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2023年11月27日
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2023年11月17日93
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董忠信主治医师 香港大学深圳医院 骨科 假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH,OMIM:177170）是一种相对常见的常染色体显性骨骼发育异常疾病，主要由软骨低聚物基质蛋白（COMP）基因突变导致，也有COL9A3基因突变报道；其特征为不成比例的矮小、关节松弛、早发型骨关节病和脊柱骨骺干骺端发育不全。1959年最早由Maroteaux和Lamy报道，国外群体中PSACH发病率约为1/30000，而我国尚无明确的PSACH患病率调查。临床表现•颅面部正常，无畸形特征；智力正常；•出生时身长正常，20月龄后出现侏儒症状；中度、严重的短肢型矮小，生长速度下降到低于标准生长曲线约2岁；成年后平均身高男性为120厘米，女性为116厘米。•轻微的指过短；•韧带松弛和关节过度伸展，特别是手、膝盖和脚踝；开始走路时出现特征的蹒跚步态；•一些人报告有轻度肌病；•肘部和臀部的伸展受限；•下肢内翻为主，外翻或风吹畸形也可见到；•儿童时期的关节痛，特别是下肢的大关节;上肢和脊柱的骨关节炎可能发生在成年早期。退行性关节疾病是进行性的，约50%的PSACH最终需要髋关节置换手术。•轻度脊柱侧凸:可在儿童时期发现，并可持续到成年。齿状骨发育不全并不常见，但有时也会发生，可能导致颈椎不稳，出现一系列神经系统并发症；•腰椎前凸(约占50%的患者)；没有软骨发育不全明显。影像学特征•长骨骺和干骺端同时受累，延迟骨化伴长骨骺端和干骺端不规则；•股骨头骨骺小，短股骨颈，干骺端不规则，呈喇叭形;骨盆小，髋臼边缘不规则，易硬化；•显著的指过短;短的掌骨和指骨显示小的或圆锥形的骺端和不规则的干骺端;小而不规则的腕骨；骨龄延迟；•脊柱可有轻度胸腰区后凸，腰椎前凸，一些患者可见到脊柱侧弯；侧位X线上椎体的中间突或舌突，椎体后缘无凹陷；椎体的这种独特外观随年龄的增长而趋于正常，这强调在儿童时期进行用于诊断的x线片的重要性；诊断假性软骨发育不全的诊断是通过遗传史、具有上述典型的临床和影像学特征；青春期前患儿的X线片，至少需要双下肢全长片、脊柱全长正侧位和手腕正位。但如果上述临床特征不典型，通过基因检测到致病基因突变可以明确诊断。截止2019年4月，HGMD已收录107种COMP致病性基因突变与假性软骨发育不全有关，其中主要为错义突变。HGMD已收录4种COL9A3基因突变导致假性软骨发育不全。鉴别诊断假性软骨发育不全、软骨发育不全、软骨发育低下三者均为短肢型矮小且临床表现相似，诊断有赖于骨骼x线表现及相关致病基因分析，假性软骨发育不全X线主要表现为SMED、软骨发育不全主要表现为SMD，三者鉴别详见下表：与多发骨骺发育不良MED鉴别：由COMP突变导致的显性MED，与假性软骨发育不全突变基因相同，两者最大的区别是MED没有脊柱受累。有时两者表型可有重叠。MED平均身高较PSACH高，退行性关节炎导致的疼痛出现较晚。与其他脊柱骨骺/干骺端发育不良鉴别：如SEDC、粘多糖病影像学有相应典型改变，改变不典型时，基因诊断可鉴别。治疗目前没有针对性药物治疗，不推荐生长激素单纯用于增高。手术治疗重点在于纠正双下肢畸形，发育期可行半骨骺阻滞术，其他可行截骨矫形术，但总体复发率高。由于PSACH患儿生长缓慢，香港大学深圳医院儿童骨科有开展半骨骺阻滞术联合生长激素治疗下肢畸形，可缩短总体治疗时间。对于下肢畸形严重的PSACH患儿，即使年龄不大，单纯半骨骺阻滞术也不适合，常需联合截骨内固定或截骨外固定架矫形。我们推荐畸形严重部位行截骨矫正，畸形不严重部位可行半骨骺阻滞术的杂交手术方式。因为骨骺受累，年龄大的患者常出现早发性骨关节炎，可予止痛对症治疗，成年后常需行关节置换术。颈椎融合固定用于颈椎失稳患者。腰椎前凸常由髋关节屈曲挛缩导致，一般行物理保守治疗。参考文献1.JohnA.Herring;Chapter40;Tachdjian‘sPediatricOrthopaedics,FifthEdition;2.JürgenW.Spranger,PaulaW.Brill,ChristineHall,GenNishimura,AndreaSuperti-Furga,SheilaUnger;Chapter1,2;Bonedysplasias:AnAtlasofGeneticDisordersofSkeletalDevelopment，FourthEdition;3.黎芳,麻宏伟,宋莹,etal.儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断.中国当代儿科杂志.2013;15(11):932-936.2023年10月09日90
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 “孩子的手保住了，谢谢您，医生！”孩子妈妈出门前抱着娃说道。“没事，不要紧，后面慢慢练就好！”我笑着回应到。这个束带综合征宝宝，他的右手示指、中指和环指被羊膜束带缠成一坨，肿得厉害。如果不对它进行松解的话，再这样下去就有可能要截肢。当时他们来得时候，情况比较紧急，我赶紧给他们加了一台手术，把缠在一起的手指给释放出来。上周他们来复查的时候，这个宝宝恢复得不错，尽管手指还有些淋巴水肿，但等它慢慢消退后，手指的外观会好很多。等手指能见水了，就可以涂抹祛疤类药物，坚持一段时间，疤痕会逐渐变淡。至于功能这块，家长还得多和他玩抽手指的游戏，让他抓手，慢慢地手指也能长粗。一年后他们再来复查，孩子手部的外观和功能会改善很多。2023年05月06日40
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2023年05月02日50
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欧阳元明主任医师 上海市第六人民医院 骨科-关节外科 什么是肘内翻及矫正治疗方式来源:上海六院骨科欧阳元明欢迎分享本文，转载请保留出处！平时里我们有一句俗话叫做“胳膊肘不要向外拐”，其意思是做事要向着自家人，换个说法就是胳膊肘还是尽量要往里拐，但在骨科疾病中却是比较讨厌“胳膊肘往里拐”的，这种毛病我们称之为“肘内翻”。·什么叫肘内翻？来看看上面这组图，正常人的前臂相对于上臂有个向外偏的角度，医学称之为“提携角”，一般为0～15度，女孩子比男孩子稍微明显一点。如果这个角度过大我们称为“肘外翻”，相反如果这个角度丢失甚至变成负角度，就是临床上的“肘内翻”。.肘内翻是什么原因造成的？就目前流行病学研究，先天性肘内翻畸形非常罕见，80％的肘内翻都是儿童时期肱骨髁上骨折治疗不当导致，肱骨髁上骨折的远端向内侧倾斜，内侧骨质压缩嵌插，骨折外侧端张开及骨折扭转未得到有效纠正，骨折畸形愈合后导致肘内翻畸形。其他还有肱骨内髁骨折处理不当等因素导致。.肘内翻的危害首先，是外观上的明显不对称，伸出胳膊自己都觉得不漂亮，大一点的孩子夏天都不好意思穿短袖，对孩子往往造成心理上的影响。其次感觉胳膊没劲，有正常“提携角”的上肢，胳膊肘活动时类似有起重机的吊臂，而肘内翻的手臂，这个“省力装置”消失，肘关节活动时就出现肌力减弱。另外肘内翻的孩子肱骨外髁发育相对较大，肘部再次摔伤时更容易发生肱骨外髁骨折。而且任由发展的肘内翻畸形可能会出现内髁发育迟缓，肘关节不稳定，内外侧发育不匹配出现角度增大，这些进展在成年后才治疗就更加复杂。讲到这里，我们大致对肘内翻有了一定的了解，也知道这种畸形多在儿童时期就发生，也了解了带来的危害，什么时候治疗最为合适呢？绝大部分骨科医生都能诊断出这个疾病，儿童骨科医师推荐肘内畸形矫正最好是在骨折发生畸形愈合后半年～1年就可以治疗，过早干预可能导致骨愈合生长紊乱，骨化性肌炎等可能。有些家长或者医生会问“这个角度会不会逐渐变大的可能”，目前的研究认为绝大部分肘内翻畸形的角度一般不会随着孩子的生长发育而加重，所以畸形一旦稳定就进行矫正，手术操作简单，也不会带来以上诸多的危害。肘内翻畸形发生机制为肘内翻畸形产生的骨骼冠状位病理性内翻角，实际上是歪曲了肱骨力线，治疗方式包括保守治疗和手术治疗。肘内翻畸形是儿童肱骨髁上骨折常见的并发症，常在术后半年内出现，半年后不再继续加重。其治疗措施具体来说有：1.保守治疗：（1）手法肘外翻训练：一手牵引患儿手腕，并作外旋，另一手握住患儿肘关节使肘关节伸直并向内加压，助手双手握住肱骨近端，稍向内旋。此手法可加大肘关节提携角，改变内外髁应力。（2）石膏固定法：对于程度较重的患儿，单纯的手法肘外翻训练不能有效达到控制肘内翻的目的，这时需要用石膏固定。用加宽石膏托固定，肘关节固定于伸直位(禁止过伸)，外翻外旋位。并且在肱骨髁上塑形，防止石膏向下松动。（3）支具固定(骨骼塑形期)：石膏固定治疗后，肘外翻角度恢复，局部软组织松弛，这时采用支具固定。支具固定于肘关节外翻位，加大肘关节提携角。2.手术治疗：目前行肱骨外髁楔形截骨术矫正儿童肘内翻畸形有钢板固定，螺钉固定，克氏针加钢丝，克氏针加石膏等固定。欧阳元明（上海市第六人民医院骨科-关节外科副主任医师，医学博士，硕士研究生导师）上海交通大学医学院毕业，从事临床工作20多年，主攻关节外科。曾在韩国首尔，德国慕尼黑，加拿大及香港进修学习，掌握先进关节置换手术及关节镜技术。年均手术量1000台左右。擅长：1、人工膝关节、髋关节置换及假体感染松动翻修手术（骨关节炎、类风湿、痛风性关节炎、创伤性关节炎、强直性脊柱炎、骨质增生、骨刺、关节磨损、膝关节内、外翻畸形、股骨头坏死、先天性髋关节发育不良）；2、保膝，保髋、髋关节镜手术；3、关节镜微创治疗膝关节积液、滑膜炎，软骨损伤，半月板损伤、半月板撕裂；4、全肩、全肘关节置换；5、严重肘、膝、髋关节异位骨化关节僵硬松解手术。担任职务：担任中华医学会手外科分会委员，中华医学会上海分会手外科学会委员兼秘书，上海市运动医学关节微创学组成员，上海市中西医结合学会创伤专业青年委员，上海市科技专家库评审专家，亚太膝关节-关节镜-运动医学协会（APKASS）会员，国际期刊《FrontiersinNeuroscience》编委，美国期刊《orthopedics》主要审稿人。2023年04月06日251
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