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时澄副主任医师 铜陵市妇幼保健院 儿科 先天性甲状腺功能减低症（CH）简称先天性甲低，是一类由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，且在先天性疾患中也是为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病，因此为避免贻误治疗时机，早期甄别尤为重要。通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000~1/2000。分类按疾病转归和预后，可分为永久性甲低和暂时性甲低。永久性甲低如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等，机体甲状腺素持续缺乏，需终生药物替代治疗。暂时性甲低病因多为母孕期碘缺乏、新生儿期碘暴露、母亲罹患自身免疫性甲状腺疾病、早产儿甲状腺发育不成熟等，导致甲状腺素暂时性分泌不足，多在2~3岁可顺利减停甲状腺素替代药物。临床表现新生儿期甲低临床表现常不明显，与甲状腺素可通过胎盘、由母体供给胎儿有关。一些患儿可表现为过期产、巨大儿、黄疸消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐疝和便秘等。未获及时治疗的甲低患儿，婴幼儿和儿童时期出现的症状主要表现为智力落后、生长迟缓、黏液性水肿和基础代谢率减低，常有特殊面容，眼睑浮肿、面具脸、贫血貌，严重者身材矮小、智力低下、心包积液、胸腔积液等。诊断1.新生儿筛查：目前最广泛应用的先天性甲低诊断方法，采用足底血TSH检测，可以筛查出原发性甲低和高TSH血症，但无法检测出中枢性甲低或TSH延迟升高的患儿。2.甲状腺功能检测：新生儿筛查结果异常需检查确诊，血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲减;血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。3.甲状腺超声：主要用于确定是否有甲状腺，以及甲状腺位置、大小和结构。治疗首选左旋甲状腺素钠片（LT4），1天1次，建议每天同一时间服药。随访定期复查FT4、TSH，以调整LT4治疗剂量。开始治疗后1-2周复查1次；随后每2周一次，直至血清TSH正常；此后，每1-3个月评估一次至12月龄；12月龄后，每2-4个月评估一次至3岁；3岁后，每3-6个月评估一次至发育完成。如果FT4或TSH异常，或患儿依从性差，应增加评估频率；更改LT4剂量或产品后，应在4-6周后进行额外评估。对于疑诊暂时性先天性甲低的患儿，在2~3岁重新评估甲状腺功能，在LT4完全停用后4周评估甲状腺功能。定期进行体格发育评估在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估、听力测试。注意事项1.LT4可以与食物一起服用，但应避免与可能减少LT4吸收的食物或药物同服，如大豆蛋白、植物纤维、铁剂、钙剂等。2.不需要给甲低患儿补过多的碘。3.复查甲状腺功能采血时间宜在LT4给药前或最后一次给药后至少4小时。4.对于新生儿或婴儿患者，应减少大面积皮肤涂抹碘剂消毒。5.避免长期治疗不足或治疗过度。04月29日
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2023年03月14日59
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陈瑶主治医师 上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科 孩子得了先天性甲状性功能减退这样一个疾病之后，是不是一定需要终身服药呢？这也是非常多家长的一个顾虑，以及甚至有时候会带来家长严重的心理压力。那么事实上先天性假性功能减退它分两大类，一种是永久性的，一种是暂时性的，那么永久性的甲状腺功能减退呀，主要鉴于那些本身甲状腺发育不好的那些孩子，他可能先天甲状腺就是屈乳的，那么这种后期很可能就是需要终身体的。那么还有一部分是暂时性的甲状腺功能减退，他可能主要建立一些早产儿，或者低出生体重儿，或者常见于一些双胎儿，可能出生体重比较低的，这种可能会有一个暂时性的甲性功能减退，那么这些暂时性的孩子经过后期的一个生长发育，自己的甲状腺功能逐渐完善起来之后，可以尝试在两到三周岁左右进行一个药物。 剂量的逐渐的减停，并且在减停之后，如果说甲状腺功能可以自己维持到正常范围，那么就提示它是一个暂时性的甲状腺功能减退，后期就不需要终身服药。关注陈妈妈，了解更多儿童内分泌科普知识。2022年10月08日150
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陈瑶主治医师 上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科 甲状腺作为“人体的发动机”，在人体内分泌代谢过程中起着不可替代的作用，其分泌的甲状腺激素对儿童的智能发育和体格发育至关重要。因此，一旦甲状腺出现功能异常或者发生疾病，势必会对孩子的身心健康造成巨大影响。今天这篇科普文，我们就来和大家谈一谈儿童最常见的一种甲状腺疾病——“先天性甲状腺功能减退症”。一、什么是“先天性甲状腺功能减退症”？先天性甲状腺功能减退症，简称“先天性甲减”，是指在某些病因作用下，胚胎期下丘脑－垂体－甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降，是引起儿童生长和神经发育障碍最常见的内分泌疾病之一。最新的流行病学数据统计显示，该病目前在国内的发病率约为1/2050。那么，引起宝宝先天性甲减的病因具体都有哪些呢？陈医生总结了一下，家长朋友们一起来看看吧～① 甲状腺发育障碍：主要包括甲状腺发育不良、异位、缺如等，这些因素都会造成甲状腺激素分泌异常，是导致先天性甲减的最常见病因。② 甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素的合成需要多种基因、合成酶和碘元素的参与，这些成分一旦发生功能异常或缺失，都会导致甲状腺激素合成障碍，进而引起先天性甲减。③ 甲状腺激素受体异常：甲状腺激素受体一旦发生异常，就会导致甲状腺或甲状腺激素作用的靶器官对甲状腺激素不反应，造成甲减的临床表现，这种情况较为罕见。④ 中枢性病变：甲状腺之所以能够发挥各项生理功能，还受到下丘脑、垂体的调节，因此，如果下丘脑、垂体发育异常或者出现病变，也会导致先天性甲状腺功能减退症。⑤ 母体因素：母亲孕期内缺碘或碘过量、抗甲状腺药物治疗不当，以及母体内存在抗甲状腺抗体，也可引起新生儿先天性甲减，不过这类甲减多是短暂的、一过性的，不需要终身治疗。二、宝宝出现以下症状，您可得当心先天性甲减！由于母体的甲状腺激素可以通过胎盘，可以对胎儿起到一定的保护作用，所以多数先天性甲减宝宝出生时往往症状轻微，看不出有明显异常，但若仔细观察，也有一些“蛛丝马迹”，比如母亲怀孕时经常感到胎动少、过期产、巨大儿，孩子出生后有黄疸重或者消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低哑、吸吮力差、喂奶困难、脐疝等表现。如果未能及时诊断和治疗，随着月龄的增加，患儿还会出现越来越多的异常表现，主要包括：① 代谢水平低下：常见表现有体温低、四肢凉、畏寒、脉搏慢而弱、呼吸缓慢、精神差、安静少动、腹胀、便秘、食欲差等。② 生长发育落后：常见表现有生长速度慢、身材矮小、躯干长而四肢相对短小、手掌宽、手指短、出牙和换牙延迟等。③ 智力发育迟缓：常见表现有智力发育低下、认知能力低下、语言发育迟缓、记忆力及注意力下降等。④ “甲减面容”：头大、脖子短、面色苍黄、面部肿胀、皮肤粗糙、毛发稀疏无光泽、眼距宽、唇厚、舌大且常伸出口外。⑤ 其他症状：部分患儿还会出现全身黏液性水肿、神经性耳聋、假性肌肥大等表现。三、先天性甲减危害大，早诊早治是关键！先天性甲减危害大，对患儿神经系统和生长发育等发面造成的损害都是不可逆的，因此一定要“早诊早治”。但先天性甲减患儿出生时大多症状轻微，缺乏特异性表现，此时怎样才能判断孩子是否患有先天性甲减呢？最好的办法就是进行新生儿甲减筛查，目前我国90%以上城市地区均已普及。通常在新生儿出生后3～5天内，采取足跟血标本进行促甲状腺激素（TSH）浓度测定，如果TSH＞10～20mIU/L，即为可疑病例，需进一步抽取静脉血测定血清甲状腺激素水平，并完善甲状腺超声检查。一经明确诊断，需遵医嘱及早应用左甲状腺素钠片（L-T4）替代治疗。相关研究发现，先天性甲减患儿在1月龄内开始治疗，其神经发育可接近正常水平，尤其在出生后2周内即开始治疗的患儿，长期预后效果最佳。很多家长朋友可能会担心过早用药会对宝宝产生不良影响，进而对治疗产生畏惧和抗拒心理，其实这完全没有必要，正所谓“缺什么、补什么，缺多少、补多少”，正是因为孩子缺了才给TA补，合理剂量的治疗并不会带来明显的不良影响，反而可以挽救孩子可能即将受损的智力和体格发育。除了一过性甲减外，其他原因引起的甲状腺功能减退症一般是需要终身用药治疗的，在治疗过程中，患儿还应遵医嘱定期随访，定期复查甲状腺功能并评估孩子的体格发育及智力发育水平，以便于及时调整给药剂量。写在最后读完这篇文章后，相信大家对先天性甲状腺功能减退症已不再“一无所知”。不过，孩子患上甲减后，家长们也不要过于慌张，只要做到“早筛查、早诊断、早治疗”，先天性甲减其实并不可怕！下一期，我们将介绍另一种儿童甲状腺疾病——“儿童甲状腺机能亢进症”，各位家长朋友不要错过哦~（本文图片来源：360图库）2022年03月25日1414
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2022年12月28日744
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高强医师 上海长征医院 全科 小儿甲状腺功能低下是由于机体甲状腺激素分泌不足或甲状腺受体功能障碍，导致机体代谢率降低，有先天性和获得性之分。 小儿甲状腺功能低下症原因有先天性和获得性两种：（1）先天性甲状腺功能减退症又叫做克汀病，也叫呆小症，临床表现为身材矮小、智能发育迟缓、食欲低下、头发稀疏发黄、皮肤粗糙、克汀面容( 眼距增宽、鼻梁低平、嘴唇厚大、面色发黄等)。克汀病包括散发性和地方性两种类型。散发性克汀病主要是由于某种因素(如母亲患有甲状腺疾病，血中有抗甲状腺的自身抗体，破坏胎儿甲状腺组织，或者妊娠期间服用了抗甲状腺药物，使胎儿甲状腺先天性发育不全）所致的先天性甲状腺功能不足。地方性克汀病为地方性甲状腺肿流行地区孕妇饮食缺碘引起的，母亲由于缺碘患这种病后，供应胎儿的碘不足，致胎儿期甲状腺激素合成不足，可影响胎儿和新生儿的发育，尤其是脑组织。（2）获得性甲状腺机能减退症主要为淋巴细胞性甲状腺炎，可伴I型糖尿病、肾上腺皮质功能减退等。2021年03月11日1364
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陈登念主治医师 重庆大学附属三峡医院江南分院 小儿内科 近期门诊甲状腺功能减低（简称甲减）的患儿较多，最多见的为先天性甲状腺功能减低，相关知识知多少？特写此文进行科普。1.什么是甲减？先天性甲状腺功能减低症为多种原因引起的甲状腺素合成、分泌、生物效应不足而产生的全身性疾病，可对人体产生广泛的影响包括智力低下等多种生理异常。是常见的内分泌疾病。2.甲减的病因是什么？甲减的病因多种多样，如下：1).原发性甲低(1)甲状腺发育异常（甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等）(2)甲状腺激素合成障碍（碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酶、过氧化氢合成酶等基因突变）2)．继发性甲低（中枢性甲低）3).暂时性先天性甲低（1）母亲抗甲状腺药物治疗， （2）母源性TSH受体阻断抗体(TRB-Ab)，（3）母亲或新生儿的缺碘或碘过量， （4）新生儿下丘脑-垂体轴发育延迟。3.不同时期，甲减的临床表现是什么? 新生儿期 多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产，随后可出现黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢。中枢性甲低可合并其他垂体促激素缺乏，表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线器官发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。 婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及生长发育落后。患者常有严重的身材矮小，可有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄），皮肤粗糙，黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘等消化功能以及心功能低下的表现。4.亚临床甲减是什么？什么情况需要吃药？1）亚临床甲减是指临床上没有甲减表现,但TSH升高,FT4(游离)下降。2）治疗方面：对于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血症，复查后TSH仍然增高者，应予治疗。对于TSH始终维持在6-10mu/l的婴儿的处理方案目前仍存在争议，在出生头几个月内TSH可生理性升高，2-20周龄婴儿的TSH参考水平为1.7-9.1。对这种情况的婴儿，需密切随访甲状腺功能。对于FT4和TSH测定结果正常，而总T4降低者，一般不需治疗。多见于TBG缺乏、早产儿或者新生儿有感染时。对于幼儿及年长儿下丘脑-垂体性甲低，L-T4治疗需从小剂量开始。如伴有肾上腺皮质功能不足者，需同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。如发现有其内分泌他激素缺乏，应给予相应替代治疗。3）药物使用方式：对小婴儿，L-T4片剂应压碎后在勺内加人少许水或奶 服用，不宜置于奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆 胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物 同时服用。2020年04月19日2147
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董林主任医师 泰兴市人民医院 内分泌科 婴儿加减主要从三个方面来分析，第一个是母体，如果有甲亢或者甲减他在治疗以后可能会因为一些药物的因素。 或者是甲状腺激素的一些影响，导致婴儿的一个加减，第二个就是。 母体它有甲状腺的问题，但是他没有发病。 以一种遗传的方式影响了婴儿，第三个是。 因而本身它在生长发育过程中有一个缺陷，一个基因的突变等等，可以导致一个甲减的发生。 那么，还有当然还有一些其他一些少见的就是原因不明的一个情况，不管是哪一种情况，婴儿的加减必须要引起足够的重视，因为如果没有得到及时的救治。 替代治疗的话，它会影响胎儿的一个生长发育，尤其是神经系统。 包括他的骨骼系统的一个发育。 所以说。 加减是婴儿必须要重视的一个。2019年09月16日1447
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赵焱主治医师 苏州大学附属第二医院 儿科 先天性甲减 出生就有的甲状腺素的缺乏，是最常见的可干预疾病，按病因可分为原发性和获得性。原发性：85%先天性甲减是由于甲状腺发育不良导致，具体包括异位、缺如等情况；而剩下15%则由于甲状腺素合成或者释放先天性障碍导致（最常见TPO基因缺陷）。中枢性：多同时合并其他垂体激素缺乏表现，如低血糖、ACTH、GH偏低，小阴茎等表现，这种情况需要完善内分泌系统的相关检 查，以明确病因；一过性：妊娠或者胎儿因素也可出现一过性甲减，母亲碘缺乏、甲状腺抗体过高，服用抗甲状腺药物均为诱因。大脑在最初2-3年的发育需要甲状腺素，如果在其期间未积极有效治疗，引发神经系统后遗症的概率较高，在治疗过程中，检测TSH浓度相当重要，因为内分泌激素浓度过高 或者过低都有影响的本文系赵焱医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2015年12月23日5908
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