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孔祥东主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心 唐氏综合征（Downsyndrome，DS）又称21-三体综合征、先天智力障碍或Down综合征，为提高公众对唐氏综合征的认识，2011年11月份，联合国通过决议：从2012年起，设定每年的3月21日为“世界唐氏综合征日”，今年3月21日是第11个世界唐氏综合征日。DS是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。据全球统计，每年约有20万余新增病例，在活婴中发生率约1／（600-800），随着妇女工作压力以及妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。但其患病率与人种、生活水准等没有直接联系，任何一对夫妇都有可生育唐氏综合征患儿的可能。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：标准型、易位型、嵌合体型。唐氏综合征临床表型：（1）患儿具明显的特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。（2）常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。（3）男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。（4）患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年痴呆症状。目前尚无专门针对DS的有效治疗方法，因此，避免唐氏儿的出生是该病最佳的预防策略。那么如何预防唐氏儿的出生呢？ 一、唐式筛查（即产前血清学筛查）即抽取孕妇血液，检测血清中的有关蛋白质、激素等物质的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周）。优势：普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，价格低，报告周期短。二、无创DNA产前检测即提取母亲血液中胎儿的游离DNA，作检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全。操作性强，只需抽取10ml孕妇外周血，准确率高达99%。检测时机较早，孕周为7~30周均可进行检测。三、羊膜腔穿刺术即在超声定位或引导下，医生用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有DS。优势：羊水穿刺是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”，可检测出胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。那么如果我们生育了唐氏儿，家长一定要及时采取科学的护理措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，帮助其掌握一定的生活技能，提高其生活质量。一、日常护理情绪管理：家长应注意培养患儿良好的情绪，保持轻松愉悦的心情。生活管理：规律作息，进行适当活动，增强抵抗力，预防感染。家庭护理：家长应对小儿唐氏综合征患儿耐心教育、训练基本生活技能，尽可能让患儿能够生活自理，适应社会。小儿唐氏综合征患儿应注意保暖，避免受凉引起感冒。二、饮食护理（1）小儿唐氏综合征患儿应做到营养均衡，在专业医生或营养师的指导下适量补充，改善其发育的进度，增强身体免疫力，减少感染的机会。（2）注意补充维生素、叶酸、微量元素等。含维生素A较丰富的食物有动物内脏、鸡蛋、牛奶等。含维生素B较丰富的食物有谷物、新鲜的蔬菜、肉类，含维生素C较丰富的食物有柠檬、柚子、橘子。含维生素E较丰富的食物有坚果类，比如腰果、核桃、瓜子等。富含叶酸的食物有菠菜、燕麦、蛋黄、西兰花等。（3）避免进食辛辣、刺激、生冷饮食，以免引起患儿呛咳而诱发呼吸道感染。四、病情监测定期复诊，监测生长发育，注意患儿有无感染及其他表现。五、就医患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。六、康复训练：（1）第一阶段：听力训练：从出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在患儿眼前慢慢移动，吸引患儿的注意力，一边给患儿讲解这是什么形状，什么颜色。语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给患儿讲解。同时反复教患儿发：aoe这些单音。音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。（2）第二阶段：认知与动作训练：等到患儿的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教患儿认，并给患儿解释这些东西的作用。等到患儿1岁半左右，虽不会说话，但问她什么东西在哪，基本都能指对。第三阶段：学习与品德的培养：培养患儿对数字的兴趣。近年来研究表明：人出生时大脑表面的脑沟回尚未形成，是在出生后的头3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育对帮助智残儿童修复脑神经、提高智力作用非常大。对智残儿童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最终目的应该是使他们学会认知、学会做事、学会相处、学会生存。为此，父母需要付出大量的时间、同时必须具备爱心、耐心和信心。让我们医患携手，同向而行，早日实现世界无“唐”！2022年03月21日
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