遗传代谢病的相关问诊
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患者：女 5岁10个月 代谢性酸中毒 最后交流时间03.12
代谢性酸中毒 3.9号从上午开始突然恶心肚子疼，不进食，精神差嗜睡一直到1... 是否会对心脏和肝肾造成损伤？还需要做什么检查吗比如心脏方面的，以及现在的治疗方式还有改进的地方吗
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患者：男 6岁11个月 尿液有机酸检测提示NAA偏高问题 最后交流时间03.12
尿液有机酸检测提示NAA偏高问题 近期在检测机构做了尿液有机酸检测，其中提示NAA（n-乙酰天... 主要是尿液有机酸检查提示n-乙酰天冬氨酸偏高，可能与卡纳万氏病（小儿脑白质海绵状变性综合征）有关十分...
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患者：女 19天 SMN1基因7号杂合缺失，8号纯合缺失 最后交流时间03.12
SMN1基因7号杂合缺失，8号纯合缺失 该结果是新生儿宝宝的，无家族史，父母没有查过SMA基因 该结果是患病的吗，需要做哪些进一步的检查呢
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患者：男 2个月 检查结果咨询 最后交流时间03.10
检查结果咨询 患儿新生儿疾病筛查串联质谱有异常，乙酰肉碱47.932，丙酰... 看采血报告
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患者：女 13岁 代谢性脑病3个月余 最后交流时间03.11
代谢性脑病3个月余 患者于2023年12月15日突发代谢性脑病，甲基丙二酸血症，... 想做脑深部电刺激手术，听说现在有8触点的，咱们这可以做吗，要是可以我们想去咱们这让主任帮看看我们适合...
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患者：女 13岁 代谢性脑病1年多 最后交流时间03.10
代谢性脑病1年多 患者于2023年12月15日突发代谢性脑病，甲基丙二酸血症，... 想和老师沟通一下，看看有没有适合我们的手术可以做
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患者：女 23天 新生儿足底血检测异常，精氨酸蛋氨酸偏高 最后交流时间03.12
新生儿足底血检测异常，精氨酸蛋氨酸偏高 3次新生儿足底血异常，第一次仅精氨酸异常为52，第二次精氨酸... 第三次足底血还是异常，下一步您建议是等一段时间继续复查足底血还是直接过来做基因检测或者血氨肝功能什么...
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患者：男 1岁2个月 原发性肉碱缺乏症 最后交流时间03.10
原发性肉碱缺乏症 原发性肉碱缺乏症，查足跟血检测出的。及时去医院做的基因检测 上次是10月份查的，我们CO数值是23。让加量了，但是没说下次就诊时间，这现在己经快5个月了。
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患者：女 2个月 足跟血异常 最后交流时间03.09
足跟血异常 这是我家三宝，已有一男一女，身体健康，三宝38?5出生，体重... 这种情况怎么处理，是否需要干预
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患者：男 1岁5个月 最后交流时间03.10
宝宝的基因检测报告显示PDHA1丙酮酸脱氢酶E1-a缺乏症，是为基因突变。宝宝现在一岁4个多月，就是...
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患者：男 9岁11个月 确诊糖原贮积症三型8年余。劳累后胸闷3年。 最后交流时间03.08
确诊糖原贮积症三型8年余。劳累后胸闷3年。 患儿家属代诉：糖原贮积症在一岁的时候就确诊。3年前出现劳累后... 想得到更好的治疗方案，安排过来住院也可以希望得到更好的治疗，比如可以用玛伐凯泰吗？
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患者：男 5岁3个月 抽搐 最后交流时间03.08
抽搐 抽搐，在儿童医院做了血尿代谢筛查，请您给看下有什么问题。 看血尿代谢筛查报告
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患者：女 42岁 胎儿单基因病：甲基丙二酸血症 最后交流时间03.08
胎儿单基因病：甲基丙二酸血症 本人杨**，今年42岁，之前孕2产0，目前第三胎，一代试管，... 是否要选择终止妊娠
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患者：女 1岁8个月 发现翻白眼2月 最后交流时间03.08
发现翻白眼2月 患儿1岁7个月，近2个月发现患儿出现翻白眼，无其他不适，患儿... 医生看一下结果
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患者：男 2个月 足跟血 最后交流时间03.06
足跟血 您的宝宝经足跟采血参加新生儿遗传代谢病筛查，其中CIT=46... 咨询下严主任这种情况
