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努南综合征
武苏副主任医师 南京医科大学附属儿童医院 内分泌遗传代谢科
1563人已读
威廉姆斯综合征（Williams 综合征）的研究进展
吴娜主任医师 盛京医院 小儿内分泌科
342人已读
【专家共识】2024中国遗传性共济失调诊治专家共识
耿鑫副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经外科
910人已读
SORD神经病，一种可以治疗的常见遗传性周围神经病
袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科
678人已读
Krabbe病——表现最像HSP的病之一
田沃土医师 上海市第六人民医院 神经内科
1183人已读
脑腱黄瘤病（CTX )简介
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
979人已读
X- 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
533人已读
PSP进行性核上性麻痹
尚丽副主任医师 上海德济医院 癫痫中心
1174人已读
没有家族史为什么要做基因检测？
冯亚梅主治医师 上海德济医院 癫痫中心
268人已读
16p11.2微缺失综合征
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
2538人已读
马歇尔-史密斯综合征/罕见病
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
1105人已读
22q13缺失综合征
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
1393人已读
17q21.31微重复综合征简介
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
336人已读
祖祖辈辈没有患遗传病的，为啥不能排除遗传性疾病？
常杏芝主任医师 北京大学第一医院 小儿神经内科
1053人已读
现在还没有药物治疗，确诊的意义在哪里？
顾卫红医师 北医三院 神经内科
1064人已读
ADNP相关智力低下和自闭症基因谱系
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
1416人已读
1号染色体相关病症
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
759人已读
什么是单基因遗传病？ 遗传模式图
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
461人已读
神经元蜡样质脂褐质沉积症的遗传
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
656人已读
22q11.2缺失综合征
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
7039人已读
