克汀病

克汀病又称小儿先天性甲状腺功能减低症，是由先天因素造成的，因甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长发育迟缓，智力落后，是儿科最常见内分泌疾病之一，男女发病比例约为 1∶2。

基本病因

本病的主要病因是甲状腺本身病变、环境中缺碘/饮食中摄入碘不足，其发生主要与下列因素有关：

• 酶缺乏：甲状腺发育不全，导致甲状腺素合成酶缺陷，并且免疫球蛋白抑制甲状腺细胞生长。
• 甲状腺异位：甲状腺不在其正常生理位置，而是出现在了除颈部以外的位置。
• 地方环境缺碘：自然环境中的水、土壤缺乏碘，造成植物、粮食中碘含量偏低。

高危人群

下述人群更容易患克汀病，需加以注意：

• 甲状腺发育不全
• 甲状腺素合成障碍
• 孕母在服用甲状腺药物
• 下丘脑-垂体异常
• 垂体功能低下
• 地方环境缺碘
• 早产儿

本病的典型表现为患儿生长发育迟缓、食欲差，智力落后、表情呆滞，还可表现为嗜睡、肢体水肿等全身反应，严重者会导致心功能异常等。

典型症状

• 呼叫或语言反应迟钝，喂养困难，食欲低下。
• 面部呈臃肿状，表情呆滞。
• 智力低下，明显落后于同龄人群。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 行走延迟（1 岁半以后仍不能走）
• 语言发育迟缓
• 皮肤粗糙
• 嗜睡
• 体温偏低（36 摄氏度以下），手脚皮肤发凉
• 听力下降
• 感觉迟钝
• 肢体水肿
• 昏迷

并发症

本病可能会引起心功能异常、毛发稀疏、胃肠消化功能紊乱等。

本病的预防应注意早发现、早诊断、早治疗，针对甲状腺素水平进行定期体检。具体预防方法如下：

• 孕妇妊娠末 3~4 个月可加服碘化钾（1% 溶液每天 10～12 滴），或肌注碘油 1 次 2 毫升。
• 对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后 3 个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病。
• 积极治疗相关疾病，如垂体功能异常。
• 多吃含碘食物，如海带、紫菜、发菜、海蜇、菠菜、大白菜、玉米等。
• 政府大力推行碘化食盐，以消灭地方性甲状腺肿。

本病主要依靠甲状腺功能检查、甲状腺释放激素兴奋试验检查、甲状腺核素显像和骨龄测定进行诊断，新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状之前参考血生化的改变做出早期诊断，具体检查方法如下：

• 甲状腺功能检查：主要测定机体甲状腺功能。
• 甲状腺释放激素兴奋试验：了解垂体的储备功能，提示下丘脑发育状况。
• 甲状腺核素显像：可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能。
• 超声检查：可了解甲状腺位置及大小。
• 骨龄测定：骨龄评估患者发育成熟程度。
• 血滤纸片方法：新生儿甲低筛查，测定甲状腺素高低水平。

该病需尽早发现并及时补充甲状腺素，使其维持在正常水平。

药物治疗

左甲状腺素钠片：补充机体所需甲状腺素，维持正常水平。

本病患儿需终生甲状腺治疗，对正常生活进行维持，具体日常注意事项如下：

• 在家用药注意事项：坚持每天服药，当出现心绞痛、呕吐、腹泻、兴奋、头痛、失眠、多汗、面色潮红、体重减轻等症状时，需及时就医。甲低患者对镇静药异常敏感，尤其吗啡，可引起昏迷。
• 术后、用药复查：服药过程中要定期观察血甲状腺素变化，观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整服药剂量。
• 饮食：均衡膳食，合理营养，少时油腻食物，适当补充高营养食物（如海带、银耳、优质的营养蛋白）。
• 运动：宜适当散步，忌剧烈运动。
• 其他：遵医嘱或每月复查 1 次，主要是定期观察血甲状腺素变化。如已有发育落后，可在医生指导下康复治疗。

• 本病若不接受正规治疗，可导致患儿个子矮小、智力发育低于常人、聋哑等情况，严重影响生活质量。
• 若接受正规治疗，大多数患儿可正常发育。但出生时若发现甲低存在，骨龄已明显延迟，甲状腺缺失等，则会对今后智力和神经系统发育存在较大影响。