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先天性甲状腺功能减退症健康宣教
先天性甲状腺功能减低症(CH)简称先天性甲低,是一类由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病,且在先天性疾患中也是为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病,因此为避免贻误治疗时机,早期甄别尤为重要。通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000~1/2000。分类按疾病转归和预后,可分为永久性甲低和暂时性甲低。永久性甲低如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等,机体甲状腺素持续缺乏,需终生药物替代治疗。暂时性甲低病因多为母孕期碘缺乏、新生儿期碘暴露、母亲罹患自身免疫性甲状腺疾病、早产儿甲状腺发育不成熟等,导致甲状腺素暂时性分泌不足,多在2~3岁可顺利减停甲状腺素替代药物。临床表现新生儿期甲低临床表现常不明显,与甲状腺素可通过胎盘、由母体供给胎儿有关。一些患儿可表现为过期产、巨大儿、黄疸消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐疝和便秘等。未获及时治疗的甲低患儿,婴幼儿和儿童时期出现的症状主要表现为智力落后、生长迟缓、黏液性水肿和基础代谢率减低,常有特殊面容,眼睑浮肿、面具脸、贫血貌,严重者身材矮小、智力低下、心包积液、胸腔积液等。诊断1.新生儿筛查:目前最广泛应用的先天性甲低诊断方法,采用足底血TSH检测,可以筛查出原发性甲低和高TSH血症,但无法检测出中枢性甲低或TSH延迟升高的患儿。2.甲状腺功能检测:新生儿筛查结果异常需检查确诊,血TSH增高,FT4降低者,诊断为先天性甲减;血TSH增高,FT4正常者,诊断为高TSH血症。3.甲状腺超声:主要用于确定是否有甲状腺,以及甲状腺位置、大小和结构。治疗首选左旋甲状腺素钠片(LT4),1天1次,建议每天同一时间服药。随访定期复查FT4、TSH,以调整LT4治疗剂量。开始治疗后1-2周复查1次;随后每2周一次,直至血清TSH正常;此后,每1-3个月评估一次至12月龄;12月龄后,每2-4个月评估一次至3岁;3岁后,每3-6个月评估一次至发育完成。如果FT4或TSH异常,或患儿依从性差,应增加评估频率;更改LT4剂量或产品后,应在4-6周后进行额外评估。对于疑诊暂时性先天性甲低的患儿,在2~3岁重新评估甲状腺功能,在LT4完全停用后4周评估甲状腺功能。定期进行体格发育评估在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估、听力测试。注意事项1.LT4可以与食物一起服用,但应避免与可能减少LT4吸收的食物或药物同服,如大豆蛋白、植物纤维、铁剂、钙剂等。2.不需要给甲低患儿补过多的碘。3.复查甲状腺功能采血时间宜在LT4给药前或最后一次给药后至少4小时。4.对于新生儿或婴儿患者,应减少大面积皮肤涂抹碘剂消毒。5.避免长期治疗不足或治疗过度。
铜陵市妇幼保健院科普号2024年04月29日 10 0 0 -
先天性甲状腺功能减退症:2020-2021年共识指南更新
先天性甲状腺功能减退(Congenitalhypothyroidism,CH)是由于出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍,导致甲状腺激素分泌不足,继而出现轻-重度的甲状腺激素不足。新生儿多无明显异常表
张凯医生的科普号2023年06月16日 128 0 1 -
先天性甲状腺功能减退症的遗传简介
先天性甲状腺功能减退症(CH)是由多种原因引起的甲状腺激素(TSH)合成、分泌或生物效应不足,导致的一组全身性内分泌疾病,简称甲减。主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内有抑制甲状腺细胞生长的免
窦肇华医生的科普号2023年03月22日 273 0 0 -
为什么会出现暂时性甲减?
新生儿暂时性甲减主要是女性在怀孕期间长期服用治疗甲状腺肿的药物造成,孩子一般在出生后就会出现暂时性甲减。其次,也可能是孩子甲状腺功能发育不成熟所致,与年龄小有关,一般随着孩子年龄的增长,暂时性甲减可以
付朝杰医生的科普号2023年03月14日 56 0 0 -
想给小孩子治先天性甲减,怎么治啊?
樊医生科普2022年12月17日 22 0 0 -
新生儿高TSH血症,要吃药治疗吗?
工作上,经常遇见单纯TSH升高(FT3、FT4正常)的新生宝宝,医学上叫做新生儿高TSH血症,家长拿着抽血报告单咨询不同的医生时,有时会面临“一个医生一个说法”的尴尬窘境:A医生说不用吃优甲乐,每隔2周复查一次甲功,根据复查结果再决定是否吃药,B医生却说必须马上开始吃小剂量的优甲乐,否则万一宝宝是先天性甲减,延误了早期治疗时机,会影响宝宝今后的智力及体格发育,并交代在吃优甲乐过程中有可能出现矫枉过正,出现甲亢的情况,需定期复查甲功。是听A医生的呢?还是听B医生的?不吃药,怕错过最佳治疗时间,吃药,又怕引起甲亢,家长们实在是进退两难。其实,这种情况在学术界是有争议的,不同的医生给出的建议不一致,很正常。但一致的观点是:无论是否吃药,都必须定期、动态(每隔2周)监测甲状腺功能(甲功),以防万一发展成先天性甲减,错过了最佳治疗时机(生后3个月内开始治疗),造成不可逆转的智力低下及生长发育落后。因此无论是医生还是家长,都必须对新生儿高TSH血症高度重视。虽然有争议,但应争取规范治疗,2011年先天性甲减诊疗共识指出:对于新生儿筛查初次结果显示干血滤纸片TSH值>40mU/L,同时B超显示甲状腺缺如或发育不良者,或伴有先天性甲减临床症状与体征者,可不必等静脉血检查结果,立即开始优甲乐治疗。不满足上述条件的筛查阳性新生儿应等待静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。对于TSH始终维持在6-10mU/L的患儿是否给予治疗尚存在争议,可先不治疗,但必须密切监测甲功的变化,当TSH水平超过10mU/L时,进展为临床甲减的风险较大,建议给予优甲乐治疗。焦虑纠结的家长们,可以选择你最信任的医生,听从他的指导建议,对宝宝进行规范的、个体化的诊疗。
李敏医生的科普号2022年11月15日 603 0 0 -
如何诊断先天性甲状腺功能减退症(CH)?
如何诊断先天性甲状腺功能减退症(CH)?新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的诊断标准?(妊娠和产后甲状腺疾病2019)如果足跟血TSH筛查阳性,需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检测。已经证实的CH病例统计中:90%的患儿TSH>90mU/L,至少>30mU/L;75%的患儿TT4<6.5μg/dl(84nmol/L),FT4<10pmol/L(0.78ng/dl)。CH中,TBG缺乏和中枢性甲减的TSH并不明显升高,因此很难通过足跟血筛查TSH发现并召回确认。原发性甲减、原发性SCH、TBG缺乏和中枢性甲减血清学诊断的参考标准见表1。此标准依据出生2周左右的新生儿参考范围制定,临床医生判断时应充分考虑到各年龄正常参考范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响。确诊CH后需进一步检查病因,如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺99Tc(或者123I扫描)、血清Tg和促甲状腺素受体抑制抗体(TRBAb)测定;中枢性甲减需要做TSHβ基因分析、促甲状腺激素释放激素(TRH)受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑–垂体的磁共振成像(MRI)检查等。表1 先天性甲减的血清甲状腺激素诊断标准注:TSH: 促甲状腺激素(thyroidstimulatinghormone);FT4:游离甲状腺素(freethyroxine);TBG:甲状腺素结合球蛋白(thyroxinebindingglobulin);TT4:总甲状腺素(totalthyroxine);T3RUR:T3树脂摄取率(T3resinuptakeratio);甲减:甲状腺功能减退症;1ng/dl=12.9pmol/L;1μg/dl=12.9nmol/L推荐:新生儿CH筛查应当在生后72h~7d进行。足跟血(滤纸干血斑标本)TSH切点值是10~20mU/L(推荐级别A)。推荐:筛查阳性者立即复查血清TSH、FT4/TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考范围确定。可以参考血清TSH>9mU/L,FT4<0.6ng/dl作为CH的诊断标准。尚需结合CH病因检查的结果(推荐级别A)。
任卫东医生的科普号2022年10月18日 269 0 1 -
先天性甲减,孩子一定需要终身服药吗?#亲子#医学科普#儿童内分泌#儿童生长发育
陈瑶医生的科普号2022年10月08日 150 0 0 -
这期到甲减了。先天性甲状腺功能减退,是否一定会影响孩子的大脑发育呢?#医学科普#亲子#儿童生长发育#
陈瑶医生的科普号2022年09月23日 163 0 1 -
先天性甲状腺功能减退症怎么治疗及随访?
先天性甲状腺功能减退症应早期诊断,尽早治疗,以免对脑发育造成损害。一旦确诊成立,可能需要终身服用,不能中断,除非暂时性甲状腺功能减退症或某些特殊类型的甲状腺功能减退症。治疗方法就是口服左旋甲状腺素片(L-T4,国内一般50ug/片),每日服用1次,可取得良好的临床效果。起始剂量:新生儿期先天性甲低初始治疗剂量10~15ug/(kg.d),每日一次口服,尽早使FT4、TSH恢复正常,FT4最好在治疗2周内,TSH在治疗后4周内达到正常。对于伴有严重先天性心脏病患儿,初始治疗剂量应减少(目标剂量的50%)。治疗后2周抽血复查,根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量。高TSH血症起始剂量:对于TSH大于10mU/L,而FT4正常的高TSH血症,复查后TSH仍然增高者应立即给予治疗,起始剂量可以酌情减量,4周后根据TSH水平调整。备注:一般来说,为了分药方便,多取1/4片(12.5ug),1/2片(25ug),(33ug)2/3片和3/4片(37.5ug)等,对于发现早的早期婴儿,很少会使用超过1片。维持剂量:在随后的随访中,甲状腺激素维持剂量需个体化。治疗目标是使得FT4维持在平均值至正常上限范围之内,TSH应维持在正常范围内。婴儿期一般在5~10ug/(kg.d),1~5岁5~6ug/(kg.d),5~12岁4~5ug/(kg.d)。药物过量患儿可能导致颅缝早闭和甲状腺功能亢进临床表现,如烦躁、脾气大、多汗等,查体心率快、皮肤潮湿,需及时减量,4周后再复查。随访方案:治疗过程中应注意随访,开始每2周随访1次;首次血清TSH和T4正常后,1个月后随访;血清TSH和T4正常后,1岁内,每2~3个月随访1次;1岁以上每3个月复查一次;3岁后,血清TSH和T4维持正常,每6个月1次。服药注意事项:建议在一天的固定时间服用,以免漏服,如晨起服药(也可以是睡前,饭前饭后均可)。对于小婴儿,药片应该碾碎后加入少许水或奶服用,不能用奶瓶喂药,挂壁会导致服药量偏小。此外,应避免与豆类、钙剂、铁剂和纤维素等同时服用,以免影响药物吸收。停药时机及方法:先天性甲低伴有甲状腺发育异常(如缺如、易位等)常需要终身服药,其他患者可以在正规治疗2~3年后尝试停药,建议采取逐渐减停的方法(不建议骤停),即逐渐减少药量,直到完全停药。此外,停药前建议复查甲状腺彩超,了解其形态。从减量到停药的过程中,每个月均需要检测甲功。减量到多少剂量可以停药,目前没有共识,一般3岁以上减量至12.5ug隔日一次,维持2~3个月,仍能维持甲功正常,可以试停药2周。如果停药后TSH增高或伴有fT4降低,则应给予终生替代治疗。在随访中,根据血清fT4和TSH水平及时调整剂量,并注意监测甲功和体格发育情况。本病只要正规治疗,预后良好。如果未能及时诊断,而在6个月后才开始治疗,虽然可以改善发育情况,但是智力仍会受到严重损害。
付朝杰医生的科普号2022年06月18日 409 0 0
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擅长:小儿内分泌疾病如矮小,性早熟,小阴茎,幼稚性睾丸,糖尿病,低血糖,甲亢,甲状腺功能减退,尿崩症,肥胖等。 小儿普通内科疾病,如发热,咳嗽等呼吸道疾病,恶心、呕吐、腹泻等消化道常见疾病(可线上开处肤乐霜,硅霜,小儿复方钙颗粒,杏贝止咳,鼻炎清等儿研所自制药剂及益生菌等其他常用药剂)。 -
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擅长:从事儿科临床工作二十余年,擅长矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病及幼年特发性关节炎、皮肌炎、系统性红斑狼疮等各种儿童内分泌系统和风湿免疫系统性疾病,及代谢性疾病的诊治。