智力障碍

损伤是指各种因素造成的人体组织器官结构破坏和/或功能障碍。残疾是指人体组织器官结构破坏或者功能障碍，以及个体在现代临床医疗条件下难以恢复的生活、工作、社会活动能力不同程度的降低或者丧失。精神症状与精神残疾的区别，前者可逆有可能恢复健康，后者留有后遗症不可逆。智力残疾是指智力显著低于一般人水平，并伴有适应行为的障碍。精神残疾是指各类精神障碍持续一年以上未痊愈，由于存在认知、情感和行为障碍，以致影响其日常生活和社会参与。残疾程度的判断依据是依据人体组织器官结构破坏、功能障碍及其对医疗、护理的依赖程度，适当考虑由于残疾引起的社会交往和心理因素影响，综合判定致残程度等级。1、智力残疾智力残疾是指智力显著低于一般人水平，并伴有适应行为的障碍。此类残疾是由于神经系统结构、功能障碍，使个体活动和参与受到限制，需要环境提供全面、广泛、有限和间歇的支持。智力残疾包括在智力发育期间（18岁之前），由于各种有害因素导致的精神发育不全或智力迟滞；或者智力发育成熟以后，由于各种有害因素导致智力损害或智力明显衰退。智力残疾分级原则：按0～6岁和7岁及以上两个年龄段发育商、智商和适应行为分级。0～6岁儿童发育商小于72的直接按发育商分级，发育商在72～75之间的按适应行为分级。7岁及以上按智商、适应行为分级；当两者的分值不在同一级时，按适应行为分级。WHO-DASⅡ分值反映的是18岁及以上各级智力残疾的活动与参与情况。适应行为表现：极重度——不能与人交流、不能自理、不能参与任何活动、身体移动能力很差；需要环境提供全面的支持，全部生活由他人照料。重度——与人交往能力差、生活方面很难达到自理、运动能力发展较差；需要环境提供广泛的支持，大部分生活由他人照料。中度——能以简单的方式与人交流、生活能部分自理、能做简单的家务劳动、能参与一些简单的社会活动；需要环境提供有限的支持，部分生活由他人照料。轻度——能生活自理、能承担一般的家务劳动或工作、对周围环境有较好的辨别能力、能与人交流和交往、能比较正常地参与社会活动；需要环境提供间歇的支持，一般情况下生活不需要由他人照料。2、精神残疾损伤各种因素造成的人体组织器官结构破坏和/或功能障碍。残疾人体组织器官结构破坏或者功能障碍，以及个体在现代临床医疗条件下难以恢复的生活、工作、社会活动能力不同程度的降低或者丧失。精神残疾是指各类精神障碍持续一年以上未痊愈，由于存在认知、情感和行为障碍，以致影响其日常生活和社会参与。精神症状与精神残疾最大的区别，前者是可逆的，后者是不可逆的。精神残疾可以由于多种精神疾病引起，其中造成精神残疾最多、最严重的疾病是精神分裂症。据1993年抽样调查表明，精神残疾人中85.2%患有精神分裂症。其次为脑器质性、躯体疾病伴发的精神障碍；中毒性精神障碍，包括药物、酒精依赖；再次是情感性、偏执性、反应性、分裂情感性、周期性精神病等造成的残疾。精神残疾按照世界卫生组织提供的《社会功能缺陷筛选表》分为四级：Ⅰ级精神残疾(极重度)、Ⅱ级精神残疾(重度)、Ⅲ级精神残疾(中度)、Ⅳ级精神残疾(轻度)。1994年中国康复研究中心组织专业人员对世界卫生组织各类精神残疾分级进行了简化，改为三级：Ⅰ级精神残疾(重度)、Ⅱ级精神残疾(中度)、Ⅲ级精神残疾(轻度)。精神残疾分级原则18岁及以上的精神障碍患者依据WHO-DASⅡ分值和适应行为表现分级，18岁以下精神障碍患者依据适应行为的表现分级。①精神残疾一级WHO-DASⅡ值大于或等于116分，适应行为极重度障碍；生活完全不能自理，忽视自己的生理、心理的基本要求。不与人交往，无法从事工作，不能学习新事物。需要环境提供全面、广泛的支持，生活长期、全部需他人监护。②精神残疾二级WHO-DASⅡ值在106～115分之间，适应行为重度障碍；生活大部分不能自理，基本不与人交往，只与照顾者简单交往，能理解照顾者的简单指令，有一定学习能力。监护下能从事简单劳动。能表达自己的基本需求，偶尔被动参与社交活动。需要环境提供广泛的支持，大部分生活仍需他人照料。③精神残疾三级WHO-DASⅡ值在96～105分之间，适应行为中度障碍；生活上不能完全自理，可以与人进行简单交流，能表达自己的情感。能独立从事简单劳动，能学习新事物，但学习能力明显比一般人差。被动参与社交活动，偶尔能主动参与社交活动。需要环境提供部分的支持，即所需要的支持服务是经常性的、短时间的需求，部分生活需由他人照料。④精神残疾四级WHO-DASⅡ值在52～95分之间，适应行为轻度障碍；生活上基本自理，但自理能力比一般人差，有时忽略个人卫生。能与人交往，能表达自己的情感，体会他人情感的能力较差，能从事一般的工作，学习新事物的能力比一般人稍差。偶尔需要环境提供支持，一般情况下生活不需要由他人照料。 智力或精神残疾人证的申领在申领残疾人证时，申请人需提供指定的材料，向户口所在地县级残联提出办证申请。残联受理后，指定的机构会对申请人的智力或精神状况进行相应的残疾评定，按照国家标准（最高人民法院、最高人民检察院、公安部、国家安全部、司法部联合发布）（2016）作出明确的残疾类别和等级评定结论。县级残联对办证申请材料、受理程序、残疾评定结论和公示结果进行审核后，发放残疾人证。

语言功能是大脑发育水平和心理发展水平的一个重要指标，语言发育落后意味着孩子的智力同时也发育落后。语言是交流的工具，因此，观察宝宝的语言发育是否成熟需要在语言发育的关键年龄进行，观察和判断主要的方法如下： 2个月：用眼睛寻找声源3个月：笑出声来4个月：用头的运动来寻找声源，对人咿呀说话5个月：听到音乐发出声音或停止哭声6个月：叫时有应、发出4种不同的声音8个月：无意识地叫爸爸或妈妈、听人谈话10个月：摇头或者摇手表示"不"11个月：说两个字（清晰）且使用正确12个月：有意识叫爸爸和妈妈、清晰正确使用2个字14个月：喜欢看图片（看书30秒钟)想唱歌、叫姓名有反应15个月：对节奏声有反应，清晰正确使用4个字以音代物16个月：可识别玩具箱内的一件物品，清晰正确使用3个字18个月：翻阅图画并且对着图片说话清晰正确使用3-5个字，可识别玩具箱内的两件物品  如果10个月龄仍然缺乏眼神和动作的互动。15个月龄对简单的口头指令，叫姓名无反应。18个月还不会说3个字以上的短语，就提示语言发育落后，需要查明原因，及时干预和训练。 

最近一位妈妈讲述了自己儿子的经历，她的儿子叫丁丁，今年已经3岁了，孩子的语言能力不是很好。最初的时候，他们也只是认为孩子只是说话晚，并没有在意，知道后来发现孩子语言理解能力和表达能力都不好，去医院检查才发现孩子是语言发展迟缓，原因可能是剖腹产导致的感统失调和语言迟缓。什么是语言迟缓呢？语言发育迟缓一般分为三种，接受型迟缓、输出型迟缓、混合型迟缓，通俗讲听不懂，讲不出，二者皆有3种。如果妈妈发现孩子的语言理解和表达能力和同龄小朋友有差距的时候就要咨询医生了。大多数的孩子，没有医生的指导也可以在环境中模仿和学习，自动的达到发育标准。但是有一些孩子在理解和表达上有很大困难，就是语言发育迟缓了。有人问我，她的孩子在家话多，出门就是闷油瓶是语言发展迟缓吗？这个不是的，这是孩子出门少，惧怕陌生人造成的。为什么有的孩子会语言发展迟缓呢？导致孩子语言发育迟缓的原因一般分为2种，有先天因素和后天因素。常见的先天因素有中枢神经疾病或者面部缺陷，例如自闭症、多动症、智力障碍、唇腭裂等。常见的后天因素有听力障碍、不利于语言发育的家庭环境。语言发育迟缓对孩子有哪些影响？语言发育迟缓的孩子一般会有沟通能力障碍，无法表达自己的基本需求，也无法捕捉别人的想法，导致孩子无法接受信息，影响孩子学习和人格发育。宝宝语言发育标准，你的宝宝达标了吗？亲语言发育期周岁前：手势和声音是主要的交流手段。4个月时，宝宝开始有了沟通行为，咿咿呀呀和你对话。2-7月属于咕咕期：宝宝开始练习发出字母音，练习说话的动作。8个月到1岁：宝宝开始能发出不同母音和字音。宝宝开始听懂简单的名词，并开始模仿发音。很多孩子都是在这个时间会叫妈妈或者爸爸的，不过先叫爸爸的会更多哦。语言发育快速期1岁到1岁半宝宝词汇越来越多，开始能说短语和短句了。1岁半到2岁这半年是孩子语言能力的爆发期，孩子可以说出50多个词汇，多数是生活中常见的名词。2岁到3岁宝宝可以熟练的使用简单的句子，并且理解否定的意思，开始学会了拒绝。3岁到4岁宝宝开始学会使用连词了，这时候的孩子很喜欢“然后”“可是”等词语。这时候孩子也进入了问题宝宝时期，不断问妈妈为什么、什么时候。宝宝掌握的词汇量到了1500个，已经满足基本的交流需求了。5岁到6岁宝宝开始理解抽象概念，说话时一句话中词汇开始增加，能够体会什么是反义词了。孩子可以理解话语顺序和时态区别了。从上面我们看到孩子语言的发展顺序是：双刺短语--疑问句--否定句--简单句--复杂句--叙事。孩子语言发育迟缓的特征有哪些？1、孩子说话时间较晚2、孩子说话过多的使用“这个”“那个”。3、语言逻辑混乱。我喂狗的简单句子，可能说成狗喂我。4、掌握和理解长句较晚。5、沟通技巧不好、措辞不当等如何改善孩子语言发育迟缓的问题呢？1、找出障原因首先我们要知道孩子语言发育迟缓的原因，是先天因素还是后天原因。消除障碍，才能促进孩子语言发育。2、眼神交流锻炼孩子的眼神交流，目光沟通也可以增加语言理解能力。当孩子完成目光接触时，家长要及时表扬。3、自我对话和平行对话大人要参与到孩子的日常游戏中，在玩游戏的时候，我们可以进行自我对话和平行对话。比如我涂鸦时，可以说：“你看我涂的漂亮吗？”或者夸奖孩子：“你涂的颜色真漂亮。”4、建立回应建立回应就是指我们在与孩子的对话中，我们要对孩子的话给予回应，同时在我们讲完话也有给孩子反应的时间。比如，你问完一个问题，要等孩子给你一个微笑、点头或者手势的反馈。5、提示的重要性如果我们在和孩子沟通中，孩子没有反馈，就需要父母给一些提示。当我们上班的时候，可以说：“宝贝，和妈妈说再见”，如果孩子没有反应。妈妈可以用挥手来提示宝宝。6、解释妈妈在和孩子沟通的时候，要注意自己用词语是符合宝宝年龄的。同时，还要注意自己讲话的语气、语速、吐字清晰等细节。7、等待每次父母在说完话后，要给孩子10秒的缓冲，让孩子有时间去整理和理解父母的话，一定不要催促。8、引诱训练宝宝语言能力的时候，周围环境要适宜，少一些分散孩子注意力的东西。我们可以准备一些孩子喜欢的玩具，先给她玩一个，她想玩更多玩具就要和你说话，或者用肢体语言来表达。9、观察训练过程中，父母要学会观察孩子的肢体和面部语言，可以了解孩子的学习能力。10、参与我们要参与到宝宝的游戏中，进入游戏中的角色，妈妈模仿孩子的动作和声音参与游戏。有时候，我们先模仿了孩子，孩子也会学习模仿我们。除了上面的方法，妈妈还可以和宝宝一起读读绘本，培养孩子不同时期的语言能力。在日常生活的沟通中，我们要鼓励孩子使用口语，例如：孩子和妈妈在玩车子玩具，当孩子注视着妈妈手里的车子玩具时，妈妈可以给予提示：「要车子」（设立语言目标），孩子回应说「要车子」，妈妈可扩展他的句子说：「你想要红色的车子」，并将车子给他。

正常人夜间的睡眠是周期性的，非快速眼动睡眠期（NREM）和快速眼动睡眠期(REM)交替出现，在小婴儿交替一次大约为50分钟，每夜通常有8-10个睡眠周期。其中，REM睡眠对大脑的发育至关重要，在大脑快速发育的生命早期REM睡眠占比非常高，30周的胎儿REM睡眠占比80%，新生儿REM睡眠占比50%。青少年REM睡眠占比降低为20%。大于3个月的婴儿每次从清醒状态入睡，必须先进入NREM睡眠，大约50分钟后才出现第一次REM睡眠。所以每次夜醒一次，都会减少一次REM睡眠。如果频繁夜醒，会显著降低REM睡眠比例，从而影响大脑发育。研究表明，连续睡眠时间越长，婴幼儿智力发育越好。频繁夜醒可使睡眠片段化，从而影响婴幼儿智力发育及未来学习成绩。正常儿童夜醒次数

有的小孩到了两三岁还不开口说话或者说话很少，到儿童康复科就诊时门诊医生会根据小孩情况下一个“言语和语言发育障碍”的诊断。大部分家长也许能从字面意思对这个诊断有所了解，但要完全理解这个诊断的内涵还是需要专业人士的说明。言语是人类有声语言形成的机械过程，即说话的能力，主要由呼气过程中气流振动声带后共鸣形成，也就是我们说出的话，受神经系统控制。语言是由声音，书写，手势，符号等构成，是约定俗成的交流符号系统，语言能力主要包括对该符号系统的理解和表达，比言语的范围要广，言语可以理解为口头语言。儿童语言的发育完成依赖于其发音器官，语音听觉系统，和神经中枢的发育和成熟。其中任何一项功能的异常可导致不同程度的言语及语言功能障碍。如果发现小孩有言语和语言发育障碍的患者一般要进行语言发育迟缓评定，构音障碍评定，和认知功能评定来判断造成发育障碍的原因和评判发育障碍的程度，必要的话还要进行听力测试排除听力障碍。婴幼儿语言发育大体经历语言前期（1岁之前）、单词句词（一岁到一岁半）、多词句期（一岁半到三岁）三个阶段。如果孩子语言能力明显落后于同龄儿请及时到儿童康复科就诊，早发现早治疗，及早赶上正常发育水平，不耽误上学，还孩子一个幸福童年！

 非遗传性因素：对轻度智力障碍或全面发育迟缓影响很大。产前因素：先天性感染(出生前/后脑部的感染)，接触致畸物或环境毒物(药物、酒精、铅、汞、辐射等)。产时因素：早产、产伤、缺氧、窒息、颅内出血、低出生体重。产后因素：中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤以及社会文化经济心理因素等。 遗传性因素：遗传因素导致的ID可进一步分为综合征型智力障碍(除智力障碍外存在特定的临床表现或共患疾病)和非综合征型智力障碍。整体约占不明原因智力障碍的50%，在中重度患者中比例达2/3甚至更高，遗传性因素包括：染色体异常：结构和数目异常、亚端粒区异常。单基因病：微小变异、大片段异常、动态突变。线粒体病：微小变异、大片段异常。多基因或表观遗传异常。

Joubert综合征（JS）也称先天性小脑蚓部发育不全，是一种较为罕见的先天性染色体畸形。于1968年被首次报道。主要的临床表现有肌张力减低、发育落后、共济失调、智力障碍、眼球运动异常等多种症状。其发病率约为1/10万~1/8万。男女比例约为1.5∶1。Joubert综合征的20余种致病基因均编码初级纤毛及其附属器的蛋白。初级纤毛是一种不能运动的细胞器，几乎分布于所有类型细胞的表面，是机械信号和化学信号的感受器，在胚胎发育、遗传疾病甚至肿瘤发生中均起着重要的作用。Joubert综合征患者因初级纤毛结构或功能存在缺陷，从而引起相应的临床表现。目前已发现有20余种致病基因,包括：INPP5E,TMEM67(MKS3),TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,AHI1,NPHP1,CEP41,CEP104,CEP290(NPHP6),RPGRIP1L(FTM),ARL13B,CC2D2A,OFD1(CXORF5),TTC21B,KIF7,TCTN1,TCTN2,TCTN3,C5ORF42,ZNF423,KIAA0556,KIAA0586,CSPP1，PDE6D。其中仅有OFD1基因位于X染色体,为X连锁遗传,其余均为常染色体隐性遗传。JS的症状1、肌张力降低新生儿和婴儿的肌张力降低是该病神经系统的最重要表现。几乎所有患者在出生后早期都会出现肌张力下降，大多数患者会发展为共济失调和大运动发育落后。2、呼吸节律异常多出现在婴儿期，尤其是新生儿期最明显。可表现为呼吸暂停或呼吸急促，或两者兼有。一些儿童甚至出现交替性呼吸暂停和呼吸急促。3、眼球运动异常眼球运动异常是本病的常见症状，动眼失用是特征性表现，表现为眼球运动与头部运动不协调、视觉障碍、前庭眼球反射消失。眼球震颤也是一种常见的表现。除此之外，还发生斜视的情况。4、智能发育障碍所有儿童的语言和运动能力发育都不同程度地落后。中度至重度精神发育迟滞也很常见，但有些儿童只有轻度精神发育障碍，甚至可能完全正常。5、骨骼异常以多指畸形为主，约10%~15%的儿童有多指畸形；一些患者可能有锥形骨骺和脊柱侧凸。6.颜面畸形包括前额突出、上睑下垂、凸颌畸形、弓形眉、下唇外翻、舌前伸。JSRD被分为6个亚型：单纯Joubert综合征、合并眼缺陷的Joubert综合征、合并肾缺陷的Joubert综合征、合并视网膜缺陷的Joubert综合征、合并肝脏缺陷的Joubert综合征、合并口-面-指缺陷的Joubert综合征。JS检查与诊断MRI检查软组织分辨力高，能清楚显示后颅窝脑组织异常发育情况、是Joubert综合征首选的影像学检查方法。MRI检查：①小脑半球间“中线裂”，是由于小脑蚓部发育异常所致。小脑蚓部完全缺如者，两侧小脑半球于正中分开并不融合；小脑蚓部部分存在者，少量脑脊液存留状似细线而致其中间可见分隔，该“中线裂”向前延伸与四脑室脑脊液信号相连续。②蝙蝠翼状和三角形第四脑室，系由于小脑蚓部发育不良导致第四脑室中部形似三角形，上部形似蝙蝠翼。③中脑臼齿征，是由于两侧小脑上脚的纤维缺乏正常交叉，而使中脑桥脑结合部延长变薄，从而导致脚间池较正常更深，并导致小脑上脚增厚、延长，走行与脑干近于垂直。发育不良的小脑蚓部、凹陷加深的脚间池和延长增厚的小脑上脚在其周围脑脊液的衬托下，在通过峡部轴位像上形态犹如磨牙的侧面观，被称为臼齿征。诊断标准1、头颅MRI轴位磨牙征；2、不同程度的智力受损或发育迟缓；3、婴儿期肌张力减低；4、以下两条中的1条或2条：①婴儿期呼吸节律异常;②眼球运动异常。鉴别JS需与Dandy-Walker综合征、Dandy-Walker变异型、菱脑联合畸形、Down综合征鉴别。相关治疗1、康复训练康复训练主要针对患儿的认知及行为障碍，合理的康复治疗可以改善年幼患者大运动发育及认知发育。感觉统合训练：给予前庭觉、本体感觉、视知觉失调训练，有平衡板、滑板、阳光隧道、巴氏球、弹跳床、视觉追踪训练等。[3]2、呼吸管理对于新生儿和婴儿期的患者，由于呼吸节律异常（例如长时间的呼吸暂停）通常可能危及生命，因此应特别注意患儿的呼吸支持，并在必要时进行机械通气。3、对症治疗患儿其他脏器受累可于出生后不同年龄逐渐出现，每年应对患儿进行眼科评估、尿常规、肾脏及肝脏超声、转氨酶、尿素氮、血肌酐的检查，以期早期发现及时对症治疗。4、、手术治疗多指畸形和脊柱侧凸的患儿可以考虑手术矫正。部分相关诊疗机构北京大学第一医院妇产儿童医院吴晔主任医师,教授擅长：小儿神经遗传病、癫痫、神经免疫疾病、偏头痛等儿科神经系统疾病的诊断治疗。出诊科室：小儿神经内科出诊时间：周二上午(具体时间以实际挂号为准)复旦大学附属儿童医院周水珍主任医师,教授擅长：小儿神经系统疾病的诊断和治疗，如儿童癫痫、热性惊厥、重症肌无力、脑性瘫痪、多发性抽动、多动症、儿童头痛睡眠障碍、中枢感染、儿童发育障碍等。出诊科室：神经内科出诊时间：周四上午(具体时间以实际挂号为准)总结1、JS目前国内外尚缺乏有效的治疗手段，当诊断出JS时，建议对患病儿童的肝脏和肾脏等进行详细检查，发现其它并发症及时对症治疗。2、对患病儿童进行遗传分析，为该家庭下次妊娠提供可靠的产前诊断依据。因为JS属于遗传性疾病，患儿父母再孕时双方应进行遗传咨询和产前诊断很有必要。END

上周五出门诊，有一个两周岁的小朋友来就诊。小朋友只能说爸爸妈妈，其他语言都不会说，妈妈很着急。我给宝宝做了语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见原因。我们可以通过下表对照孩子的语言能力进行更加具体的判断，如果在相应的年龄内出现类似的现象，家长就要警惕孩子是否出现了语言发育的问题了。如果发现孩子有语言发育迟缓现象，应努力查找原因，积极进行干预、治疗。