先天性肛门闭锁介绍，什么是先天性肛门闭锁

先天性肛门闭锁是指新生儿直肠肛门完全闭合，无法排出粪便的一种先天性直肠肛门疾病，主要特征为出生后无胎粪排出，而后出现腹胀、呕吐等表现，一经确诊，往往需要立即手术治疗。

本病属于一种先天性直肠肛门畸形，男性多于女性，部门病例有家族性发病倾向。

基本病因

本病是胚胎发育过程发生障碍的结果，引起肛门直肠发育畸形原因尚不清楚，多数学者认为该病与遗传因素有关。

危险因素

妊娠早期的病毒感染、接触有害化学物质、环境污染及营养缺乏等因素或可诱发本病。

典型症状

本病患儿在出生 24 小时内无胎粪排出，然后开始有肠梗阻表现，临床表现为腹胀、腹痛、呕吐，会阴部无肛门。合并尿道瘘者，尿道可有胎便排出，可因瘘的部位和大小不同而有相应表现。

• 出生后 24 小时内无胎粪排出，无肛门，合并膀胱瘘、尿管瘘者仅在尿道口、尿布上沾染少量胎粪痕迹。
• 24-48 小时后出现肠梗阻表现，包括腹胀、呕吐及脱水征象，晚期还有呕吐粪汁样液体。
• 合并瘘者，瘘口可位于会阴部，也可位于女婴阴道穹窿部或男婴后尿道，此时在女婴阴道口有胎粪排出，男婴尿液中可能混有胎粪及气体。
• 仅有先天性直肠或肛管狭窄或虽有直肠肛门闭锁但伴有较大瘘管的患儿，肠梗阻症状往往不明显，并且有粪便排出，可能要过数月或 1-2 岁时才出现排便困难，多表现为便秘或排便发生困难、排便时疼痛、粪便细少、慢性腹痛和腹胀。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 本病常常合并其它先天畸形（如先心病、食道闭锁等），表现相应疾病症状。

本病病因尚不明确，目前没有有效的预防方式。可以做的是，母亲孕期应规律孕检、避免感染、避免与化学毒物等密切接触等。

本病主要依靠体格检查及影像学检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 体格检查：重点查看患儿会阴区情况，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。患儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感。
• 倒立侧位 X 线平片：要求在生后 12 小时以上摄片，生活能力差者需要更长时间，应该在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记。
• 尿道膀胱造影和瘘道造影：可以看见造影剂充满瘘道或进入直肠，对确定诊断有重要价值。对有外瘘的患儿，采用瘘道造影，可以确定瘘道的方向、长度和直肠末端的水平。
• 超声检查：正常盆底软组织表现为非均质强回声，而胎粪则为低回声，两者的差异使超声检查可对肛门直肠闭锁高度进行测量。
• CT 或磁共振成像（MRI）：可以清晰地对直肠末端肠壁、气体以及胎粪进行区分，从而准确显示闭锁位置，其准确性明显优于腹部 X 线平片。

本病明确诊断后应立即手术治疗，可根据患儿全身状况、闭锁部位、近端肠管扩张程度、有无并发畸形等进行选择。

手术治疗

• 会阴肛门成形术：适用于会阴瘘、低位无瘘肛门闭锁以及直肠前庭瘘患儿，一般在生后 1-2 天内完成手术。直肠前庭瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于 3-6 个月后施行手术。可能出现的并发症有肛门狭窄、直肠粘膜外翻。
• 后矢状入路肛门直肠成形术（Pena 术）：适用于直肠尿道瘘、阴道瘘和较高位置无瘘的肛门闭锁。原则上先行结肠造瘘，1 个月后根据患儿情况行根治手术。可能的并发症有直肠坏死、肛门狭窄、肛门失禁等。
• 腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术：适用于中高位肛门直肠畸形，具有不开腹和对肛门周围肌肉损伤小等优点，目前多认为优于传统的经后矢状入路肛门成形术。
• 泄殖腔畸形的治疗：泄殖腔畸形较为复杂，术式应根据类型判断。出生后应该立即行结肠造瘘术，手术时间应根据患儿全身情况、畸形程度及术者经验综合决定。

• 术后需行肛门局部功能锻炼，进行排便训练，养成良好排便习惯以保证排便通畅。
• 最好采用蹲便，或在座便器下使用踏脚凳，以免增加腹压。
• 让孩子自主选择固定如厕时间。
• 家长尽量不陪同如厕，除非孩子强烈要求。

本病的治疗效果近年来已有明显改善。总病死率由过去的 25%-30% 降至 10% 左右，手术死亡率已降到 2% 左右。