遗传代谢病介绍，什么是遗传代谢病

磷酸甘油酸激酶缺乏症

袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科

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遗传代谢性疾病概述

杨耀群主治医师 中铁十七局集团有限公司中心医院 普外科

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希特林缺陷病的全周期、多学科和系统化管理-中华肝脏病杂志2024

宋元宗主任医师 暨南大学附属第一医院 儿科

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努南综合征

武苏副主任医师 南京医科大学附属儿童医院 内分泌遗传代谢科

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线粒体短链enoyl-CoA水合酶缺乏症

袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科

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中国365例mut型甲基丙二酸血症患儿的临床、生化、基因型和预后分析

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

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中国戊二酸尿症1型患者临床表现、生化、神经影像学及基因型分析

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

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迟发型cblC型甲基丙二酸血症：临床、生化及基因特征

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

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MMUT基因不同突变类型与vitB12治疗效果相关性分析

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

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30例中国患儿MMUT基因c.1663G＞A突变与甲基丙二酸血症轻度临床症状和生化表型相关

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

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新生儿筛查确诊538例cblC型甲基丙二酸血症患者预后分析

韩连书主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

武苏副主任医师 南京医科大学附属儿童医院 内分泌遗传代谢科

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希特林蛋白缺乏症-----一种爱吃零食的遗传病

陈立主任医师 上海瑞金医院 消化内科

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儿童手脚烧灼样痛，一定要想到法布雷病

袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科

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肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症

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伴脊髓与脑干受累及脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL )

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（HDLS )

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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