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2019年08月10日
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2018年11月30日3253
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张先华主任医师 湖南省人民医院 儿童急诊综合科 先天性巨结肠是新生儿起病的常见消化道的先天性疾病之一。通常来说，如果新生儿生后24小时之内没有排胎便的话，日后又出现了顽固性的排便困难及便秘的话，那么就要高度怀疑先天性巨结肠。 先天性巨结肠的孩子大部分都是表现为新生儿期出现顽固性的反复排便困难及便秘。也有30%左右的孩子表现为反复腹泻肠炎的症状，这种孩子往往几天或者十多天不排便，但是肛门还是有打屁，而且打屁特别的多，特别的臭，肛门直肠压力也特别的高。 这种孩子通常是经多家医院就诊后，最终通过钡灌肠的检查发现：钡剂从非扩张的直肠通过圆锥形的移行区进入扩张的结肠；还可以见到钡剂潴留，24小时以后复查，肠腔内仍然有钡剂残留，得以确诊；当然经直肠活检发现组织无神经节细胞是诊断的金标准。 如果诊断明确，营养状况良好的孩子，保守治疗疗效较差，应该要尽早进行根治手术治疗。 湖南省人民医院儿童医学中心 张先华 主任医师本文系张先华医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年09月16日3197
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李乐主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 胸外科 先天性巨结肠先天性巨结肠，又称为无神经节细胞症，是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。以男性多见。一、临床表现1. 症状：新生儿表现为低位肠梗阻，出现胎粪性便秘、腹胀、呕吐等症状；婴儿、儿童表现为胎粪排出延迟史、顽固性便秘；2. 体征：新生儿表现为中等程度腹胀、严重者出现腹壁静脉怒张；腹部可见肠型；直肠指诊空虚无便或退指后有大量粪便或气体排出；婴儿和儿童体检最突出的体征为腹胀，腹部可见肠型；部分可扪及粪石；直肠指诊直肠壶腹空虚无便，退指后有粪便排出伴有气体；常伴消瘦、面色苍白、贫血。二、 辅助检查：1. 腹部立卧位平片：典型的低位肠梗阻征象，表现为病变肠段以上肠管扩张，内有气体和液性粪便，病变肠段中无气体；2. 钡灌肠检查：巨结肠首选的诊断方法，病变肠段痉挛，与扩张段肠段之间有移行分隔区；钡剂潴留；3. 肛管直肠测压：先天性巨结肠病人在直肠壁充盈、扩张时，不能引出内括约肌松弛；4. 直肠壁组织学活检：是一种十分有效的诊断方法，主要观察粘膜下、肌间神经丛神经节细胞的有无及发育情况。直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查：无髓鞘样神经纤维增多；三、 鉴别诊断：1. 单纯性胎粪便秘：症状与先天性巨结肠相似，但直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后可排出多量胎粪，并且不再发生便秘。2. 先天性肠闭锁：表现为典型的低位肠梗阻，直肠指检和盐水灌肠后均无胎粪排出，钡灌肠检查提示胎儿型结肠。3. 新生儿腹膜炎：临床上与新生儿巨结肠并小肠结肠炎相似，需鉴别是否有胎粪排出延迟，是否有感染发生情况，必须结合辅助检查方可鉴别。4. 新生儿坏死性小肠结肠炎：多见于早产儿，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表现为便血，X线平片肠壁可见积气。5. 甲状腺功能低下：患儿表现为异常安静，少哭闹，生理性黄疸消退延迟，实验室检查有关甲状腺素的生化指标异常。 6. 特发性巨结肠：临床表现及钡灌肠与短段型巨结肠相似，但直肠肛管测压表现为内括约肌反射正常存在。7. 继发性巨结肠：主要发生于肛门畸形或肛门手术后，手术史和体检结果可鉴别。四、治疗1)一般治疗1、饮食管理：给予易消化、少渣、高蛋白、高纤维素饮食，以提高患儿机体抵抗能力；2、营养评估 营养不良患儿应寻求营养师干预，制定肠内、肠外营养计划。2)对症治疗1、部分短段型患儿可使用扩肛器每日扩肛治疗；口服润滑剂或缓泻剂：如石蜡油、果导片等，保持每日排便；或使用开塞露塞肛，每日或隔日一次；2、回流灌肠：0.9%生理盐水回流灌肠是比较有效的方法，可以解除积贮的粪便，减少小肠结肠炎的发生，并可作为术前的肠道准备；3、如果患儿合并水、电解质紊乱应补液纠正，严重消瘦及营养不良应给予静脉营养支持，严重贫血术前可多次少量输血治疗；4、抗感染治疗：小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，严重的可危及生命。其临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且恶臭、发热等。部分患儿可出现频繁呕吐、感染性休克等， X线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张，可伴有液平面，合并肠穿孔时表现为气腹。先天性巨结肠患儿出现上述症状时，应急诊住院治疗，治疗不及时可导致死亡。肠炎并发肠穿孔死亡率更高，尤其是新生儿，可高达70％～80％。巨结肠早期诊断，回流灌肠、必要时行肠造口可减少小肠结肠炎的发生。急诊入院后需给予胃肠减压、抗感染、回流灌肠和体液疗法，必要时要给予胃肠外营养和结肠造口术，如果合并结肠穿孔，必须急诊行剖腹探查术+结肠造口术。3)对因治疗目前普遍的观点认为除了部分短段型和超短段型巨结肠外，一般均以根治手术治疗为主。具体手术方式如下：1、一期经肛门巨结肠根治术；2、一期经腹、肛门或腹腔镜辅助下巨结肠根治术；3、结肠造口术：对合并小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型巨结肠的患儿可先行结肠造口术，II期行根治术。五、手术并发症先天性巨结肠的手术复杂，并发症较多，常见的并发症包括：1. 伤口感染：发生率7.4％-17.6％，主要原因是粪便污染，导致盆腔、腹腔、伤口污染所致，其主要预防方法是术前必须经过10-14天结肠回流灌洗，完全清除积粪。2. 吻合口漏：是巨结肠根治术早期最严重的并发症，严重可危及生命。一旦出现吻合口漏，应及时禁食、引流、抗感染治疗，如果效果不佳，需及时行回肠造瘘。3. 吻合口狭窄：术后2周起需常规肛门扩张治疗，一般需持续6个月左右，否则吻合口容易形成宽厚的疤痕性狭窄环。4. 术后小肠结肠炎：巨结肠根治术后发生小肠结肠炎者占10％-18％，与肠管痉挛梗阻、细菌和毒素侵蚀肠粘膜以及患儿免疫功能异常有关。一旦发生小肠结肠炎，应急诊住院治疗。5. 术后肠梗阻：发生率2.7％-9.6％，多为术后肠粘连所致，表现为腹胀、腹痛、恶心、呕吐，肛门停止排气、排便，确诊后需住院治疗，早期可给予保守治疗，少数患儿保守治疗无效后应及时行剖腹探查术。6. 污粪、大便失禁：早期发生污粪、大便失禁高达30％-40％，患儿排稀便时少量粪便污染内裤，尤其是夜间熟睡。污粪多数于术后6个月好转，1年左右痊愈，但晚期仍有极少数患儿有污粪甚至失禁。7. 便秘复发：根治术后约有10％患儿发生便秘，需外科门诊复查了解复发的原因，以进一步确定治疗方案。六随访指导1、紧急医疗指导：出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：① 已诊断为先天性巨结肠，但未行手术治疗，出现明显腹胀、腹泻、粪汁带有气体且奇臭、发热（>38。C）等，部分可出现频繁呕吐，病情发展迅速，进而出现呼吸困难，循环衰竭、全身反应极差；X线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张，应当立即入院治疗；② 已行巨结肠根治术，术后出现发热（>38。C）、腹胀、呕吐、腹泻，排恶臭便，回流洗肠无效者；③ 于家中自行人工扩肛治疗，扩肛过程中出现大量血便，或扩肛后出现突然腹胀、发热，X线片提示膈下游离气体者。如术后出院有腹胀、呕吐、发热、黄疸加重或切口愈合不良等情况应及时返院就诊。2、术后2周常规专科门诊复诊，指导人工扩肛治疗；3、终身随访，了解排便及术后恢复情况。本文系李乐医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年02月19日9349
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曾纪晓主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 儿童外科 胃肠外科 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称为无神经节细胞症（aganglionsis），是临床主要表现为便秘，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。1886年由Hirschsprung首先详细描述此病，所以通常又称为Hirschsprung’s disease(HD)。先天性巨结肠是小儿消化道发育畸形中最常见的疾病之一，其发病率为1:2000~1:5000，男性多见，男女之比约为2.5~5:1。HD的发病率与人种有关，亚洲人群发病率最高，本病有家族性发生倾向，近年来国外报道家族性巨结肠约为4%。先天性巨结肠的常见临床表现1.不排胎粪或胎粪排出延迟 98%的足月新生儿出生后24小时内排出黑色黏稠胎粪，其余在48小时内排出胎粪。90%的HD患者在出生后24小时内无胎粪排出。由于胎粪不能正常排出，患儿出现不同程度的梗阻症状，常需经过灌肠或其他方法帮助方可排出胎粪。此后便秘症状进行性加重，腹部逐渐膨隆，伴肠鸣音亢进。患者常合并低位肠梗阻症状，表现为呕吐、腹胀，严重者出现急性肠梗阻和脱水，需入院急诊治疗。少数病例因粪石形成，经结肠灌洗仍无法洗出粪便，不得不行结肠造瘘以缓解肠梗阻。总之，HD在出生后表现为一种不完全性、低位、急性或亚急性肠梗阻。2.腹胀和便秘 婴儿和儿童HD病史相当典型，新生儿期或婴儿期出现便秘，腹胀和呕吐等症状，后婴儿出现顽固性便秘，需要灌肠、服用泻药或塞肛栓帮助排便。体检最突出的症状为腹胀，腹围明显大于胸围，以上腹部最为显著。腹胀如便秘一般呈进行性加重，大量肠内容物和气体滞留在结肠，导致肠型。严重腹胀时膈肌上升，影响呼吸，患者呈端坐样呼吸，夜间不能平卧。3.一般情况 长期的慢性梗阻必然导致患者食欲不佳，营养吸收障碍。患儿全身情况不良，严重影响生长发育，产生发育延迟、贫血、低蛋白血症等，年龄越大上述症状愈加明显。最后可因抵抗力下降，经常发生上呼吸道感染和肠道感染，患儿出现心脏、肝脏和肾功能损害，严重者可因感染衰竭或因小肠结肠炎导致肠穿孔而危及生命。4.小肠结肠炎 小肠结肠炎是HD十分严重的一种并发症。临床上表现为严重腹胀、频繁呕吐、水样腹泻、高热和病情突然急剧恶化。患儿腹部异常膨胀并出现明显的脱水症状，进而出现呼吸困难、衰竭、全身反应极差等。小肠结肠炎病情凶险，不及时治疗或治疗不适当可导致死亡。肠炎发作时患者肠管极度扩张，肠壁变薄缺血，肠黏膜在毒素和细菌的作用下产生溃疡、出血，严重者肠壁穿孔导致急性弥漫性腹膜炎，死亡率较高。重要的事情说3遍，小肠结肠炎是HD十分严重的一种并发症，建议如果确定或可疑小肠结肠炎，应及时就诊或及时回流灌肠治疗，以免延误病情。提示：以下图片可能造成不适，请谨慎进入！但建议巨结肠的孩子家长鼓起勇气看看，以增加您对巨结肠这个疾病的了解。图1：腹部可看到肠型，轻轻触摸腹壁，可见看到肠管蠕动。图2：反复便秘腹胀的6个月宝宝，突然发热、呕吐、腹胀加剧，解腥臭的水样便，就诊时腹平片见到明显的小肠结肠炎表现。图3:12岁的巨结肠孩子，身高、体重如同8岁，腹部可摸到21*16cm大小的粪石，生活和学习大受影响，让人心痛不已！图4：巨结肠钡灌肠：可以看到结肠扩张像胃一般，远端的病变肠管狭窄、痉挛。图5：巨结肠手术中，看到扩张的结肠直径超过11cm，呈皮革状。图6：标准的巨结肠根治术后的大体标本。本文系曾纪晓医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年11月22日14958
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陈帅副主任医师 济南市儿童医院 新生儿外科 先天性巨结肠是发病率排名第三的小儿先天性畸形。主要表现为反复发作的便秘腹胀。患儿新生儿期多有胎粪排出延迟，即出生后24小时内胎粪不能自行排出。需要人工辅助排便，之后患儿会发生反复的腹胀，排气排便功能障碍。往往可以通过开塞露或者灌肠缓解。 先天性巨结肠的诊断及治疗比较复杂。典型患儿可以通过症状，查体及钡灌肠检查明确，有些不典型的患儿需要行直肠肛管测压甚至需要行直肠粘膜活检。一旦确诊为先天性巨结肠均需要手术治疗。手术的目的是切除全部病变的无神节细胞的肠管。有多种手术方式，需要根据病情进行个性化选择。因为所有的术式均需要经肛门切除病变肠管，因此对于肛门排便功能的保护是手术的重中之重。肠管切除范围，肠管血运的保护及对肌鞘的处理均会影响术后恢复。 对于常见及长段型巨结肠我们主张腹腔镜辅助巨结肠根治术。在腹腔内直视下在保护结肠血管供应的情况下松解肠系膜至腹膜返折处，再经肛门讲病变肠管拖出切除并行吻合。对于肛门功能及肠管血运的保护均有明显优势。 本文系陈帅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年01月24日3149
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陈舟主治医师 上海市儿童医院 普外科 所谓先天性巨结肠，名副其实的，患者因为长期便秘造成大便在大肠堆积，时间一久大肠的肠壁增厚，而造成了这种疾病特征性的巨大结肠。先天性巨结肠也叫肠无神经节细胞症，是因为（结肠）大肠末端接近肛门口处的部分没有神经节细胞所以无法蠕动排便所造成的。那么到底巨结肠症与常见的习惯性便秘如何区分呢？症状方面，大多数的巨结肠病人都会有以下表现：出生时胎便延迟排出、腹胀或呕吐、便秘的发生在1岁前、除非灌肠否则不能自行排便（而习惯性便秘患者只有三分之一的人有以上症状）；因而便秘的患者且有符合上述症状的小朋友，我们会为他安排钡剂灌肠造影、直肠肛门压力测试以及直肠组织病理检查来帮助确诊。罹患巨结肠的小朋友不能自行排便，肠道功能紊乱，严重影响生长发育；每天的排泄物无法按时排除，经由大肠吸收的有毒物质也会对肝脏造成更大负担；长期的排便问题对儿童心理发展也有相当程度的影响；严重的病例还会发生肠炎、败血症和穿孔。因此一旦诊断确定，必须通过外科手术来切除没有神经节的大肠。随着手术观念的更新和腹腔镜技术的发展，我们的医生会根据具体的病情情况，为您的孩子个体化设计，选择最为安全、有效、美观的手术方式。手术可能会有出血、伤口感染等机会，但是经由经验丰富的小儿外科医生施行手术，通常都能顺利康复。手术后，父母要协助孩子控制饮食、培养排便习惯，通常都能拥有良好的生活品质。2015年12月17日9056
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王玮副主任医师 大连市妇女儿童医疗中心(集团)希望广场儿童院区 新生儿外科 如果胚胎发育期，支配肠道尤其是结肠的神经节细胞没有发育，肠道就没有办法进行正常蠕动和排空，产生粪便储留，引起部分或完全性的肠梗阻，这种疾病就是我们说的先天性巨结肠。这种神经节细胞缺乏导致的肠梗阻会导致消化道内细菌繁殖，感染，引起一些列严重问题，比如肠道穿孔和败血症。所有的巨结肠患儿都需要手术治疗。巨结肠发病率大概是1:5000，男孩孩发病率大约是女孩子的四倍。唐氏综合征的孩子患此病的几率也很高。一些巨结肠的发生可能与基因（遗传）有关。如果父母，尤其是母亲有巨结肠病史，孩子患该病的风险就大大增加。一个家庭的孩子中如果一个患有此病，他的兄妹中患病的几率为3-12%，远远高于平均发病几率。80%的患儿会在出生后的前6周表现出该病的症状。大约90%的巨结肠患儿会有胎粪排出延迟（24小时不排胎便），其余的孩子无神经节细胞肠段很短，他可能几个月或几年也没有特别症状。巨结肠常见早期症状包括：·出生后超过24小时不排胎便·逐渐明显的腹胀·逐渐出现呕吐·发热如果早期症状不明显或被忽视，孩子可能以以下症状来诊·败血症·逐渐加重的便秘·没有食欲·生长发育延迟巨结肠的诊断包括详细的体检和一系列检查包括腹部X-ray：往往提示肠梗阻的存在钡剂灌肠：将造影剂注入直肠，在X-ray观察结肠的形态。是巨结肠最有价值的影像诊断手段。直肠活检：取直肠壁组织，显微镜下直接观察神经节细胞的有无。直肠测压：一般只在大孩子中选作。所有类型的巨结肠都需要手术纠治。切除病变的无神经节细胞段，将正常肠管下拉到肛门吻合。对于新生儿期诊断明确的巨结肠，目前倾向于尽早一期根治。无瘢痕术式已广泛应用于常见性巨结肠的手术治疗。疗效满意。但是很多情况下比如孩子因感染状态差，严重肠梗阻，肠管扩张太厉害，先造瘘再根治可能是更好的办法。腹腔镜辅助下对长段型巨结肠的微创手术也取得了比较满意的效果。但是无论哪种术式，由于需要保留肛管和括约肌，术后便秘也可能持续。2015年07月30日4227
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唐维兵主任医师 南京医科大学附属儿童医院 新生儿外科 先天性巨结肠真正的名字叫肠无神经节细胞症，是由于消化道下游远端缺乏神经节细胞，病变肠管持续痉挛狭窄，粪便不能排出，造成近端肠管扩张肥厚的一种先天性消化道发育畸形。先天性巨结肠的主要病理改变是肠道远端缺乏神经节细胞。造成这种疾病的原因是多因素的，可能是在妊娠早期由于病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等，导致肠道神经细胞发育障碍所致。目前发现和研究的主要病因有早期胚胎阶段微环境改变和多种遗传因子的改变影响肠神经的发育。家族性的先天性巨结肠发生率约在5－20％，中国人并不多见，因此第一胎宝宝是先天性巨结肠，二胎不一定会发生。先天性巨结肠患者生育的孩子发生巨结肠的几率也不高。先天性巨结肠患儿只要得到早期诊断早期治疗，一般不影响营养吸收和生长发育，即使早期影响了生长发育，后期经过合适的、积极的治疗，多数孩子还能赶上来。但是那些特别严重的巨结肠如全结肠型或全肠型巨结肠，由于病变肠管太多，保留肠管太少，会在一定程度上影响生长发育。先天性巨结肠的诊断治疗虽然近年来有了较大的进步，但还是有一定的死亡率。死亡的患儿主要是巨结肠并发的严重的小肠结肠炎，出现巨结肠危象，全身感染、中毒；或是严重类型的巨结肠导致全身代谢紊乱或慢性消耗死亡；还有部分患儿由于围手术期发生严重感染、吻合口裂开、大出血等原因导致死亡。2015年01月19日8667
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郭俊斌主任医师 南京市妇幼保健院 小儿外科 一、概述1886年，丹麦Dr.Harald Hirschsprung 在柏林首次报告2例，因发现结肠扩张显著，故命名为先天性巨结肠,为纪念发现人，称: Hirschsprung’s Disease,HD。发病率(Incidence)1:4000左右，性别:男:女 = 4:1二、病理分型1、先天性巨结肠主要病理基础为病变肠管肌间神经节细胞缺如又称无神经节细胞症（Aganglionosis）。2、发生原理：神经嵴神经母细胞沿消化管从头端向尾端发育，肠神经节细胞在移行过程中发生中断，远端肠管神经节细胞缺如。病变肠管平滑肌持续收缩，痉挛性肠梗阻（非器质性肠狭窄）。直肠肛管反射环中断，不能诱发直肠收缩和内括约肌弛缓，便意消失和便秘，粪便不能排出，近端正常肠管因粪便淤积和剧烈蠕动代偿性扩张和肥厚，形成巨大扩张肠段。3、根据无神经节细胞肠段长短分为：（1）普通型（常见型）巨结肠（75%）：病变限于直肠、乙状结肠。（2）短段型巨结肠（8%）：病变局限于直肠末段3-4厘米。（3）长段型巨结肠（14%）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠。（4）特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端。三、临床表现1、新生儿期: 急性低位不全肠梗阻 （1）生后排胎便延迟，>24-48小时 （2）腹胀伴呕吐 （3）便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状 （4）少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象 （5）其他：消瘦,营养不良2、婴儿和儿童期特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,表现为反复性便秘伴腹胀进行性加重。（1）生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便（2）腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（粪石），易误诊为腹腔肿瘤（3）生长发育迟缓，营养不良（4）肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块（5）钡灌肠（Barium enema）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型（6）直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义（7）直肠活检（Biopsy）：HE常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（AchE）强阳性四、诊断1病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘，进行性加重2辅助检查：A-R测压：直肠肛管松弛反射消失;钡灌肠典型巨结肠改变3以上不能确诊，行直肠黏膜组织活检：H E: 肠神经节细胞消失，组化：乙酰胆碱酯酶强阳性五、治疗1、治疗原则：手术治疗为主，切除病变肠段2、术前准备：（1）洗肠：等渗盐水洗肠，虹吸法；（2）括肛、通便；（3）必要时应用缓泻药3、外科治疗：根治性手术，切除无神经节细胞肠段 年龄：新生儿期即可进行，如合并严重小肠结肠炎，或长段型巨结肠等，先行结肠造瘘4、术后并发症（1）近期并发症：吻合口感染、泄漏；尿潴留；小肠结肠炎（2）中远期并发症：吻合口狭窄，便秘复发；肛门内括约肌损伤，污便、失禁。2013年06月09日5041
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