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2023年12月15日
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靳俊功主治医师 医生集团-陕西 神经外科 今天我跟大家讲一下这个孩子肚子疼可能是癫痫吗？首先呢，我先跟大家分享一个病例，最近在门诊看的一个小孩，他是近两年总是无缘无故的出现这种肚子疼，每次呢疼几分钟就过去，去了这个消化内科，消化外科都去看了，甚至还去心理门诊做这个检查，还有一些评估，但是都没有找出病因，家长呢还以为小孩是装病不想去学校，最近他再次出现了这种腹痛，来到我的癫痫门诊，我们给孩子做了脑电图和磁共振的检查，结果查出来孩子是什么发作性的腹痛，是什么癫痫发作，并且明确他的这个致痫脏于这个大脑的颞力局部的放电，腹痛性的癫痫，我说他多发生一些儿童由于发作的症状性，经常没有办法得到这种及时。 这个确诊和治疗普通性癫痫，我们说它属于肩脑癫痫的一种，它的发病率在所有的这种癫痫病中大概占到1%，主要表现为这种无特殊诱因的这种突发的腹痛，并且这种疼痛是突发图纸剧烈的疼痛，比如这种刀割样甚至绞痛样的，并且呢，一次的这个疼痛呢，持续时间不确定，有的短的话几秒钟，有的长的话甚至几个小时都有可能，因这个发作的次数和频率呢，也是逐步固定的，白天和夜间呢都有可能出现发作，发作完了之后呢，一些小孩会表现为这种疲劳嗜睡的，睡一觉才能缓过来。我们说从2023年03月10日30
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侯梅主任医师 青岛大学附属妇女儿童医院 康复科 女宝宝，8个月开始无明显诱因出现反复抽搐发作，表现为意识丧失、双眼上翻凝视、口唇发青、四肢屈曲抽动或全身无力，持续10余秒至1分钟缓解，之后疲乏无力进入睡眠，醒后恢复如初，连续2-3天内每日发作2-7次不等。间隔半月丛集性发作一轮。2022年5月2日外院初诊后服用开浦兰治疗，仍有发作。5月份来青岛新世纪妇儿医院国际部癫痫专科就诊，调整药物剂量20多天无发作，之后复发，十几日、数日或每日发作1-3次不等。就诊过程中现场发作1次，表现为眼左斜、眼球震颤、四肢强直继而屈曲抖动，持续1分钟缓解，之后疲劳入睡。2022年4月和5月先后两次视频脑电图均显示睡眠时可见少量棘尖慢复合波单发。颅脑磁共振未检测到结构异常。家长的疑虑：1）为什么发作这么频繁？用了足量药物还是控制不住？2）检查都做了，啥都正常，为什么会抽？3）家里面没有人得，孩子怎么会得这种病？4）每次抽后还有受打击挺大，家长很崩溃，怎么才能控制不住发作呢？面对这些疑问，医生如何做的？自然是从专科角度解释清楚疾病特点，打消家长顾虑，放松心情，配合治疗，进一步查找病因可以完善基因检测。还好，我们发现了宝宝确实存在钠离子通道基因亚单位（SCA8A）单核苷酸点突变，为新生杂合变异，尽管基因报告单给出的致病性等级为临床意义未明确。考虑到患儿癫痫起病年龄和发作特点，初步判断改变异跟宝宝的发病有关联，经过跟家长讨论后，放弃了原本外院给的治疗方案，给出了基因导向的精准抗发作药物～奥卡西平～治疗，果然不出所料，随着药物剂量滴定，1周后发作消失，4周后逐渐转换为单药治疗，如今已经半年不发作了，运动语言和认知发育一切正常。本例给大家的启示，癫痫是儿童常见神经系统慢性病，尽管临床症状五花八门、病因复杂多变、治疗难度高伤害性大，但还是要正确认识疾病特点、积极查找病因、提供基于病因的精准治疗。有关小儿癫痫诊治的其他知识点，可以关注我的个人网站阅读相关科普文章，有任何诊疗问题可以预约我的国际部癫痫专科门诊。如果需要基因检测和报告解读和癫痫诊疗的任何问题，可以预约就诊。2022年12月30日641
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王曼营养师 上海德济医院 生酮治疗中心 生命早期的营养不良对大脑的发育具有不可逆转的影响，并且认为早期的营养不良可能会增加以后患癫痫的易感性。人类慢性营养不良会诱发大脑病变，降低癫痫发作的阈值，促进脑损伤后癫痫的发生。长期使用抗癫痫药物，可以影响患者的营养物质代谢，使癫痫患者营养不良的发生率升高。营养障碍可使的神经元的兴奋性升高，膜电位不稳定造成神经元同步异常放电，加重癫痫的发展。癫痫儿童和非癫痫儿童相比，血清钙、镁、锌都出现明显偏低，铜浓度偏高。伴随生长发育迟缓的儿童钙、镁、锌都出现明显偏低。抗癫痫药物还会影响骨代谢，导致骨质疏松，维生素D缺乏等。建议服用抗癫痫药物的患儿可以定期检查维生素D及钙，镁，锌的水平，可以每半年检测一次。对于胃口差，抵抗力若，生长发育迟缓的孩子，建议可以常规补充钙镁锌，维生素D2022年10月14日726
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胡湘蜀主任医师 广东省第二人民医院 神经外科 近日，在广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）神经外科视频视频脑电图检查室，出现戏剧性的一幕：一家四口，三人患癫痫病。6月龄女婴突发癫痫今年3月31日，6个月大的茜茜（化名）吃奶时候突然呕吐，随后双眼凝视，口唇发绀，四肢强直，双拳紧握，1-2分钟停止，停止后精神疲倦，喉间有痰。4月10日，茜茜又出现双眼凝视、口唇发绀，并且当天发作了2次。连续发作之后，茜茜父母觉得孩子是癫痫病，他们赶快带女儿到当地医院进行相关检查。当地医生还是为茜茜开了抗癫痫药物。服药后，茜茜没有再发作过。双胞胎哥哥也癫痫发作 然而，一波未平一波又起，茜茜异卵双生的哥哥哲哲（化名），5月24日早晨7点半，突然出现发呆，呼呼发音，口唇发紫。“感觉天要塌了，两个宝宝都出现这样的情况，一下子真的不知道该怎么办。”茜茜妈妈告诉记者。多方打听，在亲友介绍下，5月26日，茜茜父母带着双胞胎来到了广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）神经外科。脑电图提示正常，生长发育也正常接诊的是广东省第二人民医院神经外科主任医师胡湘蜀，经过4个小时视频脑电图检查后，提示茜茜和哲哲的脑电波都正常；查体检查表明，两人的生长发育也正常。“目前的检查结果，不能诊断宝宝患了癫痫病，但症状又符合癫痫病，建议再观察一下。”胡湘蜀主任医师告诉茜茜父母。听到医生的诊断，茜茜父母松了一口气。本以为到此为止，没想到，意外再次发生了。转机！妈妈想起幼时曾高热抽搐6月9日早上10点半，哥哥哲哲突然眨眼，头歪斜，四肢僵硬，皮肤紫绀，1分钟停止。次日一早，茜茜父母再次找到胡湘蜀主任医师，并着急地说明哲哲这次的情况。这一次，在胡湘蜀主任医师的细问之下，茜茜妈妈提供了一条重要的诊断线索：自己2、3岁时高热抽搐过2次，表现为双手握拳抖动，口角歪斜。于是，胡湘蜀主任医师继续追问得知，茜茜妈妈在中学时候，快速跑的过程也偶尔出现手脚不协调，突然停下来的情况。了解这些情况后，胡湘蜀主任医师认为两个孩子婴儿期出现无热癫痫发作，发作丛集出现；孩子发作间期脑电图完全正常；孩子生长发育正常；家族史：母亲儿时热性惊厥和成年后发作性运动障碍史。符合良性家族性婴儿惊厥（benignfamilialinfantileepilepsy）表现。于是，胡湘蜀主任医师建议进行家系基因检查，并同时为哲哲开具抗癫痫药物，茜茜进行减停药计划。基因检测确诊，良性家族遗传性癫痫2022年8月，两个宝宝的基因检查结果出来了。正如胡湘蜀主任医师所料，茜茜和哲哲均携带PRRT2基因变异，变异位点为c.649dup(p.Arg217Profs8)，该变异基因来源于母亲。因此，胡湘蜀主任医师诊断两个孩子为良性家族性婴儿惊厥，妈妈诊断为发作性运动诱发运动障碍，均由PRRT2基因变异所致。目前，茜茜已经停药，癫痫也无发作；哲哲继续服用小剂量抗癫痫药，计划服药到1周岁，复查脑电图后再决定是否停药；妈妈大学毕业后，未出现发作性运动障碍。专家提醒：该基因病变一般预后良好胡湘蜀主任医师介绍，PRRT2基因位于16号染色体断臂（16p11.2），编码富脯氨酸跨膜蛋白2，主要分布在谷氨酸能神经元突触前膜，与另一种突触蛋白SNAP25相互作用，参与囊泡与突触前膜的融合及神经递质的释放过程。“该基因在2011年才逐渐被认识，但携带该基因变异的病例已超过1000例。起病年龄为出生后3-12个月，遗传方式为常染色体显性遗传（AD），外显率为60-90%。”胡湘蜀主任医师说。PRRT2变异可导致婴儿癫痫和（或）成年后运动障碍，临床表现常见有三种类型：良性家族性婴儿惊厥、发作性运动诱发性运动障碍、发作性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥。胡湘蜀主任医师提醒，该基因变异引起的癫痫预后良好，发作通常在1-2岁后消失，经过治疗，一般不会出现任何神经系统后遗症。2022年09月11日251
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马久红副主任医师 山西省人民医院 神经外科 在癫痫的患病人群中，儿童占了很大的一部分。为什么说儿童和青少年容易患上癫痫呢？山西省人民医院癫痫中心马久红主任介绍，癫痫是由于大脑神经元的异常放电所致，儿童神经系统功能尚未健全，正处于不断发育与成熟的过程中，神经系统的不稳定性和脆弱性对外界环境的促发因素更为敏感。随着神经系统的不断发育，在儿童期间就会表现出来癫痫发作的症状。因此，小儿癫痫的发病率高，主要是和它的发病原因有关。先天的遗传因素：很多癫痫的发病和遗传因素有关，遗传可以影响细胞膜离子通道的功能，降低惊厥阈值，引起神经元放电。已证实或推测与遗传因素有密切关系的癫痫综合征包括儿童及少年失神性癫痫、少年肌阵挛性癫痫、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫等原发性全身或局部性癫痫，其中有些综合征的基因已定位。后天的因素营养代谢障碍及内分泌疾病都有可能导致小儿癫痫，例如像低血糖、低血钙、低血镁、维生素b6缺乏，甲状腺功能低下等。颅内感染疾病例如细菌性脑膜炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑寄生虫病、接种后脑炎、传染后脑炎等疾病都能诱发小儿癫痫。各种外伤导致的疾病如颅内出血、脑挫裂伤、颅骨骨折等外伤疾病如果得不到及时有效地治疗，就会有可能诱发小儿癫痫疾病。神经系统发育不成熟由于小儿神经系统还没有发育完全，一旦大脑皮层受到高热或剧烈的精神刺激，就会产生过度兴奋引起癫痫病。小儿大脑正处于生长发育过程中，小儿神经系统的不稳定性和脆弱性表现为对外界环境的促发因素更为敏感，如受到惊吓，或高热等因素，为以后癫痫的发作埋下隐患，患上癫痫的几率就会增加。癫痫发作会给儿童造成哪些影响癫痫病会影响儿童的大脑发育，因为癫痫的异常放电会导致神经系统发育的延缓，很多的儿童癫痫，随着年龄的增加，神经系统的发育要落后于同龄人。多表现为学习成绩不好，注意力不能集中，甚至是理解力不能完全，这都是癫痫发作对儿童产生的影响。如果它是一种良性的癫痫发作，随着年龄的增加，发作就会逐渐地停止。同时，由于小儿大脑的可塑性较强，癫痫发作本身对不成熟脑的损伤较成熟脑为轻，所以只要没有难治的病因，癫痫发作前没有神经系统的缺陷，并且积极控制了发作，大多数患儿不遗留后遗症，随着孩子的成长和大脑发育的成熟，大部分癫痫都是能够缓解的。但如果是一些恶性的癫痫，比如说是一些有遗传基因的癫痫，往往病人的神经系统的恶化会非常明显。所以，如果有癫痫发作，我们一定要尽早的控制，减少发作，以减少他对儿童神经系统发育的影响。2022年02月15日524
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马久红副主任医师 山西省人民医院 神经外科 癫痫主要是由于大脑皮层的神经元异常放电引起，而癫痫每一次发作不仅对患者的身体造成伤害，心理上的影响也非常大。我国儿童癫痫每年患病率在100-200万人，那么儿童癫痫都是由哪些原因造成的，父母应该如何做好癫痫的预防工作？山西省人民医院癫痫中心马久红主任为您总结出以下几个造成儿童癫痫的原因。 新生儿脑缺血缺氧 一般情况下新生儿刚出生的时候经过医生的拍打，都会顺利的进行自主呼吸，但是一部分小孩可能因为宫内缺氧、肺部感染等原因不能立即自主呼吸，导致孩子大脑出现缺血缺氧的情况，从而引起癫痫的后遗症。 胎儿围产期脑出血、脑外伤 胎儿围产期颅内的出血，大部分因感染或缺血引起，感染、缺血很多时候是在晚期出现。大量颅内出血对胎儿颅内结构有压迫，影响胎儿颅内结构生长发育，从而引起日后癫痫的后遗症。也有部分胎儿因为孕妈的产程不顺利或是产道狭窄，接生过程中助产钳使用不当导致胎儿脑外伤造成癫痫。 发育性的肿瘤 发育性的肿瘤属于先天性疾病，可能在胚胎发育期间大脑皮层在发育过程中没发育好，正常的大脑结构有灰质跟白质。孩子在胚胎时期，白质跟灰质在移行的过程中，没有移行到应该到的位置，就会导致新生儿灰质跟白质结构出现异常，这种结构的异常导致异常放电就会引起癫痫的发作。 脑炎 新生儿抵抗力比较差，容易引起各种病毒侵害脑组织，包括结核病毒等引起脑炎。新生儿脑炎疾病在发病期间会出现精神意识障碍，出现吞咽能力低下、高烧、甚至昏迷、休克等。如果治疗不及时有可能会引起癫痫、脑瘫、肢体或语言的功能障碍等疾病，这也是癫痫比较常见的原因。 发高烧 还有一些新生儿或者小儿，经常，比如38°C或者39°C，有些是可能会达到40°C左右，这种高烧以后有可能就会损伤大脑的一些重要结构，比如海马结构对温度可能比较敏感，高烧以后就会引起海马结构出现变性，后期有可能会引起癫痫发作。 儿童脑外伤 因为儿童处于发育期，又比较好动，出现脑外伤的几率比较大。脑外伤容易引起颅脑的损伤，为以后癫痫埋下伏笔。30%的脑外伤病人是可以引起癫痫的。 对于后天性癫痫是可以做到防患于未然的，比如做好孩子的产检父母在照顾孩子的过程中尽量不要让孩子感冒，这样会减少脑炎的发生，避免脑外伤，还要避免惊吓，为孩子创造良好生活环境，减少不良刺激等。如果已经患了癫痫的话，就要进行积极正确的治疗，规律药物，避免刺激，日常生活中尽量避免一些癫痫的诱发因素。2021年07月23日5137
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杜开先主任医师 郑州大学第三附属医院 小儿神经内科 家长朋友大家好！上次我们介绍了什么是癫痫，哪孩子为什么会得癫痫呢？癫痫的病因很多，主要分为脑内病变和脑外病变。脑内病变如各种原因导致的脑损伤、脑发育异常、脑血管病、脑寄生虫病、脑炎、脑膜炎、脑脓肿、脑积水、脑肿瘤、脑软化及脱髓鞘疾病均可引起癫痫；脑外疾患如呼吸道感染、腹泻、脓毒症、低钙、低钠、低镁、低血糖、高血压、心脏病、糖尿病、尿毒症、肝衰竭以及金属、药物、食物、放射线等各种中毒或过量均可导致癫痫发作。不同年龄的患者癫痫的主要病因不同。国际抗癫痫联盟目前把癫痫的病因分为6类，分别是遗传性、结构性、感染性、代谢性、免疫性和未知病因。谢谢大家！2021年04月06日1050
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