遗传代谢病的相关问诊
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患者:女 1岁1个月 希特林蛋白缺乏症 最后交流时间04.28
希特林蛋白缺乏症 患儿经常支气管肺炎可以日常用药哪一种治疗咳嗽以及消炎药之类的... 一岁以后每次多久复查一次
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患者:男 3个月 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/戊二酸血症 最后交流时间04.27
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/戊二酸血症 核磁共振结果显示宝宝 描述 各序列扫描所见颅内脑灰白质界面... 求助目前孩子的大脑是否是发育落后,需要针对大脑做针对治疗吗?日常需要怎么促进大脑发育?
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患者:女 12个月 染色体没问题 基因检测还没出来 遗传代谢 最后交流时间04.27
染色体没问题 基因检测还没出来 遗传代谢 遗传代谢查出原因 麻烦问下严不严重 下一步应该怎么做 严不严重 应该怎么弄
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患者:男 2个月 新生儿先天杂合缺失 最后交流时间04.26
新生儿先天杂合缺失 新生儿足底血检测出先天杂合基因缺失7号外显子 有什么影响 患病几率大不大
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患者:男 2岁 希特林蛋白缺乏症 最后交流时间04.26
希特林蛋白缺乏症 希特林蛋白缺乏症,复查有异常项,是否健康 异常项问题是否严重 孩子瘦小,和这个病有关系吗?妈妈154 爸爸167
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患者:男 10岁 诊断基因缺失六年 最后交流时间04.26
诊断基因缺失六年 患者3岁多确诊基因,45-48缺失,于2018年4月份面诊戴... 家里四个人同时抢也没抢到号,全家已经买好北京来回的票,恳请戴教授30号抽时间在国际部加个号,谢谢
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患者:男 3个月 采足跟血检查出甲基丙二酸血症 最后交流时间04.25
采足跟血检查出甲基丙二酸血症 新生儿采足跟血,第一次检查没有通过,通过反复复采了三次最终确... 是否需要调整方案,需要现场去看吗?
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患者:男 9个月 遗传代谢异常 最后交流时间04.27
遗传代谢异常 41+5催产后急剖,有窒息史。八个半月大运动落后,力量差,只... 后续检查
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患者:男 4个月 基因变异癫痫遗传代谢疾病 最后交流时间04.24
基因变异癫痫遗传代谢疾病 一出生的第二天就开始有手脚抽筋,面部发紫,之前在县医院八天,... 季医生您好,这种情况应该如何治疗?
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患者:男 33岁 新生儿,青医附院董雪之子,21羟化酶缺乏 最后交流时间04.24
新生儿,青医附院董雪之子,21羟化酶缺乏 因为孕32周基因筛查,挂你号,咨询21羟化酶缺乏症的问题,新... 门诊就诊,住院
总交流次数 4 已给处置建议 -
患者:男 1岁6个月 甲基丙二酸血症 最后交流时间04.26
甲基丙二酸血症 出生19天不吃不喝嗜睡,出生27天确诊用药,无家族病史,病情... 麻烦医生帮忙看看第二次核磁情况如何,是否有脑积水,脑部是否比第一次发育一些,如果有问题是否需要手术
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患者:男 10个月 基因报告解读 最后交流时间04.24
基因报告解读 基因报告显示携带原发性肉碱缺乏症基因是怎么回事 是怎么回事 会引起疾病吗
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患者:男 27岁 新生儿基因筛查 最后交流时间04.24
新生儿基因筛查 新生儿足底血基因筛查未通过,麻烦请帮忙解读一下 无
总交流次数 9 已给处置建议 -
患者:女 4岁3个月 阿拉基 最后交流时间04.27
阿拉基 定期复查,看看孩子随便怎么样,胆红素升高 是否要继续调药
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患者:男 2个月 孩子乳酸过高,还有氨过高 最后交流时间04.23
孩子乳酸过高,还有氨过高 无家族病史,想了解一些这些数值不达标的原因和解决的办法 想要了解一下诱发原因,和解决方法