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2017年03月30日
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赵亚丽副主任医师 北京同仁医院 变态反应（鼻过敏）科 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性血管性疾病，发病率约为1/5000-1/8000，主要临床特征为反复出现的鼻出血，皮肤毛细血管扩张以及内脏实质性器官的动静脉畸形，可以累及肺脏、肝脏、胃肠道、脑、脊髓以及泌尿系统以及家族史。鼻出血往往是遗传性出血性毛细血管扩张症首先出现且最常见的症状，约90%的患者表现为自发性、反复性鼻出血，鼻出血频率可为1次/月，严重时可达2-3次/天，鼻出血严重时需要医疗救助才能终止，多数患者因反复的鼻出血合并贫血。约80%的患者可出现皮肤和粘膜的毛细血管扩张。多数患者均会出现一至两处内脏器官的动静脉畸形而无明显的临床症状，随着年龄的增长，并发症逐渐出现，可以合并肺动脉高压，门静脉高压，肝硬化，腹水以及胃肠道出血等高危的症状。遗传性出血性毛细血管扩张症发病年龄从3-4岁至五六十岁不等，随着年龄的增长，各种症状逐渐出现，临床表现变化多样，即使是同一家系同一基因突变致病的患者，临床表现也不完全一致，病情可从轻度到重度。除了反复的难治性鼻出血外，家族史是遗传性出血性毛细血管扩张症的另一个显著特征。遗传性出血性毛细血管扩张症属于常染色体显性遗传性疾病，男女发病几率均等，父亲或母亲一方患病，其子女患病几率为50%。遗传性出血性毛细血管扩张症虽然为先天性遗传性疾病，然而其发病却并非先天，可从3-4岁至五六十岁才开始发病，临床表现会随着年龄增加而加重，逐渐出现脏器的动静脉畸形，甚至消化道及脑部出血，因此疾病的早期发现，早期诊断对于疾病严重并发症的预防具有重要意义。本文系赵亚丽医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年03月16日5011
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亓玉青副主任医师 天津医科大学总医院 皮肤科 1．什麽是毛细血管扩张症？毛细血管扩张症就是在皮肤上出现的小红点，它的形状有斑状、点状、线状、还有星芒状。因为是由于皮肤上的小血管扩张，所以它的颜色是红色或者是紫红色。很多人都有毛细血管扩张，正常人的皮肤也可以出现毛细血管扩张。2．毛细血管扩张与遗传有关系吗？有一部分有，这种与遗传有关系的毛细血管扩张，常常在婴刚出生的时候皮肤上就有毛细血管扩张。像“先天性毛细血管扩张性大理石皮肤”，这种病女孩比较多，除了皮肤毛细血管扩张以外，有时还有内脏器官的血管发育不好，如动脉导管未闭等；像“遗传性出血性毛细血管扩张”，皮肤可以出现一簇簇的毛细血管扩张，常常伴有鼻子出血和胃肠道出血；像“共济失调-毛细血管扩张”，毛细血管扩张首先出现在眼球，以后逐渐发展到脸、胳膊、腿。这种小孩常常伴有共济失调，并且影响智力，容易得肺炎和鼻窦炎，这个病比较厉害，病人常常活不过30岁就死亡。3．什麽是先天性毛细血管扩张性大理石皮肤？这也是毛细血管扩张的一种，是一种先天性的疾病。婴儿出生的时候就有，全身的皮肤可以出现青紫色的网状斑点，颜色像大理石一样，而且容易出现小溃疡。有的婴儿仅有皮肤的变化，有的婴儿也可能合并其它器官的损害：像智力迟钝、动脉导管未闭、先天性青光眼等。这个病女孩比男孩多，而且没有特别有效的治疗方法。4．什麽是泛发性特发性毛细血管扩张症？这是一个原因不明的病，有的人认为这和细菌感染有关系，它的特点就是只有皮肤的毛细血管扩张，而没有其它的皮肤损害或内脏的疾病。这个病多数都是40-50岁的妇女，毛细血管扩张容易发生在小腿，以后可以逐渐发展到大腿。扩张的毛细血管一般成线状，有的还可以有小的血管瘤，但不容易出血。5．什麽叫“蜘蛛痣”？也是毛细血管扩张的一种，它的中央是一个小动脉，周围毛细血管扩张成放射状排列，看上去就像是一个蜘蛛，所以叫蜘蛛痣。怀孕的妇女比较多，它和身体中雌激素的水平比较高有关系。如果男性皮肤上有很多蜘蛛痣，那麽就应该检查一下是不是肝脏有毛病。因为如果肝脏不好，身体中的雌激素也会升高，引起皮肤上的蜘蛛痣增多。6．什麽是紫癜？紫癜就是出血点，小的出血点叫瘀点，大片的出血点叫瘀斑或淤血。用手压一压紫癜的地方，瘀点或瘀斑不会褪色。这是因为血液跑到血管外面，到达皮肤下面的缘故。皮肤出现紫癜通常是因为血小板和正常人不一样引起的。还有一部分紫癜的病人他的血小板是正常的，那可能是和过敏、血管的疾病或凝血功能不好引起的。正因为紫癜是皮肤出血，那麽也常常会伴有内脏出血。所以一旦发现皮肤有出血点，一定要及时去医院查明什麽原因，不要耽误病情。7．小孩皮肤突然出现大片出血点是怎麽回事？首先要验一下血小板，如果低于20*109/L，骨髓像没有变化，那麽首先要考虑是不是得了特发性血小板减少性紫癜，这种小孩常常在半个月前有过一个病毒感染，除了皮肤突然出现大片出血点以外，鼻子、牙龈、口腔及胃肠道、泌尿生殖道也常常出血。这种病起病很急，多数人经过积极治疗可以恢复。但如果治疗不恰当，可以因为大脑出血而死亡。8．血小板增多可以出现紫癜吗？当然可以，这个病叫做血小板增多性紫癜，病人的血小板常常很高，一般大于1000*109/L。大家都知道血小板是参与凝血的物质，那麽为什麽血小板增多也会出现紫癜呢？原来高浓度的血小板就具有抗凝作用，所以这种病人不仅皮肤上出现出血点，胃肠道也可以出血，还可以出现血尿、咯血、月经过多的表现。还可以在四肢形成小血栓，引起手指脚趾的疼痛甚至坏死。这个病的治疗主要是需要控制血小板的数量，可以选用骨髓抑制药或放射性核素31P治疗。9．有的人用力大便后，脸、脖子出现小出血点，这要紧吗？这种紫癜常常是由于血管内压力增高而引起的，像用力大便、长期呕吐、咳嗽都可以出现小出血点。尤其在脸、脖子这些组织疏松的地方比较明显。这种紫癜不用紧张，一般几天就可以自己消退。10．老年人容易发生紫癜吗？有一种病叫老年性紫癜，这种紫癜就与老年人有关系。由于老年人的皮肤比较松弛，加上长期的日光照射，皮肤和皮下组织变薄，小血管周围支持它的胶原也变得很少，所以轻微的外伤就可以引起小血管的破裂出血，产生紫癜。尤其在脸、胳膊、上胸的V字区经常出现暗紫红的瘀点或瘀斑。可以自己消退，遗留色素沉着。11．长期吃激素的病人小腿很容易出现紫癜，这为什麽？因为激素能够促进蛋白质分解，所以皮肤变得非常薄，毛细血管的脆性也有所增加，轻微的损伤就可以出现紫癜，尤其是在小腿，这种紫癜可以自己消退。12．什麽是爆发性紫癜？又叫坏死性紫癜，这是一个很严重的少见的疾病。这个病主要发生在小孩，出现紫癜以前常常有一个感染的病史：像猩红热、咽炎、扁桃体炎、水痘、麻疹等。在这些病发病后大约7天左右，全身皮肤突然出现瘀斑、出血性大疱或坏死，以四肢皮疹比较重。这种病人常常可以伴有严重的肝肾肺等内脏的损害，很容易死亡。13．新生儿可以出现紫癜吗？新生儿也可以出现紫癜，它的原因很多，可以是遗传性的，也可以是其它原因引起的。常见的原因有先天性感染：像风疹、梅毒螺旋体的感染等等。这种病人给予适当的抗病毒药或抗生素，有较好的疗效。还有一种长见的原因是新生儿低凝血酶原血症，这是因为孩子的母亲缺乏维生素K引起的，可以给予维生素K以及输血治疗。14．什麽是湿疹样紫癜？这是一种比较特殊的紫癜，这种紫癜有季节性，春秋季节发病比较多，而且痒的非常厉害。皮疹一般出现在脚腕周围及脚背，是点状的红斑和紫癜，以后可以逐渐向上身发展，有的可以融合成圈，有点脱皮。一般两周左右全部发出，3-6个月可以自己消退。但是容易复发。有人认为这个病属于一种外源性皮炎。15．小腿静脉曲张的病人站时间长了小腿容易出现紫癜，这是为什麽？这种病叫郁积性紫癜，这种病人因为有静脉曲张，静脉回流不好，尤其站时间长了，小腿的血管压力过高，红细胞从血管中漏出来，就出现紫癜，而且常常伴有小腿的浮肿。这个病男性比较多见。16．什麽是白色萎缩？这是各种类型皮肤血管损伤的终末期的一个表现，这种病刚开始时是皮肤出现瘀点，很痛，瘀点以后可以逐渐融合成一大片，变成暗紫红色。时间长了可以在皮疹的中央出现组织萎缩凹陷和白色的萎缩性瘢痕，就叫白色萎缩。如果受到外伤还可以出现溃疡，这个病年轻女性容易发生，小腿尤其是脚踝周围最容易发病。17．什麽是痛性挫伤综合症？这个病又叫自身红细胞敏感综合征，大约95%的患者是中青年女性。皮疹大多数出现在腿部，刚开始是结节，几小时以后出现青紫和瘀斑。病人感觉很疼，大约1周左右吸收。数月后可以自己痊愈。有一部分病人有精神障碍和肉体的创伤，有时候情绪烦躁可以诱发这个病。18．什麽是精神性紫癜？这是一种人为因素造成的紫癜。有的病人自己抓挠皮肤产生紫癜，所以这种紫癜都在手能触及的部位。有的人吸吮自己的皮肤而出现紫癜。所以这些紫癜一般都和病人的精神有关，人为造成的皮肤损害。19．什麽是小腿红绀病？顾名思义，这个病是好发在小腿的一个皮肤病，青年女性多见。是因为长期的寒冷引起的血管异常反应。所以寒冷地带的病人比较多。皮疹的特点是小腿的皮肤变成暗红色或深紫红色，皮肤温度低，站立时间长了可以出现水肿。这种病人健康状况一般比较好，多数的病人几年后可以自然好转。20．什麽是肢端青紫症？就是在手指脚趾以及鼻唇脸耳朵等部位遇冷后皮肤变成青紫色。病人自己感觉皮肤凉冷，有麻木感，有时手掌和脚底还容易出汗，遇暖后逐渐恢复正常。年轻的女性发病比较高，这种病人容易患冻疮，一般到成年后可以逐渐好转。21．什麽是大理石样皮肤？这是网状青斑的一种类型，因为皮肤的样子像大理石，呈纹状或者树枝状的兰色静脉曲张。很多小孩和年轻女性有这样的现象。一般是在寒冷的时候出现，在腿部有像大理石一样的斑纹，暖和的时候就能自己消失，这种病一般没有症状，有的人容易得冻疮。这种病人平时只需注意保暖就可以了。22．什麽是特发性网状青斑？所谓特发性网状青斑就是找不出什麽原因的皮肤出现网状青斑，这个病比大理石样皮肤重，多见于30-50岁的妇女。刚开始仅在寒冷的时候胳膊腿出现网状的斑纹。常常有刺痛和麻木的感觉，严重的病人在冬天小腿处还可以出现溃疡，这种溃疡很不容易好，如果愈和了，可以留有白色的萎缩性瘢痕。23．什麽是雷诺氏病？雷诺氏病就是在寒冷或者情绪紧张的时候，手指脚趾都变白，几分钟以后变紫。病人往往有麻木、刺痛和发凉的感觉。变紫的皮肤慢慢的恢复，皮肤逐渐发红而肿胀。不发作的时候，病人没有什麽症状，只是感觉手脚有些发凉。雷诺氏病这种皮肤的变化是由于血管神经功能紊乱，手脚的小动脉痉挛而引起的。24．雷诺氏病和雷诺氏现象一样吗？当然不一样，雷诺氏病是仅仅有以上的皮肤表现，而找不出任何致病原因，而且病人没有其他的疾病。雷诺氏现象也是皮肤受凉后变白——变紫——变红肿胀。但是雷诺氏现象只是很多疾病中的一个表现。病人往往有慢性闭塞性动脉疾病，像闭塞性动脉硬化；结缔组织病，像系统性红斑狼疮；金属中毒；药物中毒；血液异常像冷球蛋白血症；神经疾病及潜在性癌病都可以有雷诺氏现象。雷诺氏现象远远比雷诺氏病复杂的多，二者有很大的区别。25．动脉粥样硬化的病人皮肤可以出现变化吗？当然可以，动脉粥样硬化的病人不仅能引起很多内脏的疾病：像冠心病、脑血管病、高血压、糖尿病等等，还常常引起腿部的动脉病变。最初的不舒服是病人走一段路就感觉腿非常的疼，必须要停下来休息一会，疼痛缓解后，才能再行走。医学上称为“间歇性跛行”，腿部的皮肤可以变得苍白、青紫。皮肤变干发亮，严重时还可以出现皮肤和皮下脂肪萎缩、趾甲增厚等等。如果下肢的动脉粥样硬化很厉害，可引起腿部严重的缺血，皮肤可以出现溃疡坏死和血栓形成。这种病人在治疗上就不能单纯的治疗皮肤了，应当降血压、降血脂、降血糖等综合治疗。26．什麽是闭塞性血栓性脉管炎？这是因为一些小的血管尤其是下肢的小血管的一个慢性炎症，引起腿部缺血而出现的一种病。因为腿部的缺血，所以也会出现间歇性跛行的症状，如果血管完全闭塞。就会坏死，坏死的部位刚开始在趾甲周围，逐渐可以发展到整个脚。此外还可以引起骨质疏松，肌肉萎缩，趾甲变形，皮肤变得苍白或暗紫色。大约有30%的人还可以有雷诺氏现象。这个病的皮肤表现有时后和动脉粥样硬化引起的动脉闭塞一样，不同的是这个病好发在30岁左右的男性，病人没有高血脂高血压和糖尿病等其它病。因为这个病与吸烟特别有关系，所以要绝对戒烟，并且注意保暖多休息，避免外伤。可以用一些扩张血管的药、止痛药及封闭等治疗方法。27．什麽是红斑性肢痛病？这个病与雷诺氏病正好相反，雷诺氏病是皮肤遇冷以后发病，而红斑性肢痛病是皮肤遇热后发病，病人的手脚尤其是两脚在皮肤受热后、运动或下垂时，感觉非常的疼痛，皮肤变得红肿、皮肤温度升高，常常伴有出汗。如果把手脚放在冷水里或者把脚抬高症状就可以减轻，甚至消失。这个病多数发生在40岁以上的病人。有很多原因可以引起红斑肢痛病，像骨髓增生性疾病、血小板增多、糖尿病、痛风等都可以引起红斑肢痛症。所以一旦确诊，就应该找找是什麽原因，并且做积极的治疗。在病情发作的时候，可以抬高双腿或浸入水中，吃小剂量的阿司匹林也有效。28．什麽是静脉曲张？静脉曲张这个病很多人都有，尤其是长期从事站立工作的人像售货员、教师等。由于长时间站立使腿部静脉的压力增高，影响静脉的回流，从而出现腿部的静脉曲张，。像这种病人一般都在40岁以后发病，把腿抬高以后可以减轻。有的静脉曲张它是由于自身静脉的静脉瓣功能不好，当静脉压生高时，静脉血液就会发生倒流，从而引起静脉曲张。长时间的静脉曲张可以引起小腿皮肤出血、溃疡、湿疹等变化。得了静脉曲张的病人，一定要避免长时间站立，轻的病人可以穿弹力袜。严重的病人则需要做手术治疗。29．什麽是淤积性皮炎？这是下肢静脉曲张最常见的一种皮肤损害，因为皮疹是湿疹的表现，所以又叫静脉曲张性湿疹。一般好发于小腿下1/3出处，开始是边界不太清楚的红斑，以后逐渐出现丘疹、水疱，抓破了以后可以流水。有时还会继发感染，并使湿疹进一步加重，严重时还会出现溃疡。这个病的治疗主要纠正静脉曲张，并减少不必要的刺激。本文系亓玉青医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2015年11月12日6305
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