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王曼营养师 上海德济医院 生酮治疗中心 如何提高自闭症（孤独症）患儿的认知能力陈育才主任2024.9.18直播课内容及答疑 笔记临床特征儿童自闭症（孤独症）是广泛性发育障碍的一种亚型1. 社会交往障碍：缺乏主动与人交往的兴趣和行为，对社交常情缺乏理解，交往方式存在问题，不能调整自己的行为和对他人的情绪缺乏反应。2. 交流障碍：常以哭或者尖叫表示情感，语言交流明显障碍，出现模仿语言，刻板重复，缺乏主动语言。3. 兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。4. 感知觉异常自闭症，孤独症谱系障碍语言发育迟缓（3岁左右，语言少或者无语言）狭窄兴趣;不爱玩玩具，重复动作，对事物无兴趣重复和刻板行为：固定方式排列玩具，出行走固定的路线，固定的玩具，固定的衣服等;违反后，哭闹，难以改变感知觉异常：表现存在很大差异;障碍通常在早期出现;障碍可能延续终身。孤独症谱系障碍患病率中国6-12岁儿童发病率估计值:0.70%(11143)男女比例:0.95%/0.30%(3.2/1)我国约有200万-300万孤独症儿童，我国孤独症患者总人数约1000万人，孤独症已成为我国儿童最常见的神经精神疾病和发育障碍疾病。孤独症谱系障碍病理结构基础磁共振大脑形态结构改变脑功能异常：PET-CT和视频脑电图病因及检查遗传因素: 染色体全外显子基因检查，线粒体基因组检查遗传代谢疾病筛查，乳酸，血氨甲状腺功能检查环境因素： 怀孕时，母亲有糖尿病，高血压，双胎，高龄，脐带绕颈，出生时窒息，缺氧，产伤，黄疸，1岁以内感染，外伤，各种手术打击，免疫性脑炎：感染，疫苗，发热：免疫性脑炎抗体检查，细胞因子癫痫及脑电图异常：过夜视频脑电图检查 倒退型自闭症的常见临床特征1岁左右正常或稍落后以后倒退（相关因素：发热，疫苗接种，外伤，手术创伤，严重过敏等）临床表现：睡眠障碍，夜惊，发呆，傻笑学习困难，忘了原来学习的东西，惊厥抽搐，点头，撞头，各种精神行为异常。病因及检查听力：必须的听力检查教育因素：狼孩的故事病因治疗遗传问题例子：可治疗的遗传病葡萄糖转运子1缺乏综合征由SLC2A1编码，具有转运葡萄糖通过血脑屏障及红细胞膜的作用。SLC2A1基因突变致使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，导致脑组织缺乏能量供应，产生一系列神经系统症状。智力发言迟缓，孤独症，癫痫，运动障碍。治疗：生酮饮食维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。临床症状：癫痫，发育迟缓治疗大剂量维生素B6治疗 神经营养药物B族维生素：B1,B6,B12叶酸胞二磷胆碱：通过增强上行性网状结构激活系统功能，扩张脑血管，增加脑血管血流量，改善大脑血液循环，促进大脑物质代谢。奥拉西坦：动物实验证实奥拉西坦对化学物质所致学习记忆障碍有显著改善作用和促进学习记忆作用。神经生长因子激素适应症倒退，有证据说明这种倒退同免疫异常相关排除遗传因素方法：大剂量激素冲击，口服激素，ACTH可能的副作用:感染扩散，胃肠道刺激，电解质紊乱，钙代谢异常生长发育落后等；丙球适应症倒退，有证据说明这种倒退同免疫异常相关排除遗传因素可能的副作用：过敏，外来的疾病进入 抗惊厥药物治疗适应症：夜惊，傻笑，发呆，惊厥发作，脑电图异常方法：口服可能的副作用:肝肾功能，血小板异常，心电图 讲解中提及的部分内容1. 禁食：可能导致维生素缺乏，需要补充B组维生素2. 鼠神经：打完鼠神经会兴奋可能容易引起抽搐；脑电异常的，要打鼠神经的话最好同时服用抗癫痫药，但是刚开始打要慎重，建议先间隔1周1次，以后逐渐增加。3. 口服激素：大剂量激素冲击（输液）两三天副作用比较小。长期口服激素副作用大，但若孩子自免脑症状明显且严重，可在大剂量冲激素后适当口服。4. 激素副作用：孩子当前有感染的，建议暂时不能用激素（会抑制免疫）5. 倒退型：查过夜脑电图很重要6. 异常放电是否需要治疗：传统医学认为少量异常放电不需要；从临床上看孩子是有问题的（特别是非抽搐但是傻笑、发呆、夜惊），所以需要吃药。不停放电会影响细胞之间的联系。7. 抗癫痫药的副作用：随着医学发展，现在药物副作用比以前小；需要医生根据脑电图及症状等综合情况来选择用药。不要把抗癫痫药当做洪水猛兽（德巴金可能会影响肝肾功能或血小板异常）8. 粪菌移植：某大咖说，肠菌受摄入的食物影响（一起吃同样食物的母子肠菌结构一样）。 答疑（部分问题）1. 自免脑能治好吗？——若倒退前是很正常的孩子（基础好），且对症，症状不是太重的情况下，是可以治疗的，治疗周期一般为1-2年。2. 白介素2、8高，可以输丙球吗？——白介素8非常高可适当打丙球，前提是没有正在生病。感染时时细胞因子都会高3. 脑电图慢波？——智力发育迟缓的孩子，慢波常见，反映的是脑发育功能不够好，不能说明太大的问题，主要关注棘慢波、尖慢波4. 有没有补脑药？——B1\6\12,叶酸；不赞成中医补脑药；不赞成脑蛋白水解液5. 脑电图放电，吃癫痫药还是放电怎么办？——某种癫痫病吃药是为了不发作，但不能解决放电（只能抑制电往外扩散）；6. 吃德巴金时可以同时吃神经营养药吗？——可以（B族、叶酸）；但兴奋性的（如鼠神经）要慢慢观察再逐渐加量7. 髓鞘化未完成是问题吗？——一般正常，具体看片子8. 黄疸照蓝光会引起发育迟缓吗？——蓝光不会，黄疸会9. 如果无临床发作可以适当减药，看看是否好转10. 抽动症病因——可能与饮食、光照、维D、过敏等因素相关。需要做相关检查、并做综合调整，不推荐长期服用阿立哌唑等药物。11. 脑炎有很多类型，自免脑只是其中一种，还有病毒性脑炎（病情非常重）等，治疗方法也不一样。12. 全外显子（核基因）+线粒体基因检查，最好染色体也要同时做13. 若睡着后身体抖动，复查视频脑电，看看抖动时是否有放电，看看是否是癫痫。若没有放电是正常现象，可以补充维生素B族、D。14. 神经营养药物对这类孩子都可能有效，最基础的就是维生素B族、叶酸，以及调节免疫状况。几十年前就是用这些药（包括胞二磷胆碱等），确实有很多孩子有用15. 可以，是B族的一种。特别是智力发育落后的孩子16. 对于兴奋性的营养药物（可能引发情绪改变和诱发癫痫），要先做脑电图，具体情况具体分析。17. 维D与脑电无关联，但补充足够的维D很重要，特别是自免脑孩子，但是要先检查【25-羟基维生素D】，根据结果来进行补充。一般小孩是补400IU2024年09月29日
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陈育才主任医师 上海市第十人民医院 儿科 孤独症可能的病因以及必须的检查，我们经炒在临床上看到这一类孩子，他一般来讲有以下几个特点，第二个是啊，有可能孩子他的妈妈在怀孕期间，她是可能有得过什么一些感染，或者出生的时候窒息，有缺氧，那个有产前出生，或者出生的时候黄疸很深，经常要用蓝光来进行治疗，出生1~3岁里面可能会有感染，拿手术啊，创伤这种打击吧，啊另外患者可能有各种食物过敏，或者其他类性过敏，这种的孩子还在他的临床特点，他们那个晚上夜间睡眠不佳，特别是刚刚起病的这段时间的孩子，经常是非常能带啊，那个嘛，患下去就哭，另外孩子经常傻笑，坐在那边发呆，这些孩子可能有发烧或者发烧抽筋，或者无发烧抽筋，那对于这一类类疾病来讲，他的原因不清楚，作为我们神经科大科大夫一看到啊，这一类孩子孩子孤独症也好，或者说。 孩子怀育落后也好，我们首先一定要排除各种遗传代谢那个疾病，所以常规比如说用做那个血调支付的检查，这是非常必要的啊。另外要注意检查听力，如果一个孩子找我们看的时候，首先第一个要问他听力是不是正常的，不是说他听力正常的就就行了，一定要做那个相应的检查才行，另外这这位孩子一定要常规做脑电图，这脑电图要求的是视频脑电图，也就睡一个晚上2024年04月15日98
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黄敬之主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 目前没有实验室检测或影像学检查能够诊断自闭症。自闭症的诊断过程包括一系列的评估、观察和访谈，以确定患者是否符合美国精神病学协会《精神疾病诊断和统计手册（第五版）》（DSM-5）中的自闭症谱系障碍（ASD）的诊断标准。本文将向您介绍如何诊断儿童ASD，以及需要与自闭症鉴别的疾病。自闭症的症状和体征如果您怀疑孩子可能有自闭症，您可能会注意到这种发育障碍的一些特征和症状。这些症状会随着年龄和自闭症类型的不同而不同（比如相对轻微的自闭症和严重的自闭症）。这些迹象分为两类：一种是社交性的（一个人如何进行口头和非口头的互动和交流）；另一种是行为性的（一个人如何按照预期的规范行事）。自闭症的症状通常在孩子8-10个月大时被父母识别出来。而对于高功能自闭症的患者，这些迹象则可能直到他们成年后才能被认识到。儿童自闭症常见的社交性特征与症状有：1、逃避或不能保持眼神接触2、9个月大对叫名没有反应3、9个月大还没有面部表情4、12个月大不会玩假扮游戏5、12个月大很少使用挥手告别等手势6、15个月大不能分享乐趣（比如给您看他们找到的东西）7、18个月大不能用手指指物或人8、24个月大不能注意到别人受伤或悲伤9、36个月大不能注意到其他孩子或和他们一起玩10、48个月大不能参与想象游戏（比如假装是警察）11、60个月大不会唱歌、跳舞，也不会角色扮演儿童自闭症常见的的行为性特征与症状有：1、每次都以同样的方式玩玩具2、专注于物体的某一特定部分（比如玩具汽车上的轮子）3、当事情的顺序发生改变时，会感到不安4、拍手、摇晃身体，或旋转身体（称为自我刺激）5、一次又一次地重复某一单词或短语(称为仿说)6、遵循一定的例行公事般的仪式化7、对声音、气味、味道、外观或纹理质地有异常敏感性（称为感官超载）诊断自闭症的常用评估测试自闭症通常可以在18个月甚至更小的年龄被诊断出来。到2岁时，由经过培训、经验丰富的医疗人员诊断的自闭症通常被认为是可靠的。自闭症的诊断过程包括在一个结构化的环境中观察孩子，向父母或照顾者询问一系列问题，或让父母或照顾者填写一系列调查问卷。专业人员通常使用四种评估测试来诊断儿童的自闭症：1、自闭症诊断访谈-修订版（ADI-R）自闭症诊断访谈修订版（ADI-R）是与父母或照顾者进行的结构化访谈，以帮助区分自闭症与其他可能的原因。ADI-R适用于至少2岁的儿童。访谈大约需要一到两个小时才能完成，涉及93个问题，评估孩子目前和过去的行为。这些问题包括与沟通技巧、社交互动、游戏行为、重复或受限行为相关的问题。每个问题的回答打分，从0到9，如下所示0：行为不存在1：行为可被注意，但不满足标准2：行为明确异常3：行为极其严重7：行为明确异常，但不是指定的类型8：不适用9：未知的：不知道或问不出来得出分数后，使用一种计算方法来确认孩子行为问题是否是自闭症导致的。自闭症诊断观察量表(ADOS)自闭症诊断观察量表(ADOS)是基于游戏方式的半定量的自闭症诊断工具。该工具主要对疑似ASD的患儿进行社交沟通、人际交往、游戏能力、想象能力的评估。评估对象的智龄应＞16个月。目前，认为ADI-R与ADOS一起使用，是诊断自闭症的可靠工具。社交沟通问卷社交沟通卷（SCQ）是ADI-R的伴随筛选工具，是基于ADI-R编制的问卷。通过询问父母或照顾者关于孩子在过去三个月和一生中的行为问题，大约需要10分钟的时间来完成。适用于智力年龄＞2岁的儿童进行ASD的筛查。总共有40个问题，每个问题都需要简单地回答“是”或“否”。异常行为的评分为1.5分。总分在15分或以上表明有较高的自闭症概率（分数在11分或以上可能需要进一步评估）。与ADI-R一样，SCQ评估孩子的社交互动和沟通技能，同时确定是否有自闭症患者常见的限制性或重复性行为。在一些情况下，可以先使用SCQ，以确认使用是否需要使用ADI-R工具。而在其他时大多数情况下，与其它的评估同时进行测试，看看结果是否一致。婴幼儿自闭症筛查量表修订版（M-CHAT-R）婴幼儿自闭症筛查量表修订版（M-CHAT-R）是专门为16至30个月大的儿童设计的，用来评估自闭症的风险。这通常用来确定是否需要进一步评估的第一个测试。在M-CHAT-R中，父母或照顾者需要回答20个关于孩子行为的问题，测试完成大约需要20分钟。根据父母或照顾者的回答，M-CHAT-R可以确定一个孩子患自闭症的风险是“低”、“中等”还是“高”。幼儿自闭症筛查工具（STAT）幼儿自闭症筛查工具（STAT）是一种互动式测试，用于筛查24至36个月大的儿童自闭症。STAT是一个基于游戏的测试，包含12个不同的活动。它评估孩子如何互动和交流，包括他们模仿或要求和引导注意力的能力。球、卡车、娃娃、气泡和气球都是用于测试的工具。评估人员将每个活动分为“通过”、“失败”或“拒绝”。总分从0（表示自闭症风险低）到4（表示自闭症风险高）不等。如果得分在2分或以上，则需要进一步评估。鉴别诊断自闭症属于症状学诊断，是很难诊断的，因为还有许多疾病会出现相似的症状。在这些疾病中，有一些是发育性的，而另一些可能是神经病学的（与大脑和神经系统有关）、精神病学的（与精神疾病有关）或病理性的（与疾病有关）。为了确保自闭症诊断的可靠，必须进行鉴别诊断，以下是常常需要排除的疾病：1、注意力缺陷多动障碍（ADHD）：一种常见的神经发育障碍，症状有注意力困难、多动和冲动。2、脆性X染色体综合征：一种导致智力和学习障碍的遗传疾病。3、听力障碍：先天性的或后天的。4、强迫症（OCD）:一种慢性精神疾病，强迫性思维导致重复性行为。5、反应性依恋障碍：一种行为障碍，婴幼儿不能与父母或照顾者形成健康的联系。6、选择性缄默：一种焦虑症，患者在社交场合无法说话。7、妥瑞症：一种神经系统疾病，通常始于儿童时期，引起不自主的、重复的运动和发声。这些只是在鉴别诊断中需要探讨的一些疾病。因此，要做出明确的自闭症诊断往往需要时间，特别是在自闭症评估测试结果处于临界状态的情况下。总结目前没有实验室检测或影像学检查能够诊断诊断自闭症谱系障碍（ASD）。自闭症的诊断是基于一系列评估儿童行为、社交互动和沟通技能测试的结果。这些评估测试可能包括对父母或照顾者的访谈或问卷调查、和/或与怀疑患有自闭症的幼儿和儿童进行基于游戏的测试活动。常用的测试包括自闭症诊断访谈修订版（ADI-R）、自闭症诊断观察量表(ADOS)、社交沟通问卷（SCQ）、婴幼儿自闭症筛查量表修订版（M-CHAT-R）和幼儿自闭症筛查工具（STAT）。父母对自闭症症状和体征的认识是早期诊断的关键。写在最后用于自闭症诊断的评估测试需要由受培训的专业人士进行，因为这些评估测试对评估者的要求很高,必须具有一定的资质,而且评估的时间长短不一,最长测试时间需要2-3小时。可能有些家长会觉得这里面有些测试看起来很简单，但需要正确地进行测试，要准确地解释测试结果，是需要接受大量的培训。有资格进行ADI-R、ADOS等自闭症诊断测试专业人员是经过培训的心理医生/治疗师、发育儿科医生和儿科神经专业医生。而怀疑患有自闭症的成年人通常会去看心理/精神科医生。因此，如果家长有自闭症诊断方面的需求，建议选择在自闭症的诊断和治疗方面受过培训的合格专业人员。2023年02月03日855
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师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 目录一、概述二、临床表现三、诊断及鉴别诊断四、干预治疗儿童孤独症（childhoodautism）作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。一、概述（一）概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。（二）流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。（三）病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。二、临床表现（一）起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。（二）临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。1.社会交往障碍。儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。（1）婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。（2）幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。（3）学龄期。随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。（4）成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。2.交流障碍。儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。（1）言语交流障碍。1）言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。2）言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。3）言语形式及内容异常。对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。4）语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。5）言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。（2）非言语交流障碍。儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下：（1）兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。（2）行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。（3）对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。（4）刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。4.其他表现。除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75的患儿伴有精神发育迟滞，64％的患儿存在注意障碍，36％～48％的患儿存在过度活动，6.5％～8.1％的患儿伴有抽动秽语综合征，4％～42的患儿伴有癫痫，2.9的患儿伴有脑瘫，4.6的患儿存在感觉系统的损害，17.3的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。三、诊断及鉴别诊断（一）诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。1.询问病史。首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下：（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？（2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？2.精神检查。主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？3.体格检查。主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4.心理评估。（1）常用筛查量表。1）孤独症行为量表（ABC）：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。2）克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。（2）常用诊断量表。儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。（3）发育评估及智力测验量表。可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。5.辅助检查。可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。（二）诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。1.3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；（3）功能性或象征性游戏。2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。3．临床表现不能归因于以下情况：其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。（三）鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。1.Asperger氏综合征。Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。2.非典型孤独症。发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。3.Rett氏综合征。Rett氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。4.童年瓦解性障碍。又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。5.言语和语言发育障碍。该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。6.精神发育迟滞。精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。7.儿童少年精神分裂症。儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。8.注意缺陷多动障碍。注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。9.其他。需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。四、干预治疗儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。（一）教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。1.干预原则。（1）早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。（2）科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。（3）个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。（4）家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。2.干预方法。（1）行为分析疗法(ABA)。原理与目的：ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。经典ABA的核心是行为回合训练法（DTT），其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤：①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化)，奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。（2）孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。步骤：①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所的特别布置，玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表，注重训练的程序化。③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为,增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。（3）人际关系发展干预(RDI)。RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验,无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。步骤：①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。（4）其他干预方法。地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。应当充分考虑时间、经济等因素，慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。（二）药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。1.基本原则。（1）权衡发育原则：0～6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时，可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状，或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。（2）平衡药物副反应与疗效的原则：药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施，因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。（3）知情同意原则：儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险，在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。（4）单一、对症用药原则：作为辅助措施，仅当某些症状突出（如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为，严重的情绪问题，严重的睡眠问题以及极端多动等）时，才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物，尽可能单一用药。（5）逐渐增加剂量原则：根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量，视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量，直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。2.各类药物的主要副反应。（1）抗精神病药。主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应，以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应，对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。（2）抗抑郁药。包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。（3）多动、注意缺陷治疗药物。包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。3.中医药治疗。近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。五、预后及其影响因素儿童孤独症一般预后较差。近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括：（一）诊断和干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期（一般为6岁以前）对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。（二）早期言语交流能力。早期言语交流能力与儿童孤独症预后密切相关，早期（5岁前）或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。（三）病情严重程度及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。（四）有无伴发疾病。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。附件：儿童孤独症患儿诊疗康复流程.doc【精神卫生知识科普】什么是孤独症？又该如何科学治疗呢？视频来源：精神卫生6862022年11月28日437
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侯梅主任医师 青岛大学附属妇女儿童医院 康复科 孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病，早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。2022年7月发表的中国低龄（6岁以下）儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识引用国内外最新文献和证据进展，阐述了大家最为关心的ASD相关问题。现摘录如下帮助普及科学规范的ASD诊疗信息：ASD是一组以社会交往、交流障碍和重复刻板行为（restrictedandrepetitivebehaviors，RRB）、兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍疾病。美国ASD最新患病率为2.3%。全球ASD患病人数至少7800万人，成为全球患病数增速最快的疾病之一，我国尚缺乏全国性性普查资料，来自局部地区的患病率0.7-1%，近年来患病率似乎也呈增高趋势。ASD的诊断标准参照美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第五版（diagnosticandstatisticalmanualofmentaldisorders，DSM-5）ASD诊断标准和世界卫生组织颁布的《国际疾病分类》第十一版（internationalstatisticalclassificationofdiseasesandrelatedhealthproblems，ICD-11），结合中国国情提出以下ASD的诊断要点。1.社交障碍：在家、户外和幼儿园等多种情景下的社交持续缺陷（达到以下3条）：（1）社会情感互动缺陷：范围从不恰当的社交方式和不能进行来回对话；到缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少；到完全不能发起社会交往。临床常通过观察叫名字的反应、听指令的程度、对答能力、共同注意等的情况来判断。（2）用于社交的非言语交流行为缺陷：范围从言语和非言语交流整合困难，到目光对视短暂和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷；到完全缺乏面部表情或手势。可理解为肢体语言缺陷，临床常观察眼神、面部表情、功能性手势、具有社会交流意义的肢体动作，如指点、挥手、点头、摇头示意明显减少或缺乏。（3）发展、维持和理解关系缺陷：范围从难以调整自身行为以适应不同社交场景，到在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难；到明显对他人没有兴趣。临床常通过询问模仿、分享、想象和扮家家游戏能力、对同龄朋友的兴趣进行判断。2.RRB和狭隘兴趣（以下4个方面需满足至少2个）：（1）语言、运动或物体使用的刻板或重复：例如重复他人说过的单词或短语，怪异语句；简单的刻板动作如喜欢来回坐电梯、喜欢反复开门、反复排列物体、旋转物体、回声语言等。（2）对常规的过分坚持或对改变的过分抵触：活动的仪式化或僵化的思维模式，如坚持相同的路线或食物，问候仪式，过分拒绝改变，对于微小改变表现出极端的痛苦等。（3）高度狭隘的兴趣：强烈地依赖或关注不寻常的物品，过度地限定兴趣的范围，或者过度地拒绝兴趣，如对数字、钟表的内部结构的强烈局限的兴趣，沉湎于电子产品、喜欢玩认字游戏、喜欢听新闻联播、广告等。（4）感觉刺激反应过度或反应低下：例如对疼痛、温度感觉迟钝，对身体接触、噪音过分敏感，对某些特定的声音或质地出现负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转的物体等。3.核心症状一般在婴幼儿发育早期出现，但也可能因为病情较轻直到学龄前或学龄期甚至成人才首次诊断。4.这些症状导致社会、职业或当前功能上明显损伤，如婴幼儿期社交功能损伤主要表现为不能与家人建立亲情关系，不会主动逗乐讨好父母，对其他小朋友不感兴趣，听不懂指令等；学龄前儿童不在意老师和同学的评价，不能跟随老师的指令，沉溺于自己喜欢的事情等。5.这些功能损伤不能用智力障碍或全面发育迟缓来解释。与智力发育水平相比，ASD儿童的社会交流能力明显低于智力发育水平，如果两者同时存在则诊断ASD共患全面发育迟缓或智力障碍。鉴于语言、智力水平对患儿干预治疗、预后有重要意义，在分型上可参考ICD-11对ASD患儿是否存在智力障碍和有无功能性语言、功能性语言障碍程度情况进行分型。部分婴幼儿表现出严重的社交沟通异常及RRB，有功能损伤，但尚未完全满足ASD诊断标准的，可给予疑似ASD的诊断。对诊断存在疑问的儿童需及时进行早期干预改善病情，监测其症状的发展情况，进行及时的后续评估或转诊。ASD的鉴别诊断1.全面发育迟缓（globaldevelopmentaldelay，GDD）或智力障碍：GDD或智力障碍均可出现不同程度的社交功能缺陷，但这些缺陷是归因于GDD或智力障碍，还是GDD或智力障碍与ASD共患情况，是临床诊断的难点。当社会交流和互动明显落后于其发育年龄的非语言技能（如大运动、精细运动技能、应物）的发展水平时，可诊断ASD共病全面发育迟缓；而当社交技能与其发育水平无明显差异时，则应诊断为GDD或智力障碍。2.发育性语言障碍（developmentallanguagedisorder，DLD）：DLD因语言理解和表达缺陷，可能存在沟通问题和一些继发的社交问题。然而，DLD患儿可以在早期发育进程中使用与自身智能相当的非言语交流，如与社交场合匹配的眼神交流、面部表情、手势、共同注意、分享快乐、模仿或想象性游戏等，可与ASD鉴别。3.社交（语用）沟通障碍［social（pragmatic）communicationdisorder，SPCD］：SPCD患儿语言和非语言交流在社会交往中持续困难，但没有RRB。需注意，许多RRB很难准确采集病史和临床观察。但只要符合ASD的标准，就诊断ASD而不诊断为SPCD。而且，因年幼儿童可能没有足够的结构化语言技能来进行推理或讲连贯的故事，这使得对语用即在语言的发起、维持、转换话题、结束话题等方面的判断不可靠，因此临床上4~5岁后诊断更可靠。4.注意缺陷多动障碍（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）：ADHD主要特征是与发育水平不相称的注意缺陷和（或）多动冲动。ADHD患儿可能有完整的社交知识，社交表现方面往往在发展社交技能、控制情绪方面存在困难，更有可能是由于存在负面行为，如打扰和插话等表现导致人际关系较差，但通常没有本质性社交缺陷。与ASD患儿社交动机不足和社交异常（如社交方法、眼神接触）不同，ADHD患儿会观察对方的眼神、脸色和肢体语言并做出适宜的回应，主要是ASD患儿专注自己的兴趣、不听指令常被误解为ADHD。在语言沟通方面，部分ADHD患儿有语言发育迟缓或障碍，但不同于大多数ASD患儿不会互动式交谈即功能性语言受损。5.听觉或视觉损伤：感知觉缺陷会影响交流。听觉损伤的患儿可能会出现部分应答性缺陷，如叫名字无反应，但通常非语言交流和游戏技能是正常的，在唤起其注意后，通常具备与社交场合匹配的眼神交流、面部表情、手势、共同注意、分享快乐、模仿或象征性游戏。有重症或长时间的听力损失的患儿，非语言的沟通交流能力也明显下降，可通过专科听力检测予以除外。视觉处理缺陷可能会导致认知、运动和社交发展的障碍，使患儿面部表情、肢体语言等社交线索识别困难出现目光注视不良、共同注意异常、互动差等ASD特征，必要时需视觉检查予以排除。6.反应性依恋障碍：患儿尽管能形成选择性依恋，但很少向照养者寻求安慰、保护或其他与依恋有关的养育行为，对照养者的养育行为没有足够的反应，对其他人缺乏社会性和情绪反应并有难以解释的消极情绪。这些症状很容易与ASD混淆，但反应性依恋障碍患儿在5岁前有极端缺乏照料的经历，包括社会性忽视和剥夺，经常变换主要照养育人，严重缺乏形成选择性依恋的养育环境。当重新获得有关爱的充分照养，其症状则可明显缓解，尽管还可能保留一些社会情感反应和与依恋有关行为的异常。7.雷特（Rett‘s）综合征：一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作，伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病，出生6~18个月起病，大多数累及女性。女性患儿应注意与ASD鉴别，通过基因检查明确诊断。ASD的共患病大多数ASD患儿还发现共患病，如语言发育迟缓或障碍、运动发育迟缓或障碍、睡眠障碍、胃肠功能失调、癫痫、ADHD、焦虑和抑郁、强迫症、感觉异常等，需要认真诊断和鉴别，并全面评估和治疗。ASD的病因和辅助检查1.病因：ASD具有高度的临床和病因异质性，由遗传、环境、神经生物学三者共同作用引起发病。遗传因素中：单基因遗传因素占20%左右（可以通过分子遗传学检测方法找到可能的致病性变异），但大部分可能由低风险的多基因遗传引起，缺乏确切的检查手段。非遗传性因素：也被认为参与ASD的发生发展，如母孕期和围生期压力和多种生物学因素、有毒化学物质及污染物、感染、免疫、代谢等。2.辅助检查：可酌情考虑以下相关实验室检查，听力评估（如语言发育迟缓或障碍），脑电图（如癫痫发作，天使综合征、癫痫性脑病），磁共振成像（如大头、小头畸形、癫痫发作、非典型退行性变、神经皮肤综合征），血铅水平（如异食癖或生活在高危环境中），代谢筛查（如家族中有不明原因死胎及死亡、周期性呕吐、轻微疾病状态下出现嗜睡、发育倒退和癫痫发作、特殊气味、多器官功能障碍等）。ASD的管理对所有诊断确定的ASD患儿均需与家长密切合作、长期随访监测发展情况，多角度考虑缺陷与优势，理解神经多样性，进行全生命周期管理。发育行为儿科、儿童心理、儿童精神科、儿童神经科医生、儿童康复科医生和治疗师以及教育专家等从不同专业角度为患儿和家庭提供多学科专业团队式的综合性“诊断-评定-监测-医疗康复-教育”服务和家庭支持。全文详见：中国低龄儿童孤独症谱系障碍的早期诊断专家共识，中华儿科杂志,2022,60(7):640-6462022年10月01日1068
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黄敬之主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 “轻度自闭症”不是一个官方医学术语，所以专科医生在做出自闭症诊断时不会使用“轻度自闭症”这个术语。但是，有一些治疗师、老师、父母和其他相关人士可能会用“轻度自闭症”来解释自闭症患者需要多少支持或者自闭症是如何影响一个人的生活。除非知道自闭症是一种谱系障碍，病情程度存在轻重不一，否则的话，“轻度自闭症”可能会让人感到困惑。“轻度自闭症”表明一个人虽然有自闭症的症状，但这些自闭症症状并没有严重到需要高级别支持的程度。例如，当一个自闭症患者的语言能力和其他技能高于人们对自闭症患者的常见预期时，人们可能就会使用“轻度自闭症”来形容他/她。此外，一位自闭症患者有较高的学习能力或智商水平，但在社交沟通技能、感官挑战或组织方面存在困难，人们也常常称这类自闭症为“轻度自闭症”。轻度自闭症也被称为高功能自闭症（HFA）、阿斯伯格综合症，或被认为“处于谱系中的高原地带”。本文将解释为什么使用“轻度自闭症”这个名词以及这个定义是如何随着时间而变化的。本文还将介绍与“轻度自闭症”相关的症状表现以及“轻度自闭症”可能需要的支持类型。轻度自闭症：一个不断演变的定义在过去的几十年里，“轻度自闭症”的含义不断发生变化。在今天，虽然人们用不同的方式使用“轻度自闭症”，但还是有些人根本不使用这个名词。在1980年代在20世纪80年代自闭症被称为“婴儿自闭症”，认为是一种严重致残的疾病。在轻度自闭症与重度自闭症在症状上并没有差别。而且认为自闭症患者不能学习、不能上学、不会交朋友以及不能工作。在1990年代1994年，《精神障碍诊断与统计手册》新版指南(DSM-IV)出版，专业人员使用DSM-IV诊断精神疾病和发育障碍。在DSM-IV中增加了阿斯伯格综合症的诊断。可以进行交流且智商水平较高的自闭症患者被称为“高功能自闭症”，这意味着他们比一般的自闭症患者具有更好的社交沟通技能。为什么阿斯伯格综合症有争议?自闭症患者群体中的一些人仍然继续使用并认同阿斯伯格综合症的诊断，但也有不少人并不接受这个术语。阿斯伯格综合症引起争议的一个原因是这个名称来源于大屠杀。阿斯伯格综合症是以汉斯·阿斯伯格（HansAsperger）的姓氏命名的。一些历史学家认为汉斯·阿斯伯格曾与纳粹共事，他对自闭症儿童的研究很大程度上是出于优生学的动机。从2010年代到今天新版《精神障碍诊断与统计手册》(DSM-V)于2013年出版。这是当今专业人员用于诊断自闭症的参考标准。阿斯伯格综合症不再是DSM-V中的诊断名词了。相反，DSM-V为所有具有自闭症症状的患者提供了一种新的诊断名词：自闭症谱系障碍(ASD)。自闭症患者在社交沟通方面存在困难，通常抗拒日常生活的改变，并且对噪音、气味、触摸和其他感官体验可能会过度敏感或反应低下。这些ASD的症状的严重程度从轻微到严重不等。如今，从有轻微ASD症状的患者到有严重的语言障碍或感觉问题的人都可能被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)。DSM-V通过使用功能等级来确定自闭症患者可能需要的支持水平。根据自闭症患者症状的严重程度，ASD功能等级分为：1级、2级到3级，1级指的是由于ASD症状较轻而需要最少支持的ASD患者。但是，在医学界以外的人们却很少使用“1级自闭症”这个名词术语。所以，目前阿斯伯格综合症或“轻度自闭症“仍然在使用中，尽管它们在自闭症的诊断中存在争议。轻度自闭症的症状每个被诊断为ASD的人与普通人相比都有特殊的发育差异和感觉差异。即使是轻度自闭症患者也会出现影响他们日常活动和人际关系的自闭症症状。自闭症的常见症状：1、来回交流困难：自闭症患者会发现难以进行对话，难以使用或理解肢体语言、眼神交流和面部表情。2、难以发展和维持人际关系：自闭症孩子经常在想象力/假扮游戏、结交朋友或分享兴趣方面遇到困难。3、重复相同的动作、活动或言语：自闭症孩子可能会一遍又一遍地排列物体或进行某种活动，即使没有明显的理由需要这样做。4、自我刺激行为：也称为刺激，自闭症患者可能会前后摇晃、哼唱、来回踱步或拍手，这些在他人看来似乎是不同寻常或者怪异的方式，却能给自闭症患者提供刺激或让他们平静下来。5、兴趣范围有限，但知识渊博：自闭症儿童往往可能只关心一些事情，但他们对自己感兴趣的事情了解得很深入，显得知识渊博。6、对感觉刺激极度敏感或反应低下：自闭症患者可能对皮肤上的感觉极度敏感（过度反应），或无法忍受某些噪音（如婴儿哭声、电吹风声音等），或对其他感觉刺激有强烈的反应。而有一些自闭症患者则处于感觉刺激的另一个极端：他们可能注意不到感觉的变化（反应低下），如疼痛、极热或极冷。对于轻度自闭症，有些自闭症症状几乎不存在，但有些自闭症症状却相当明显。例如，轻度自闭症患者可能出现：1、能说话，但来回交谈/对话有困难2、试图结交朋友，但没有成功，因为他们在别人看来是“奇怪的”3、可以做适合年龄的作业或任务，却难以改变做事方式或尝试新的做事方式自闭症的症状因人而异。重要的是，要考虑到自闭症症状可能会受到自闭症患者所在环境(如在家里或学校)以及与他们在一起的人(如朋友、家人或陌生人)的影响。如何诊断自闭症如果你或儿科医生认为孩子存在自闭症症状，可能会转介孩子到自闭症专家。自闭症专家会详细了解孩子的病史和发育史，并对孩子的智力、行为模式和社交沟通技能进行评估测试。用于诊断自闭症的评估测试有：1、智商测试（语言性测试或非语言性测试）2、自闭症诊断访谈量表修订版(ADI-R)3、自闭症诊断观察量表(ADOS)在DSM-5发布之前，一个孩子必须在3岁之前表现出社交互动和沟通交流的落后才可能被诊断为自闭症。但是，目前的诊断有了更多的灵活性，自闭症症状只需要在“早年”开始出现就可以考虑诊断自闭症。但是，对于自闭症症状较轻的人来说，这个时间框架仍然过于严格。对于一些人来说，自闭症症状直到他们长大后才会明显表现出来。例如，有些自闭症患者可能要到青少年时期才可能发现无法跟上同龄人的社交要求。此外，自闭症女孩在年龄较大时才被诊断出自闭症的个案并不少见，其原因可能是：自闭症女孩出现重复性行为的次数没有自闭症男孩那样频繁；她们的自闭症症状更有可能被人们看作是“害羞和孤僻“。而且，由于父母或老师常常会认为自闭症女孩的这些自闭症症状符合他们心目中所期待的女性的表现，因此就导致了自闭症女孩得到诊断的时间延迟很多。其实，成年人的轻度自闭症也很难诊断。通常，轻度自闭症的成年患者需要到专门研究成人自闭症的心理学家或精神病学家寻找帮助。轻度自闭症的成年患者可以进行一种特殊的测试——发育、维度和诊断访谈-成人版（3Di-Adult）如何诊断自闭症功能层次？DSM-5定义了自闭症的三个功能层次。它为专业人员确定ASD患者究竟需要多少支持提供了指南。自闭症患者要在日常生活中需要最少的支持，才能诊断为1级ASD(轻度自闭症)。1级自闭症患者需要的支持可能包括：1、建立自我控制2、控制情绪3、灵活性4、发展来回（双向）沟通技巧5、理解非语言性沟通6、减少焦虑但是，轻度自闭症患者究竟需要多少支持取决于许多因素，并且因人而异。轻度自闭症的治疗对轻度自闭症患者的治疗通常取决于他们的年龄。自闭症儿童和青少年需要的支持与自闭症成人并不相同。如果你是自闭症孩子的父母，你可能会担心自己的自闭症孩子永远不会有“正常的生活”，因为他们有着与同龄人不同的支持需求。但是，如果你的自闭症孩子能够得到他们所需的支持，这将帮助他们在一生中茁壮成长。自闭症儿童的治疗自闭症儿童通常需要一个非常有条理、结构化、可预测的日常活动。自闭症儿童父母可以与专业团队合作，以确保孩子在学校和家里得到他们所需要的支持。一个适合自闭症儿童需求的教育计划（IEP）是必要的。自闭症儿童也可以从社交技能训练、心理健康咨询、特殊饮食和培养运动技能等等干预措施得到帮助。与其它类型的自闭症一样，轻度自闭症最有效的治疗方法通常包括多种治疗方法。轻度自闭症孩子所需要的支持类型以及需要多少支持，可能会随着时间而改变。轻度自闭症可能需要的治疗方法的：1、行为疗法：这种疗法使用奖励方式来教导自闭症儿童出现成人所期待或良好的行为。2、游戏或发展疗法：这种疗法使用以游戏为基础的活动来培养自闭症儿童的情绪控制和社交沟通技巧。3、语言治疗：轻度自闭症儿童的语言治疗通常侧重于对话技巧、学习与理解肢体语言。4、职能治疗：职能治疗通常有助于解决许多自闭症儿童所面临的感官挑战。5、物理治疗：不少自闭症儿童肌肉张力较低，身体控制能力差，难以参加体育活动。6、医学治疗：自闭症儿童也需要接受身体、心理或精神等健康问题的治疗。例如，癫痫发作、胃肠功能紊乱、睡眠障碍、焦虑和强迫症常常与自闭症一起存在（共病）。自闭症成人的治疗结构化和可预测性对成年自闭症患者也很重要。例如：1、工作上的安排，比如安排休息时间，书面（而不是口头）指示，使用耳塞或耳机来减少感官越载。2、通过认知行为疗法（CBT）发展应对技巧，从而帮助他们管理人际关系，并应对工作和生活中的挫折。3、职能治疗，侧重于提高解决问题的技能、建立自尊、负责家庭和财务管理。和自闭症儿童一样，成年自闭症患者也需要针对身体、心理或精神等健康问题的医学治疗，例如，接受治疗或服用药物来帮助他们应对焦虑。总 结“轻度自闭症”、“高功能自闭症”和“阿斯伯格综合症”这些术语的意思大致相同：自闭症患者没有严重的症状，与其他类型的自闭症患者相比，其需要的支持水平更低。对于轻度自闭症，目前没有单独的诊断，但如果自闭症患者有轻微自闭症症状，专业人员可能会将其归类为“1级”自闭症。“1级”自闭症的患者仍然难以与他人进行适切的沟通和互动。而且，他们也会发现难以改变自己的日常生活，并对声音、疼痛、味道或其他感觉都很敏感。父母可能会担心自己的自闭症孩子不会有“正常”的生活，因为他们需要同龄人不需要的支持。无论自闭症的严重程度如何，但每个自闭症患者的症状都是不同的。虽然自闭症儿童的年龄是影响其需要的支持类型以及需要多少支持的因素之一，但是随着年龄的增长，他们的治疗目标和支持需求也会发生相应的改变。2022年09月13日1212
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戴俊平主任医师 广州医科大学附属脑科医院 精神科 符合自自闭症的表现，并不就意味着得了自闭症，由于儿童的言语、情感及行为表现往往不同于成年人，有一定儿童期特点，而且有一部分广泛性发育障碍疾病与儿童自闭症有类似的临床表现，往往难于鉴别，所以并不是符合自闭症表现的儿童都是自闭症。一般有人总觉得自己不合群、性格有些孤僻，就认为自己有自闭症也是不科学的说法。确诊自闭症，一定要医生通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞或其他广泛性发育障碍，才能做出儿童自闭症的诊断。2022年09月13日335
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述ADNP综合征（HVDAS）是由ADNP（活动性神经保护蛋白）基因突变引起、极为罕见的神经发育遗传疾病。ADNP-相关的智力障碍和自闭症谱系(ADNP-相关ID/ASD)，以轻度至重度智力障碍和自闭症谱系障碍为特征。迄今为止报导了24个病例，23个病例确诊为自闭症谱系/智力障碍；其中1个是在临床环境中确诊。24例中有12例的临床资料显示有发育迟缓(19个月至4.5年之间可以独立行走)与语言发育迟缓，包括单词到句子的表达障碍。自闭症谱系障碍（ASD）表现为刻板行为和社会交往障碍。其他常见的症状包括行为障碍、睡眠障碍、低张力、癫痫、进食困难、视力问题(远视、斜视、皮质视觉障碍)和心缺陷。目前还没有正式的诊断标准。ADNP跨越约40kb的基因组DNA。ADNP是血管活性肠肽（VIP）-响应基因。VIP是一种神经保护肽，在胚胎发育过程中具有活性，特别是在神经管闭合期间。它通过诱导胶质细胞衍生的促进生存的物质来保护受损神经细胞免于细胞死亡。ADNP-相关的ID/ASD表现为常染色体显性遗传模式.迄今为止所有报道的综合征性自闭症受累者都是ADNP的新发致病性变异,其他家系成员患病风险较低。有风险的家系，可以选择产前检测或植入前遗传诊断。目前只能是对症治疗，包括言语、职业和物理治疗；根据个人需要制定专门的学习计划及提供营养支持。二、临床表现迄今为止，在几个患有自闭症谱系障碍/智力残疾的患者群体中，共有23个人被鉴定出ADNP基因存在致病变异。已知最年长者是40岁。因患病个体数量有限，无法做出说明基因型-表型的相关性。临床发病的程度和严重程度因人而异。患者表现出一种特征性的面部轮廓：前额突出、前发际高、上睑下垂、上下倾斜的睑裂，宽鼻梁、上唇薄朱红，以及外耳异常（包括小的低耳和突出的杯状耳朵）。手部异常括指弯曲、多指、小五指、胎儿指垫，以及突出的指间关节和远端指骨。有几例患有躯干性肥胖症和关节松弛。出生时的体重、身长和枕前周长均在正常范围内。婴儿经常出现肌张力减退。有些伴有癫痫发作。喂养困难和胃肠道问题很常见，包括吸吮或咀嚼减少、胃食管反流病、频繁的呕吐和便秘。归纳如下。1.轻度至重度智力障碍，包括全面的发育迟缓(运动-语言)。2.自闭症谱系障碍(其中包括行为问题和睡眠障碍)。所有患者都有轻度至严重的智力残疾和孤独症谱系障碍，其特征是刻板行为和社交互动受损。3.生长发育指标迟缓，7.5到12个月开始坐立，独立行走推迟到19个月至4.5岁。语言障碍显著，无法表达单词和句子。一半受累的个体膀胱训练推迟。4.特征性面部外观包括突出的前额、前发际高、上睑下垂、上下睑裂、宽鼻梁、上唇薄朱红色。许多受累的人有外耳异常，包括小而低的耳朵和突出的杯状耳朵。5.行为问题可能包括焦虑、强迫症、攻击性行为，发脾气、注意缺陷多动障碍（ADHD）和睡眠问题。6.MRI结果显示为非典型白质病变，宽心室和脉络膜囊肿。需要注意的是，这些发现并不足以明确提示ADNP相关ID/ASD的诊断。注意:大多数具有ADNP相关ID/ASD的个体通过使用表型靶向检测或者更全面的基因组的检测来评估发育迟缓，智力残疾和/或自闭症谱系障碍。三、诊断ADNP相关ID/ASD患者的诊断，需根据先证者杂合的致病性变异，做分子遗传学检测。分子检测包括单基因检测,表型靶向检测，更全面的基因组的检测。单基因检测.首先进行ADNP基因测序。迄今为止，尚未发现ADNP基因局部或者全部缺失。如果序列分析未发现致病性变异，则没有证据需进行目的基因的缺失/重复分析。可以考虑进ADNP和其他基因的表型靶向检测。注意：1.表型靶向检测中，包含的基因和用于每个基因的测试的诊断敏感性因实验室而异，且可能随时间而变化。2.一些Panel可能包括与本病症无关的基因。因此，临床医生需要确定最可能与成本合理的哪个表型靶向检测，来确定遗传病因；同时限制意义未明变异及不能解释潜在表型的基因中的致病变异。3.一些实验室的表型靶向检测会有更多的选择，包括临床医生指定基因的实验室设计定制的panel或定制的表型聚焦外显子组分析。 4.表型靶向检测使用的方法可包括序列分析，缺失/重复分析和/或其他基于非测序的检测。如果单基因检测（和/或包括ADNP的表型靶向检测）未能确诊有ADNP相关ID/ASD特征受累的个体，则可以考虑进行更全面的基因组的检测(如有)，包括外显子组测序和基因组测序。此类测试可以提供或建议之前未考虑的诊断（例如，导致类似临床表现的不同基因或基因的突变）用于ADNP相关智力残疾和自闭症谱系障碍的分子遗传学检测。可以利用基因靶向缺失/重复分析检测基因内缺失或重复。使用的方法可以包括：定量PCR、长片段PCR、多重连接探针扩增（MLPA）和设计用于检测单外显子缺失或重复的基因靶向微阵列芯片。四、初诊评估为了评估诊断为ADNP-相关ID/ASD病人的疾病情况和需求，建议进行如下评估：1.体格检查，以评估张力减退，关节松弛和肥胖。2.针对睡眠问题和喂养困难的回访。3.神经学评估，包括脑电图(如果怀疑癫痫发作)和大脑MRI(如果不作为诊断评估的一部分)来检测大脑是否有异常。4.在婴儿和儿童中，综合发展评估包括粗略和精细运动技能以及言语和语言、自闭症谱系障碍和智力残疾的评估。5.如果存在行为问题，则进行精神病学评估6.眼科检查和视力评估，包括电生理和视觉感知检查，以检测皮质视觉障碍。7.心超声评估心脏异常。五、鉴别诊断ADNP相关的智力残疾和自闭症谱系障碍（ADNP相关ID/ASD）应与其他综合征区别开来，包括发育迟缓、孤独症谱系障碍和独特的面容异常；这些疾病包括其他染色体重组疾病，如Kleefstra综合征和Smith-Magenis综合征，它们与ADNP相关的ID/ASD有一些共同表现，如自闭症样行为、伴有刻板症、智力残疾和睡眠障碍。在两种综合征中，不同的特征与ADNP相关的ID/ASD中的特征略有不同。Kleefstra综合征的特征是智力残疾，儿童肌张力减退和独特的面部特征。大多数人的功能属于中度至重度智力障碍，少数人有轻度延迟，总智商在70左右。大多数人有严重的表达语言延迟而言语发展很少，但一般语言发展通常处于较高水平。其他的有复杂模式有心缺陷、肾/泌尿系统缺陷、男性生殖器缺陷、严重呼吸道感染、癫痫/热性惊厥、儿童时期的自闭症特征以及青春期后的极度冷漠或紧张性精神病特征。Smith-Magenissyndrome的特征是独特的身体特征，发育迟缓，认知障碍和行为异常。婴儿有喂养困难、发育不良、肌张力减退、反射迟钝、长时间午睡或需要被唤醒进食以及普遍的嗜睡。大多数人的智力障碍程度在轻度到中度之间。行为表型有明显的睡眠障碍、刻板印象、适应不良和自我伤害行为，通常直到18个月或更大年龄才被发现，持续变化直至成年。六、治疗对症治疗。目前还没有专门的治疗方法。建议儿科医生或初级保健医生进行常规医疗护理。七、遗传咨询遗传模式 ADNP-相关ID/ASD(ADNP-relatedID/ASD)属常染色体显性遗传。迄今为止所有受累的个体都是新发致病性变异。没有证据有外显率降低问题。遗传咨询的内容是向患者及其家庭提供该病的性质、遗传方式及其可能造成影响方面的信息，帮助他们做出基于足够背景知识，以及符合个人情况的决定。1.先证者父母迄今为止，所有的ADNP-相关的ID/ASD患者都是ADNP基因的新发致病性变异。建议对明确的新发致病性变异的先证者的父母进行评估，包括分子遗传学检测。2.先证者同胞 至今为止，ADNP-相关的ID/ASD的受累的个体都是ADNP基因的新发致病性变异。因此同胞的患病风险较低。由于父母可能存在胚系嵌合，推测其风险大于一般人群。3.先证者的后代 具有ADNP相关ID/ASD的个体的每个孩子又的50％的机会遗传ADNP致病性变异。已知ADNP-相关综合征性自闭症患者无法生育。4.其他家系成员鉴于所有与ADNP相关的ID/ASD的先证者都是由于ADNP基因新发的致病性变异，因此推测其他家庭成员的风险较低。5.生育计划确定遗传风险的最佳时间和产前检测可用性的讨论是在怀孕前。6.产前检测和产前诊断 由于先证者最有可能是ADNP基因新发的致病性变异，未来怀孕的风险较低。由于可能有胚系嵌合（尽管风险<1%），风险可能高于一般人群，因此患儿父母可能会考虑植入前遗传诊断。根据尹冬冬资料编辑2022年09月01日606
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张庆彬副主任医师 医生集团-广东 心理咨询科 儿童孤独症(childhoodautism)诊疗康复指南 儿童孤独症(childhoodautism)作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。 一、概述 (一)概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。 (二)流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。 (三)病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。 二、临床表现 (一)起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。 (二)临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。 1.社会交往障碍。 儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。 (1)婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。 (2)幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。 (3)学龄期。随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。 (4)成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。 2.交流障碍。 儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。 (1)言语交流障碍。 1)言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。 2)言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。 3)言语形式及内容异常。对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话;延迟模仿 言语，即重复说既往听到的言语或广告语;刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。 4)语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。 5)言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。 (2)非言语交流障碍。 儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。 3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下： (1)兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。 (2)行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。 (3)对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。 (4)刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性(气味、质感)产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。 4.其他表现。 除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64%的患儿存在注意障碍，36%～48%的患儿存在过度活动，6.5%～8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征，4%～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6%的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。 三、诊断及鉴别诊断 (一)诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。 1.询问病史。 首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下： (1)目前孩子最主要的问题是什么?何时开始的? (2)言语发育史：何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退?有无语音语调上的异常? (3)言语交流能力：是否会回答他人提出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音? (4)非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富? (5)社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助? (6)认知能力：有无认知能力的倒退?有无超常的能力?生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退? (7)兴趣行为：游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过 多或过少?有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品的特殊依恋? (8)运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调? (9)家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史? (10)其他：家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历?有无癫痫发作?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何? 2.精神检查。 主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下： (1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应? (2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况? (3)患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流? (4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应? (5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何? (6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为? (7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力? 3.体格检查。 主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。 4.心理评估。 (1)常用筛查量表。 1)孤独症行为量表(ABC)：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状，总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。 2)克氏孤独症行为量表(CABS)：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。 当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。 (2)常用诊断量表。 儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。 此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。 在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。 (3)发育评估及智力测验量表。 可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等。 5.辅助检查。 可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)、代谢病筛查等。 (二)诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。 1. 3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一： (1)人际沟通时所需的感受性或表达性语言; (2)选择性社会依恋或社会交往能力的发展; (3)功能性或象征性游戏。 2.具有以下(1)、(2)、(3)项下至少六种症状，且其中(1)项下至少两种，(2)、(3)两项下各至少一种： (1)在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常： 1)不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往; 2)(尽管有充分的机会)不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感; 3)缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损;或不能依据社交场合调整自身行为;或社交、情感与交往行为的整合能力弱; 4)不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就(如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物)。 (2)交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面： 1)口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图(此前常没有呀呀学语的沟通); 2)在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去(在任何语言技能水平上都可以发生); 3)刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句; 4)缺乏各种自发的假扮性游戏，或(幼年时)不能进行社会模仿性游戏。 (3)局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面： 1)专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注;或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常; 2)强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式; 3)刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动; 4)迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质(如气味、质感或所发出的噪音或振动)。 3.临床表现不能归因于以下情况： 其他类型的广泛性发育障碍;特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题;反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍;伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞;儿童少年精神分裂症和Rett综合征。 (三)鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。 1.Asperger氏综合征。 Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。 2.非典型孤独症。 发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。 3.Rett氏综合征。 Rett氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人;②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作;③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失;④过度换气;⑤躯干共济运动失调。 4.童年瓦解性障碍。 又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。 5.言语和语言发育障碍。 该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 6.精神发育迟滞。 精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。 7.儿童少年精神分裂症。 儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。 8.注意缺陷多动障碍。 注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。 9.其他。 需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。 四、干预治疗 儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。 (一)教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。 1.干预原则。 (1)早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。 (2)科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。 (3)个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。 (4)家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。 2.干预方法。 (1)行为分析疗法(ABA)。 原理与目的：ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。 经典ABA的核心是行为回合训练法(DTT)，其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。 用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤： ①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化)，奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。 (2)孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。 原理与目的：儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。 步骤：①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所的特别布置，玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表，注重训练的程序化。③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为，增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。 (3)人际关系发展干预(RDI)。 RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。 原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验，无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。 步骤：①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫 (4)其他干预方法。 地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与RDI不同的是，地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难，引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。 应当充分考虑时间、经济等因素，慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。 (二)药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。 1.基本原则。 (1)权衡发育原则：0～6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时，可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状，或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。 (2)平衡药物副反应与疗效的原则：药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施，因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。 (3)知情同意原则：儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险，在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。 (4)单一、对症用药原则：作为辅助措施，仅当某些症状突出(如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为，严重的情绪问题，严重的睡眠问题以及极端多动等)时，才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物，尽可能单一用药。 (5)逐渐增加剂量原则：根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量，视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量，直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。 2.各类药物的主要副反应。 (1)抗精神病药。 主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应，以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应，对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。 (2)抗抑郁药。 包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。 (3)多动、注意缺陷治疗药物。 包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。 3.中医药治疗。 近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。 五、预后及其影响因素 儿童孤独症一般预后较差。近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。 儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括： (一)诊断和干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期(一般为6岁以前)对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。 (二)早期言语交流能力。早期言语交流能力与儿童孤独 症预后密切相关，早期(5岁前)或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。 (三)病情严重程度及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差;反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。 (四)有无伴发疾病。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。 关键词：心理学、焦虑症、心理自救、焦虑、自我完善、心理治疗、心理测评 平度市人民医院心理健康门诊 心理咨询范围： 抑郁: ——情绪低落，苦闷，悲伤，无趣、无望、无助…… 焦虑：——郁闷，心神不宁，坐卧不安，来回踱步。 强迫：——反复多次想一件事或反复、重复做一个动作或行为，为此而痛苦，难以自控。 恐惧：——因内心惧怕而采取回避行为。 失眠：——睡不着，睡不好，多梦，易醒，早醒，彻夜无眠。 暴食——饮食无规律，贪食 ，多食或不食。 烦躁——烦闷急躁，心中烦热不安，急躁易怒，手足动作或行为举止躁动不宁。 抑郁症在线咨询 抑郁症电话咨询 抑郁症QQ咨询 抑郁症心理门诊 【张庆彬主任临床咨询范围】 1、抑郁症、双相情感障碍。 2、焦虑症、恐惧症、社交恐惧症、强迫症、疑病症、躯体形式障碍、创伤后应急障碍等。 3、恋爱、婚姻、家庭、各种情感问题。 4、升学、职场、各种压力问题。 平度市人民医院 心理健康门诊 张庆彬主任2021年12月18日697
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