血友病是一组存在严重凝血功能障碍的遗传性出血性疾病,是由于先天性凝血因子缺乏所致。由于患者体内缺乏足够的凝血因子,血液在血管破损部位不能正常凝固,造成出血不止,而引起一系列症状。
根据缺乏的凝血因子种类,可分为血友病 A(FⅧ 缺乏)及血友病 B(FⅨ 缺乏)。
血友病是一组存在严重凝血功能障碍的遗传性出血性疾病,是由于先天性凝血因子缺乏所致。由于患者体内缺乏足够的凝血因子,血液在血管破损部位不能正常凝固,造成出血不止,而引起一系列症状。
根据缺乏的凝血因子种类,可分为血友病 A(FⅧ 缺乏)及血友病 B(FⅨ 缺乏)。
本病是一种遗传疾病,属于 X 染色体隐性遗传。如果母亲是血友病基因携带者,而父亲无血友病,则其后代中,儿子有 50% 的几率患血友病,女儿有 50% 的几率为血友病基因携带者,但不会发病。
但是,本病发病患者约三分之一无家族史,其发病可能是基因突变所致。
血友病是一种遗传性疾病,目前尚无有效的预防措施。但产前进行血友病基因诊断,可以辅助判断未来孩子患血友病的概率。
本病主要通过凝血功能检查、凝血因子水平进行诊断。
血友病目前尚无根治的办法,出血后静脉输凝血因子(替代治疗)是血友病最主要的治疗手段。
替代治疗的原则是早期、足量、疗程足。并根据出血部位和出血严重程度来决定替代治疗的剂量和疗程。
血友病患者发生关节病或者假肿瘤等并发症时,需要手术治疗。手术方式包括滑膜切除术、关节置换术、关节融合术、假肿瘤切除术等。
本病尚无根治方法,接受标准预防治疗的患者,可以最大限度的保持正常关节功能,避免致命性出血,预期寿命与正常人接近。
仅接受按需治疗的患者,可以延缓血友病关节病的发生,但是无法完全避免残疾。
对于曾经发生过脑出血的患者,在非预防治疗前提下,再次发生脑出血的几率较高,有危及生命的风险。