遗传代谢病介绍，什么是遗传代谢病

遗传代谢病是先天性的，有些通过常规筛查会被发现。如果遗传代谢病出生时未被发现，通常会直到症状出现才被诊断出来。一旦出现症状，大多数遗传代谢病可以通过特定的血液或脱氧核糖核酸测试来诊断。