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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述胚胎的第50天左右，即出现脑脊液(CSF)循环。大多数CSF是由侧脑室脉络丛产生的，每天约500ml，平均每分钟形成0.35~0.4ml。CSF产生的机制有主动分泌和血清渗出。自两侧侧脑室产生的CSF，通过室间孔流至第三脑室，再经中脑导水管流至第四脑室，然后通过其正中孔和左、右侧孔流至枕大池、桥小脑角池和桥池，最后，CSF向上流至小脑蛛网膜下腔，经环池、四叠体池、脚间池和交叉池，至大脑半球表面的蛛网膜下腔;向下流至脊髓蛛网膜下腔（图1）。图1 脑脊液循环胎儿脑积水也称婴儿脑积水，是指由于CSF的产生和吸收平衡障碍引起的脑室系统的扩张。通常是由于CSF的吸收障碍引起，也可能是CSF的分泌过多造成（罕见）。脑积水是指脑脊液的分泌、循环或吸收过程发生障碍，导致颅内脑脊液增多，引起脑室、蛛网膜下腔异常扩大的病理状态，过量的脑脊液产生颅内压增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间。如果脑积水在颅缝闭合之前发生，头颅显著增大。出生时就有的脑积水，称胎儿脑积水（图2）。图2胎儿脑积水我国胎儿脑积水的发病率为0.68%，仅次于神经管畸形。二、分类将脑积水分为先天性脑积水与后天获得性脑积水两类。儿童脑积水多为先天性畸形和炎症引起。1.先天性脑积水 可能由基因缺陷、宫内感染、宫内大脑脊髓发育异常或畸形、非遗传性导水管狭窄等原因造成。2.后天获得性脑积水 常由出血、外伤、感染、肿瘤等及后天颅骨发育异常等原因导致，部分病因尚不清楚。三、症状体征胎儿脑积水根据病情程度不同，临床表现有所不同。胎儿先天性脑积水多致死胎，出生以后脑积水可能在任何年龄出现，多数于生后6个月出现。年龄小的患者颅缝未接合，头颅容易扩大，故颅内压增高的症状较少。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速，进行性增大，正常婴儿在最早6个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍。头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明；颞额部呈现怒张的静脉，眼球下旋，上巩膜时常暴露(日落征)。病婴精神萎靡，不能抬头部。严重者可伴有大脑功能障碍，表现为癫痫，视力及嗅觉障碍，眼球震颤，斜视，肢体瘫痪及智能障碍等。由于婴儿头颅是代偿性增大，头痛、呕吐及视神经乳头水肿均不明显。 五、病因胎儿脑积水绝大多数是因为脑脊液循环阻塞所导致的非交通性脑积水，脑室系统与蛛网膜下腔畅通。由于脑室系统内的循环通路阻塞引起的脑积水，称非交通性脑积水，临床上以此型脑积水多见，好发于宫内感染、先天性中枢神经系统畸形的患儿。主要病因有以下几种。（一）先天性畸形1.室间孔或正中孔闭锁 可引起脑室内梗阻性脑积水。中脑导水管狭窄、分叉、胶质增生和隔膜形成，这些先天性发育异常，均可引起中脑导水管的阻塞，是胎儿脑积水最常见的原因。2.Dandy-Walker畸形 由于第四脑室正中孔及侧孔先天性闭塞，引起脑积水。3.Arnold-Chiari畸形 因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊柱裂及脊膜膨出。4.扁平颅底 常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。5.其他 无脑回畸形、软骨发育不良、脑穿通畸形，以及第五、第六脑室囊肿等，均可发生脑积水。 (二)后天性脑积水主要病因有:1.颅内感染婴儿在母体内或出生后发生的细菌性、真菌性、病毒性感染，皆可引起炎性粘连，造成CSF循环梗阻，产生脑积水。炎性粘连多发生在蛛网膜下腔或第四脑室出口处。2.蛛网膜下腔出血各种原因引起的蛛网膜下腔出血，可因血红细胞阻塞蛛网膜颗粒，或因血块机化粘连，造成蛛网膜下腔的粘连性梗阻，从而引起脑积水。感染和出血引起的脑积水，多为交通性脑积水。3.脑室内或邻近部位占位性病变如颅内肿瘤、血肿以及寄生虫等，可阻塞脑脊液循环的任何一部分。六、治疗、预后及预防1.加强产前早期诊断及早终止妊娠 预防脑积水儿的出生。脑积水儿的产前早期诊断，是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12-18周B超即可查出，要加强B超在产前诊断，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。2.优生意识，减少胎次 据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。3.适当年龄生育 从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25-29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。5.治疗 无论何种原因引起的脑积水患儿适合治疗的，均以手术治疗为主，对有进展的脑积水更应及时采取脑脊液分流手术治疗。胎儿脑积水经过有效治疗后可以控制症状，不危及生命，手术治疗的脑积水患儿存活率较高，大部分智商正常或接近正常。未经及时治疗的脑积水患儿可遗留部分神经功能缺损，出现精神发育迟滞等后遗症。七、咨询要点1.在孕12-18周B超声可查出，发现越早，预后越差，及早终止妊娠。2.脑积水胎儿围生期死亡率较高，59%-85%的伴有其他畸形，继续妊娠需慎重。3.一次性超声检查未发现脑室扩张者，不能排除胎儿发育后期不出现脑积水。对高危孕妇多次超声检查是必要的。4.发现脑积水或侧脑室扩张时，要密切观察胎儿有无其他部位的畸形，83%的会合并其他畸形，所以需要做羊水穿刺，检查染色体核型及基因芯片检查。有合并其他部位畸形及羊穿结果阳性时，建议终止妊娠。5.脑积水对大脑皮层的压迫程度，不能预测智力的问题。6.孤立性的侧脑室轻度扩张，63%-85%预后良好。对称性脑室扩张的预后比不对称脑室扩张预后好。7.有脑积水家族史者再发风险高，警惕X连锁隐性遗传（LICAM基因位于Xq28区域）脑积水的发生。无LICAM基因突变家族，脑积水的再发风险4%左右。2022年11月04日
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 《大头儿子和小头爸爸》是很多人童年的记忆，曾陪伴一代90后的成长，当时每天带给小朋友欢声笑语。在一座普普通通的小屋里，住着大头儿子、小头爸爸和围裙妈妈。在他们普普通通的生活中，总是响起欢乐的笑声，温暖的家又成了他们每个人的爱的源泉。那么，在现实生活中，小朋友头越大越聪明么？回答是否定的。当发现小朋友头颅过大时，要警惕脑积水的发生。那么，什么是脑积水呢？1.什么是脑积水？简单的说，脑积水是一大类疾病，就是脑室内脑脊液的异常聚集。当脑脊液生成过多、循环受阻、吸收障碍，都可以导致脑脊液积蓄过多，使得颅内原本容纳脑脊液的空腔，受到过多脑脊液的挤压而扩大，从而导致一类疾病。2. 什么是脑脊液？脑脊液就是颅内包绕脑和脊髓的一种透明清亮的液体，它能缓解外界对中枢神经系统的震荡，还能为脑和脊髓提供营养。这种液体像“水”而不是“水”。3. 脑积水是脑子里"进水"吗？脑积水不是脑子里面进水了，而是各种原因导致脑子里脑脊液这种特殊的“水”过多，而产生各种各样的症状。4. 儿童脑积水的病因有啥？儿童脑积水的病因有很多种，包括先天性疾病，甚至在母体子宫内就可以检查出脑积水。譬如：合并一些先天畸形，如Chiari畸形、原发性中脑导水管狭窄等。其次，获得性脑积水，包括：脑膜炎等感染所造成脑积水、脑室内出血、还有一些肿瘤性疾病所梗阻导致的脑积水等。5. 脑积水常见么？脑积水是儿童神经外科常见疾病。估计的患病率约1-1.5%。先天性脑积水在新生儿中的发生率约0.1-0.2%。也就是说，1000个新生儿中，有1-2个小朋友会有先天性脑积水发生。发生率相对较高。6. 儿童脑积水的临床表现？对于婴幼儿，主要表现为头围异常，容易激惹，恶心、呕吐，囟门饱满、膨出；严重者可以出现“落日征”。稍大儿童可以表现为头痛、恶心、呕吐、步态不稳、看东西模糊，此时，学习能力和记忆力下降。7. 怀疑脑积水需要做什么检查？（1）头颅超声：新生儿可以行头颅超声检查，通过未闭合的“囟门”进行诊断。优点：耗时短，费用低廉（100元左右），不需要吃镇静剂。缺点：适用于新生儿或囟门未闭合婴儿，如囟门闭合，不能再进行检查。而且，结果与超声诊断医师有个，很难留影像学资料将来进行比对。（2）头颅CT：可显示脑室扩大程度和脑实质厚度，可用于推测梗阻部位和追踪脑积水病情发展。优点：比较简单，耗时少（半分钟），费用低廉（200元左右）。缺点：具有放射线。（3）头颅MR：可准确显示脑室和蛛网膜下腔的具体形态，用于判断脑积水的病因，明确诊断及鉴别诊断。优点：影像学清楚，可以多层面，多维度观察脑积水，而且可以发现并存的其他畸形。缺点：检查耗时（约一刻钟到半小时），多预约检查，需要婴幼儿配合（多需要镇静药物），费用较贵（几百元以上）。（4）脑脊液电影成像：又叫磁共振相位对比电影成像，是观测脑脊液流动的唯一的非侵袭性技术。优点：能无创、准确及定量测量脑脊液的流量、流速，寻求脑积水病因及术前评估。缺点：需要专门的磁共振序列，后处理诊断的专业性相对较强。8. 头颅增大就一定是脑积水吗？不一定。正常婴儿在最早6个月头围每个月增加1.2-1.3cm，脑积水患儿头围增长速度为正常儿童的2-3倍。但如有怀疑之时，需要到专门医师处进行评估。9. 脑积水有药物治疗？脑积水的药物治疗疗效欠佳，多数只能临床应用， 暂时缓解。常用的有抑制脑脊液生长的药物，如乙酰唑胺以及脱水药物甘露醇等。但多不能长期应用，而且副作用明显。10. 什么是脑积水治疗最佳时机？因为脑积水可造成脑组织的损害，以及继发性脑积水要尽早去除病因。在诊断明确，有手术指证、无手术禁忌证的情况下，建议及早手术治疗。11. 脑积水手术方式有哪些？脑积水根据不同的病因，采取不同的手术方案。原发性脑积水处理主要有：（1）分流术：包括侧脑室外引流术、侧脑室-腹腔分流术、腰大池-腹腔分流术 。（2）神经内镜造瘘术：应用神经内镜，行第三脑室造瘘术等。（3）神经内镜下造瘘+脉络丛电凝术：应用神经内镜行第三脑室造瘘，并且行侧脑室脉络丛烧灼手术，在美国应用较多。继发性脑积水处理：主要根据病因，进行处理，如行肿瘤切除术等。12. 脑积水能够彻底治愈吗？治疗后还会复发吗？根据不同的病因，儿童脑积水有不同的预后。通过积极的治疗，部分脑积水可以临床治愈。但是脑积水对人体造成的损害，如头围增大、智力低下等会遗留下来。脑积水有一定的复发率，需要按时到专科医师处进行随访。王晓强主任专家门诊时间：周三上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院门诊楼603诊室图1：小儿脑积水图片。图2：图B（脑积水）显示脑室（蓝色）较图A（正常儿童）明显扩大。图3：脑室腹腔分流手术模式图。图4：三脑室造瘘手术模式图。2020年04月26日4069
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陈国强主任医师 航空总医院 神经外科中心 日常生活中应注意观察孩子头颅发育情况，头围增大或增长迅速、前囟门膨出、颅骨缝分开、头皮血管扩张，都提示可能伴有脑积水。另外，颅内压增高后，眶内压也升高，眼球下转，向外突出，使上部白色巩膜暴露，病儿双眼像“落日”样。还可有精神不振、嗜睡，或烦躁不安、易呕吐、经常抽搐、瘫痪、行走困难等。脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。脑积水畸胎除与遗传因素有关外，环境因素中的病毒和弓形体的宫内感染，对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生脑积水。在临床上，很多孕妇在生产过程中出现肚子里的孩子由于头部太大无法顺产，医生只能通过剖宫产接生。一些婴儿的后脑勺比正常婴儿大许多。经诊断后发现，这些婴儿是患有先天性脑积水。相关数据显示，常见的婴儿出生缺陷疾病中脑积水占有很大的比例。婴幼儿一旦出现脑积水，应及时诊治，若能早期发现、及时处理，智力尚能恢复正常。所以作为婴儿的父母，要仔细观察，如发现小儿有上述症状，应及时就医，以争取早期治疗。若能早期发现、及时处理，智力尚能恢复正常。2019年07月11日1242
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蔡雁主任医师 哈医大四院 妇产科 胎儿脑积水是一种常见的先天性神经管畸形. 脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通过家族调查提示，可能属于X伴性遗传。国外学者Bickers等首先报告X伴性隐性遗传，有胞兄弟三人均患脑积水畸胎，且其4个舅父皆因患本病而早逝。国外学者Habib报道，1例两次结婚的男子，第一次婚后生1个正常男孩，第二次结婚后其妻除生有2个男性患儿外，尚生有1个正常女婴。国外学者Stevenson等认为，女性患儿为多基因遗传病，其后的弟妹再发生风险率低，若患儿为男性，则属X伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者，其儿子将半数患病，其女儿将半数成为携带者，由于男性患儿不能活到再生育年龄，故本病可能是通过女性携带者遗传。国外学者Burto提出，有导水管狭窄的男性患儿中，25%可能是由于X伴性隐性遗传所致。安徽省统计资料显示，在监测组中3例有脑积水畸胎分娩史的产妇，监测时住院再次分娩男性患儿，且有1例为同性男双胎同病患儿，提示可能是通过X伴性隐性遗传。 脑积水畸胎除与遗传因素有关外，自60年代以来，环境因素中的病毒（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等）和弓形体原虫的宫内感染，已日益为人们所重视，感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。卢慎等报道，弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。 另外，早孕期放射线、放射元素、微机、手机等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。可初步推测脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口健康素质，除应采取病因研究外；还应进行婚前检查；严禁近亲婚配；开展遗传咨询。脑积水的预防及措施一、加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12——18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。二、宣传优生知识，减少胎次。据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。因此，宣传优生知识，减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。三、提倡适当年龄生育从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25—29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。因此，提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。四、加强优生教育，提高人口文化素质。据有关统计资料提示，脑积水儿的发生与孕妇文化程度有关，孕妇文化程度越低发生率越高，文盲与半文盲者后代的患病率最高。所以要提高人口的健康素质，首先应提高人口的文化素质，以增强群众对优生教育的接受能力和自我保健意识。五、安全生产，谨防窒息、产伤。孕妇生产时，一定要在环境条件较好的医院生产，在生产过程中不要拖延产程，谨防围产儿窒息，防止产伤。这是预防围产期脑积水儿发生的重要环节。B超对胎儿脑积水的诊断意义 在孕期，通过超声检查可以发现多种脑内发育异常，包括开放性神经管发育前移，如脊柱裂，以及脑内结构异常，如脑积水、脑裂畸形、先天性胼胝体发育不全、颅内占位性病变等。先天性脑积水似乎在临床超声报告中较多见，那是因为许多颅内发育异常时可表现为脑积水的征象。脑积水指的是脑脊液过多积聚于脑室系统中，侧脑室系统扩张，压力升高，超声检查时表现为脑室增宽。一般侧脑室三角区增宽达1.5厘米认为脑室扩大，且越宽程度越重。如果三角区宽1.2～1.4厘米，脉络丛占满脑室内大于50%时,一般认为正常。如脉络丛缩小并呈悬挂状态时,则认为有脑积水存在。 脑积水的原因很多，除了脑脊液产生过多，也由吸收障碍或中脑导水管堵塞等引起。某些疾病如颅内出血、感染等，后遗症均可导致脑积水，且脑积水可在孕期任何时段发生。因此在孕中期即使脑发育正常者，也可能在孕晚期发生脑积水，因此，孕期超声检查十分必要。另外有些情况可能会被误认为是脑积水，有经验的超声科医生会结合相关因素进行比较，做出有根据的诊断，对孕期发现的轻度异常可通过动态观察来进行确切的诊断。2011年01月15日129509
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