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冯亚梅主治医师 上海德济医院 癫痫中心 West综合征为临床上最为常见的一种癫痫性脑病——由癫痫本身导致认知功能及感觉和/或运动功能障碍。West综合征三联征表现（痉挛、精神运动功能退化、“间歇期”脑电图型）及原发病理改变可以各有不同，其主要原因在于在三分之二的病例中这种疾病与脑器质性病变有关。临床三联征：1、起病：多数病例于生后3~7个月出现首发症状，但少数病例可在出生时发病或最迟5岁发病，典型病例中痉挛常为首发症状，病初为单发性，随后以成组方式出现，主要表现为点头、拥抱动作；精神运动功能退化以追声、追物能力的减退和轴肌张力减低为主，在痉挛发作前数周也可出现其他方式的发作。West综合征为婴儿期精神运动发育退化的最常见原因。2、发病类型：痉挛为一种短暂性轴肌运动，其中屈曲较伸直更为多见，两者也可以并存，表现为上肢屈曲下肢伸直，持续时间为0.2~2s。在经过脑电同步的肌电图记录中发现屈肌和伸肌均有受累。临床表现为突发性肌肉收缩，继之出现哭叫。痉挛也可以为单纯性颈部症状或只有双眼上视运动。强直性痉挛持续时间较长者：为突发性轴肌收缩，继之出现长达10s的强直期。在疾病初期痉挛症状通常较轻，然后才出现典型症状，临床上易出现诊断延误。眼、头、肢体肌肉非对称性受累具有病因学诊断意义；此外复杂性眼球转动、眼震样运动、植物神经症状等也具有一定的病因学诊断意义。痉挛常成组出现，每组20~40次，偶可达上百次，间隔时间为5~30s，每天可出现1~10组以上。思睡、触摸、喂奶等均可诱发，清醒比睡眠更易出现发作。痉挛期脑电图为全部性低波幅快活动也可为高波幅慢波。3、精神运动发育：由于原发病因不同，发病之前精神运动发育可以正常也可以不正常。在发作初期，包括头部运动控制、目的运动完成、跟踪性眼球运动等精神运动功能退化较为常见；视觉注意和认知功能障碍两者并存的病例较为多见。运动功能障碍包括截瘫、四肢瘫、共济失调、手足徐动等。病程与预后婴儿痉挛具有自限性病程，6%~15%的病例数周或数月之后自发缓解。少数病例在婴幼儿急疹病毒、轮状病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等感染后2周内症状可以消失。72%~99%的病例在5岁前痉挛消失。然而，继West综合征缓解之后痉挛再次复发的病例多数为极难治的顽固性癫痫。在高度失律消失之前可见波幅逐渐减低、调节增强、节律性活动增多等现象。恢复到正常的情况确有发生，约有11%的病例经20~25年随访发现智能达到正常，但在高达75%的病例中到5岁时仍可见有局灶性异常。根据原发病理不同，在病初2年内死亡率可高达20%。多数幸存者遗有运动、感觉、精神功能缺陷。50%~60%的病例继续出现癫痫发作（痉挛或其他形式的发作，也可在间隔数月或数年后再度出现晚发性癫痫。这种持续存在的癫痫多为相当严重的药物难治性癫痫。常见病因大脑畸形（包括神经皮肤综合征病例在内）约占全部病例的30%，与West综合征发病有关的围产期缺血性损伤的确切发病率应为15%，而并非以往报道的80%，其中大脑皮层、皮层下白质、基底节区受累比脑干受累更为多见，低血糖症本身可引起West综合征，另外子宫出血、毒血症所引起的胎儿发育不良也可以成为其发病原因。生后疾病包括缺血、感染、外伤等也可以为其重要的发病原因。先天代谢异常作为原发病因者较为少见，其中包括多种代谢障碍疾病，然而在Menkes病、苯丙酮酸尿症、生物蝶呤缺乏症、NARP突变引起的线粒体病中有相当一部分患者出现婴儿痉挛。临床类型在某种程度上取决于原发病因。结节性硬化：半数癫痫患者出现婴儿痉挛，结节性硬化为婴儿痉挛的主要病因；婴儿痉挛常以非对称形式发生，且之前常有局灶性发作。间歇期脑电图偶以高度失律形式出现。局灶性棘波与MRI最明显的结节病灶间有密切相关性，在枕区比在额区结节病灶这种相关性更为明显。围产期缺血-缺氧脑病：分娩时机不同脑病的类型有所不同。早产儿West综合征预后较好，而过期分娩缺血者预后较差，半数以上病例遗有多灶性或全部性癫痫。其中侧脑室周围脑白质软化灶及以顶-枕区为主的不规则棘-慢波、多棘-慢波放电提示可能发生婴儿痉挛。然而进展为West综合征的早产儿脑部损伤发生的时间与脑发育程度有关，而与分娩时机无关。特发性West综合征：约有5%~10%的West综合征患者妊娠、分娩史正常，首次痉挛发作前发育过程正常，比如在出生后5个月内可以出现物体握持活动正常发育等。患儿出现对称性痉挛和高度失律型脑电图，在一组连续多次痉挛发作之间歇期可见高度失律型脑电图反复出现，静脉内注射安定未能发现有任何局灶性特征。精神运动功能退化较轻，不伴有眼球跟随活动功能障碍。隐原性West综合征：这类病例的病史、临床及脑电图表现、神经影像学检查方面没有脑部损害的直接或间接证据，也不具有特发性West综合征的特点。24小时连续视频脑电图记录有助于发现成组出现的痉挛发作。隐原性病例约占全部病例的25%~30%。多数病例在首次痉挛发作之前已有精神运动功能发育迟滞，在MRI正常病例中很难确认此种发育迟滞是否与先天性脑病有关，也不能确定在首次痉挛发现前高度失律型脑电图是否就一直以隐蔽的形式存在。治疗本病的发病相对隐匿，急性期过后可恢复，也可以转为慢性病变，所以最主要的是病因治疗。此外，对婴儿痉挛治疗有效的药物主要为糖皮质醇激素和氨乙烯酸。此外丙戊酸钠、拉莫三嗪、大剂量的吡哆醇、托吡酯、唑尼沙胺等对部分病例也有一定疗效。多数常规抗癫痫药物无效。生酮饮食疗法也是目前推广的治疗方法，但不可完全替代药物治疗。本文系冯亚梅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年08月07日
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张光明主任医师 航空总医院 神经外科中心 婴儿痉挛症是癫痫的一种类型，它们最初在1841年被描述。它们通常开始于婴儿出生后的第一年，大多数在3个月至12个月时开始。婴儿痉挛症有时称为行额手礼式发作或韦斯特（west）综合征。婴儿痉挛症具有三个特征：癫痫性痉挛发作、脑电图高峰节律紊乱和运动心理发育障碍。病因婴儿痉挛症约有80％的婴儿痉挛症是症状型的，也就是说有明确的颅内病灶导致的， 200多种疾病都与婴儿痉挛症有关，其中包括：脑畸形，结节性硬化症，由于各种原因引起的脑损伤，包括出生前或出生后最初几个月的脑感染（如脑膜炎巨细胞病毒和弓形虫病），出生时缺氧，以前的中风或血栓，或脑部创伤，代谢状况，脑肿瘤（罕见），遗传异常（如唐氏综合征）。随着神经影像技术（核磁共振和计算机扫描）得到改善，被归类为症状性的婴儿痉挛症的比例近年来有上升趋势。其余20％的婴儿痉挛症是隐源性的。这些儿童可能在痉挛出现之前，就已经出现发展迟缓，但没有已知因素导致癫痫发作，影像学观察也没有显示任何问题。婴儿痉挛症的遗传学资料很少。大量研究已经表明，7％至17％的有婴儿痉挛症的儿童有癫痫或高热惊厥的家族病史。有少数的家庭（约3％至6％的病例）有婴儿痉挛症的历史，婴儿痉挛症的一些潜在病因有遗传基础。发病机制确切发病机制不清。现认为婴儿痉挛症是脑皮质损伤和皮质下脑干功能相互左右在不成熟脑的结果。婴儿痉挛症的临床特点通常婴儿痉挛症发生在出生后的第一年，一般在3至8个月之间。发病率约为2-5%的活产婴儿。一些研究报告说，男婴比女婴患婴儿痉挛症的比率高。婴儿痉挛症的典型模式包括头部轻微摆动，它随着时间的推移变得更加迅速。最后，孩子开始有屈、伸，或混合痉挛。屈肌痉挛是最常见的。儿童的颈部，手臂，腿向他的胸部弯屈。儿童常常在腰处呈“折刀状”的动作。伸肌痉挛是第二最常见的。儿童的颈部，手臂和腿向外伸展。混合痉挛，儿童的手臂和身体收缩，他的双腿向外伸出，也很普遍。痉挛通常是对称的，尽管在某些情况下，一侧的动作更强些。强度因儿童的不同和痉挛的不同而有差异。有些孩子的痉挛很细微，这可能只是眼睛轻微地转向一边，或耸耸肩膀。在大多数情况下，痉挛是丛集性的。它们每隔5至30秒重复一次，有时一组有10至40次，丛集性的痉挛通常持续两至三分钟，但也可以是几分钟。随着丛集性的痉挛的进展，痉挛的强度下降。一个孩子每天可能有几组发作。癫痫发作很少在孩子睡着时发生，经常发生在他刚醒来时。他可能在发作之前和发作期间是平静的，或者他可能在痉挛的间隔时间内哭或甚至笑。一组痉挛之后，他可能精疲力竭或更警觉。癫痫发作通常不是由任何明显的刺激引起的。在某些情况下，孩子在痉挛之前和发作期间，可能有其他的癫痫类型（局部或全身）。出现婴儿痉挛症之后，有些孩子还可能失去其发展的一些技能。这意味着他们失去已获得的能力，如坐、控制头部、够东西、微笑，或用眼睛追逐物体。和出现痉挛之前比，他们对人和周围事情的兴趣减少。由于大多数患婴儿痉挛症的儿童有已经存在的神经或发展问题，这种恶化可能很难确定。婴儿痉挛症如何诊断医生通常通过观察儿童癫痫发作的类型和癫痫发作之间脑电图的模式来决定婴儿是否有痉挛症。许多有婴儿痉挛症的儿童在癫痫发作之间有脑电图高峰节律紊乱的特点。脑电图显示随机的、高电压慢波和几乎是连续的尖峰。其他模式可能会发生。至今仍未鉴定出脑电图模式和痉挛的潜在原因之间的关系。婴儿痉挛症的治疗有两种我们知道是阻止婴儿痉挛症最好的药物。一个叫氨己烯酸片，另一种是促肾上腺皮质激素（ACTH）。在某些情况下，医生也可能会使用其他药物来控制癫痫发作。氨己烯酸片经口服。它已被证明是控制婴儿痉挛症，特别是有结节性硬化症儿童的相当有效的药物。促肾上腺皮质激素（ACTH）是一种类固醇药物，经肌肉注射。促肾上腺皮质激素在许多情况下控制婴儿痉挛症，但它可能有一定的副作用。许多医生将首先用氨己烯酸片开始治疗并换到促肾上腺皮质激素，如果氨己烯酸片不能停止的痉挛的话。不同的研究表明药物治疗的成功率不同。儿童通常会在药物治疗开始后两个星期对药物显示出反应。如果癫痫发作是由局部脑异常，如肿瘤或囊肿引起的，你的孩子的医生可能决定进行手术，以消除异常状况。虽然没有很多研究显示有多少儿童在手术后婴儿痉挛症消失，但这些情况确有发生。婴儿痉挛症儿童的前景如何？总体预后不良，半数以上患儿演变为其他发作类型和癫痫综合征，以Lennox-Gastaut综合征和复杂性局部发作最常见，通常为难治性。约50%患者有运动功能损害，70%的患者有智力障碍，常伴孤独症、多动症等精神行为问题。在发达国家婴儿痉挛症的死亡率已降至5%以下。如同许多癫痫综合征一样，婴儿痉挛症儿童的前景取决于很多潜在的因素。前景可能会好，也可能会很差。许多研究人员认为，婴儿痉挛症儿童的早期治疗能改善愈后前景。婴儿痉挛症往往在孩子3岁或4岁消失。然而，很多有婴儿痉挛症的儿童继续有神经方面的问题。一些可能发展成自闭症，大约一半的人在以后的生活中发展出其他形式的癫痫。在后续研究中，平均17％的有婴儿痉挛症儿童出现儿童期伴弥漫性慢棘一慢波(小发作变异型)癫痫性脑病。药物或手术仅仅是癫痫治疗的一部分。癫痫发作控制是治疗的第一步，但不是唯一的一步。即使很好地控制癫痫发作，癫痫症患儿仍可能在自尊、学习、行为或社会调整方面经历困难。 中国医科大学航空总医院癫痫中心 张光明2012年02月03日15449
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