小儿肾小管性酸中毒介绍，什么是小儿肾小管性酸中毒

小儿肾小管性酸中毒，是一组肾小管功能障碍性疾病，由于酸性物质的堆积或碳酸氢根的丢失导致高氯血症代谢性酸中毒，以动脉血 pH 值和碳酸氢盐降低、高氯血症和正常的阴离子间隙为主要特征。

本病女性发病率较高，症状多不典型，可有生长发育缓慢、佝偻病、烦渴、多尿等表现，一旦确诊，需要长期治疗，可能为终身治疗。

本病的发生主要与下列因素有关：

• 常染色体遗传为最常见病因。
• 自身免疫性疾病：如干燥综合征、甲状腺炎、系统性红斑狼疮、血管炎等。
• 其他遗传性疾病：如镰刀细胞性贫血、马凡综合征、髓质囊肿病等。
• 药物及毒物：包括两性霉素 B、止痛剂、甲苯等。
• 肾脏疾病：如慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、肾小管间质病等。

典型症状

本病根据不同类型，可有不同的临床症状：

• Ⅰ 型（远端肾小管性酸中毒）：此型多见于女孩，最有特征的表现是软骨病或佝偻病，小儿囟门宽大闭合晚，出牙晚，可有骨痛，易骨折。患儿也可有多尿、血尿、尿痛的表现，长期可导致生长发育落后。
• Ⅱ 型（近端肾小管性酸中毒）：此型多见于男孩，表现与 Ⅰ 型相似，但比较轻，表现为发育迟缓、低钠血症、恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等，但大多无严重骨骼畸形。
• Ⅲ 型（混合性肾小管酸中毒）：此型临床症状较重，有着 Ⅰ、Ⅱ 型的临床表现，出现早，多见于婴儿，生后 1 个月即可出现呕吐、便秘、脱水、囟门宽大、头围大、生长发育落后等表现。
• Ⅳ 型（高血钾型肾小管性酸中毒）：此型特征是高血钾症，多见于老年人，大多数有某种类型的基础肾脏疾病，如高血压性肾病、糖尿病性肾小球硬化、肾小管间质性肾病等，可无症状，也可表现为肌肉无力、心慌气短、心律不齐等。

并发症

本病的常见并发症为佝偻病和肾钙化。

本病可以通过下列方法，降低发病率，实现疾病预防：

• 合理搭配食物，做到营养均衡、科学膳食，提高机体免疫力。
• 尽量避免使用影响肾脏功能的药物，如必须使用则需用药期间做好药物不良反应监测，如有特殊情况及时告知医生。
• 母亲怀孕前应做好咨询工作，了解相关知识。
• 母亲怀孕期间应避免接触烟雾、酒精、药物、辐射、有害有毒重金属等，在怀孕过程中定期产检，必要时可以做染色体检查。

本病主要依靠实验室检查和 X 线平片进行诊断，具体检查方法如下：

• 血气分析：根据血气结果可明确诊断，判断酸中毒的严重程度，制定相应的补液方案。
• 血电解质：通过血中电解质的分析可判断是哪一类型的肾小管性酸中毒，以及制定后续的治疗方案。
• 尿液分析：包括尿常规及尿电解质测定，进一步为本病诊断提供临床依据，以及明确具体为哪种类型的肾小管性酸中毒。
• 肾功能检查：可用于判断肾功能是否受损。
• X 线平片：可判断患儿有无骨折、佝偻病的表现，腹部平片还可以看有无肾结石和肾钙化。

本病主要治疗方式为药物治疗，目的为纠正酸中毒和电解质紊乱。

药物治疗

• 碳酸氢钠或复方枸橼酸溶液：主要用于纠正酸中毒，需严格遵医嘱使用，直至酸中毒纠正。
• 10% 枸橼酸钾：低钾血症患儿可口服 10% 枸橼酸钾，使用后需长期动态监测血钾，避免高钾血症。
• 维生素 D 及钙剂：可用于肾性骨病患儿。
• 利尿剂：主要用于减少尿钙排出、防止肾钙化，常用药物为氢氯噻嗪。

• 药物治疗期间需注意有无药物不良反应发生，如口服枸橼酸钾时应注意当出现乏力、手足口唇麻木，不明原因焦虑、心律失常提示可能药物过量，引起高钾血症，应及时就诊。
• 治疗后每年应根据医生建议定期随访复查，复查项目包括血气分析、电解质、肾功能、尿常规等，并根据结果调整药物剂量。
• 如出现合并肾结石、骨病、钙化等情况，应避免高钙食物摄入，包括奶制品、豆制品等。
• 确诊后应避免剧烈的运动，尤其是对抗性的运动，如篮球、足球等。

• 肾小管性酸中毒患儿若不接受正规治疗，会导致患儿生长发育迟缓、骨骼畸形，严重的低钾血症或高钾血症可危及生命。
• 早期正规治疗后，可减少骨骼畸形和肾钙化的发生，生长发育可能会达到正常水平。一般认为 Ⅱ 型肾小管性酸中毒预后较好，部分因肾发育不全的肾小管性酸中毒的婴儿，在 2 岁以后逐渐自愈，但是已经合并肾钙化及肾功能不全的患儿，预后较差。