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陈瑶主治医师 上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科 1855年，发生了很多特殊事件1855年，九江之战，石达开大败曾国藩；1855年，世界三大数学家之一，“数学王子”高斯逝世；1855年，天文泰斗，冥王星轨道的推测者帕西瓦尔罗威尔出生……1855年，也是肾上腺皮质功能减退症（AI）被ThomasAddison首次报道很多人可能对AI并不熟悉。肾上腺皮质主要分泌盐皮质激素、糖皮质激素（GC）和性激素。而AI，就是由于各种原因导致基础或者应激状态下肾上腺皮质激素分泌减少所致的疾病。按照病因，可以将AI分为原发性AI（PAI）、继发性AI（SAI）；按照病情进展，又可以将AI分为慢性AI和急性AI。病因1、PAI：肾上腺皮质本身病变导致皮质激素合成减少，常见原因包括感染(如HIV病毒、结核杆菌)、自身免疫、遗传及药物等；2、SAI：继发于下丘脑（外源性GC长期使用）或垂体疾病（如垂体肿瘤或创伤），导致促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少、皮质激素分泌减少。临床表现1、基本临床表现（1）慢性AI：起病慢，病情逐渐加重，多表现为疲乏、倦怠、嗜睡甚至意识模糊、厌食、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、便秘、体重下降、肌肉或关节疼痛、头晕、嗜盐。在女性可出现皮肤瘙痒、月经失调或闭经、性欲减退。儿童及婴幼儿易于出现低血糖，甚至低血糖抽搐[1]。（2）急性AI：又称肾上腺危象，是威胁生命的急症，也是AI患者病死率增高的主要原因。起病急，病势凶险，必须及时抢救，多表现为循环衰竭、高热（高者可达40℃以上）、胃肠功能紊乱、惊厥、昏迷、休克等。2、特异表现（1）PAIa、色素沉着：主要在暴露及摩擦部位，比如掌纹、乳晕、瘢痕、受压部位、颊黏膜、阴道、肛周等处出现棕褐色色素沉着[1]。b、原发病相关症状：自身免疫疾病所致者可有原发性甲状旁腺功能减退症、自身免疫性甲状腺疾病、皮肤黏膜念珠菌病等表现；结核、HIV、真菌感染所致者有感染相关表现；遗传疾病所致者家族中可有相似表现者，且多合并生长发育异常[1]。（2）SAIa、色素减退：这一点与PAI正好相反[1]。b、原发病相关症状：有明确的GC用药史，垂体疾病病史，产后大出血史，头颅外伤史、手术史，颅内肿瘤相关临床表现等[1]。c、垂体功能低下的其他表现：如中枢性甲状腺功能减退、低促性腺激素性性功能减退等表现[1]。诊断AI的临床表现多缺乏特异性，极易漏诊或误诊，而一旦漏诊和误诊，后果可以是致命的，因此，一旦怀疑患上本病，应尽快至内分泌科就诊。1、查血清皮质醇及促肾上腺皮质激素（ACTH）水平：这两种激素在体内分泌都存在昼夜节律，所以建议早晨8点采血。2、病因诊断：导致AI的疾病谱很广，因此，临床需根据临床表现选择病因诊断学检查，如:（1）免疫学检查：自身免疫性肾上腺炎，需进行抗肾上腺皮质抗体和抗21-羟化酶抗体；（2）代谢病检查：肾上腺脑白质营养不良有极长链脂肪酸升高，Smith-Lernli-Opitz综合征检查7-脱氢胆固醇等。治疗1、药物治疗包括长期GC替代治疗、盐皮质激素补充、肾上腺雄激素补充等。（1）GC：所有类型AI都必须长期GC替代治疗。首选最接近生理的氢化可的松（HC），如果没有，考虑醋酸可的松。（2）盐皮质激素：盐皮质激素用于原发性PAl，预防钠的丢失、血容量的丢失和高钾血症。剂型选择醋酸氟氢可的松（9a-氟氢可的松），通过监测血压、血钾钠浓度、血浆肾素水平进行剂量调节。（3）NaCl：对于2～3岁以下的患儿，原发PAI除补充盐皮质激素外，还需补充NaCl。（4）雄激素：对于PAI成年妇女和儿童青少年患者，肾上腺来源的雄激素补充，可改善他们的情绪和总体幸福感。仅用于在GC和盐皮质激素补充适宜情况下，幸福感仍严重受损的患者。同时，相应的监测是必需的，包括女性的雄激素过多的症状体征。（5）肾上腺危象治疗：常发生于未接受标准替代治疗的AI患者，需要紧急处理，包括治疗低血压、逆转电解质紊乱和皮质醇缺乏。2、患者教育（1）对患者本人及其家庭进行患者教育，使其认识到长期GC替代治疗的必要性；（2）随身携带疾病卡片，卡片上注明患者基本信息、家属联系方式、所患疾病等，以便紧急情况下急救；（3）在应激（如发热、手术或其他疾病）情况下需调整药物剂量，必要时咨询医生；（4）行外科手术操作时必须告知其主治医师，以便及时调整药物剂量，符合手术的应激需求。 写在最后AI是源于下丘脑-垂体-肾上腺轴功能损害的一组综合征，由于其临床表现缺乏特异性而常不被知悉，而该病可引起急性肾上腺危象进而威胁生命，因此一旦怀疑孩子患上本病，应尽快至儿童内分泌科就诊。下一期，我们将为大家介绍“肾上腺皮质功能亢进症”的相关科普知识，请大家多多关注。（本文图片均来自于360图库）2022年07月03日
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2019年05月29日1361
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