肉碱棕榈酰转移酶缺乏症(CPT)
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
戊二酸血症1型治疗与预后
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
自毁容貌综合征 Lesch-Nyhan综合征(LNS)
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
威廉姆斯综合征,Williams-Beuren综合征(WBS)小精灵面容
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
肌酸缺乏综合征,会导致智力、发育等障碍
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
枫糖尿症-多发于新生儿,有特殊气味
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
先天性肾上腺发育不良,先天性X连锁肾上腺发育不良(附医疗机构)
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
精氨酸酶缺乏症/精氨酸血症(影响孩子生长发育)
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
多种羧化酶缺乏症(顽固性、严重、高阴离子间隙的代谢性酸中毒、特征性皮疹)
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
生物素酶缺乏症,症状复杂多样,且病死、致残率高的遗传性罕见病
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
皮肤黄瘤是信号!国内外不到200例的谷固醇血症,我国占20余例
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
戊二酸血症Ⅰ型(出生即“大头“,不治疗十岁内可致死)
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
“甲基丙二酸血症”如何治疗?
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
半乳糖血症治疗
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
吗丁啉
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
新生儿期常见遗传代谢病处理
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
周围神经病伴随鱼鳞病,又一种可治疾病
袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科
一般治疗
特殊饮食,清除某些营养物。 使用酶替代物,或其他支持新陈代谢的补充剂。 通过化学疗法解毒血液中危险的新陈代谢副产品。其他治疗
遗传代谢病患者可能病情严重,需要住院治疗,有时需要生命支持。这时的治疗重点是急救护理和改善器官功能。