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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 唐氏综合症可能会让孩子难以清晰地说出自己的话，也会影响他们听力和理解能力。但是，通过语言和言语治疗进行的早期语言干预可以改变唐氏综合症孩子的生活。什么是唐氏综合症?唐氏综合症，也称为21三体综合症，是指婴儿出生时带有3条21号染色体。唐氏综合症有三种类型:1、标准型21三体综合症2、嵌合体型21三体综合症3、易位型21三体综合症三种类型之间在不同程度上存在着相似的发育差异。正常孩子出生时都有23对染色体共46条染色体，分别从父母那里得到一半（23条）的染色体数。因此，除了精子和卵细胞外，正常人体内的每个细胞都含有46条染色体。当患有唐氏综合症时，则存在有一条额外的染色体或染色体的一部分。染色体就像控制一个人生长和发育方式的密码。但多出一条染色体就会改变孩子成长和学习的方式。唐氏综合症如何影响语言和言语由于唐氏综合症患者生来就带有略微不同的DNA密码，所以他们以一种独特的方式发育。其中一些发育上的差异会影响语言和言语的发展。例如：1、较低的面部肌肉张力会使发音困难。2、患者的嘴巴较小，其舌头相对较大，可能会使患者更难发出声音。3、由于存在耳内积液，患者会经常发生的耳部感染，从而影响听力。4、较慢的学习能力，会延迟多项发展里程碑，也包括语言发展里程碑。这些发展上的差异导致唐氏综合症患儿的感受性语言（孩子所理解的）好于其表达性语言（孩子所说的）。可以尽早采取多种预防性和治疗性措施，以减少在语言感受和语言表达之间的差距。在适当的支持下，唐氏综合症儿童可以更好地表达他们的需求，并减少焦虑和增加自信心。喂养治疗唐氏综合症儿童通常在口腔和咽喉区域存在解剖学和生理学上的差异，从而影响了进食、吞咽和口腔运动技能。这些差异包括面部肌肉张力较低，口腔较小而舌头相对较大以及狭窄、高弓的上颚。如果唐氏综合症儿童在进食或吞咽出现困难，喂养疗法则可以帮助解决这些问题，同时也可以促进语言发展。由语言病理学家或职能治疗师提供的喂养疗法可以帮助加强发音所必需的面部肌肉。唐氏综合症和听力损失唐氏综合症儿童中大约三分之二患儿会出现听力下降。儿童时期的听力问题会影响语言发展，但这些听力问题常常会人们所被忽视。唐氏综合症儿童容易经常发生耳部感染。耳部感染是由于鼓膜后积液造成的，也让人听不清楚声音。唐氏综合征特征性较短、较窄的耳道结构，使得耳道更容易积液。 所以，定期进行听力测试对于预防这个问题至关重要。耳朵感染可以用抗生素治疗。但是，如果耳部感染反复出现，可以通过手术矫治，以适当地排出耳道积液，以预防今后的感染。手语的好处手语可以作为过渡工具使用，它可以帮助唐氏综合症儿童的语言和言语的发展。虽然手语可以作为聋哑儿童或听力障碍儿童的主要交流系统/工具，但它也可以帮助唐氏综合症儿童表达他们的需求，同时也能帮助他们的口语发展。在10到12个月大的时候，唐氏综合症的儿童就会明白口语是一种交流方式。除非有听力问题，否则他们是可以理解别人对他们说了什么。但是，唐氏综合症的儿童通常要到接近两岁或三岁的时候，才能在身体水平上或神经水平上做好说话的准备。手语为尚未会说话的儿童提供了一种表达需求的方式，从而减少焦虑和不适。当手语与手势和口语一起使用时，手语可以帮助发育迟缓的儿童学习说话。家长和其他看护人在交流时应该同时使用说话和手势。例如，当你使用手势时，也要大声说出来。这样孩子很可能会用手势来回应，直到他们准备好说话为止。其他语音和语言支持除了手语和手势，交流板和合成语音系统也可以用来帮助弥合语言鸿沟。交流板是由图片组成的，孩子们可以通过指向相应的图片，来表达他们的需求。例如，一张图片可能表示“饿了”，而另一张则表示“需要上厕所”。当孩子一开始会指的时候，大人应该说话并一起指，比如一边指着“饿了”的图片，一边说:“你饿了吗?”我去给你拿点吃的来。”合成语音系统可以帮助那些语言受到严重影响的儿童。语言病理学家或增强型沟通专家可以帮助你的家庭建立一个合成语音系统，并教会孩子如何使用它。环境因素与语言发展父母和看护人从婴儿出生后，就围绕在婴儿周围，积极促进婴儿的语言发展。唐氏综合症的孩子和其他孩子一样，也能从中受益。让孩子们沉浸在语言中，你可以：1、和孩子谈论任何事情：比如叙述你的一天工作生活，或者说出超市里的水果与蔬菜的种类和名称。2、每天大声朗读15分钟或更长。可以有规律地在孩子睡前朗读一个故事。3、经常或整天为宝宝唱歌。童谣或摇篮曲都是不错的选择。唐氏综合症的儿童通常会有一定程度的认知落后，所以让他们尽可能多地接触语言，并提供多感官体验，就显得更加重要了，比如让他们一边拿着苹果，一边大声重复单词。写在最后唐氏综合症会以多种方式影响孩子的交流能力。如果你有一个唐氏综合症的孩子，就要清楚知道早期语言和言语干预可以极大地改善他们的生活质量。也不要把唐氏综合症看作一种残疾，要把它看作一种发展上的差异，需要一种独特的支持。他们肯定会过着与大多数同龄人不同的生活，但如果他们的需求得到理解和满足，那么他们的生活也可以是快乐和幸福的。欢迎关注我们的微信公众号“儿童发育障碍康复中心”，获取更多相关资讯。2021年05月18日
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