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摘自三甲医院专家文章神经系统遗传病可见于任何年龄，也可起病于任何年龄。有些出生后即表现异常，如先天愚型；有些在婴儿期发病，如婴儿型脊肌萎缩症；有些则在儿童期起病，如假肥大型肌营养不良。
精准匹配合适专家
15q微重复综合征
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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威廉姆斯综合征（Williams 综合征）的研究进展
吴娜主任医师 盛京医院 小儿内分泌科
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眼距过宽、上唇薄千万别大意，有可能是Xia-Gibbs综合征！
方俊杰副主任医师 福建医科大学附属协和医院 神经外科
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钼辅因子缺乏症（钼辅酶缺陷症）简介
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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Krabbe病——表现最像HSP的病之一
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脑腱黄瘤病（CTX )简介
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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PSP进行性核上性麻痹
尚丽副主任医师 上海德济医院 癫痫中心
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腭心面综合征简介
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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16p11.2缺失（593kb）综合征简介
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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没有家族史为什么要做基因检测？
冯亚梅主治医师 上海德济医院 癫痫中心
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16p11.2微缺失综合征
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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马歇尔-史密斯综合征/罕见病
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
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1q21.1缺失综合征（TAR综合征）简介
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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22q13缺失综合征
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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祖祖辈辈没有患遗传病的，为啥不能排除遗传性疾病？
常杏芝主任医师 北京大学第一医院 小儿神经内科
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现在还没有药物治疗，确诊的意义在哪里？
顾卫红医师 北医三院 神经内科
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ADNP相关智力低下和自闭症基因谱系
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
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