神经系统遗传性疾病

努南综合征

武苏副主任医师 南京医科大学附属儿童医院 内分泌遗传代谢科

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威廉姆斯综合征（Williams 综合征）的研究进展

吴娜主任医师 盛京医院 小儿内分泌科

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【专家共识】2024中国遗传性共济失调诊治专家共识

耿鑫副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经外科

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Krabbe病——表现最像HSP的病之一

田沃土医师 上海市第六人民医院 神经内科

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脑腱黄瘤病（CTX )简介

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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X- 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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PSP进行性核上性麻痹

尚丽副主任医师 上海德济医院 癫痫中心

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没有家族史为什么要做基因检测？

冯亚梅主治医师 上海德济医院 癫痫中心

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16p11.2微缺失综合征

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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马歇尔-史密斯综合征/罕见病

付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科

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22q13缺失综合征

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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17q21.31微重复综合征简介

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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祖祖辈辈没有患遗传病的，为啥不能排除遗传性疾病？

常杏芝主任医师 北京大学第一医院 小儿神经内科

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现在还没有药物治疗，确诊的意义在哪里？

顾卫红医师 北医三院 神经内科

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ADNP相关智力低下和自闭症基因谱系

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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1号染色体相关病症

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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什么是单基因遗传病？ 遗传模式图

付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科

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神经元蜡样质脂褐质沉积症的遗传

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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22q11.2缺失综合征

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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Segawa综合征

窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

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