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遗传性椭圆形红细胞增多症介绍,什么是遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症是以外周血中存在大量椭圆形或卵圆形成熟红细胞为特征的异质性家族遗传性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传,少数由基因突变引起。 本病临床分型可分为隐匿型(无症状型)、溶血代偿型、溶血贫血型,病情轻重程度不一,绝大多数患者可能始终无明显症状,或成年后才出现轻中度贫血且病情稳定可控,极少数重症患者可能年龄很小时就会出现黄疸和慢性贫血,部分胎儿甚至无法存活下来。
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