先天性直肠肛管畸形

先天性直肠肛管畸形是新生儿比较常见的一种消化道疾病，发生率高，男稍高于女。

本病的病因尚不明确，目前认为，其形成的原因可能是胚胎时期后肠发育障碍导致的消化道畸形。

典型症状

• 如果直肠肛管畸形是肛门或直肠完全闭锁，就会出现肠梗阻的症状。该类患者较为多见。
  表现为患儿出生后无胎粪排出，开始喂奶时就可出现呕吐症状，因不能排便导致腹部逐渐膨胀，不能进食导致消瘦、脱水、烦躁不安，而且经常会伴有呼吸困难及紫绀的现象。
• 如果畸形表现为先天性狭窄或带有较大瘘管时，因可以少量排便，肠梗阻的症状出现较晚而且比较轻，瘘管小的排便困难，可能会出现部分肠梗阻症状。
  当大便干结时则会出现完全性肠梗阻。有部分患者直肠与膀胱相通，粪便就会随着尿液排出。女性患者直肠与阴道相通，粪便就会经阴道流出。

并发症

本病的常见并发症有：

• 肠穿孔
• 腹膜炎
• 败血症

本病尚无有效的预防方式。孕妇应在孕早期做好筛查。

除向患儿和其家属询问病史、观察临床表现和进行体格检查外，当医生怀疑是先天性肛门直肠畸形时，将通过影像学检查来进一步确诊。具体检查方法如下：

• 视诊和触诊：医生可通过右下腹突出的包块以及按压时感觉疼痛来判断患儿存在肠梗阻的可能。
• X 线检查：从 X 线片上，可以判断为高、中、低位畸形，进而可指导医生制定治疗方案。
• B 超：通过超声扫描获得肛门直肠区的声像图，可了解盲管到肛门皮肤的距离，是否有直肠膀胱瘘等情况。
• CT 检查：通过 CT 检查可了解直肠盲端与肌肉的关系，进而指导临床治疗。
• MRI 检查：可以观察肛门周围肌群的改变，对患儿肛门直肠畸形进行准确分类，也可观察到骶尾椎骨有无畸形改变。

主要的治疗手段是手术治疗。国内外常用的手术方式很多，但最终的目的都是重建肛门直肠、恢复肠道的通畅性，同时矫正会阴肛门畸形。手术原则为尽可能一次性手术根治。

手术治疗

在前期采用手术治疗，通过简单的手术便能够达到良好的手术效果。

而在后期手术的操作难度比较大，术后可能会出现排便、排尿及性功能障碍等后遗症。

主要的手术方式有以下几种：

• 一次性肛门后切成形术：明确诊断为低位肛门闭锁的病儿尤其是男性病儿可以在神经肌肉刺激仪辅助下判断肛门外扩约肌位置，同时行肛门后切成形术，手术方法简单，手术时间短，术后恢复快效果好，通常不会遗留后遗症及并发症。
• 后矢状入路肛门直肠成形术：本术式适合于直肠尿道瘘阴道瘘和较高位置无瘘的肛门闭锁。原则上应先行结肠造瘘，1 个月后根据患儿情况行根治手术。
• 会阴肛门成形术：适用于会阴瘘、肛门闭锁（低位无瘘）和直肠前庭瘘者。一般须在出生后 1-2 天内完成手术。直肠前庭瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于 3-6 个月后施行手术。
• 腹会阴联合肛门成型术：直肠盲端位于腹膜反折以上的特殊病人经会阴无法完成直肠下移，必要时需要开腹手术松解辅助，手术复杂手术时间长，手术打击大。
• 泄殖腔畸形的治疗：由于该畸形病理改变复杂，术式应按类型决定。出生后应立即行结肠造瘘术。根治术时间应根据患儿情况、畸形复杂程度及术者的经验而定。
• 腹骶联合肛门成型术：经骶尾无法完成手术，必要时需要开腹辅助，手术难度大。

• 复查：手术后遵医嘱按时去医院进行复查。
• 饮食：保证足够的碳水化合物，若患儿能正常进食母乳，鼓励继续母乳喂养，已添加辅食或 2 岁以上的患儿，术后 1-3 天需流质饮食，而后逐渐转为半流质饮食，若患儿无不适，大约 2 周后可正常饮食。
• 大小便管理：排便保持大便通畅，避免用力排便，如大便干燥或排便困难，应在医生指导下使用软化大便药物。