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傅瑶主任医师 上海第九人民医院 眼科 戈尔登哈尔综合征（Goldenhar Syndrome）是一种罕见的先天性疾病，主要表现为眼、耳的畸形、下颌发育不良，以及其他系统的发育异常，最典型的三联征是“附耳、眼表皮样瘤、下颌短小”。眼表皮样瘤是Goldenhar综合征最常见的眼部异常，表现为角膜和结膜上的黄白色、不透明的肿块，有时表面可见毛发生长。当皮样瘤较大影响视力发育和外观时，应及早行手术切除，累及角膜深层还需要同期行板层角膜移植。眼睑缺损在Goldenhar综合征的患儿中也很常见，常位于鼻侧上眼睑。眼睑缺损会导致眼睑闭合不全，角膜长期暴露于外界环境，易发生暴露性角膜炎，使用眼膏或滴眼液保护角膜十分重要，手术修补缺损眼睑是最佳方案，千万不能长时间将患儿的眼睛包扎起来，易引起弱视。少数患儿还会有上睑下垂、斜视、小睑裂、泪道异常等眼部表现，对于这些先天异常也可以行手术治疗。对Goldenhar综合征的患儿来说，眼部手术通常会对其眼部功能和美观有很大的改善，较早干预有利于视力以及心理健康的发育。2020年05月10日
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