新生儿脐疝

疝的发生主要有两个原因：1.腹壁强度降低，某些组织穿过腹壁形成潜在薄弱区或腔隙，该部位的强度降低，如腹股沟管、脐环、手术切口愈合不良、外伤等，以及感染、老年、肥胖等所致的肌萎缩导致腹壁强度降低。2.腹

一、概述Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），又称脐膨出-巨舌-巨体综合征(AMMS)，也称EMG综合征，是先天性脐膨出的特殊类型。BWS是最常见的过度生长和癌症易感性疾病，是由15号染色体上11p15的畸变导致的相关特异性体征，包括出生体重超过平均水平、出生后生长增加、大舌头、某些器官肿大和腹壁缺损、新生儿低血糖，或导致持续的低血糖、面部异常、身体一侧过度生长导致不对称；某些儿童期癌症的风险增加，最常见的是威尔姆斯瘤(肾肿瘤)和肝癌。BWS综合征大约80%的患者是随机发生的；家族性传播发生率约5%-10%，大约14%的BWS患者病因不明。BWS涉及的基因有CDKNIC、1GF2、H19、IGF2、ICR1和KCNQ10T1等，定位于11号染色体11p15区域。在大多数情况下，BWS是由这些基因的基因组印记问题引起的；CDKN1C基因突变，以及11号染色体发生易位、缺失、重复都可能导致BWS。二、临床表现WS分为典型BWS、非典型BWS和孤立型横向过度生长。明显身体特征是典型的BWS；较少分离特征(例如新生儿高胰岛素血症或胚胎肿瘤)是“非典型”BWS；其余的是孤立型横向过度生长的BWS。1.一般表现 轻到中度的智力低下，也可能正常。2.生长情况 体格高大，肌发达，皮下组织厚，骨成熟加快，骨干的过度摩擦可导致干骺端发炎。肱骨远端成骨减少。3.颅面部巨舌；眼突出，眼下部相对发育不良；毛细血管痣；前额和眼脸向中部靠拢，额侧有脊；卤门大；枕部突出；牙咬合错位，伴下颌前突和上颌发育不良；外耳出现异常的线状裂隙，耳轮的后缘有压痕。4.过度生长和发育不良 双肾较大，肾髓质发育不良。胰过度增生，胰岛过多；胎儿肾上腺皮质巨细胞是一显著的特征；生殖腺的间质细胞过度增生；脑垂体两染细胞过度增生。5.其他 新生儿红细胞增多症，胎儿早起低血糖症(约占1/3到1/2)；脐膨出和其他的脐部异常；直肠扩张；后膈部向腹部突出；隐睾；心肥大等心血管异常。6.偶发异常 肝大；轻度的小头畸形；偏身肥大；肾上腺癌:Wilms瘤(肾母细胞瘤)；成性腺细胞瘤；阴蒂增大；大卵巢、子宫和膀胱肥大增生、双角子宫、尿道下裂；免疫缺陷；心错构瘤，局灶性的心肌病及高钙尿症。7.羊水过多 伴有相对高发的早熟，利于产前诊断。三、病因学大多病例散发，有10%-15%的病例为常染色体显性遗传伴有母系传递的倾向。该综合征是由于定位于11p15区部分基因异常引起的，该区是基因组内的一个高度保守区。遗传和遗传外因素均起一定作用。位于11p15上的基因形成两个独立控制的印记区域。1.区域1 包含来源于父系的胰岛囊样生长因子(1GF2)和其他胰岛素样生长因子基因和转录子。增加胰岛素样生长因子表达的机制有母源获得的11p15染色体的易位和转化，父源11p15染色体的复制，父亲的单亲二倍体(占BWS综合征的20%)以及印记的异常，均可导致BWS综合征。2.区域2 包含几个印记基因：(1)CDKNIC基因 定位于11p15.4区域，该基因是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂。10%的散发病例有此基因的突变，40%的显性遗传病例有此突变引起。(2)KCNOIOT1基因(LIT1) 是定位于11p15.5区域的一个父源印记基因，属于非编码RNA,是印记控制区，调节区域2的其他基因的表达。KCNOIOT1表达量的改变，是巨舌、巨体及其脐疝的主要原因。LIT1的印记丢失，是40%-50%的BWS综合征的原因。四、诊断1.产前检测BWS超声成像可以评估正在发育的胎儿的器官大小和整体大小，并可能揭示疑似BWS的其他发现。B超检测到的特征有胎儿羊水过多、胎盘增大、食管膨出、腹围增大、肾肥大、巨眼及其他异常。最常见是卵巢膨出，如果怀疑有BWS，可以进行产前检查。2.基因检查 寻找BWS关键区域的变化，包括DNA甲基化检测(11p15甲基化分析)、印迹控制区域拷贝数(11p15拷贝数分析)检查。用CMA检测该区域是否有缺失或重复。如果前面测试正常，则检测CDKN1C基因是否异常。对于基于甲基化分析确定有UPD（单亲二体）的患者，建议对所有染色体进行其他检查，可采用CMA检测UPD区域的范围。3.测试多个组织 可增加发现BWS原因的可能性，例如，对血液测试的阴性结果不一定排除诊断，因为引起BWS的大多数遗传和表观遗传变化，并不是存在于每个细胞中(细胞嵌合)。对多个组织的检测，可将分子诊断率从70%提高到82%。4.出生后临床评估 特征性体征发现(体重和身长增加、肌无力、腹壁缺损)以及BWS关键区域的基因检测。五、治疗目前无法治愈BWS，以对症状治疗为主。

脐疝是一种先天性发育缺陷，腹腔脏器由脐环处向外突出到皮下形成脐疝。是新生儿脐部常见病。女婴比男婴多2-3倍。病因：新生儿断脐时，脐带中的脐静脉、脐动脉切断结扎，以后纤维化并与脐孔部皮肤组织相愈合，在腹部中央脐环处形成一个薄弱区。同时两侧腹直肌及其前后鞘在脐部尚未闭合，脐孔附近组织较薄弱，故易形成脐疝。另外各种促使腹压增高的因素，如过多哭闹、咳嗽、排便困难等均可使腹腔脏器由此部位向外突出而成脐疝。症状：腹部中央以脐为中心突出一疝囊，呈圆形或卵圆形包块，大小不等。疝囊直径多在1cm左右，偶有较大者可超过3~4cm，皮肤颜色正常。啼哭时因腹压增高而突起较大，腹压越高则疝囊越膨出。安静时则还纳入腹腔、包块消夫。若以指端压迫疝囊容易还纳，并可听到气过水声。小儿啼哭时，在疝囊表面，可感到冲力感及张力感。脐疝突起或还纳时，小儿均无痛苦表现。也无胃肠道功能紊乱症状。亦不易发生嵌顿或致肠梗阻。诊断：新生儿腹部中央以脐为中心突出一可还纳的圆形或卵圆形包块，啼哭或排便等腹压增高时，疝囊可越膨出，安静时包块消失纳入腹腔亦可诊断。辅助检查：B超可明确脐环大小，突出脐疝内容物性质。治疗：小的脐疝不需任何治疗。经几个月到1年内，随年龄增长和腹壁肌肉的发育可使疝也逐渐变狭窄而闭合。但对于疝囊较大，哭闹时突出明显者可采用绷带、胶布或硬币压紧疝环，可防止脐疝出现，使其早日闭合。但应注意保护皮肤及局部清洁，以避免脐部发炎。经保守治疗，脐疝仍不能愈者，应考虑手术修补。黄振强副主任医师提醒各位家长，脐疝虽然能自愈，但因为新生儿前三个月是生长高峰期，早期按压治疗效果最佳，延迟治疗，超三个月后患儿睡眠时间烧，哭闹活动增加，生长变慢，大大减少脐环闭合时间，有部分患儿因脐疝缺损过大，经常哭闹、便秘，后期需要手术治疗。故仍鼓励早期治疗，经正确的积极按压治疗，可减少手术的机会。我院小儿外科应用硬币按压方法治疗小儿脐疝二十年来，积累了丰富的治疗经验，效果显著，对于直径1cm以上的脐疝，经过我们规范的硬币按压治疗，可以达到99%的治愈率，只有个别患儿，因为脐疝疝环缺损过大，治疗时间过晚，需要手术治疗。

由于脐环的自然过程是最终闭合，多数脐疝可自发消退。一般来说，无论年龄如何，对于脐环持续减小的无症状儿童都只需观察，仅少数患者需手术干预。以下患者应考虑手术：4岁时缺损仍非常大的儿童，在1年左右的观察期间筋膜缺损没有缩小的儿童，或出现症状的儿童。不推荐在4岁前行脐疝修补术，因为复发风险更高，且术后再住院率和急诊科就诊率更高。 虽然很少见，但儿童嵌顿性脐疝是进行手术修复的绝对指征，目的是避免发生绞窄。如果患儿存在大的象鼻样脐疝，且在2岁内脐环缺损未缩小，通常需手术治疗，因为这类情况不大可能会自发闭合。手术修复的其他相对指征包括：缺损不再缩小、有症状或导致严重的行为问题。 虽然民间说法认为“胶带粘贴”脐疝可促进闭合，但这样做可能会导致浸渍和感染等皮肤并发症，不应采用。

虽然绝大多数儿科脐疝患者无症状，但在少数病例中，疝可影响喂养，尤其是对于疝中包含肠的小婴儿。儿童脐疝少见情况下可发生嵌顿(不能通过手法复位)或绞窄(嵌顿性疝内容物血供不足)，甚至破裂(更少见)。 脐疝是在新生儿腹部检查时发现，特别是当哭闹引起腹内压增加时。脐疝很容易复位(即使非常大)，可经皮肤触诊筋膜缺损的边界。筋膜的缺损(而不是疝突出的程度)最能提示是否可发生自发性闭合。必须区分脐疝与脐上疝，后者不会自发闭合。

脐疝是由脐环持续开放引起，而脐环正常情况下会自发闭合。 脐环闭合的自然过程 — 筋膜开口(脐环)的存在，允许脐血管从母体进入胎儿。出生后，随着两侧腹直肌相互朝对侧继续生长，该筋膜开口可自发闭合。最后，随着腹膜层和筋膜层在脐部一个小纤维区域内融合，该开口完全关闭。几乎所有儿童的脐环都会在5岁前闭合。黑人儿童可能闭合率更低。 尽管大多数儿童的脐环都会在5岁前闭合，但也有例外，某些儿童的脐环要到青少年时期才会闭合。 以下儿童不太可能发生自发闭合：筋膜开口大于1.5cm，存在大量突出的皮肤，年龄较大，或存在易感疾病。以下疾病患者常因未自发闭合导致脐疝：埃勒斯-当洛斯综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、唐氏综合征、黏多糖病、甲状腺功能减退症或18三体综合征。腹水或腹膜透析导致的腹内压增加也可妨碍脐环的闭合。

脐疝是因为宝宝原来脐带连接在腹部的位置没长闭合，在腹腔压力升高时，把脏器的一部分通过这个未闭合的位置挤压到了腹腔外面。如果宝宝在原脐带部分长好之前，腹腔压力异常升高，就容易发生脐疝。尤其是早产儿、营养不良儿、低体重儿发生率最高。 表现为脐部可见一半球形肿物。当腹腔压力增高时，比如孩子哭闹、咳嗽或大便时肿物会增大；安静平卧时用手轻推脐疝内容物可回到腹腔，包块消失，皮肤表面正常。 如果持续不能恢复，需要就医看看是否嵌顿了，如果嵌顿了需要急诊手术治疗。

这种情况下，建议请儿科医生评估，如果有必要，医生可能会建议进行B超检查。 简单来说，如果是脐疝，这并不是一个严重的问题，大部分脐疝会在12至18个月自行消失。但如果脐疝直径超过1.5cm或脐部膨出物明显，或是有一些合并症存在，脐疝闭合可能性就大大降低。如果脐疝持续存在或出现脐疝嵌顿风险时，外科医生会评估是否需要手术干预。如果是其他脐部畸形，需要请小儿外科医生进行评估。 除了上面所说的情况外，如果家长发现以下情况，也需要前往儿科医生处就诊： 脐部膨出物很大; 脐部肉芽组织经过手术处理效果不佳; 脐部反复感染; 脐部不明原因反复湿疹; 脐部反复渗液无好转等。

由于新生儿脐环关闭不全或薄弱，腹腔脏器由脐环处向外突出到皮下，形成脐疝。主要表现在脐部有肿物突出，哭闹时肿物增大，安静平卧或睡眠时肿物缩小消失，脐部留有松弛的皱褶，用手指将疝内容还纳后，可以触到组织坚硬的脐环，当小儿咳嗽、哭闹、用力时，手指可有冲击感。正常情况下，生后18个月内，脐环可以继续缩窄，因此，婴幼儿脐疝有自愈的可能，不需要任何治疗，绝大多数在两岁内自愈。护理时应注意尽量减少腹压增加的机会，如不要让宝宝大哭大闹，调整好宝宝的饮食，不要发生腹胀或便秘。对个别爱哭闹、屡发嵌顿者，可采用自制或购买的脐疝带压迫。