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陈国强主任医师 民航总医院 神经外科 日常生活中应注意观察孩子头颅发育情况，头围增大或增长迅速、前囟门膨出、颅骨缝分开、头皮血管扩张，都提示可能伴有脑积水。另外，颅内压增高后，眶内压也升高，眼球下转，向外突出，使上部白色巩膜暴露，病儿双眼像“落日”样。还可有精神不振、嗜睡，或烦躁不安、易呕吐、经常抽搐、瘫痪、行走困难等。脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。脑积水畸胎除与遗传因素有关外，环境因素中的病毒和弓形体的宫内感染，对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生脑积水。在临床上，很多孕妇在生产过程中出现肚子里的孩子由于头部太大无法顺产，医生只能通过剖宫产接生。一些婴儿的后脑勺比正常婴儿大许多。经诊断后发现，这些婴儿是患有先天性脑积水。相关数据显示，常见的婴儿出生缺陷疾病中脑积水占有很大的比例。婴幼儿一旦出现脑积水，应及时诊治，若能早期发现、及时处理，智力尚能恢复正常。所以作为婴儿的父母，要仔细观察，如发现小儿有上述症状，应及时就医，以争取早期治疗。若能早期发现、及时处理，智力尚能恢复正常。2019年07月11日
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蔡雁主任医师 哈医大四院 妇产科 胎儿脑积水是一种常见的先天性神经管畸形. 脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通过家族调查提示，可能属于X伴性遗传。国外学者Bickers等首先报告X伴性隐性遗传，有胞兄弟三人均患脑积水畸胎，且其4个舅父皆因患本病而早逝。国外学者Habib报道，1例两次结婚的男子，第一次婚后生1个正常男孩，第二次结婚后其妻除生有2个男性患儿外，尚生有1个正常女婴。国外学者Stevenson等认为，女性患儿为多基因遗传病，其后的弟妹再发生风险率低，若患儿为男性，则属X伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者，其儿子将半数患病，其女儿将半数成为携带者，由于男性患儿不能活到再生育年龄，故本病可能是通过女性携带者遗传。国外学者Burto提出，有导水管狭窄的男性患儿中，25%可能是由于X伴性隐性遗传所致。安徽省统计资料显示，在监测组中3例有脑积水畸胎分娩史的产妇，监测时住院再次分娩男性患儿，且有1例为同性男双胎同病患儿，提示可能是通过X伴性隐性遗传。 脑积水畸胎除与遗传因素有关外，自60年代以来，环境因素中的病毒（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等）和弓形体原虫的宫内感染，已日益为人们所重视，感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。卢慎等报道，弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。 另外，早孕期放射线、放射元素、微机、手机等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。可初步推测脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口健康素质，除应采取病因研究外；还应进行婚前检查；严禁近亲婚配；开展遗传咨询。脑积水的预防及措施一、加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12——18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。二、宣传优生知识，减少胎次。据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。因此，宣传优生知识，减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。三、提倡适当年龄生育从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25—29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。因此，提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。四、加强优生教育，提高人口文化素质。据有关统计资料提示，脑积水儿的发生与孕妇文化程度有关，孕妇文化程度越低发生率越高，文盲与半文盲者后代的患病率最高。所以要提高人口的健康素质，首先应提高人口的文化素质，以增强群众对优生教育的接受能力和自我保健意识。五、安全生产，谨防窒息、产伤。孕妇生产时，一定要在环境条件较好的医院生产，在生产过程中不要拖延产程，谨防围产儿窒息，防止产伤。这是预防围产期脑积水儿发生的重要环节。B超对胎儿脑积水的诊断意义 在孕期，通过超声检查可以发现多种脑内发育异常，包括开放性神经管发育前移，如脊柱裂，以及脑内结构异常，如脑积水、脑裂畸形、先天性胼胝体发育不全、颅内占位性病变等。先天性脑积水似乎在临床超声报告中较多见，那是因为许多颅内发育异常时可表现为脑积水的征象。脑积水指的是脑脊液过多积聚于脑室系统中，侧脑室系统扩张，压力升高，超声检查时表现为脑室增宽。一般侧脑室三角区增宽达1.5厘米认为脑室扩大，且越宽程度越重。如果三角区宽1.2～1.4厘米，脉络丛占满脑室内大于50%时,一般认为正常。如脉络丛缩小并呈悬挂状态时,则认为有脑积水存在。 脑积水的原因很多，除了脑脊液产生过多，也由吸收障碍或中脑导水管堵塞等引起。某些疾病如颅内出血、感染等，后遗症均可导致脑积水，且脑积水可在孕期任何时段发生。因此在孕中期即使脑发育正常者，也可能在孕晚期发生脑积水，因此，孕期超声检查十分必要。另外有些情况可能会被误认为是脑积水，有经验的超声科医生会结合相关因素进行比较，做出有根据的诊断，对孕期发现的轻度异常可通过动态观察来进行确切的诊断。2011年01月15日129510
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