小头畸形

一、小于多少才是小头？目前认为孩子的头围小于同年龄、同性别均值2-3个标准差(SD)就是小头。下面图1就是男孩0-5岁的头围曲线（Z值），横坐标是年龄，纵坐标是头围大小。咱们测量好孩子的头围，将其标到图1。如果孩子头围数值，位于在上图最下面的黑线（-3）之下（红箭头），那就是低于均值3个标准差(SD)，在红线（-2）之下（黑箭头），但在黑线之上，就是低于均值2个标准差(SD)。头围小于-2是临界小头，小于-3是中度小头。在-2线以上，都不是小头。说完男孩，肯定也要说女孩，下图图2就是女孩的曲线，大家可以看下。图1图2，都是WHO的，是Z值图，和大家平时看的百分位图（下图图3）有一点点差别。但是可以大致认为，Z值里的-2线就是百分位图的第3百分位（3rd），-1就是第15百分位（15th），0就是50百分位（50th），1和2分别是85th和97th。其实这些从线条的颜色也差不多能看出来，大家对比下，对应的线的颜色是一样的，只是百分位图里面没有最下面（-3）和最上面的两条黑线（3）。Z值图里面的-3相当于0.3百分位，3相当于99.7百分位。二、如果孩子头围小怎么办？这时就得评估孩子头围小，是正常的小，也就是家族性良性小头；还是病理性的小。病理性的头小包括因为宫内生长受限、孕期母亲感染、生后感染、神经系统发育问题（小脑）、颅缝早闭限制、某些综合征的一部分表现、代谢性疾病导致的小头。关于病理性的小头，一般都有临床表现：比如生长发育受限，表现为身高体重也小；运动、语言、认知等发育落后。比如有一些综合征的表现，表现为面部的畸形（额部倾斜、鼻突出和小下颌），有并指等特征，就是感觉孩子哪里不对，就多注意下。比如有些代谢性疾病特征，表现为尿液有特殊味道，孩子有运动障碍、神经系统病变，抽搐激惹等。其他的在宫内有感染、或者出生后有感染等问题比较好知道，医生会告诉你。有以上这些异常表现的，必须请医生进行相关的神经、代谢等方面检查，明确原因，给对因治疗。另外，如果孩子的头围在-3线以下，也建议最好进行相关检查，如果是出生后就小，得评估宫内感染问题和神经发育问题；如果是出生后一段时间才小，得评估神经系统问题，比如做个脑核磁评估下。那如果没有以上问题，那需要考虑为家族性良性小头。三、什么是家族性良性小头，怎么判断。就是爹妈头小，导致遗传性的，孩子的头小。对于符合条件的孩子，也就是没有上一条里讲的病理性的问题，孩子健健康康的，就是头小（-2线以下，但在-3线以上）的孩子，使用Weaver曲线判断是否为家族性良性小头。具体方法通过下面的例子计算（来自uptodate）：女孩，12月龄，头围是42cm，下图图4黑点处，能看到是低于-2线的。但孩子符合条件，所以要使用Weaver曲线判断是否为家族性良性小头。咱们测量父母头围，父亲的头围是52cm，母亲的头围是51cm。分别计算出孩子、父母的头围标准分数（SS），公式为：(头围-标准值)/SD。这里面头围就是测量出的结果，标准值（Mean）和SD（就是1SD）见下图图5，父母的标准值以18岁的计算。孩子的头围标准分数=（42-45.81）/1.29=-2.95，使用图5中，第一个红框内的数值。父亲的头围标准分数=（52-55.95）/1.34=-2.95，使用图5中，第二个红框内的数值。母亲的头围标准分数=（51-54.94）/1.40=-2.81，使用图5中，第二个红框内的数值。父母的平均头围标准分数=-（2.95+2.81）/2=-2.88。将父母的平均头围标准分数-2.88标在Weaver曲线上，也就是横坐标上做一条垂直线（红色）。孩子的标准分数-2.95标在曲线上，也就是纵坐标做个垂直线（黑色）。两条线的交汇点在图6点A处，这个点A在两条蓝色的曲线之内，提示孩子的头围没有超过父母范围，考虑是遗传因素导致的孩子头小可能性很大。对于这个孩子，就不用进行神经等方面的检查了，但是如果孩子的点落到蓝色线外，就提示有问题，需要进行全面的检查了。作者：儿科医生孔令凯参考文献-[1].JulieABoom.婴儿和儿童小头畸形的病因和评估.uptodate.2020.[2].GeoffWoods.小头畸形：临床遗传学概述uptodate.2019.

小头畸形(microcephaly):是指头围低于正常同龄儿的3标准差以下的脑发育畸形。常在妊娠3~5个月时脑的发育即停止进展或明显延缓。 病理显示脑体积、回小于正常。这些小儿常存在染色体畸变，有可能与孕早期暴露于放射线或宫内感染有关。 小儿外貌可表现为前额平坦，前囟和颅缝早闭，头顶部呈现尖形。常有发育落后，肌张力异常，脑瘫，部分小儿合并癫痫。 这种由妊娠早期脑发育障碍所致的小头被称之为“真性小头畸形”，与继发于各种脑损伤或疾病引起的头围增长缓慢不同，后者称为“相对头小畸形”或“假性头小畸形”。

1. 如果宝宝的头围落后于同龄孩子两个标准差，孩子是不是就是小头畸形了啊？ 当然不是！小头畸形诊断必须满足头围落后，智力和运动落后，这两个必要的条件。 2. 宝宝头围的大小是我们家长朋友们最关心的，但头围到底怎么测，我们还得详细说一下。 临床上我们最常用的头围测量方法，称为枕-额周长测量，目前临床上的头围量表（除非有特别说明）都是围绕这个测量方法展开的。 3. “工欲善其事必先利其器”，如果头围测量的方法不准确，测量的结果必然会受到影响。 枕-额周长正确的测量方法：应选用一根不能伸展的皮尺，沿着宝宝2侧眉毛、耳朵（廓）上缘和后枕部这几个点围成一圈，分别测量2次并记录数值。如果两次测量的数值误差在2mm以内，选取结果较大的数值作为头围。如果误差大于2mm，则做第3次测量，并选取数值最相近的2次，取平均值作为头围测量的结果。 4. 孩子要做哪些检查才能确诊小头畸形呢？ 1）正确的头围测量是必不可少的。2）对宝宝的认知和运动功能进行全面评估。3）完善头颅磁共振检查评估脑发育情况，排除其他颅脑疾病。4）头颅正、侧位平片，评估是否有“指压迹”提示颅内高压存在。 5）基因筛查，通过基因筛查能判断宝宝是否有其他潜在疾病的风险，同时也可以提示宝宝目前情况的原因，也为家长后续优生优育提供一定的参考依据。 A和B：术前6个月头颅正、侧位X光平片显示指压迹情况；C和D：手术前可见患儿头颅正、侧位X光平片上指压迹较前增加明显 5. 小头畸形的诊断标准是什么呢？ 这里特别要指出，小头畸形的诊断时很严格的。如果孩子头围落后同龄儿标准2个标准差，同时认知、运动功能也落后，小头畸形的诊断才能成立。 6. 小头畸形的宝宝可以治疗吗？ 首先，答案是肯定的。确诊小头畸形的宝宝，往往伴随着脑发育不良，首先要接受特定的康复训练，同时可以配合维生素B12等药物，富含DHA、EPA的核桃、深海鱼油等食物，辅助促进大脑发育。 7. 小头畸形的宝宝可以通过手术方式来治疗吗？ 小头畸形的宝宝只要符合指征是可以通过手术治疗的。宝宝如果存在颅内压增高，颅骨纤维化的粘连限制了大脑的发育，这样就需要我们神经外科医生手术为宝宝扩大颅腔容积，为大脑发育创造更大的空间。这里需要特别指出，如果是单纯的脑发育不良，则无法通过手术来改善。 8. 手术的预后好吗？ 小头畸形的宝宝一旦有手术指征，说明大脑已经开始发育，只要为大脑创造发育空间，颅脑体积甚至功能的增长是很明显的。以我们治疗中心以往病例的治疗经验来看，手术后的孩子在术后1年内的头围有平均3-4厘米的增长，同时认知和情感方面的功能也比术前要明显改善。 9. 手术风险大吗？ 小头畸形的手术是相对较大的，主要的风险在于术中的出血，只要有术前充分的准备，手术的风险是完全可控的。 10. 宝宝如果早期没有手术指征，后续还有机会手术治疗吗？ 大脑发育的过程是个渐进的过程，如果宝宝存在脑发育不良，并不代表宝宝的大脑不会再发育了，可以通过外界刺激或者药物、食物辅助促进大脑的发育。一旦大脑开始发育，而颅骨又限制了大脑体积的增加，这样就有了手术治疗的机会。因此，小头畸形需要定期随访，每隔3-6月复查一次头颅正侧位平片，观察是否存在颅骨“指压迹”。 11. 小头畸形和颅缝早闭是一回事吗？ 两者并不是同一种疾病，小头畸形的孩子整体头型还是比较对称的，只是头围落后；而颅缝早闭的孩子，往往是头型的异常，而头围并没有或者轻度的落后。两个疾病的成因是完全不同的。 12. 小头畸形的宝宝需要注意什么？ 整体而言，由于认知和运动发育的落后，宝宝生长发育等都会比同龄孩子落后，加强营养、合理喂养时必须的。同时需要坚持不懈的进行康复训练，以通过外界刺激促进大脑发育。最重要的是，不要错过大脑发育的信号，定期复查头颅正、侧位平片（X光平片辐射微乎其微），符合手术治疗的指征及时进行手术干预，扩大颅腔增加大脑容积，恢复大脑的功能。

显然不是！目前小头畸形诊断标准为：头围出生时小于同性别平均值2个标准差以上，以及6月龄后低于同一年龄和性别平均值3个标准差以上。原发性小头畸形是一种罕见的以头围缩小为特征的先天性遗传性损伤，同时缩小的头围意味着脑体积的缩小，并导致不同程度的智力残疾，主要表现为头顶小而尖，大脑发育迟缓、智力缺陷，四肢僵硬或手足徐动及瘫痪等症状。除了有不同程度的智力和运动发育迟缓外，部分小头畸形患儿同时还伴有极度烦躁、注意力缺陷等社会情绪问题。全世界各地报道的发病率约1/250000～1/30000，其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的地方发病率最高，北欧国家发病率较低，国内在该领域报道较少。导致小头畸形的病因很多，有遗传因素、感染、围生期窒息、接触有毒物质和代谢紊乱等，除原发性的小头畸形外，它还与其他两种或以上的畸形以较高的频率联合出现。2015年开始在美洲流行的寨卡病毒与小头畸形有关，随后实验室内寨卡病毒小头畸形动物模型的建立证实该病毒感染能够直接导致小头畸形发生，小头畸形相关研究也成为国际热点问题。随着基因检测技术的发展，越来越多的原发性小头畸形相关基因突变被发现。目前国内外文献均显示年龄偏高和偏低都是出生缺陷的危险因素。当前，我国常规产检中仅常规开展“TORCH”筛查，应加强各出生缺陷病具体病种与孕期及孕前病毒感染的相关性研究。小头畸形尚无明确有效的预防措施，一级预防仍然是防控小头畸形的首要措施，如加强育龄妇女出生缺陷健康教育，在最佳的受孕年龄怀孕，避免高龄受孕，怀孕后增补叶酸，防止蚊虫叮咬，均衡饮食，调离职业危害岗位，同时应利用现有大数据资源，加强致畸危险因素的研究。对于小儿神经外科医生而言，如果小头畸形有颅内压升高者（如头颅平片见“指压迹”），建议尽早进行扩颅手术。手术的目的即通过扩大颅腔，解除颅内高压，从而使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。参考文献：[1]缪勤飞, 马红霞, 陈志红,等. ASPM突变致小头畸形1例报告及文献回顾[J]. 临床儿科杂志, 2020, v.38(05):45-48.[2]王炎炎, 詹琪佳, 蒋文彬,等. 扩颅术对小头畸形不良社会情绪的改善[J]. 医学研究杂志, 2019, 048(007):49-53. [3]王灏晨, 郭超, 李宁, 等. 强制婚检政策取消前后我国出生缺陷发生率变动的meta分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2013(2).

小头畸形的宝宝不存在颅缝过早闭合的情况。主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3-5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不超过42厘米。

2. 婴幼儿头围怎么测量？正常值是多少？多少算小头畸形？所有儿童从出生起至3岁之内，在儿童保健科体检时都应测量枕额头围(Occipitofrontal circumference, OFC)。对于有神

门诊上经常碰到家长带着孩子来看“小头畸形”，甚至有些专业医生也说一年里小头畸形手术有多少多少例。这里要说明一点，小头畸形和狭颅症是两回事，不仅发病原因和机理不同，治疗的方式方法也不同，预后也有相当大的不同。我们医学中所说的狭颅症，也可以称为颅缝早闭。正常人颅骨上有很多条骨缝，常见的是前后的矢状缝和额缝，两侧对称生长的冠状缝和人字缝，在颅骨的生长扩大过程中，骨缝起着重要的作用，即使囟门闭掉了，只要骨缝存在，颅骨就会随着年龄的生长、脑组织的发育而不断扩大。但是如果某些原因，包括基因的、环境的、遗传的，反正现在还搞不清楚的，这些原因导致某一条或多条骨缝闭合了，那么骨缝相邻的两块颅骨就不会生长，而其余的颅骨就会代偿性扩大，导致头型的异常。最常见的是矢状缝早闭导致的舟状头，另外还有扁头、斜头及塔形头等等。颅骨的不生长就导致其下面的脑组织发育受限，慢慢会产生颅内压增高的表现，有的孩子会眼球突出，智力发育落后。因此，如果手术把骨缝重新开放或者颅骨打开重新塑形，就会缓解畸形颅骨对脑组织的压迫，促进脑组织的发育，而且改善外观的畸形，其预后还是非常不错的。而小头畸形则相反，多数是宫内缺氧、感染、颅内出血等等各种原因导致的脑组织发育不良。因为脑子不长，颅骨也就失去了扩大的动力，导致头颅偏小。这种情况下孩子的骨缝是存在的，其根本原因是脑发育的问题。因此，这种情况做颅骨手术是没有作用的，只有促进和改善脑组织的发育才能解决问题。但是，目前对于脑发育没有特效的治疗方法，而且很多神经的损伤是不可逆的，所以这种孩子的预后往往不好。

咨询病情咨询标题：新生儿小头畸形疾病：小头畸形病情描述：婴儿4月2号出生，头围28cm，产检双顶径一直小2周，至当天临产b超显示7.4cm，后来生下医生就说头围小，鼻梁塌陷直接送新生儿监护房！医生做了核磁共振，b超，ct，都显示内脏正常，手足正常，吃喝正常！核磁共振报告还没出来，但是医生说前囟门已经闭合婴儿眼睛突出，鼻梁塌陷，头顶尖状 补充希望提供的帮助：请确诊是否是小头畸形，是否能治愈，费用多少？手术周期和风险评估，谢谢所就诊医院科室：江苏常州阳湖二院 新生儿科举报回复上海新华医院-马杰主任医师（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）jiangsu89状态：就诊前请问马大夫三维CT扫描结果是不是核磁共振？核磁共振片子今天去拿了，答应要8号才有！发表于 2014-04-05 22:18:56马杰大夫小儿神经外科-CT和磁共振（MRI）是两种不同的检查。CT对颅骨看得和清楚，可以观察到颅缝是否闭合。上海新华医院常州会诊中心和上海新华医院应该不同，不是一个单位，只有小儿神经外科医生才会看这种病。

小头畸形好治吗?狭颅症又称颅缝早闭俗称小头畸形。病因不明，可能与胚胎发育有关。由于颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应迅速发育中的脑组织的正常发育，引起颅内压增高和各种脑功能障碍。小头畸形临床表现1. 头颅畸形 因受累颅缝不同而异，所有颅缝过早闭合，则形成尖头畸形;矢状缝过早闭合，则形成舟状头;两侧冠状缝过早闭合，则形成扁头畸形，而一侧冠状缝早闭，则形成斜头畸形。2. 颅内压增高和脑功能障碍 患儿多智能低下，可有癫痫、四肢肌力减弱等症状，并有头痛、呕吐、视神经乳头水肿等高颅压表现，常合并有身体其他部位畸形，如并指(趾)、腭裂、唇裂和脊柱裂等畸形。诊断和治疗 根据上述临床表现和X线摄片发现骨缝过早消失，一般不难诊断。手术治疗目的一是切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝;二是切除大块颅骨达到减压有利于脑发育。