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遗传代谢病
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遗传代谢病 推荐医院
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北京 石景山区
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北京联科中医肾病医院
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1
遗传代谢病相关疾病
戈谢病
糖原累积病
肥厚型梗阻性心肌病
肝豆状核变性
遗传代谢病推荐医生
推荐热度
5.0
万平
主治医师
上海交通大学医学院附属仁济医院(东院)
肝脏外科
肝移植 81票
肝母细胞瘤 13票
遗传代谢病 8票
擅长:小儿肝病及罕见病的临床诊治,尤其是儿童遗传代谢病、胆道闭锁、胆汁淤积症、肝母细胞瘤等疾病的肝移植手术治疗,包括酪氨酸血症、尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、HHH综合症、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酰琥珀酸合成酶缺陷等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、原发性高草酸尿症、戈谢病、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、Caroli病、枫糖尿病、肝豆状核变性、进行性家族性肝内胆汁淤积症、Crigler-Najjar综合症、线粒体病等。
推荐热度
4.6
商晓红
主任医师
山东省立医院
小儿内分泌科
遗传代谢病 7票
佝偻病 3票
性早熟 3票
擅长:儿童矮小症、性早熟、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、各类佝偻病等内分泌疾病;甲基丙二酸血症、戊二酸血症、枫糖尿病、异戊酸血症、线粒体病、高胰岛素血症、低血糖、低血钾等遗传代谢病的防治有研究。
推荐热度
4.5
韩连书
主任医师
上海新华医院
儿童内分泌遗传科
遗传代谢病 3票
擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病