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伍磊主治医师 河南省职工医院 儿童康复科 家长普遍存在的错误认识： 一、孤独症是一种心理疾病。有些家长认为孤独症是性格内向，不爱互动，孤僻，是心理问题； 二、孤独症是因为教养方式不对。有些家长认为是孩子的主照顾者教育方法不当，导致孩子不爱讲话，性格执拗； 三、孤独症随着年龄增长会减轻。有些家长认为孤独症只有儿童会得，长大会自己好； 四、孤独症孩子不会讲话。有些家长认为得了孤独症，孩子就不会讲话； 五、孤独症孩子没有感情。有些家长认为得了孤独症就不亲妈妈，不会交朋友； 六、孤独症孩子智商都不正常。有些家长认为得了孤独症智商就不正常，要么反应迟钝，要么有特殊能力。 终上所述，我们一定摒弃偏见，对孤独症有正确的认识：孤独症是由于先天性脑部功能发育障碍导致的疾病，是与生俱来的，不是心理疾病；不是教养所致；孤独症的症状不会随着年龄的增长而消失，如果没有及时的接受正规的教育干预，还有加重的可能，是终身的，不止于儿童；孤独症孩子有些存在语言发育迟缓，大约只有25%的孤独症孩子没有语言；孤独症一些症状较重的孩子不会建立感情关系，不懂亲情，不能建立友谊，不懂亲属关系，不能遵守规章制度，症状轻的孩子和正常人一样需要感情；孤独症孩子中有一部分存在智力障碍，但有约44%智商在85以上，约10%存在某方面的超能力。 不管怎样，我们都要停止幻想，放下埋怨和自责，面对现实，树立自信，端正态度，通过以应用行为分析（ABA）为基础的教育干预，保持积极态度，有益无害，一定能够改善孤独症带来的症状！2019年09月09日
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黄盛宇主治医师 赣州市妇幼保健院 儿童神经康复科 自闭症（ASD)是一种以社会交往障碍、语言发育障碍和行为方式刻板怪异为特征的全面性精神发育障碍性疾病, 又被人们称为儿童自闭症, 严重影响儿童的感知、语言、情感、运动、社会交往等能力, 通常从婴儿期开始出现, 一直延续到终身。主要表现为：不（少）看，不（少）应，不（少）指，不（少）语，不当。性格内向一般是：安静、离群、内省，喜欢独处而不喜欢接触人，保守，与人保持一定距离（除非挚友）。倾向于做事有计划，瞻前顾后，不凭一时冲动。日常生活有规律、严谨。遵循伦理观念。做事可靠。很少进攻行为，多少有些悲观。焦虑、紧张、易怒还有抑郁。睡眠不好。具体表现与受教育程度、个人经历、生活环境诸因素有关。一、语言方面：自闭症儿童一般会出现语言发育障碍，大部分自闭症儿童因在两岁左右还未出现语言而去医院就诊，部分自闭症儿童在出现语言后会有仿说、重复刻板语言等。有研究表明，部分ASD儿童在12月龄前语言及非语言发育技能正常，但此后发育轨迹出现异常，学习新技能能力下降。也有报道在6月龄前，ASD儿童与正常儿童发育轨迹基本一致，但此后发现其社交技能发育的轨迹出现下降趋势，包括目光注视、社交反应性微笑、发声频率等。此外，发育倒退的现象也需引起重视。部分ASD儿童在生后1~2年发育轨迹正常，但随后出现已获得技能的丧失，可涉及语言、社交手势、运动等多个领域，发育倒退可能是忽然出现的，也可能是逐渐发生的。在ASD儿童中发育倒退整体的发生率约为30%，发生的平均年龄为19~21月龄。而性格内向的儿童在语言方面和正常的孩子是没有却别的，不会出现仿说等现象。二、亲密关系：性格内向的儿童只是和外人不太亲近，和父母（带养人）一般有较好的依恋关系，而自闭症的儿童有时和父母也缺乏亲密感，幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的ASD表现之一，也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出ASD，也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童；。三、社交方面：性格内向的儿童除了害怕陌生人，不爱主动请求帮助外，和正常孩子是没有去区别，可发展正常的友谊，参与团体协作。相反自闭症的孩子有的对亲人不依恋，对陌生人不害怕，出现该怕不怕的情况，不知道如何参与到集体活动中，存在社交障碍。四、行为：很多患有自闭症的儿童存在重复刻板行为，比如每天一定要走相同的路线去公园，一定要把鞋子放成一排，一定要自己开门等。而性格内向的孩子的行为一般和正常孩子一样。五、兴趣爱好：自闭症的儿童可能会对某些奇怪的物体产生持久超乎寻常的依恋，比如:按钮、车轮、圆圈、球等，而性格内向的儿童兴趣爱好更加广泛，不会过分的执着，对某些东西的依赖性也是短暂的。六、眼神对视：自闭症儿童眼神对视时间短暂、目光接触异常，ASD儿童早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为ASD的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些ASD儿童即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。性格内向的孩子在共同关注及眼神对视方面和正常孩子一样的。ASD早期行为识别标志尚不能构成ASD诊断，无论家长还是儿科医师根据以上所列早期标志疑诊ASD，务必在给予初步干预指导的同时，进行全面的观察和评估或转诊有条件医院进行进一步的ASD诊断、评估。2019年04月22日4070
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黄盛宇主治医师 赣州市妇幼保健院 儿童神经康复科 刚过去的4月2日是“世界自闭症提高意识日”，随着时代的发展，人们对自闭症的认识和关注度越来越多，自闭症人群逐渐走入正常人群的视野当中，如何早期发现这些发育异常的孩子，已经成为了社会上人们比较关心的话题，今天小编就在这里跟大家科普一下，关于应该如何早期筛查自闭症儿童的小知识，希望各位听众朋友喜欢。自闭症又叫孤独症，或孤独症谱系障碍，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。目前全世界患病率估计为1-2%，中国比较保守的发病率是1%，逐渐地从一种罕见病变为常见病，男女比例约为：4:1。既然自闭症存在这么高的发病率，那么我们应该怎样在生活当中去发现它并积极干预它呢？孩子们通常都是天真浪漫的，喜欢跟人交流，充满笑脸，爱玩爱动，当您或者您的身边的孩子，出现以下状况时，您就要注意是不是这个孩子有自闭症倾向了：1. 不看或少看：这里指的是目光对视的异常，自闭症儿童早期就会开始表现出在与他人互动时目光对视的缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有些自闭症患儿在对话的时候，仍然是不看着对方的眼睛说话的，目光飘忽不定，甚至有一些孩子是怕看着眼睛说话。有研究表明最终诊断为自闭症的儿童在2岁大时，对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的一半，所以，眼睛不看人是自闭症儿童的特点。2. 不应或少应：这里包括叫名反应和共同注意两方面。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的自闭症表现之一，他们的听力通常都是正常的，但是无论你怎么叫他的名字，他就是不理会，或者仅仅用眼睛瞟你一眼，好像叫的是另外一个孩子一样；另外一个方面，就是他们缺乏共同注意，共同注意是当他人用手指指向、或者眼神指向两人共同关注之外的某一物体时，正常儿童通常会顺着你的手指指向或者眼神看过去，但是自闭症儿童则通常没有反应，仍然自己玩自己的，这在1岁到1岁半的自闭症儿童里面表现更加明显。3. 不指或少指：就是不会用食指指物，他们在1岁时仍然不会用食指指向自己感兴趣的东西，有些自闭症儿童用手掌指或者用拳头指，在他们更大一些，有的甚至要3、4岁以后，才会出现食指指物，这里还包括他的肢体动作的缺乏，比如不会用点头表示需要、用摇头表示不要、离开时不会主动拜拜等。4. 不语或少语：这里指的是不会说话，或者说很简单的话，大多数自闭症患儿都存在语言发育迟缓的症状，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，很多自闭症儿童在1岁半的时候往往会说一些简单的话，比如叫爸爸妈妈啊，指认五官啊，但是到了2岁的时候又渐渐不会叫人或者很少叫人，语言能力和同龄儿童比较起来落后很多，这也是大部分家长来看病的首要原因。当你发现身边的孩子在2岁的时候还不会说话的时候，就要警惕是不是有自闭症的倾向了！5. 不当：指用不恰当的方式是使用物品，以及其感知觉的发育异常：自闭症患儿从1岁大的时候开始，就可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索，比如将小汽车排成一排，喜欢按开关、按钮，喜欢踮脚尖走路，喜欢看手、玩手，喜欢摇晃脑袋、身体，喜欢旋转物品并持续注视，喜欢自身转圈或绕着某物转圈等等，这些都是其狭隘的兴趣及刻板行为的表现。另外言语的不当也应该注意，通常表现为正常语言出现后言语的倒退，以及经常说难以听懂、重复、无意义的语言。当您孩子出现以上症状的时候，不要慌，不要忙，不要没了方向，也不要听信老人家说的“没关系，很多孩子大了，就自然会说话了”，更不要讳疾忌医，请尽快到附近的儿童康复科或者儿保科就诊，让专业的医生帮您孩子评估一下，要知道早发现、早干预，可以极大地改善自闭症的预后，有的孩子经正规、科学的方法干预后，甚至可以脱去自闭症的帽子，回归正常！最后，小编在这里祝愿每一个孩子，都有一个健康、快乐的童年！谢谢！2019年04月22日7555
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卢和丽副主任医师 南昌大学二附院 心身医学科 今天在这里呢，我和大家说一说自闭症。 一说到自闭症呢，大众脑子里浮现的就是把自己关在一个房间里不和外界接触。 那实际上医学生的自闭症是怎样的一个状态呢。 自闭症多起病婴幼儿期。 常常在12个月到四个月的时候就被。 发生症状，有些症状比较轻的孩子呢，可能需要到36个月，才会发现症状。 这类孩子常常有一些典型的症状，比如她很难和别人建立一个正常的人际交往关系，在幼儿园的时候常常很难融入集体生活，既不愿意参与游戏也不愿意观看游戏。 除此之外，孩子的语言发育也比较迟缓，常常在两三岁的时候可能还没有办法说出一些完整的句子。 而且孩子还有特殊的兴趣爱好和重复刻板的行为模式，除了上面这些表现之外呢，孩子还可能存在不同程度的智力障碍。2019年04月15日10587
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尤欣主任医师 北京协和医院 风湿免疫科 原创： 尤欣 协和医学杂志 2019-04-02 每个孩子都是降落在凡间的天使， 他们是特别的， 他们不盲，却对人和事物视而不见， 他们不哑，却不知如何开口说话。 他们如星星一般纯净， 他们像星星一样独自闪烁， 他们有个好听的名字——星星的孩子。 自闭症也称孤独症（全称：孤独症谱系障碍），近年来在世界范围内已由罕见病迅速升为常见病，是儿童精神发育障碍的主要疾病。 美国疾病控制中心2014年调查显示：8岁人群孤独症的发病率为1/59，2015年调查3-17岁人群孤独症的发病率为1/45。我国虽没有全国范围内的大规模流行病学调查，但在北京等大城市的发病率约1%。 孤独症病因不明，80%的患儿成年后生活不能自理，需多人看护，且大部分患者存在多动兴奋和/或暴力倾向，预后极差。 孤独症患儿又被称为“星星的孩子”，因为我们不知道他们在想什么，以为他们活在自己的世界里，没有悲伤，没有烦恼，就像生活在美好的伊甸园。 其实他们很伤心，甚至很绝望，即使是面对最亲爱的妈妈，也无法说出自己的感受和要求，无法停止或解释自己因严重的感统失调和脑部炎症而手舞足蹈、大尺度抽动，甚至因剧烈头痛而频繁撞头。大多的时间都在被亲人误解、呵斥、体罚，那是怎样的一种挫败和无助呀！ 他们被假想为某方面的尚未被发现的“天才”，人们通常是善意，大多是安慰，让新手家长们心存侥幸，老家长们有苦难言。 天才的孤独症患者在历史长河中屈指可数，而大部分则是严重的智障，甚至吃饭、睡觉和二便都无法自理。 所以在美国，一个孤独症患者一生需要并得到的政府补助平均高达3，500，000美金，多么沉重的负担！ 我国于1984年首次报道孤独症，对该病的了解近20余年，随着越来越多的患儿将长大成年，无论是家庭还是社会，都要承受不能承受之重，无异于一场人类文明进步的灾难。 艾滋病在上世纪90年代还是让人谈虎色变的不治之症，现在已经被攻克，甚至有希望“治愈”，为什么孤独症却不能？我们的科学和医学在突飞猛进，为什么在孤独症面前却迷失？因为孤独症是“遗传病”，并将伴随终生？ 从经典的细胞遗传学、单核苷酸突变、寡核苷酸多态性，到全基因组连锁分析、候选基因重测序和关联分析等，没有发现确切致病基因，有数百个易感基因。 对于已知的易感基因相关的孤独症表型研究是难点，因为这一疾病症状繁多，诊断标准缺乏客观指标。而且同一易感基因（如NRXN1、SHANKS和CNTNAP2）既与孤独症有关，也与精神分裂症等其它神经系统疾病有关，很难判断何种孤独症症状是由该基因引起。 当我们重新审视孤独症的病因时，近来研究明确指出环境因素在孤独症发病的权重在55%以上，也就是说“在一定遗传背景的基础上，是环境最终叩响了扳机”。包括：空气中PM2.5的暴露、重金属污染、农药残留、转基因食物、塑料等有害合成物、母亲高龄、孕期感染、长期压力、抗生素等药物使用、肥胖、糖尿病以及喂养方式等。 最具争议的是：1998年有医生报道麻疹-风疹-腮腺炎疫苗可能与孤独症有关，之后及近期被美国国立卫生院等数个研究结果驳斥。这种三联疫苗中含有24种抗原，能否引起某些易感个体的免疫异常反应，还有待长期观察和研究。 那么，孤独症真的就是持续终生的慢性神经系统疾病吗？真的是无药可治吗？ 在过去的5年中，我们深入研究了600多名孤独症患者的免疫、代谢、肠道菌群和多系统症状，饮食干预前后核心症状和共病的变化，开展了多例自闭症粪菌移植的临床试验。 我们观察到了一些典型孤独症患儿康复案例，也看到大多数孩子经过治疗后症状得到很大程度的改善，但距离生活自理和融入社会还是有很大距离。深刻地体会到孤独症是一多系统性疾病，不仅与儿科、精神科、神经科有关，而且涉及免疫、消化、感染、变态反应、内分泌、营养、毒理等多个临床科室。 免疫机制在孤独症发病中的重要作用已得到广泛认可，包括固有免疫系统和获得性免疫系统异常。我们的研究也发现，他们的抗原递呈细胞、B细胞和T细胞数目、功能与神经发育正常儿童不同。大多数孩子在婴幼儿期有免疫力低下的表现——易感染，免疫球蛋白G和免疫球蛋白A低于正常范围，也有免疫紊乱表现——严重的食物不耐受（尽管有争议，但是严格限制饮食后疗效明显）、特应性皮炎等，针对肠道和脑组织的多种抗体，既往川崎病等免疫病病史，有过敏性疾病或免疫性疾病家族史，并且应用丙种球蛋白治疗可以改善部分孤独症患者的核心症状，也使免疫紊乱得到调节。 消化道症状见于大多数孤独症患者，有报道高达90%。包括：便秘、腹泻、打嗝、嗳气、腹胀、腹痛、反流、干呕等。肠黏膜病理活检显示有大量的T细胞浸润。婴幼儿期出现这些功能性胃肠病症状，一直以来被认为是孤独症的共病，其实是孤独症的常见临床表现。因为其发生率不低于孤独症的核心症状，而且针对肠道的治疗可以有效改善核心症状。 宏基因组技术推动了人类疾病与肠道菌群的研究，孤独症患者存在严重的肠道菌群失调，涵盖细菌、真菌、病毒和寄生虫。这些定植在肠道的有害微生物产生大量促炎症代谢产物和神经递质，导致神经精神症状。抗感染治疗能够治疗孤独症，但是停药后症状再发。补充益生菌也可有效治疗，但其对肠道菌群的复杂影响及有益菌如何定植，还需要大量的试验研究。 孤独症也是代谢性疾病，患者不仅在婴幼儿期开始出现糖代谢、脂代谢异常，且普遍存在必需氨基酸代谢紊乱（如苯丙氨酸、支链氨基酸、色氨酸、同型半胱氨酸等），特别是谷氨酸等兴奋性递质升高，谷胱甘肽通路障碍，加重患者脑部炎症和兴奋多动。还有维生素代谢紊乱，包括叶酸、吡哆醇等B族维生素，维生素C、维生素A和K等全面缺乏。因此，大多是孩子处于营养不良状态，加之挑食，造成患者儿童期瘦小，成年期肥胖。能量代谢也是突出问题，多有肌张力减弱，存在线粒体功能障碍，补充肉碱和辅酶Q10可改善孤独症相关症状。此外，尿素循环障碍，嘌呤、嘧啶代谢紊乱，在孤独症患者中也很常见。 以上的多系统受累，可能是患者交流障碍和刻板重复行为的病理生理基础。治疗多系统病变的同时，能够改善孤独症核心症状。以全身性疾病的视角去研究孤独症，将会为我们打开孤独症康复之路的大门，多科协作，是攻克孤独症的必经之路。 未来十年，随着世界范围内对肠道菌群研究的推进，对多种慢性病的再认识，孤独症可能会被破解。其中，肠道是最大的免疫器官，肠道菌群在消化、合成必须维生素、氨基酸、神经递质、神经调节因子方面起着主要作用，不仅能调节代谢与营养，生物拮抗与防御感染，驱动免疫成熟和维持稳态，还影响循环和神经发育。 肠道菌群、肠道黏膜免疫和大脑炎症间存在特殊的密切联系，粪菌移植将成为最有前途的孤独症治疗新方法。 我们已经根据患者尿代谢的指标，建立了疾病诊断模型，AUC 0.93，加之多年针对该病的临床和基础研究，可以确切地说：孤独症是需要治疗的，也是可以治疗的！让我们一起关注孤独症——多学科协作，共同救治“星星的孩子”！ 教授，主任医师，博士研究生导师。 擅长诊治系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎、脊柱关节病、系统性血管炎等各种风湿免疫病。擅长治疗特殊发育儿童（自闭症、多动症、过敏和哮喘）的免疫紊乱。 获得中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目“人体微生物组平台建设与应用研究”的资助，探索微生态和免疫重建在孤独症治疗中的作用及其机制。2019年04月02日5556
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邓欣副主任医师 北京天坛医院 儿科 来自浙江宁波的亮亮今年9岁，他活泼爱笑，成绩也很好，可如今上二年级的他已经被11所学校退学，而且每次的理由都如出一辙，亮亮有“不适宜行为”。编辑到底是什么原因呢？原来亮亮行为比较笨拙、喜欢谈论青蛙，也不管别人是否喜欢听。他虽然想和同学玩但是不知道怎么开口，只能通过拍打的方式与人搭讪，久而久之，亮亮就受到了同学们的排挤，甚至导致他的学业受到影响。随后不久，亮亮被确诊为阿斯伯格综合征。阿斯伯格综合征又称孤独性精神变态综合征，最早由维也纳儿童精神病学家Asperger在1944年提出。一、什么是阿斯伯格综合征阿斯伯格综合征（Asperger syndrome）与孤独症同属于孤独症谱系障碍，是一种较常见的儿童发育行为疾病，属于一种高功能的自闭症。造成的原因目前尚未清楚，但研究显示：遗传基因、生物化学、过滤性病毒、妊娠期和分娩时出现的一些问题，都可能是阿斯伯格综合症出现的原因。罹患阿斯伯格症候群的机率为0.07%，即平均每10000名新生婴儿会有7名婴儿是患者。阿斯伯格综合征一般被定义为“没有智能障碍的自闭症”。另一种说法叫做“天才病”。该病的患儿往往机械记忆能力很好，如认路、记忆火车时刻表、地铁站或公交站牌等；他们可能对某些领域或学科如生物、地理、自然等有较深入的了解；他们的智力和语言能力是正常的，有时甚至会使用一些成语、典故或者说出一些让大人感到吃惊的话，显得文绉绉，像个小大人；虽然他们和小朋友的相处常常有冲突，但是他们却是有交流和交往愿望的，只是缺乏人际交往技巧，不懂得如何和别人打交道，从而容易受同龄人排斥。编辑这些表现在每一个孩子身上不尽相同，程度也不一样，但他们有着共同的核心障碍：社交困难。因为其语言及智力水平发育大多正常，所以孩子的社交困难往往在早期不易被家长和老师察觉，加上国内对该症认识不足，造成其漏诊误诊较多。关于治疗：目前尚无针对AS明确有效的治疗方法，幼年发现还可能通过训练矫正，但成年患者则治疗无望了，而且国内正规医院没有专门设立为成人诊断AS的科室，要确诊只能到一些发达国家，并且费用高昂。二、如何早期发现阿斯伯格综合征的病因尚不清楚，估计是遗传、发育、教育等因素导致脑部连接功能出现缺陷。注意力不集中、无端兴奋、永远多动、话多、课堂纪律差、做事我行我素、极其“以自我为中心”。这类孩子因为这些表现，很可能背上多动症的“罪名”，但其实他们很可能患了与多动症截然不同的病症——阿斯伯格综合征。同自闭症一样，目前的医疗水平还不能治愈此病，但是可以通过早期的干预使它好转。儿康社康复图书馆里的这本书籍（见下图）,详细的讲述了有关阿斯伯格综合征的基本知识，包括如何诊断以及如何对阿斯伯格儿童进行干预。简单来说，这一综合征的临床特征普遍被描述为：（a）缺乏对他人情感的理解力；（b）不适当的单方面的社会交往，缺少建立友谊的能力从而导致社会隔离；（c）呆板单调的语言；（d）非语言交流贫乏；（e）在某些局限的方面如天气、电视节目表、火车时刻表及地图等表现出极强的接受能力，但只是机械地记忆，却并不能理解给人以古怪的印象；（f）笨拙不协调的动作（尤其是大动作）及奇怪的姿势；（g）有非正常发音现象。阿斯伯格症的诊断是根据以下部分或全部行为症状：1．缺乏实用非口语沟通能力，如眼神接触，用面部表情和身体姿势与别人互动；2．无法恰当的发展同龄关系；3．无法自动与别人分享喜悦、兴趣与成就（例如：虽然对某目标有兴趣但却不会主动指出来）。还有，会呈现固着性/重复性的行为模式，像是：1．特别对一个/多个目标有固着性，而且超过常人在意的程度；2．无法弹性接受日常生活中的改变；3．重复性的动作（例如：玩手、拍手/动手指，扭转身体或是特定姿势）；4．对于物体的某一部分会特别集中注意力；5．生活情境上的困难，比如：社交、学业或是工作，但是在语言发展上却无迟缓现象（例如：在两岁时使用单词，在三岁时使用短句等等）；6．在认知发展、生活自理能力发展以及适应行为（如社交反应）并无明显落后，并且在孩提时代对于周围的环境有好奇心。尽管最初由阿斯伯格报道这一疾病时全部病例是男孩，可现在也发现有女孩病例的出现，但是男孩明显更易罹患此病。虽然大多数患儿具有正常的智商，但仍有少数出现轻度发育迟滞。该病明显发作或至少被发现时往往比孤独症晚，因此语言及认知能力得以保存这种情况通常都很稳定，而且这种较高的智商提示较孤独症好的长期预后。2019年03月11日11686
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