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遗传代谢病介绍，什么是遗传代谢病

大多数遗传代谢病中，多因身体完全不产生某种酶或者酶无效。缺失的酶就像流水线上的缺勤工人。根据酶的作用，酶缺乏可能导致毒化学物质累积，或者某种必需物质可能无法生产。产生酶的代码或蓝图通常含在一对基因上。大多数遗传性代谢病的患者会遗传两个有缺陷的复制基因，一个来自父亲，另一个来自母亲。父母双方都是致病基因的“携带者”，指父母各携带一个有缺陷的复制基因和一个正常的复制基因。对于父母，正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够，所以父母可能没有遗传代谢病的症状。但遗传了两个缺陷基因复制的儿童不能产生足够的有效酶，所以会出现遗传代谢病。这种基因传递形式称为常染色体隐性遗传。一般人群中，每种遗传代谢病都非常少见。遗传代谢病可能影响大约 1/1000~2500 的新生儿。某些民族中，遗传代谢病的比率更高。有家族史的人群。大多数遗传代谢病的原始病因是许多代以前出现的基因突变。这种基因突变代代相传，保存下来。一般人群中，每种遗传代谢病都非常少见。某些民族中，遗传代谢病的比率更高。

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