遗传代谢病介绍，什么是遗传代谢病

常见症状

遗传代谢病的症状根据存在的代谢问题有很大的差异，常见症状有：嗜睡食欲不振腹痛呕吐体重下降黄疸体重不增加或身高不长发育迟缓癫痫昏迷尿液、呼吸、汗水或唾液气味异常症状可能突然出现也可能进展缓慢。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素引起。许多情况下，症状会在出生后几周内出现。其他遗传代谢病可能需要数年才会出现症状。

遗传代谢病的类型

现在已经发现了数以百计的遗传代谢病，新的遗传代谢病还在继续被发现。一些比较常见和重要的遗传代谢病包括：溶酶体贮积症：溶酶体是指细胞内能分解代谢废物的空间。溶酶体内各种酶缺乏会导致有毒物质积聚，导致下列代谢疾病： Hurler 综合征：骨骼结构异常和发育迟缓。尼曼-皮克病：婴儿出现肝肿大、喂养困难以及神经损伤。泰-萨克斯病：几个月大的婴儿出现进行性虚弱，进展成严重的神经损伤；孩子通常只能活到 4~5 岁。戈谢病：骨痛、肝肿大和血小板计数低，病情通常较轻，可见于儿童或成人。法布里病：童年期出现四肢疼痛，成年期出现肾病、心脏病以及卒中；只有男性会患病。克拉伯病：进行性神经损伤，幼儿出现发育迟缓；成人偶尔患病。半乳糖血症：新生儿母乳或配方奶喂养后，半乳糖分解受损，导致黄疸、呕吐和肝脏肿大。枫糖尿病：脱氢酶缺乏，导致体内氨基酸堆积，神经受损，尿液闻起来像糖浆。苯丙酮尿症：多环芳烃酶缺乏，导致血液中苯丙氨酸含量高。如果该病未被发现，会导致智力迟钝。糖原贮积症：糖储存障碍导致低血糖、肌肉疼痛和虚弱。线粒体病：线粒体是细胞的能量来源，线粒体出现问题会导致肌肉损伤。弗里德赖希共济失调：共济蛋白的问题会导致神经损伤，通常还会引发心脏问题。不能走路通常是成年早期造成的。过氧化物酶体病：与溶酶体相似，过氧化物酶体是细胞内充满酶的微小空间。过氧化物酶体内的酶功能不足，会导致代谢的有毒产物的累积。过氧化物酶体病包括：脑肝肾综合征：婴儿出现面部特征异常、肝脏肿大和神经损伤。肾上腺脑白质营养不良：根据疾病类型，童年期或成年早期可能出现神经损伤的症状。金属代谢性疾病：血液中微量金属的水平由特殊蛋白质控制。遗传性代谢病会导致蛋白质功能障碍和体内金属的毒性积聚：威尔逊症：有毒的铜积累在肝脏，大脑和其他器官。血色素沉着病：肠道吸收过量的铁，堆积在肝脏、胰腺、关节和心脏，造成损害。有机酸血症：甲基丙二酸血症和丙酸血症。尿素循环障碍：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏和瓜氨酸血症。

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