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朱伟主任医师 医生集团-北京 手外科 对于一个家庭来说，新生儿的降生无疑会给全家带来幸福和欢笑。但是对有些家庭来说，新生儿的到来却是不幸的开始。我国是出生缺陷高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿……出生缺陷中什么疾病占的比重最大？据统计，2016年出生缺陷顺位分别先天性心脏病（62.10%）、多指/趾（18.53%）、总唇裂（6.97%）、并指（趾）（6.07%）、马蹄内翻（6.00%）、尿道下裂（4.99%） 、脑积水（4.50%） 、小耳 （3.06%）、肢体短缩 （2.93%）、 直肠肛门闭锁或狭窄（2.59%）。出生缺陷中通过治疗恢复的比重占多少？新生儿先天性缺陷中，有40%会造成终生残疾，30%在出生前后死亡，还有30%是可以治愈或者纠正的。而新生儿天性缺陷当中，占比最高的是先天性心脏病，高达62.10%，其次就是先天性多指（趾）并指（趾）畸形，合计占比24.6%。因此我们除了关注新生儿先天性心脏病之外，也需要更加关注先天性多指（趾）并指（趾）畸形。为什么孩子会有并指多指畸形？有并指多指畸形的孩子的家长，都会不停问自己“为什么偏偏就我孩子会这样？孕期我已经很注意了？”先天性并指多指畸形病因未明，但部分与遗传有关，父母一方有先天性并指多指畸形的，则下一代发病概率约为50%左右。同时，目前大家比较关心的影响因素，主要是孕期的影响。如某些药物，如反应停、部分镇静药、口服避孕药等；孕妇病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等；孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质等都会增加胎儿患并指多指畸形的风险；孕前从事化工职业工作是胎儿并指多指症的主要危险因素；孕妇年龄过小也是导致胎儿并指多指症出现的危险因素；妊娠期合并糖尿病也会增加胎儿患上并指多指症的风险。先天性多指并指畸形该做什么检查？先天性并指多指畸形属于手部畸形，同时很多手部畸形都涉及到显微技术，所以需到手显微外科专科医院就诊。由于孩子年龄偏小，一般先体查，医生通过检查判断，观察指体畸形类型和功能，同时一般常规需行X线检查，复杂的手部畸形还需要行CT或者MRI等相关检查，然后再根据具体情况由手显微外科专科的医生制定相关的治疗方案，并根据孩子的情况安排手术时间。先天性多指并指什么时候做手术最好？很多家长开始没找到专业的医生，导致孩子错过了最佳的手术时机。1、主干指发育较好的并指多指畸形可在3-6个月左右进行手术；2、复杂型的并指多指畸形宜在1岁进行手术；3、需行截骨矫形、指骨融合的手部畸形宜在1-3岁进行手术；4、需要对掌功能的重建手部畸形宜在3岁后进行手术。因为涉及孩子的指体发育及心理发育，建议最晚也要在上学以前完成手术。在婴幼儿时期进行手术矫正畸形是最好的，这样有利于手指的发育及孩子的心理健康，同时也可减轻家长的心理负担。以上为常规建议，需根据实际情况制定相关治疗方案。2019年08月02日
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朱伟主任医师 医生集团-北京 手外科 1、概述： 先天性多指、趾畸形是儿童发病率最高的先天性疾病，部分还会伴发心血管或泌尿等其它系统的畸形。多指多见于拇指的外侧和小指的内侧，其他手指较少累及。其中复拇畸形发病率最高，对手部外观及功能影响重大，其诊断和治疗是儿童骨科医生关注的重点。 2、病因及分类： 多指、趾畸形多为单侧性，双侧受累仅占10％左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时，有些为常染色体显性遗传。 3、症状及危害： 孩子出生就被发现有多余的手指，畸形类型和严重程度多样，有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连；有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束，并具有一定的手指活动和感觉功能，造成手术取舍方面的困难；甚至有的畸形严重如“蟹钳样”，手指发育差，手指细小、偏曲，严重影响手部外观和功能。除了生理上的影响外，患儿和家长往往还有心理上的问题，心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育，影响学习和社会生活，甚至影响到以后的就业、工作和婚姻。 4、常见伴发畸形： 最常见的是伴发心血管，神经系统或泌尿系统的畸形，例如先天性心脏病，先天性脑发育不良等等，对有怀疑的患儿应进行全面系统的体格检查。 5、诊断： 先天性多指畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断，辅助检查主要是X线摄片明确多指的类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据，对于复杂疑难病例，也可行螺旋CT检查，三维立体重建，进一步明确畸形类型和程度。 6、治疗方式及适应症： 发现疾患后及时就医，医患沟通后根据病情制定合理的个性化的治疗方案。 先天性多指、趾畸形的治疗根据疾病程度的不同而异，简单的皮赘型多指、趾可在生后1月手术切除，如考虑麻醉的安全性，也可推迟至生后3月。 对于复杂的包含有关节骨骼连接的多指，可在6月-3岁手术切除，手术之前须评价多指、趾重复水平，进行分型；还要评价每一部分的发育程度、关节的稳定性和活动度、骨骼轴线的偏离程度及手指畸形的严重程度。 复拇畸形的治疗原则： 两个拇指发育有差别则切除相对外观发育差，功能欠缺或三节指骨的拇指。如果两个拇指外观和功能差异不明显，常选择切除外侧多指。 多指发生于关节水平，除了多指切除，还要切除并且阻滞部分对应近侧关节软骨面，有效防止多指复发，并且修补关节囊、侧副韧带，转移缝合肌腱。 多趾畸形一般建议在学步前即生后9-12月手术治疗，否则走路后再治疗，足底已经形成异常受力部位，手术后该受力部位被切除或改变，从而影响步态。 7、注意事项： 多指、趾畸形术后需要保持伤口敷料干净整洁，防止伤口感染；加强患儿营养，多食用高蛋白食物，促进伤口愈合，适当选用抑制疤痕形成药物，尽可能给孩子美观，功能健全的手足。 8、预防： 加强孕期保健和营养，孕期避免呼吸道感染，胃肠道感染，避免风疹，麻疹，水痘，腮腺炎等病毒感染，避免接触辐射，药物等可能胚胎致畸因素。 9、专家观点： 多指、趾畸形属于儿童常见先天性畸形，一旦发现孩子出生有这样的问题，家长需要正确面对，既不要像有的家长那样掉以轻心，他们对于皮赘型的多指，在家自行用线或头发丝等结扎，结果出现手指坏死，伤口感染化脓，甚至败血症，给进一步治疗带来困难；也不要过分紧张，试图立刻解决问题，因为新生儿麻醉有一定的风险，所以可以等孩子满月后找有经验的医生诊断一次，明确畸形的类型和严重程度，以决定最佳治疗时机和治疗方案。2019年07月19日1489
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纪柳主任医师 清华大学玉泉医院 整形外科 多指该怎么办?其实多指的也有不同症状的，其中凡以长在大姆指旁边的最为多见，其次为小指旁边长出者，也有自其它指头旁边长出来的。这种先天性畸形有些是遗传来的，但大部份与遗传无关。 因国人的多指症绝大多数长在大姆指旁边，而大姆指又是最重要的手指头，所以手术切除那根多余的手指时，大姆指功能之保留及重建就很重要了。不少老人家说多一个手指是有福气的表征，所以不主张除去，而小孩子年长后才来医院求诊，此时很可能因长年留下来的畸形已不易矫治，常需更复杂的手术或一次以上的手术治疗;根据经验，多的那一只大部份都是没有功能或畸形的，因此应当切除以免影响手的正常功能，并且切除后对美观上也大有帮助。 一般说来，大姆指旁的多指按其长出来的位置以及内部骨骼关节间的关联可分为七型，各型的治疗法有所不同，有的是切除多指，有的是两个小指头合成一个正常的指头，重要的是内部筋骨、韧带关节需转位，补正或固定者皆需特殊手术重建之，我们曾遇到好些出生后不久即切除的多指，小孩长大后手部缺少几个功能或大姆指松软无力，尚需其它复杂手术重建。通常多出的一指像个赘肉只有一点皮连在手上者可出生即切除;如筋骨俱全则应到半岁以上再行手术治疗，才不会有失误。 也有些患者在多指切除后，发现保留下来的姆指是歪的，这通常是韧带的畸形或多一块畸形骨所造成的，也都是应即早矫治的畸形，否则畸形定形后就不易治了。 残留性多指症(rudimentarypolydactyly)指在正常指面长出一附加指，俗称六指。本病为常染色体显性遗传，但男性发病明显多于女性。 诊断要点： 1.出生时在手侧缘有一结节状或指状增生物，其中可有软骨，可呈蒂状或疣状。 2.最常发生于小指的基底部，有时为双侧性。 治疗要点： (1)多指症治疗时机。单纯性多指症，特别是尺侧单纯性多指症，没有掌骨及掌指关节赘生，宜在婴儿3—6月内完成多指症矫正手术治疗。复合性多指症，如桡侧复合性多指以及中央多指并指等，多指症矫正手术时间可推迟，但仍应争取在2岁前完成，以利家长在心理上早日得到安慰，患儿亦不致有心理障碍。多指症该怎么办? (2)多指症治疗矫正手术方法。单纯性多指作多指切除及局部皮肤整形。复合性多指症除了多指切除以外，还需进行多余的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少根据患手的形态、功能重建的要求而定。在切除多指的同时，有时需进行关节、骨畸形矫正，关节韧带修复及皮肤整形等。2011年03月25日6955
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