先天性无阴道

近日郑大一附院妇科三病区韩丽萍教授团队先后成功为两名“先天性Ⅱ型阴道闭锁合并宫颈闭锁”的患者实施手术，采用“腹腔镜腹膜阴道成形+宫颈造口成形+宫颈阴道吻合”的手术方案,成功保留了患者子宫，为患者日后生育提供了可能，目前患者随访良好，取得了满意的手术效果。先后前来就诊的两名患者，分别为17岁和13岁女性，就诊的主要原因均为腹痛。查体及询问病史过程中发现患者处于青春期，虽有第二性征的发育却无月经来潮，且出现周期下腹痛。入院行体格检查及相关辅助检查提示：宫腔积血，盆腔积液，阴道结构未见明确显示，入院均诊断为“先天性Ⅱ型阴道闭锁合并宫颈闭锁”。由于此病在临床上比较罕见，而不同分型的阴道闭锁的治疗手段和手术方式也不尽相同，在严谨的诊断分型之后如何选择合适的手术方式仍是本病诊治过程中的另一难点。为了使患者能够达到最佳的治疗效果，既能保证术后经血顺利排出，又能保留患者子宫为日后生育带来希望，韩丽萍教授、冯文龙博士多方咨询请教国内知名专家学者，并与治疗组内各级大夫多方研讨、反复手术推演，讨论各种术式最终确定了最适宜的手术方式，两名患者分别接受了“腹腔镜腹膜阴道成形+宫颈造口成形+宫颈阴道吻合”的手术方案,此术式参照罗湖三式（闭锁宫颈切除＋腹腔镜腹膜阴道成形＋子宫人工阴道吻合术），同时又在传统术式的基础上创新的采用“宫颈造口成形术”代替“闭锁宫颈切除术”。为确保人工阴道及子宫下段的通畅，韩丽萍教授及冯文龙博士选择了经宫颈造口处置入自制硅胶和圆环支撑物及阴道模具同时扩张人工阴道及吻合口，避免了宫颈造口处粘连再次狭窄闭锁，为日后妊娠带来了希望。先天性宫颈闭锁合并阴道闭锁比较罕见，对于先天性阴道闭锁Ⅱ型患者，手术处理的难点在于保留生育功能。这类患者发病年龄一般较小，手术野小，手术操作难度大，术后容易再次闭锁而导致手术失败。目前阴道闭锁Ⅱ型保留子宫的手术成功案例在河南省尚未见报道，该手术为河南省实施本术式的首次报道。阴道闭锁Ⅱ型保留生育功能的手术是一种挑战，除了对手术有着严格的要求外，还要对患者进行长期的随访指导。两名患者经过韩丽萍教授及冯文龙博士的悉心指导和家属的默契配合及精心护理，目前恢复良好。对于II型阴道闭锁患者，子宫人工阴道吻合口术后再粘连是导致治疗失败再次子宫切除的主要原因。这也是一些学者建议对此类患者直接切除子宫的主要原因。而今创新的手术方式为患者成功保留了子宫，在有效防止吻合口粘连的同时也为患者日后妊娠带来了希望。 （ 郑州大学一附院妇科三病区 常淑珍 桂晓焕）

在平时的接诊中，有些患者朋友来看病，自称“双无”，其实是对先天性无阴道这个诊断形成的心理压力的一种隐性的回避，医生在接诊的时候，要么就无视患者的心理顾忌，对病情“坦白”来交代，“不能生育，不能性生活”等言语无意中伤害了患者脆弱的心灵，让鼓起勇气就医的患者留下“深深”的心理阴影；要么就太过顾忌患者的心理，小心翼翼说话，反而让患者和家属并不了解病情。有一些情况下医生还会把这种病情当作是内分泌的问题，让患者服用激素来促发月经。各种状况不一而足。能够从患者的角度解释病情和交代病情的科普文章不是太多，而是太少了。2016年我到美国波士顿儿童医院访问，拜访了哈佛大学附属波士顿儿童医院青少年妇科主任Laufer教授，为他领导下的团队给女性先天性生殖道发育异常的患儿创造的就诊服务感到佩服，细致的病情介绍，恰当的心理支持，都是为了让患儿和家长从压抑和悲伤的情绪中放松下来，找到被帮助，被关爱的感觉。参考美国波士顿儿童医院相关的材料，我希望我写的系列科普文章能够给大家带来帮助。什么是先天性无阴道？母亲在怀孕期间，婴儿的生殖系统可能不会在母亲的子宫内完成发育。因此她可能生来就没有阴道，也可能同时没有正常的子宫。 这种情况被称为先天性无阴道。 以下是关于这种情况的一些事实:这种情况很常见吗？不常见，每5000到7000名女婴中仅有1名会出现先天性无阴道什么情况下会发现这种病情？有时先天性无阴道会在出生时就被发现。但是大多数情况下，女孩直到青少年发现自己没有来月经并去医院看病时，这种情况才被诊断出来除了没有阴道，还有其他的问题吗？这种病有一个统一的名称，叫Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH)，这个病除了没有阴道，还会出现没有子宫和宫颈，有一部分患者会同时出现肾脏的问题，有些情况下会有听力的问题，以及可能的脊柱问题，如脊柱弯曲。为什么我到医院检查说我的阴道短？大部分情况下是没有阴道的，但是有一部分的女孩会有下段阴道的发育，但是长度不够，上医院检查就表现为阴道短。没有阴道是不是也没有卵巢？先天性无阴道的女孩有正常的卵巢和正常的外阴，所以从外观上和正常女孩没有差别，由于卵巢的功能是正常的，同样会经历青春期，会有乳房发育，同时会有腋毛和阴毛的生长，唯一的区别是没有月经。肾脏的问题是每个人都会有吗？并不是所以的患者都有肾脏的问题，不同的研究给出的比例有差别，大概20-30%的先天性无阴道患者会有肾脏异常。这些肾脏异常会表现为只有一个肾脏，或一边的肾脏不在正常的位置，称为肾异位。两边的肾脏也可以马蹄形融合在一起。骨骼的问题严重吗？骨骼的问题是大家最容易忽视的，大约10%的先天性无阴道的女孩伴有骨骼畸形。表现为脊柱、肋骨或四肢的轻微问题，因为不是很明显的畸形，经常被家长甚至接诊的医生忽略。当你的女儿听到这个诊断结果时感到焦虑和悲伤是很正常的，因为她会记一步想到自己不能怀孕和生孩子了。对于心理问题的关注也是一个被忽视的问题，连同性别认同和身体形象问题也是女孩所关心的，在这里，希望你和你的女儿 知道，她是一个有着正常性感受能力的女性。 在接受成功的治疗后，未来的男朋友或者对象并不能发现她是与生俱来的先天性无阴道。我们如何照顾先天性无阴道对于这些女孩而已，寻求医疗帮助的时候，不能仅仅关注阴道的问题，要注意可能存在的其他问题，需要到专业的中心接受治疗，专业的治疗中心由妇科医生、放射科医生、护理专家和社会工作者组成的多学科团队拥有治疗您女儿的专业知识。在国内这些专业的治疗中心包括北京协和医院，深圳罗湖医院等公立三甲医院，他们有能力提供全面的服务，包括检查、治疗、咨询和后续跟进，不仅关心身体的问题，而且还为青少年及其家庭提供她们急需的病情理解和情感支持。如果你的女儿希望得到治疗的话，你可以找到有关问题的最新信息，包括: 妇科、性和健康与发展、健身和营养以及情绪健康。先天性无阴道的症状是什么？先天性无阴道的症状包括:没有发现阴道开口或者仅有一个小窝，没有月经我可以生小孩吗？受先天性无阴道影响的女孩她体内的卵巢是正常的，在卵巢的帮助下，能够有正常的女性体态发育及性心理，当然也包括能够产生正常的卵子，在辅助生殖技术的帮助下，你女儿自己的卵子可以与她伴侣的精子受精，然后在适当的时候放入代理母亲的子宫内，但是目前国内还不允许公立的生殖中心提供这个服务。我可以过性生活吗？女性的性快感大多来自刺激阴蒂。 由于先天性无阴道的患者有正常的外生殖器，她应该能够体验到正常的高潮功能。什么导致了先天性无阴道？先天性无阴道是一种原因未明的罕见病，重要的是要知道，如果你的女儿是先天性无阴道，她的染色体核型是46 XX，这意味着她的基因是女性的。先天性无阴道是可遗传的吗？几乎没有证据表明先天性无阴道有家族遗传。 没有已知的先天性无阴道的危险因素。如何诊断先天性无阴道？治疗孩子的第一步是做出准确和完整的诊断为了了解生殖道异常的程度，到医院检查对于先天性无阴道尤为重要。 年轻女性通常在青春期因为某种原因到医院进行检查，这些原因包括：发现一直没有来月经，或者在乳房正常发育后没有来月经。需要检查的内容:· 妇科检查：检查外生殖器（具有正常女性的外阴）· 染色体检查（染色体核型为46 XX，极少数情况下会有染色体的异常，也需要进一步诊断）· 性激素检查（具有与年龄匹配的性激素水平）· 妇科超声检查（发现没有子宫，或者双侧始基子宫，极少数情况下始基子宫有宫腔）· 磁共振检查（是重要的诊断工具，条件允许下都建议做，需要专业的医生对结果进行判读）先天性无阴道有什么治疗选择？等时机成熟以后，可以通过治疗手段让女孩获得一个功能正常的阴道，目前大家对于治疗手段的建议，包括阴道顶压和阴道成形手术两大类。并不是所有的女孩都需要通过手术治疗来得到一个长度和功能正常的阴道，在一部分的女孩中，她们有一定的阴道长度（通常有4cm或以上），通过正规的阴道顶压指导，可以延长阴道的长度，从而能够进行正常的性生活。手术治疗的好处其实没有得到医生和患者的正确了解，随着微创技术的发展，一些创伤小，效果好的手术治疗方案能够让女孩获得一个长度和功能正常的阴道，如我所在的深圳罗湖医院多年来由罗光楠教授带领下创立的罗湖术式，是一种恢复快、创伤小、效果好的成熟的阴道成形手术方式，目前已经为超过1800个有需要的女孩完成手术。在选择治疗方案的时候，需要多了解，不要怕麻烦，一个成功的手术选择能够为女孩带来一生的幸福，一个失败的手术选择会给女孩带来痛苦和遗憾。我需要马上做手术吗？你在诊断后想得到治疗，但是，先天性无阴道与其他常见的女性疾病不一样，你的医生通常不会立即采取行动，除非是因为有特定的其他原因，如腹痛（阑尾炎，盆腔炎）。 先天性无阴道的手术干预不易过早，现在国内外均建议等小孩性成熟（一般是18岁以后）做好心理准备来接受治疗。我感到不开心，谁可以帮我？手术治疗并不是先天性无阴道治疗的全部，在得到诊断以后并不需要马上手术，但这并不意味着什么都不需要做，心理支持是非常重要的，遗憾的是这方面的工作要么就是被大部分的医生忽视，觉得回家让家长好好跟小孩沟通教育就可以，要么就是家长出于保护的心理对小孩避而不谈，女孩得知病情后需要时间来了解自己的状况，真实的情况是她会因为自身没有一个完整的女性生殖系统而感到失望和悲伤，这种悲伤埋藏在心底，对于小孩的成长其实是不利的。在国外提供这方面心理帮助的是患者支持组织，这是由患者自己发起的互助组织，通过不定期的见面聚会和线上交流，来为同伴提供心理支持，在国内，最早成立患者支持组织的是2014年深圳罗湖医院的“石油”俱乐部。和国外的患者支持组织一样，发挥的作用是给患者及其家属提供一个交流的隐私性平台。潘宏信大夫与美国、英国、澳洲及日本的MRKH患者支持组织的发起人交流

2018.7.11以前对于先天性无阴道患者，我院大多数都做的乙状结肠代阴道手术，少数是腹膜代阴道。乙状结肠代阴道手术，虽然，在所有的先天性无阴道手术中，可能效果是最好的，但风险太大，只能保证成功，不能失败，因为一旦肠子没有吻合好，形成吻合口瘘，将给病人带来莫大的痛苦和经济负担，给医院的声誉带来负面影响。所以，有什么方法可以取代乙状结肠代阴道一直是我心中的难以挥去的心病。几年前就听说了生物材料阴道成形术，可是一直没有找到这样的厂家，甚至我还问了诸如强生公司这样的大公司，也没有消息。无意中一个做阴道紧缩材料的厂家找上门来，结果一问，正是生产这样的材料的厂家，真是踏破铁鞋无觅处，得来全不费工夫。真巧有个病人已经来咨询过好几次了，这次我就选择了这种生物材料：脱细胞异体真皮阴道成形术。手术方法也比较简单，创伤小，即使失败，也可以用其他方法补救。术后阴道粘膜目前手术已经完成2天了，等着看后面的效果。下面做些介绍，材料来自于网上：同种异体脱细胞真皮基质（acellulardermalmatrixallograft，ADMA）采用特殊工艺去除表皮中引起排异反应的细胞成分，而保留了基底膜、细胞外基质等骨架结构，因此具有低免疫原性、不易吸收、易塑形等特点。广泛应用于烧伤、口腔、耳鼻喉、整形等学科领域。阴道瘘修补术中应用ADMA不仅起到填补阴道内壁、加强支持作用，也能允许新生粘膜组织的无瘢痕愈合[21]。将异体组织通过脱细胞处理后得到的一种天然的细胞外基质，保留了细胞外基质成分及三维空间框架结构，是一种真皮替代品。2006年，朱兰等[22]用RENOV医用组织补片为5例患者行人工阴道成形术，术后第8周随访见人工阴道全长均已完全粘膜化。2009年，他们用组织工程医用生物补片对小型实验猪行阴道重建术，术后12周，阴道粘膜上皮细胞、平滑肌细胞及对电刺激的收缩反应均与正常阴道相似[23]。----------------------第一次随访：术后1月多2018年8月18日，术后约5周多，患者回院检查。按照文献，术后6-8周外阴和阴道被完全上皮化。本次复查，阴道完全松弛情况下，深6.5，稍上顶，约7.5-8.0cm，阴道壁柔软，深红色，不是淡红色，可能还没有完全上皮化。叮嘱其每天上顶模具2-3次，每次15分钟以上，寒假来复查。本次手术，生物材料术后并没有完全和人体长到一起，患者回家后自诉有白色东西掉出，但从理论上来说，材料主要是起支架作用，引导粘膜爬行生长。有一个朋友做这个手术，材料完全和人体融合在一起的。那么这两种情况形成的阴道是否有区别，待长期随访才能明确。--------------------------第二次随访：术后7月2019年2月，寒假期间前来随访，阴道已经是正常的粉红色，只是没有正常的阴道那样多的皱褶，手指触摸，柔软，没有瘢痕，做了个阴道壁刮片，送病理检查，结果为鳞状上皮，符合阴道的组织结构。深度同前。建议患者适当将模具做长点，每天顶压2-3次，以延长阴道，如果患者能按照要求做，那么，等下次随访的时候，看看是否能有效延长，只是这个需要患者的配合和坚持。-------------------------------第三次随访：术后1年2019年7月，暑假再次来院，阴道壁和正常人已经没有多大区别，只是患者没有坚持顶压，深度大约6cm，深度不够。同期间，一个做乙状结肠代阴道的患者，已经术后2年，因为顶端有一颗吻合钉没有取干净，来院检查发现阴道深度也不够，顶端缩窄，大约也只有6cm，但缩窄部分上面应该还有部分肠腔。问患者，说有一个男朋友，但经常外地出差，很少在一起，也没有定期模具顶压。说明一个问题：无论什么材料或者任何手术方式的阴道成形术，后面如果没有男朋友，没有定期性生活的话，都应该每周坚持模具的顶压。而专业文献和书上都讲的，乙状结肠代阴道术后不需要常规扩张阴道，不需要定期上模具，很容易误导人，我认为是不正确的。那么模具要顶压多久呢，我觉得在没有定期性生活的情况下，至少2-3年。瘢痕的形成，增生，到完全软化，定型，需要1-2年的时间，2年后也还有一定的概率引起狭窄。我记得，曾经资料介绍韩国一个明星脸部被烧伤后植皮整形手术后，穿戴弹力绷带时间长达5年。说明，瘢痕的影响时间，可能长达5年以上。所以，为了防止阴道狭窄和长度缩短，应该坚持模具的使用2-3年，甚至5年。至于3年后如果仍然没有性生活，能不能不用模具呢，暂时没有这样的病人，所以，也不知道。-----------------------------------------第四次随访：术后2年7个月2021年2月，电话患者再次来院随访。其他都和以前一样，唯一的仍然是阴道变短，只有5-6cm，问患者，她几乎已经停止上模具，以前交代她一定要定时上模具顶压延长阴道，否则花那么多钱，手术白做了，但是患者并没有重视，而且她还是大学生，还不如下面的这个中学生坚持得好。大约1年半前一个13岁多的小女孩，因为不来月经，诊断为阴道上段和宫颈闭锁，行开腹联合经阴道打通闭锁段，放置球囊3个月，一直坚持模具，最近患者因为左附件再次形成一个包块来住院，腹腔镜探查盆腔肠管严重粘连而停止手术，建议患者到有外科条件的上级医院手术。但是这个患者有个情况非常值得一说，她是中学生，模具从手术后就24小时没有停止过，包括来月经都要上模具（交代了月经期间停止模具可能患者忘记了，患者第一次手术就粘连非常严重，左侧输卵管积血闭锁，这次更严重，也可能与月经期间带模具有关系，妨碍月经顺畅流出甚至可能逆流进入腹腔，造成感染等等，而且患者有近乎一种强迫症，住院期间，建议她不戴模具，或者一天只带两次，每次30分钟，但无论怎么说，小女孩都坚持要24小时带模具），但是好处就是，患者的阴道非常好，深度几乎达模具全长，约10cm。通过这几个病例的比较，总结如下：1.只要没有结婚过定期的性生活，无论哪一种手术，都建议定期佩戴模具，开始时间长，每天坚持佩戴，半年后可以减少，比如一天佩戴数小时，1-2年后一周佩戴几次，应该坚持模具使用2-3年，甚至5年。如果一直没有结婚，性生活，比如这个小女孩，是否5年后都应该定期放置模具，我没有经验，由于还没有具体的患者佩戴时间借鉴，所以，只有自己去摸索最佳佩戴时间。上面的时间也只是我的思考，不一定正确。2.这种特殊病人一定要交代清楚并自己定期随访（我院特殊原因，由门诊随访），3.如果盆腔粘连严重，输卵管已经明显积血增粗闭锁粘连严重的，最好切除，可以避免再次手术的问题，给患者造成手术及经济负担。4.再次提醒，许多专业资料说某某手术不用佩戴模具或者只是短时间佩戴模具，我认为都是不完全正确的，容易误导，上述几个病例已经说明了问题。所以，为了防止阴道狭窄和长度缩短，应该坚持模具使用2-3年，甚至5年。至于3年后如果仍然没有性生活，能不能不用模具呢，暂时没有这样的病人，所以，也不知道。

青春期了，还没有月经初潮？——没关系，妈妈那时候到了十五六岁才有月经呢，营养差了点而已，平时多吃点富含营养的东西，月经很快就来了。然而，真的是这样吗？如果到了青春期，第二性征已经出现，比如乳房萌发，并出现阴毛、腋毛的生长，可是却迟迟不来月经，这时候要警惕原发性闭经了。而青春期原发性闭经20%由先天性无阴道引起，阴道为经血排出的器官，没有阴道，所以即使有子宫内膜脱落出血也不能排出来。从字面上就可以理解，就是先天没有阴道发育，又称MRKH′s 综合征 。主要是因为孕期第 5 周到第 8 周由于染色体或基因异常，出现副中肾管发育不全，导致阴道发育缺陷，而且几乎均合并先天性无子宫或始基子宫，偶尔合并有功能的子宫。患者双侧输卵管及卵巢发育正常，因此有女性第二特征。且该病是女性限性常染色体显性遗传病，多有家族聚集现象。 1. 原发性闭经原发性闭经是先天性无阴道最典型的症状。因为阴道为经血排出的通道，且患者多无子宫，没有子宫内膜能随着卵巢激素周期性变化脱落出血。源头无水，又没有管道，自然没有月经来潮。原发性闭经通常也是先天性无阴道患者就诊的首要原因。2.性生活困难阴道是女性的性交器官，没有阴道，因此患者婚后常出现性生活困难，有的患者因无法进行正常的性生活而首诊。3.周期性下腹痛极个别先天性无阴道患者可有正常解剖子宫，子宫内膜在卵巢周期性激素变化下脱落产生月经，但是由于患者无阴道，经血不能排出而积聚，故出现周期性下腹痛。4.泌尿系统发育异常女性生殖系统和泌尿系统在原始胚胎发育中相互影响，互为因果，所以大部分先天性无阴道患者多出现泌尿系统发育异常（如肾脏缺如），但较少会表现出临床症状，多因检查后发现。5.合并其他器官畸形部分患者（5%-12%）合并骨骼系统（脊柱侧弯、四肢骨畸形）、心脏、耳、眼等其他多发性畸形而出现相应症状，又称MURCS 联合征 。1.妇科检查通过妇科医生双手细致的妇科检查，能初步判断患者是否存在阴道缺失。2.超声检查经妇科检查后初步怀疑为先天性无阴道的患者，经患者同意后，经腹部或行经直肠或会阴超声，以明确患者阴道腔和子宫状态。并常规行泌尿系检查，明确是否合并肾脏发育不全。3.染色体核型女性染色体核型为46，XX，完善该项检查能排除雄激素不敏感综合征（又称睾丸女性化完全型，染色体核型为46，XY）、男性假两性畸形、真两性畸形等其他类型所导致的无阴道发育异常。4.MRI检查怀疑患者合并其他畸形时，可以完善MRI检查，将患者进行准确畸形分类,并明确是否有子宫内膜组织。5.腹腔镜检查全面无创检查后，对需要手术的患者由有经验的医师行腹腔镜检查，并行腹腔镜下手术治疗。它包括手术治疗和非手术治疗。1.非手术治疗顶压法阴道成形术：是直接用模具在发育较好的外阴的舟状窝向内顶压成形阴道的方法。适用于前庭陷窝较深 、模具扩张后能满足性生活需要的患者。2.手术治疗不止先天性无阴道患者，其他一些先天畸形患者比如阴道闭锁、雄激素不敏感综合征以及后天的肿瘤、外伤等导致的阴道缺损，均需要手术治疗。手术方法包括经会阴阴道成形术、经腹会阴联合阴道成形术和腹腔镜下阴道成形术。前两种方法由于移植材料易感染、或移植材料难以取得满意的性生活、或腹壁疤痕影响美观、或术后需长期使用模具等，现已逐渐少用。随着腹腔镜的技术越来越成熟，目前多用腹腔镜下代阴道成形术。腹腔镜下代阴道成形术包括腹腔镜下肠道（乙状结肠、回肠）代阴道成形术、腹腔镜下腹膜代阴道成形术、腹腔镜下前庭黏膜上提术。这些术式中目前主流的是腹腔镜下乙状结肠代阴道成形术和腹膜代阴道成形术。腹腔镜下乙状结肠代阴道成形术：因为乙状结肠形成的人工阴道不易挛缩, 亦无粘连的可能;而且其有足够的宽度和长度, 其组织结构、外观和感觉能力与自然阴道相似；并且乙状结肠形成的人工阴道性生活时有黏液产生, 有天然润滑作用, 还有收缩功能, 更利于性生活的进行。然而术后初期有异味的大量肠腔分泌液给患者带来诸多不便，并且术后有发生人工阴道脱垂和狭窄的可能。现由深圳罗湖医院罗光楠教授改良的腹腔镜下腹膜阴道成形术（罗湖二式）获得了国内外同行的认可，更易被患者接受。腹腔镜下腹膜阴道成形术（罗湖二式）：腹膜具有柔软、湿润、弹性好、形态及功能接近于正常阴道黏膜， 同时具有分泌、防御及愈合能力强等特点，是人工阴道较理想的覆盖物。而且其在手术时间及出血量上，明显小于乙状结肠代阴道成形术。且术后 2 个月可行性生活，规律性生活后不需使用模具。但盆腔腹膜脏器严重粘连者为手术禁忌证。3.其他先天性无阴道患者多存在自卑心理，因此患者家属要重视患者心理疏导，给予患者精神上的鼓励，避免给患者造成巨大的精神压力。

MRKH综合征，国内统称为先天性无子宫无阴道，民间称这类患者为“石女”。患者通常有单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分合并有功能内膜但发育不良的子宫。阴道完全缺失或上2/3缺失，阴道下1/3呈穴状、其顶端为盲端。患者的性染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性结构。其发病率约为1/4000~1/5000个活出生女婴。临床表现1、原发闭经：表现为青春期后无月经来潮。常因为原发闭经就诊被发现。2、性交困难：少数患者直至婚后发现性交困难而就诊。3、周期性下腹痛：极少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者，可随月经周期出现周期性下腹痛。 4、合并其它器官畸形和异常：伴随的其他畸形中，泌尿系统畸形最常见，另一种常见的合并畸形为骨骼系统畸形，主要为脊柱发育畸形，少数患者可合并面部及肢端骨骼发育畸形以及心脏畸形、听力障碍等。体格检查1、一般检查：该类患者的第二性征发育正常，表现为正常女性体态。2、妇科检查：外阴发育正常，阴道前庭仅有尿道开口而无阴道开口，有时呈一浅凹或深约23cm的凹陷。辅助检查1、实验室检查：包括染色体核型检查及女性激素水平测定。这类患者为正常女性核型，46 XX。且患者的卵巢发育及功能均正常，有排卵，故女性激素检测表现为正常女性水平。2、影像学检查：（1）盆腔B超：通常表现为子宫缺如或始基子宫。少数合并有功能内膜但发育不良子宫的患者可显示为盆腔包块（或积血的子宫），卵巢一般正常。（2）泌尿系B超：可正常亦可发现如一侧肾脏缺如或发育不良、异位肾、盆腔融合肾等泌尿系统发育异常。（3）盆腔MRI：常作为进一步检查的手段，对宫颈、子宫的结构检查更为精确，尤其对于合并有功能内膜但发育不良子宫的患者，具有精确诊断的价值。 （4）全脊柱正侧位拼接相检查: 对于合并骨骼系统畸形的排查有价值，可发现侧弯、椎体发育不良或融合、脊柱裂等脊柱发育畸形及胸廓、肋骨等发育畸形。 Tips 您可以在当地三甲医院检查性激素六项、盆腔B超、泌尿系B超、全脊柱正侧位拼接X光，染色体核型（必查项目，因协和医院染色体检查排队时间太长，建议您在当地三甲医院检查），带检查结果到协和医院就诊。本文系朱兰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

每年的寒暑假是同学来做手术的高峰时期，很多时候都有家长陪伴。在每个月的住院同学上课时间，在院陪伴的家长也会参加上课学习。我们观察到，在寻找合适的医院就诊上，家长很操心，在陪伴住院手术的时候，家长也很费心，甚至在微信的咨询上，很多时候也是家长代替小孩寻求帮助的。因此，家长们也需要合适的指引。我们成立了一个心理辅导小组，成员包括资深的妇科大夫，还有专门从事心理咨询的专业人员。我们希望通过多种的方式，包括给家长的指导，给同学的指引，让大家在面对这个问题的时候不再彷徨。 当父母了解到女儿患有MRKH综合征，会产生很多疑问和情绪。你们可能会担心女儿会怎么想，与此同时，你们自己也存在心理负担。在中国传统观念上，谈及性发育及性生活这些话题对父母来说很有挑战性。当你们的女儿被确诊为患有MRKH时，你们会担忧，因为意识到自己在这方面知识的欠缺，也会很困扰该如何对女儿、对家人谈起这个问题。这篇文章就是帮助你们了解MRKH，回答你们的相关疑问，帮助你们更好地从各方面支持你们的女儿。什么叫MRKH综合征？MRKH 综合征指一类先天性女性生殖系统畸形，它的发生概率是五千分之一。它的特点是无阴道和无子宫。她们有发育正常的卵巢，有正常的第二性征如乳房发育，但是不会有月经。MRKH综合征有时候会伴有肾脏，脊椎和听力这些方面的问题。生殖系统受到怎么样的影响？女性生殖系统在怀孕的头几个月形成。它包括了所有女性的性器官：子宫，阴道，输卵管和卵巢。MRKH综合征的病人阴道发育出现停滞，出现阴道会比通常的要短（一般只有1-3厘米），或完全没有阴道。子宫通常也会缺失。卵巢（产生雌激素的器官）和输卵管通常是正常的。为什么MRKH一般在患者的青春期才能被发现？MRKH患者的平均诊断年龄是15-18岁之间。患者通常会在这时看妇科医生是因为月经期迟迟未到来。如果妇科医生建议做一个身体检查，情况就能很快得到确诊。通常做B超或核磁共振能确定是否有子宫，以及有没有伴随肾脏等其他地方的畸形。因为检查通常不会在婴儿出生时或者幼儿时进行，所以在进入青春期前MRKH难以确诊。MRKH患者在青春期会和其它女性一样，有第二性征例如阴毛和乳房的发育。因此，一般很少会在此之前发现情况有什么异常。需要做什么检查确诊MRKH吗？确诊MRKH综合征需要结合一些检查，需要做的包括腹部B超或核磁共振，通过查血能检验染色体和雌激素情况。MRKH的形成是否父母的问题吗？目前尚没有证据说明MRKH是遗传性的。它是一种先天性发育异常或缺陷，在新生女婴中发生的概率是五千分之一。目前还没有发现MRKH产生的原因，并且作为父母也无法采取任何措施来阻止MRKH的发生。我女儿什么时候需要开始治疗？最佳时机就是当她决定好了的时候。不管是选择模具疗法还是手术方案，每个人接受治疗的时机都不尽相同。普遍在16-17岁的时候，在进入大学之前，女孩们逐步开始接受治疗。有时患者也会等到进入大学之后，利用暑假时间来进行治疗。有一些患者倾向于等到性生活开始之前再进行治疗，另一些患者决定什么都不做。作为监护人，你或许想尽可能快地与女儿沟通解决好这件事情，但是请记住，什么开始进行治疗这是你女儿的决定。我的女儿会有正常的性生活吗？大多数性快感和性高潮来源于对阴蒂的刺激和性交。通常，进行顶压治疗成功或者手术治疗成功后的患者有了人工阴道，在性交时不会感受到痛感。如果你的女儿对性交感到不适，她可能需要使用润滑剂。在尝试性生活之前，你女儿应当先咨询她的医生。我的女儿能怀孕吗？如果你的女儿先天性缺少子宫，那么她不能怀孕。由于她的卵巢是正常的，有卵子排出，她的卵子能通过人工授精的方式受孕（在国外代孕是一个可选择的方案，但是目前在国内这个方案是法律禁止的。）。领养孩子则是另一个选择。值得注意的是，生殖方案在逐渐更新。到你的女儿想要孩子的时候，她在那时可能拥有更多的选择。如果我对谈及性方面的话题感到不适，如何和女儿交流这些话题？通常这种情况，孩子能感到父母的不自在。试着态度诚恳一些，如果你感受到不适就把这种不适告诉女儿，同时也告诉她父母对她的关心和支持。通常你的女儿也正经历着这种尴尬。虽然你们双方可能都羞于启齿，但是通过这种交流，她能更明白你的心意和感受。我女儿并不想和我谈及这个话题，我该怎么办？你的女儿或许不想和你谈诊断结果是因为这涉及到性方面的话题。诊断报告或许过早地把这一话题引出，一些孩子和父母并不想过早地谈论这些，因此会觉得尴尬和不适。当你的女儿不愿意谈的时候，继续交谈可能效果并不佳。因此，最好等到你的女儿愿意说的时候再继续交流。你可以试着建议她多了解MRKH方面的信息，加入一个MRKH的网上讨论组，认识其她同样患有MRKH的女孩们，或者和一些她信赖的人交流，比如她要好的朋友，她的兄弟姐妹，或其他大人。同时，也让她知道你随时在这里愿意和她交流。在互联网上，有一些支持机构通常也能提供治疗前后的帮助和指导。（我们建立了国内首个“石油”俱乐部，提供相关的心理咨询和辅导）我和我的女儿在这件事情上的决定权？如果你女儿未满18岁，在手术和治疗上，你的签字同意是必要的。重要的是，和你女儿讲清楚治疗的每个步骤，这样她能和你一起做决定。最后，她的治疗团队也要尊重她的选择。我应该和别人说我孩子的情况吗？将你女儿的情况告诉别人是一个私人决定，最好先经过你女儿的同意。大多数有类似经历的父母告诉我们，他们会选择性的和其他人说这件事情。通常他们对亲近的亲人或朋友说，能获得慰藉和支持。我如何答复大家对我孩子诊断的疑问？是否将这些信息讲出去，选择讲给什么人，这些都是你的决定。一般来说，如果你越能接受你孩子的情况，你越容易谈起这些具体的事情。有条有理地说能使对方更容易理解。另外，注意倾听他人的问题，他们对此想了解些什么？同时，这些医疗信息和情绪上的安慰能使你的孩子有好转吗？回答你想答的问题，自由地回避不想谈论的话题，比如说“不知道”。保护你女儿的隐私很重要，父母有权选择性地回答问题。怎么样看出我的孩子是否需要求助医生?当女孩们知道她患有MRKH时需要一段时间来适应她们的情况，这是非常正常的。这些担忧和不适应当随着你女儿逐渐了解自己的情况而减少。她应当能慢慢能说出自己的感受，参与到治疗中。MRKH患者担忧的通常表现是，饮食异常或作息紊乱，担心他人对自己身体的评价，担心治疗和医生见面，行为异常，例如变得沉默寡言或易于发怒。如果这些情绪或表现上的异常情况持续超过几周，非常困扰你，那么你的女儿可能对适应她的情况有一段困难期。如果你和你的女儿以及她的医生产生这些担心，那么不要拖延，尽快和医生取得沟通，求助一位心理咨询师。一般医生可以把她介绍给一位心理咨询师。最好，这名咨询师处理过类似的情况，对MRKH有着准确了解。可以在第一次心理咨询之前把网站上的MRKH信息发给心理咨询师作参考。作为父母，在这个问题上，有时你也难以控制你的负面情绪。如果你经历着心理困扰以至于危及你的正常生活工作，那么你也可以试着求助一名心理咨询师。这样做也可以给你女儿树立榜样，鼓励她向心理咨询师求助。本文系潘宏信医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

先天性无阴道的手术治疗方式有多种，首选乙状结肠代阴道成形术。手术方式是先将直肠膀胱间隙打开“造穴”，再取一段乙状结肠逆向放入阴道固定好即可。说来简单，但也不是100%就能够成功的。 那么怎样才能保障手术成功呢？ 首先，术前检查排除泌尿生殖系统其它异常，如肾脏异位、输尿管异常、染色体异常、结肠的异常等。 第二，术前肠道准备是手术成功的基础。1.口服抗生素；2.清洁灌肠；3.流质饮食。 第三，术中注意取乙状结肠的长度在15厘米左右，能够顺利迁入外阴部，其血液供应不受影响。 第四，阴道穴道足够宽敞，但不能损伤直肠、膀胱、输尿管等。 第五，如穴道有渗血可放置引流条，避免血肿发生。 第六，固定肠管时注意避免影响肠道血液供应。 第七，放置并固定扩张器，避免感染，避免过度压迫导致肠管缺血坏死。 第八，术中后使用抗生素防治感染，禁饮食，持续导尿，静脉营养，并注意观察感染指标。

石女，是对先天性无阴道无子宫的患者的一个俗称，医学上一个更加正式的名称是MRKH综合征。这类患者一出生就存在着畸形，阴道没有或者有一个浅窝，子宫通常是呈花生米一样，没有功能，有个别的患者是有功能性的子宫存在。通常在出生的时候没有症状，也发现不了，一直到青春期该来月经不来的时候才被妇科医生发现问题。到目前的医学发展，对于MRKH综合征的患者，还没有办法解决其生育的问题，代孕或者子宫移植或许是以后可以发展的一个方向，但是目前代孕在国内是非法，子宫移植仍然处于研究阶段。目前医学的手段大概也就是可以通过再造一个阴道解决成年以后性生活的问题。对于在青少年时期就出现周期性下腹痛的患者，手术时间会选择在青春期，目前我们也在尝试各种打通子宫和下面流出道的方法，让月经血有机会从下面流出，但是长远来看，宫颈口容易反复堵住，导致问题，生育的机会并不大。对于没有周期性下腹痛和子宫的患者，目前一般是选择在成年后，计划有性生活开始之前帮助患者重建一个阴道，目前还不能再移植一个子宫解决生育的问题。对于重建阴道，有不同的方法。最为简单的方法就是顶压法，就是用外力在浅穴的地方进行顶压，用一个软模具进行顶压后可以形成一个人为的阴道，这一个方法不需要额外的手术，副损伤也较小，龚医生已经尝试过100多例这样病例的治疗，仅见过1例患者在顶压过程中出现有尖锐损伤导致出血的情况，停用一周后也即好转，约2/3的患者都可以成功，不需要手术。目前这一方法已经成为龚医生在门诊对MRKH综合征首选的治疗方法。这一个方法贵在坚持，顶压刚刚开始的时候可能会有疼痛，我们可以用些麻醉止痛药来缓解疼痛，一般通过2周之后疼痛可以忍受，不需要使用止痛药。形成一个6-8cm以上的人工穴道以后，就可以尝试性生活了，之后的性生活也有助于人工阴道的继续延伸。这样方法简单、便宜、安全、快速，应当成为MRKH综合征的首选治疗方法。若是顶压失败，考虑手术，手术的目的不仅仅是要创造一个人工的穴道，更重要的工作是考虑如何维持住一个阴道的粘膜，手术形成的穴道因为是他力形成的，所以特别容易塌陷，如果长期不用，也会逐渐缩短。人工造穴手术容易，在穴道的表面需要采用不同的材料来覆盖，这样的材料有羊膜、生物补片、口腔黏膜、皮肤、腹膜、肠管，基于损伤的角度考虑，我个人倾向于采用生物补片或者口腔黏膜，损伤较少，腹膜的方法，因为需要将腹腔内的粘膜下拉，因此需要腹腔镜手术，在肚子上遗留疤痕，皮肤皮瓣移植的方法因为移植之后的阴道没有粘液分泌较为干涩，肠管国内也有不少医生采用，但是我本人认为相对而言手术创伤较大，需要切除一段肠管，不太采用，手术以后也有患者抱怨阴道较为宽松缺乏感觉的。目前对于MRKH综合征的患者，解决生育问题目前仍然是比较困难，在代孕合法之前，可以通过代孕来解决，但是代孕非法之后，目前只能考虑在国外的医院完成代孕。子宫移植也许是未来的一个方法，国外的一些研究者在尝试子宫移植的研究，或者在若干年后成为现实。上海市第一妇婴保健院龚晓明医师医疗咨询好大夫网站：http://gongxm.haodf.com微信公众账号：龚晓明医生新浪微博：@龚晓明医生2014-4-19于上海

女性生殖器官在形成、分化过程中，由于某些内源性因素或外源性因素的影响，可导致各种发育异常。因女性生殖器官与泌尿器官在起源上相同，在诊断生殖器官异常的同时，要考虑是否伴有泌尿器官（肾脏）的异常，下面我们将介绍常见的宫颈及阴道发育畸形,希望本文对患者了解自己的疾病及治疗会有所帮助。宫颈发育异常一、先天性宫颈闭锁表现：青春期后经血不能流出而出现周期性腹痛，经血还可经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。治疗： 可手术穿通宫颈，建立人工子宫阴道通道，但成功率不高。阴道发育异常一、处女膜闭锁又称无孔处女膜。由于处女膜无孔使阴道和外界隔绝，故阴道分泌物或月经初潮的经血排出受阻，积聚在阴道内。有时经血可经输卵管倒流至腹腔。若不及时切开，反复多次的月经来潮使积血增多，发展为子宫腔积血，输卵管可因积血粘连而致伞端闭锁，经血反流至盆腔易发生子宫内膜异位症。表现：患者至青春期发生周期性下腹坠痛，呈进行性加剧。严重者可引起肛门或阴道部胀痛和尿频等症状。检查可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色；盆腔B超声检查可见子宫腔内和阴道内均有积液。治疗：及时手术切开切除多余的处女膜。二、先天性无阴道发生率约为1/4000~1/5000，先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，卵巢功能多为正常。表现：原发闭经，无周期性下腹痛。检查可见患者体格、第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后部见一浅凹。常伴子宫发育不良（无子宫或始基子宫）。有患者伴有泌尿道发育异常，个别伴有脊椎异常。治疗：分手术及非手术（顶压）治疗（具体见我的另一篇文章）。三、阴道闭锁 可分为两种：（1）阴道下段闭锁，阴道上段及宫颈、子宫体均正常；（2）阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良，子宫体发育不良或子宫畸形。表现：阴道下段闭锁患者多子宫内膜功能正常，青春期后经血不能流出，而较早出现周期性下腹痛症状，严重时可以合并宫颈、宫腔积血。阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良，子宫体发育不良或子宫畸形，子宫内膜分泌功能不正常，症状出现较晚，经血容易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症。治疗：一旦明确诊断，应尽早手术解除阴道阻塞，使经血引流通畅。四、阴道横隔 按横隔上是否有孔分为：完全性横隔（无孔型）；不全性横隔（隔上小孔型）。横隔可位于阴道内任何部位，但以上、中段交界处为多见。表现： 不全性横隔位于上部者多无症状，位置偏低者可影响性生活。完全性横隔有原发性闭经伴周期性腹痛，并呈进行性加剧。治疗： 切除横隔，缝合止血。五、阴道纵隔分为完全纵隔和不全纵隔。完全纵隔以对称性为特点。阴道纵隔常伴有双子宫、双宫颈、以及同侧肾脏发育不良。表现： 阴道完全纵隔者多无症状，不全纵隔者可有性生活困难或不适。治疗： 阴道纵隔影响性生活或阴道分娩时，应将纵隔切除。六、阴道斜隔综合征双宫体、双宫颈、阴道斜隔及斜隔侧的肾缺如，斜隔分有孔型和无孔型。因阴道斜隔的存在，使得该侧的子宫内的经血无法排出或排出不畅，。表现：发病年龄较轻，月经周期正常，有痛经及一侧下腹痛，部分患者表现为月经间期阴道少量褐色分泌物或陈旧血淋漓不净，脓性分泌物有臭味；治疗：斜隔切除手术。