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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 Menkes病(Menkesdisease，MD，MIM309400)也称为Menkes卷发综合征(Menkeskinkyhairsyndrome)以及灰发营养不良(trichopoliodystrophy)，是由于ATP7A基因突变导致铜代谢障碍引起的致命性多系统受累的结缔组织及神经系统遗传病，临床表现以进行性神经系统变性和结缔组织异常为特点，是X-连锁隐性遗传。遗传和流行病学ATP7A蛋白是一种膜功能蛋白，是铜离子进行跨膜转运的离子泵，ATP7A 基因突变导致小肠上皮细胞跨膜铜离子转运蛋白缺陷，导致铜吸收障碍，同时细胞中的铜不能转运至细胞间液及血液，导致血中铜蓝蛋白降低，血液及多组织铜缺乏。线粒体细胞色素c氧化酶、超氧化物歧化酶酪氨酸酶、赖氨酰氧化酶、多巴胺-β-羟化酶等铜相关性酶活性缺陷，患者出现多系统功能障碍，影响细胞呼吸、神经递质生物合成、自由基清除、胶原合成、角蛋白合成和黑色素合成，进而产生了一系列Menkes病的临床症状。Menkes病是X连锁遗传病，文献报道发病率约为1:300000。临床表现不同ATP7A 基因突变类型不同，导致临床症状各异，根据严重程度可将MD分为三型:①经典型MD；②轻型MD；③极轻型MD，又称枕角综合征(OHS)。1.经典型 MD患者多于生后2-3个月发病，其中约1/3为早产儿，多数于3岁内死亡。其典型临床特征为:1）神经变性：常见神经变性及智能发育落后进行性加重、痫性发作等；国外研究认为MD患儿痫性发作分为三个阶段：婴儿早期(平均年龄3个月)多为局灶阵挛性，中期(平均年龄10个月)多为顽固的婴儿痉挛，晚期(平均年龄25个月)多为肌阵挛、强直性痉挛和多灶性癫痫。2）结缔组织障碍 关节韧带松弛、肌张力降低、泌尿系统畸形如肾盂、输尿管积水和膀胱憩室等。3）特殊面容及毛发特点 面容肥胖短宽，鼻梁低，腭弓高，两颊潮红，牙齿萌出较迟；出生时头发颜色外观正常，但逐渐变浅、扭结，质脆易断，外观触感如同钢丝，偶见眉毛、睫毛受累。国外报道发现男性患者均呈卷发改变，但女性患者中仅43%出现异常卷发。光镜下可见念珠状或结节状脆发（毛发多处分段折裂），并可见毛发扭曲。4）其他表现 体温不稳定是突出症状，还可有喂养困难、体重不增等。另外，文献报道的眼部异常包括不同程度视神经萎缩、斜视、视力减退甚至失明等。2.轻型 智力正常或轻-中度发育落后，小脑功能障碍程度轻，癫痫出现时间常较晚，头颅CT多正常，多数有毛发改变，皮肤松弛、色素浅，骨骼改变较轻，但关节过度伸展多见，动脉造影可见血管迂曲。3.极轻型 即枕角综合征(OHS)，临床表现以结缔组织异常及骨骼改变为主。与MD经典型的主要区别在于头部侧位X线片上可见典型枕骨角（对称性枕骨外生向下骨疣）。患儿出生时即可见皮肤松弛，体查可见脐疝或腹股沟疝。几天后可能出现低体温、黄疸、肌张力低下及喂养困难等临床表现。随后可出现难治性腹泻或反复尿路感染。此外可见关节过度伸展、膀胱憩室、血管迂曲，但程度比经典型者轻，智力正常或轻度落后，可有家族性自主神经功能异常如体位性低血压、低体温，可伴运动发育落后。身高一般正常，但经常可见骨骼改变如躯干偏长、肩膀及胸廓偏窄、漏斗胸、胸腰椎后凸或侧弯等。肘关节活动受限，容易发生脱臼。诊断1.血清铜及血浆铜蓝蛋白 患者血清铜和血浆铜蓝蛋白均减低(<200mg/L)。MD血清铜0-55µg/dl低于枕角综合征40-80µg/dl；Menkes病血清铜蓝蛋白100-160mg/L低于枕角综合征110-240mg/L。由于血铜以及铜蓝蛋白浓度在正常新生儿可以很低，因此这些生化标志在6月龄以上儿童的诊断中才有参考价值。培养成纤维细胞铜转运试验显示细胞内铜增加，胃肠道、肾及胎盘中铜浓度增高。新生儿和胎儿血浆胎盘铜浓度增加以及儿茶酚胺浓度异常是新生儿期MD快速、可靠的生化诊断指标。2.儿茶酚胺 患者血浆和脑脊液中儿茶酚胺浓度异常，血清中多巴及2，3-二羟基吡啶(2，3-dihydroxypyridine)的比值(DOPA/DHP)>5(正常值范围:1.7-3.3)，脑脊液中>1(正常值范围:0.3-0.7)，尿中3-甲氧-4-羟基苯乙酸/3-甲氧-4-羟基扁桃酸(HVA/VMA)比值大于4，上述结果均表明多巴胺-β-羟化酶缺乏。3.头颅影像学等检查1）典型的MD头颅MRI提示脑白质损害，表现为髓鞘形成延迟和脑白质脱髓鞘，弥漫性脑萎缩，脑室增大，血管扭曲，伴硬膜下血肿、渗出，易伴有颅内出血等。磁共振质子波谱提示乳酸峰升高，N-乙酰天冬氨酸/总肌酸（NAA/CREA）的比值减低。2）磁共振血管造影（MRA）可见脑血管“螺丝锥”样改变。3）超声心动图可见冠脉发育异常。4）X线片提示长骨干骺端和沃姆骨(缝间骨)的骨刺形成，还可提示肋骨骨折/骨膜增生。同时可见先天性多发骨折、骨质疏松、长骨干骺端增宽等。5）脑电图异常多为中-重度，但也可有正常记录。6）视觉诱发电位提示振幅减低或消失；视网膜电流图提示振幅减低，暗适应较光适应受损更重。4.基因测序 现可行的快速诊断MD方法之一是ATP7A 基因测序，为症状前诊断及遗传咨询提供了可靠方法。治疗1.铜替代治疗 因为MD为肠道铜吸收障碍所致，所以口服铜治疗无效，需肠外给予硫酸铜或组胺酸铜等替代治疗，早期诊断后越早开始皮下注射铜，治疗效果越好，可以早至胎儿期。硫酸铜的推荐剂量为<1岁:250µg，每天两次皮下注射，>1岁:250µg，每天一次皮下注射。治疗期间必须监测血清铜离子浓度及铜蓝蛋白水平，以保持血清铜浓度在正常范围75-150µg/dl内，避免过度治疗。ATP7A功能未完全丧失者对治疗反应好。治疗开始后2-3周血清铜和铜蓝蛋白含量恢复正常，需要注意的是铜替代治疗不能治愈Menkes病，患儿需终身治疗。研究发现约50%患儿铜替代治疗无效，部分严重患儿虽然完成症状前诊断并且进行早期铜替代后仍然不能阻止病情进展，而部分患儿经治疗寿命可以延长多至15岁。有研究提示脑室内注射组胺酸铜可能成为一种新的WD治疗方法。2.对症治疗 包括应用抗癫痫药物，胃造瘘维持能量摄入、进行营养支持，使用抗生素可能预防膀胱炎的发生，手术治疗膀胱憩室炎，对生长发育落后进行干预治疗等。2022年07月19日1604
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石卓副主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院 心脏外科 宝宝营养不良通常分为低体重、消瘦及生长迟缓三种类型，主要原因是能量或者蛋白质长期摄入不足。零到一岁宝宝发生营养不良，会造成体格、大脑发育和认知能力的不可力的损伤，影响宝宝一生的健康，因此需要尽早就医干预营养不良。但是宝宝营养不良的原因很多，我们一般分为三大类。第一类是外源性的因素，包括喂养方式不当引起的营养摄入不足。 母乳喂养是宝宝最好的选择，不当的喂养方式包括很多常见的误区，尤其是为宝宝选择食物的误区。第二类内炎性的因素，主要指的是宝宝自身的疾病引起的营养的消耗，第三类呢，是混合性因素，包括外源性因素和内源性的因素。利用生长曲线可对宝宝的生长情况进行解读，妈妈们可关注并注册新城九零微信公众号，使用其中的成长档案工具，输入宝宝的生长和体重，就可以自动生成生长曲线。 去检测宝宝的生长情况，每一个宝宝都有自己的生长轨迹，均值或者第五十百分位不是生长目标，一般分为四种类型。正确解读生长曲线图营养不良需要及时就医，尽早干预，并遵守适大干预原则，让宝宝在一岁以内实现适宜的追赶生长。一岁内营养不良宝宝的喂养方法包括零到六个月您的母乳喂养可增医嘱适当调节母乳喂养的方式，而七到12个月您还需要2021年11月08日760
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郎志存主任医师 银川市第一人民医院 普通儿科 这个居民朋友说，怎么判断孩子是不是矮小症还是营养不良？ 啊，这个，呃，可能是很多家长要关心的一个问题，那么关于孩子矮小症的这个。 这个情况，呃，那么。 是要做一个测量，至少我们要做一个身高的测量。 如果他的身高的测量啊，在这个同年龄同性别孩子的这个，呃。 这个。 这个3%以下的。 啊，这个我们就叫就就要判断它是不是a小啊，如果在三到97%的话啊，这个都是在正常反应。 啊，所以一定要来医院来做一个修复啊，看到这个孩子的生长发育是不在。 在这个正常范围之内啊，这个才要。 那么营养不良的话，主要表现在一是体重是在这个。 不在正常范围之内，跟同龄的孩子相相，那么另外一个也会引起这个。 身材的矮小，但是是不是矮小正啊，是要做一个相关的一个平。 谢主任的回答，看到前面那个就给大家了，他说。2021年08月23日1027
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成水芹主治医师 东部战区总医院 肾脏病科 营养不良是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造成的营养不足。常见的营养不良包括蛋白质能量营养不良及微量元素营养不良。蛋白质能量营养不良显示出身体内能量和蛋白质的可利用量或吸收量不足。微量元素营养不良显示出一些必需营养素的可利用量不足，例如身体内少量而不可或缺的维生素和微量元素。肾脏病患者尤其是肾衰竭患者因严格限制蛋白质饮食、食欲差、代谢性酸中毒、炎症状态、透析过程中丢失等主要呈现出蛋白质能量营养不良及各种营养素流失，甚至出现营养不良-炎症-动脉粥样硬化综合征等并发症，影响患者的预后。 肾病患者营养不良的危害 营养不良可导 致肾病患者机体抵抗力下降，易发生感染、心血管事件等相关并发症，不利于治疗的顺利进行 ，严重影响患者的生活质量，甚至威胁患者的生命安全。营养不良易导致低蛋白血症、浮肿、容量超负荷、肠道菌群失调等表现，增加了医疗费用，这些情况在透析患者中最为常见。患者的这种蛋白能量消耗状态单纯提高其能量、蛋白等其他营养素的摄入不能完全纠正，早期的营养评估、干预在预防其发生有着一定的帮助。 肾病患者营养评估方法 患者的营养评估的方法很多，包括人体测量学指标、人体成分分析、生物电阻抗和实验室生化检查等 。 进行营养评估时应认真了解患者的病史，详细询问可能影响患者的体重变化及饮食摄入的因素等，某些疾病和药物可能干扰营养物质的吸收与利用。营养物质摄入的评估可提供关于慢性肾病患者营养物质摄入情况的信息，有助于识别发生营养不良的高危患者，一般使用标准化的蛋白质相当的总氮呈现率来对营养物质摄入进行评估。人体测量学指标包括身高和体重、皮下脂肪厚度、上臂中点肌围、体重指数等。慢性肾病患者的人体成分分析可因蛋白质能量代谢、微量元素及组织水分含量的变化而变化，因此是评估肾病患者营养状态和判断临床预后的一种有用的方法。生物电阻抗可通过细胞内液和外液来估计患者的脂肪和肌肉量，是一种快速、简单、无创、经济、安全，在任何地方均可操作的方法。此外双能 X 线吸收法 提供了一种测量人体 成分的精确方法，受肾病患者水负荷异常的影响较小，是临床上反应蛋白质、能量营养状态的有效的指标。实验室生化指标评估人体的营养状态指标最常用的为血清白蛋白、前白蛋白和转铁蛋白，其他还包括血红蛋白、血肌酐、胆固醇、血磷、胰岛样生长因子等。 如何预防肾脏病患者的营养不良 肾病患者推荐蛋白摄入量为1.2g/kg.d，其 中50%为优质蛋白，即食物中富含必需氨基酸，如蛋类、肉类与 奶制品。每日热量摄入为35kcal/kg.d，体力活动较多者应酌情增 加热量的摄入。推荐每日食用油摄入量为20~25g/d，部分总热量 摄入不足的患者可酌情增加油脂的摄入，并注意监测患者的血脂 情况。指导患者计算每日饮水量，每日饮水量=500ml+前24h尿量。给患者发放盐勺，指导患者控制盐摄入 量在3g以内，并避免食用含钠高的食物。由于腹透患者代谢的改 变，加上饮食摄入不足，患者常出现维生素缺乏的现象，以缺乏 水溶性维生素为多见。因此，在补充热量和蛋白质的基础上，注意复合维生素的补充。同时，评估患者的骨代谢状态及血磷、血钙 的情况，适当补充维生素D。透析患者需加强透析使透析充分。临床医生应向患者宣教饮食的重要性及要求，使患者了解并掌握营养指南、食物成分、食物的重量及热量估算等知识。评估患者的营养状况，制定有针对性的个体化护 理方案，使患者了解营养与疾病预后之间的关系。遵医嘱定期抽 取血标本以检测患者各类生化指标，并及时调整饮食方案。定期对患者进行回访，及时询问并解决患者的营养问题，心理干预联合营养支持可显著改善肾病患者的营养状态，需要肾脏科医师及营养科医师共同协同解决慢性肾病患者的营养问题。 机体的正常代谢及良好的营养状态，是维护生命活动的重要保证，任何的代谢紊乱或营养不良，都可影响组织、器官功能，进一步恶化可以使器官功能衰竭。对于慢性肾病患者 , 由于营养物质摄入的个体差异及病情 、药物使用和营养状况的不同 , 需要设计个体化营养治疗方案，既要考虑到患者的营养支持 , 又要最大程度地降低对肾脏的负担 , 且要容易被患者所接受 。 结合每位患者的特定情况 及时进行有效的干预， 加强饮食宣教等各种手段，尽最大可能改善患者营养不 良的状况延缓各种并发症的发生，有效提高和改善了肾脏病患者的治疗效果和预后。2021年03月16日3972
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张临友主任医师 哈医大二院 胸外科 营养风险筛查的意义，在于对存在营养不良的患者，予以营养支持，早期发现，积极实施营养治疗有可能改善临床结局，包括减少并发症、缩短住院时间等；对于不存在营养不良或营养风险的，可以避免过度医疗，减少住院费用。 营养风险筛查通常由医护人员对每一位入院患者进行，根据NRS2002营养风险筛查评分，评估其是否存在营养风险，根据结果采取相应的措施，如制定肠内、肠外营养治疗计划。 NRS2002总评分包括三个部位的总和，即疾病评分+营养状态评分+年龄评分，具体标准如下： （各项最高分作为该项评分最高三分，总分最高分7分） 若总分值≥3分表明患者有营养不良或营养风险，应该使用营养支持，由主管医师和营养医师共同制定方案； 若总分值＜3分，患者每周进行一次营养风险筛查，如患者准备进行大手术，应 进行预防性营养干预计划，这样可以减少营养不良的风险。2020年05月06日18134
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陈伟主任医师 北京协和医院 临床营养科 呃，在营养不良中呢，我们专门有一种啊，营养不良性的肥胖或者是营养不良性的脂肪肝的原因呢，是因为当我长期摄入能量不足或者是因为各种疾病的影响，使得我呢，没有办法摄入足够的能量的时候，那么人体呢，就要动员体内的一些呃，维生素，还有动员体内的一些。 碳水化合物，比如说糖原，在这个动员过程中，当糖原消耗殆尽的时候必须动员体内更多的像脂肪。 肌肉呢，来维持正常人的基本的生理功能，但是在动员的过程中就容易发生一些脂肪肝，因为它需要把内脏的一些脂肪呢，动员出来而造成的一些脂肪肝的情况，那么另外呢，我们还有一种啊，叫做营养不良性的水肿，所以大家可以看到一些白蛋白特别低的人，他的腿。 他的眼睛都是浮肿的这种肿是单纯性的水肿，他看起来挺胖，但实际上呢是一种营养不良的表现。2020年01月02日1214
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曹炜 主任医师
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