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本病主要依靠体格检查、血液检查、胸部 X 线、尿常规、脑电图检查和脑部核磁共振检查等进行诊断,具体检查方法如下: 体格检查:测量新生儿身高、体重、头围、腹围,观察是否有畸形。 血液检查:检查肝肾功能、甲状腺功能、血糖/糖化血红蛋白、生长激素/胰岛素样生长因子轴功能状态、染色体检查等,判断有无血细胞增多症、生长激素缺乏等。孩子出现面色青紫时,检查血气分析可以了解有无缺氧、酸中毒等情况。 胸部 X 线:如果孩子出现呼吸增快的情况,检查胸片可以判断有无胎粪吸入、呼吸窘迫综合征等。 尿常规:检查肾功能等。 脑电图检查:检查大脑发育是否异常。 脑部核磁共振检查:检查是否有占位病变。如果孩子出现窒息,头颅核磁可以帮助判断孩子的脑损伤情况。
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