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好大夫在线 > 词条 > 遗传性出血性毛细血管扩张症 >

遗传性出血性毛细血管扩张症介绍，什么是遗传性出血性毛细血管扩张症

本病是由于基因突变引起的一种显性遗传病，如 ENG 基因、ALK1 基因、SMAD4 基因、GDF2 基因。这些突变基因引起血管发育异常。

高危人群

下述人群更容易患遗传性出血性毛细血管扩张症，需加以注意： 父母中存在本病：父母中只要有人患有此病，这些缺陷基因就可以遗传给子女，引起子女发病。
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