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甲基丙二酸血症3【共识】2018 单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
吴娜主任医师 盛京医院 小儿内分泌科
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甲基丙二酸血症2 【指南】2019甲基丙二酸血症诊疗指南 甲基丙二酸血症是罕见病吗？能治好吗？
吴娜主任医师 盛京医院 小儿内分泌科
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甲基丙二酸血症1【进展】2024 甲基丙二酸血症的诊治现状与展望
吴娜主任医师 盛京医院 小儿内分泌科
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脑腱黄瘤病的诊治进展
赵静主治医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科
317人已读
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识（2020）
吴娜主任医师 盛京医院 小儿内分泌科
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磷酸甘油酸激酶缺乏症
袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科
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低磷酸酯酶症（碱性磷酸酯酶症）
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理-中华肝脏病杂志2024
宋元宗主任医师 暨南大学附属第一医院 儿科
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什么是高苯丙氨酸血症？什么是苯丙酮尿症？高苯丙氨酸血症需要终生治疗吗？是一种新生儿筛查遗传代谢病吗？
吴娜主任医师 盛京医院 小儿内分泌科
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什么是尿素循环障碍？
郝会民副主任医师 河南省儿童医院 内分泌遗传代谢科
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遗传性代谢性肝病
杨耀群主治医师 中铁十七局集团有限公司中心医院 普外科
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线粒体短链enoyl-CoA水合酶缺乏症
袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科
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儿童手脚烧灼痛，不爱出汗，一定要警惕法布雷病
秦伟主任医师 华西医院 肾脏内科
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中国365例mut型甲基丙二酸血症患儿的临床、生化、基因型和预后分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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中国戊二酸尿症1型患者临床表现、生化、神经影像学及基因型分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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迟发型cblC型甲基丙二酸血症：临床、生化及基因特征
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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MMUT基因不同突变类型与vitB12治疗效果相关性分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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中国28例全羧化酶合成酶缺乏症患儿临床、生化和遗传分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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30例中国患儿MMUT基因c.1663G＞A突变与甲基丙二酸血症轻度临床症状和生化表型相关
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
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新生儿筛查确诊538例cblC型甲基丙二酸血症患者预后分析
韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
316人已读
摘自三甲医院专家文章
