遗传代谢病

磷酸甘油酸激酶缺乏症

袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科

239人已读

遗传代谢性疾病概述

杨耀群主治医师 中铁十七局集团有限公司中心医院 普外科

434人已读

希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理-中华肝脏病杂志2024

宋元宗主任医师 暨南大学附属第一医院 儿科

968人已读

努南综合征

武苏副主任医师 南京医科大学附属儿童医院 内分泌遗传代谢科

1532人已读

线粒体短链enoyl-CoA水合酶缺乏症

袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科

332人已读

中国365例mut型甲基丙二酸血症患儿的临床、生化、基因型和预后分析

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

358人已读

中国戊二酸尿症1型患者临床表现、生化、神经影像学及基因型分析

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

139人已读

迟发型cblC型甲基丙二酸血症：临床、生化及基因特征

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

305人已读

MMUT基因不同突变类型与vitB12治疗效果相关性分析

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

124人已读

30例中国患儿MMUT基因c.1663G＞A突变与甲基丙二酸血症轻度临床症状和生化表型相关

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

134人已读

新生儿筛查确诊538例cblC型甲基丙二酸血症患者预后分析

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

164人已读

希特林蛋白缺乏症是什么病？

贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科

304人已读

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

武苏副主任医师 南京医科大学附属儿童医院 内分泌遗传代谢科

216人已读

希特林蛋白缺乏症-----一种爱吃零食的遗传病

陈立主任医师 上海瑞金医院 消化内科

552人已读

Leber遗传视神经

陈中山主任医师 医生集团-湖北 线上诊疗科

428人已读

儿童手脚烧灼样痛，一定要想到法布雷病

袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科

338人已读

肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

1277人已读

遗传代谢病筛查之尿有机酸检测

黄慧主治医师 江西省儿童医院 遗传咨询

1047人已读

伴脊髓与脑干受累及脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL )

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

425人已读

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（HDLS )

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

1496人已读