除向患儿和其家属询问病史、观察临床表现和进行体格检查外，当医生怀疑是先天性肛门直肠畸形时，将通过影像学检查来进一步确诊。具体检查方法如下：
视诊和触诊：医生可通过右下腹突出的包块以及按压时感觉疼痛来判断患儿存在肠梗阻的可能。
X 线检查：从 X 线片上，可以判断为高、中、低位畸形，进而可指导医生制定治疗方案。
B 超：通过超声扫描获得肛门直肠区的声像图，可了解盲管到肛门皮肤的距离，是否有直肠膀胱瘘等情况。
CT 检查：通过 CT 检查可了解直肠盲端与肌肉的关系，进而指导临床治疗。
MRI 检查：可以观察肛门周围肌群的改变，对患儿肛门直肠畸形进行准确分类，也可观察到骶尾椎骨有无畸形改变。
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