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脑腱黄瘤病的诊治进展
赵静主治医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科
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磷酸甘油酸激酶缺乏症
袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科
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希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理-中华肝脏病杂志2024
宋元宗主任医师 暨南大学附属第一医院 儿科
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遗传性代谢性肝病
杨耀群主治医师 中铁十七局集团有限公司中心医院 普外科
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线粒体短链enoyl-CoA水合酶缺乏症
袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科
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儿童手脚烧灼痛，不爱出汗，一定要警惕法布雷病
秦伟主任医师 华西医院 肾脏内科
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中国365例mut型甲基丙二酸血症患儿的临床、生化、基因型和预后分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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中国戊二酸尿症1型患者临床表现、生化、神经影像学及基因型分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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迟发型cblC型甲基丙二酸血症：临床、生化及基因特征
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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MMUT基因不同突变类型与vitB12治疗效果相关性分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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中国28例全羧化酶合成酶缺乏症患儿临床、生化和遗传分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
171人已读
30例中国患儿MMUT基因c.1663G＞A突变与甲基丙二酸血症轻度临床症状和生化表型相关
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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新生儿筛查确诊538例cblC型甲基丙二酸血症患者预后分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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希特林蛋白缺乏症是什么病？
贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
武苏副主任医师 南京医科大学附属儿童医院 内分泌遗传代谢科
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新生儿基因检测筛查出LDLR基因变异怎么办？
武苏副主任医师 南京医科大学附属儿童医院 内分泌遗传代谢科
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生酮饮食的禁忌症——脂肪酸氧化缺陷与肉碱循环缺陷相关基因
王曼营养师 上海德济医院 生酮饮食治疗中心-营养肠道微生态专科联盟基地
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常染色体隐性遗传病携带者：他们真的“未受影响”吗？
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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希特林蛋白缺乏症-----一种爱吃零食的遗传病
陈立主任医师 上海瑞金医院 消化内科
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Leber遗传视神经
陈中山主任医师 医生集团-湖北 线上诊疗科
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摘自三甲医院专家文章
