羊水穿刺 - 好大夫在线

科普文章科普小视频患友问答

羊穿细胞染色体片段中的基因异常检出率问题

窦肇华主任医师北京家恩德运医院遗传咨询科

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相关疾病
做羊水穿刺有风险吗？

窦肇华主任医师北京家恩德运医院遗传咨询科

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风险
做了三代试管为什么还需要羊水穿刺？

松迪副主任医师上海长海医院生殖医学中心

955人已读

治疗介绍治疗介绍
唐筛、无创、羊穿，应该怎么选？

付锦华主任医师北京嘉禾妇儿医院妇科

1287人已读

治疗介绍
羊水穿刺准备和术后注意事项

窦肇华主任医师北京家恩德运医院遗传咨询科

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治疗介绍相关疾病治疗准备护理及注意事项
羊穿遇到“临床意义不明确”怎么办

窦肇华主任医师北京家恩德运医院遗传咨询科

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检查方式相关疾病
穿刺不可怕，生育有问题的孩子才可怕！

孔祥东主任医师郑大一附院遗传与产前诊断中心

3118人已读

治疗介绍
做无创？还是做羊穿？

张弘主任医师苏州大学附属第二医院妇产科

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介绍治疗介绍
羊水穿刺真的有必要吗？

俞钢主任医师深圳市罗湖区人民医院小儿外科

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治疗介绍
陪你说会心里话系列之：羊水穿刺到底有多恐怖？

梁嬛副主任医师复旦大学附属妇产科医院产科

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治疗介绍
胎儿超声异常与产前遗传学检查

窦肇华主任医师北京家恩德运医院遗传咨询科

1247人已读

介绍治疗介绍
羊水穿刺风险简述

窦肇华主任医师北京家恩德运医院遗传咨询科

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风险
无创提示性染色体偏多或者偏少怎么办？

肖冰副主任医师上海新华医院遗传咨询科

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介绍治疗介绍
检测结果为低风险，还需要做羊水穿刺么？

王金铭主治医师河南省人民医院医学遗传研究所

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治疗介绍
羊水穿刺那些事

邵嘉申副主任医师上海市第一人民医院（南部）产科

1718人已读

治疗介绍
黄帅医生有话说之前壁胎盘能够做羊水穿刺吗？

黄帅主治医师重医大附一院产科

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治疗介绍
关于唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺的相关问题和疑惑

王清主任医师北京妇产医院产科

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介绍治疗介绍
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺有什么区别，该如何选择？

王清主任医师北京妇产医院产科

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介绍治疗介绍
经典问答：羊水穿刺基因检测报告提示意义不明变异怎么办？

陆小溦副主任医师上海新华医院生殖医学中心

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治疗介绍
选择在重医附一院产科进行“羊水穿刺”的N多理由（穿刺不打烊，为您开启全天候穿刺服务）！

黄帅主治医师重医大附一院产科

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治疗介绍

怕羊穿有风险不敢做？

段涛主任医师上海市东方医院妇产科

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有过发育迟缓的孩子，二胎羊水穿刺有多大作用？

姚如恩副主任医师上海儿童医学中心遗传分子诊断科

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产前诊断必看：羊穿VS全外显子测序有什么区别？

高羽主任医师中山六院产科

53人已观看

无创DNA和羊水穿刺选哪个更好？

陈艳花副主任医师山西省儿童医院生殖医学中心

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讲真，高龄妊娠为啥非要羊穿

张蔼副主任医师成都市妇女儿童中心医院产前诊断科

孕27周，羊水深度65，羊水指数215，这个要羊穿吗

王莉主任医师河南省人民医院医学遗传研究所

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孕26周羊水指数19.1算是多吗？需要羊穿吗

欧阳一芹副主任医师上海市东方医院妇产科

69人已观看

请问老公九号染色体臂间倒位，需要做羊穿吗？

窦肇华主任医师北京家恩德运医院遗传咨询科

92人已观看

请问我第一胎21年胎停，8周多，胚胎检查X染色体单体缺失，现在怀孕了是做羊水穿刺还是无创就可以呢？

刘红彦主任医师河南省人民医院医学遗传研究所

34人已观看

医生高龄产妇nt通过了，还有必要做什么无创或者羊穿吗？

崔照领主任医师石家庄市妇幼保健院产科

75人已观看

老师，第一胎唇腭裂，第二胎需要做羊水穿刺吗？

廖世秀主任医师河南省人民医院医学遗传研究所

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孕22周➕5，四维看出来宝宝双肾盂，用羊水穿刺检查基因吗？这宝宝还能要吗

胎儿心脏彩超右锁骨下动脉迷走严重么？Nt无创四维都正常的，要羊穿么

叶赞凯主任医师北京儿童医院小儿心外科

131人已观看

问

患者胎儿羊穿结果有21条染色体请大夫看羊水穿刺检测报告，是否可以继续妊娠。请大夫看一下检测报告

羊穿结果异常，请医生分析报告分析羊穿报告结果

羊穿显示胎儿22号在q11.21存在重复唐筛时无创显示三体低风险，但性染色体异常增多，后来选择羊穿，... 后续是否需要做父母基因检测，是否继续妊娠？

孔祥东郑州大学第一附属医院

你好，羊穿发现胎儿携带染色体22q11.2微重复，22q11重复综合征的临床相关症状包括：智力障碍、发育迟缓、自闭、先心病、腭裂、免疫缺陷等，但有外显不全的现象，外显率大约20%，就是发病率20%左右，无论新发还是遗传，而且患者表型差异较大，有的发病程度很轻微，也有严重发育异常的。但总的来说这个外显率和发病风险并不算高，孩子还是有很大概率是正常的，特别是我们这几年发现了很多正常的携带者父母，也就是说正常人群的携带频率还是很高的，可以考虑继续观察

08.23 查看对话

问

我没有什么疾病，想咨询羊穿问题我现在2胎18?5，我38岁，老公55岁，一胎6岁，顺产无不... 想听意见

羊穿X染色体ARSL基因6?11外显缺失现孕22周，前期20周小排畸B超提示胎儿面中部发育不良，鼻骨... 想了解这个胎儿可以留下吗？下一步是需继续b超随诊还需要做什么检查？以上材料可以判断趋向轻重症吗？

姚如恩上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

[语音回复]

08.22 查看对话

问

羊穿结果异常一、基本信息孕妇年龄：39岁孕周：目前约22周+ 产检情... 胎儿预后情况咨询

新发突变，羊水穿刺显示致病性四维彩超正常心超正常 ...

孔祥东郑州大学第一附属医院

你好，胎儿染色体芯片结果提示22q11.2微重复，就算说包含了全部22q11.2复发区域，就是22q11重复综合征（相关症状包括：智力障碍、发育迟缓、自闭症、肌张力低下等以及与先心病、腭裂、面部畸形、免疫缺陷等，但有外显不全的现象，外显率大约20%，就是发病率20%左右，无论新发还是遗传。而且患者表型差异较大，有的发病程度很轻微，也有严重发育异常的。但总的来说发病风险不高）孩子还是有很大概率是健康的或者症状很轻微。

08.22 查看对话

问

孔主任，我羊穿没有翻盘，4号染色体重复目前孕22周，羊穿没有翻盘，显示4号染色体重复3.4M 想问下孔老师，染色体重复会影响到宝宝什么方面呢？

孔祥东郑州大学第一附属医院

单看无创这个片段问题不大，但我们怕无创给的这个片段范围不准确或者是位置不对，还是建议做羊穿确认的

08.22 查看对话

问

孔主任您能帮我看看我的羊穿报告有什么异常吗

孔祥东郑州大学第一附属医院

都是正常的良性变异，不需验证，继续妊娠即可

08.22 查看对话

问

羊穿挂了25号的号，能否早上我爱人带着所有资料去，我下午一点左右... 无

一胎染色体异常，现二胎需羊穿评估去年一胎7q11.23，1.55Mb缺失，25周引产。夫妻双... 风险稳定的前提想在18周做羊穿

羊穿检测染色体16p13.11存在0.82mb重复

孔祥东郑州大学第一附属医院

这个区域的重复比较多见，在正常人群中有较高比例携带，因此我们认为大概率为良性的重复，可以不用做父母验证，继续妊娠即可

08.21 查看对话

问

胎儿四肢短小，已做羊穿，目前孕33周末次月经12.31，预产期10.7号。nt胎儿大小正常，自5... 根据彩超及羊穿结果，咨询胎儿是否能要

怀孕21周+4 做羊穿4号染色体片段缺失 4号染色体缺失。区段q34.1q35.2 片段大小18.58... 孩子是否可以要？

羊穿结果显示特纳嵌合体 7.7无创DNA报告提示性染色体数目偏少可能，随后做了羊水穿... 如病情描述

羊水穿刺芯片分析报告解读无创提示性染色体偏少，于是做了羊穿，羊穿性染色体翻盘。但又提... 分析一下芯片报告

羊穿基因检测结果请老师帮忙看下。本人羊穿术前检查时的血...

孔祥东郑州大学第一附属医院

地中海贫血HBB基因突变往往是隐性遗传病，两个突变才会导致很严重很典型的地中海贫血

08.20 查看对话

问

25周复查胆囊2.6*0.75cm 孕23周四维胆囊偏大左室强光斑需要羊穿吗末次月经2026?02?26，现孕25周，单胎，孕妇25周岁... 做无创plus还是直接羊穿羊穿担心孕周偏大流产高风险无创plus本地无法做需去郑州大学第一附属

羊水穿刺显示嵌合型X染色体单体姚主任您好，我老婆的情况如下： 7.7无创DNA报告提示性染... 我想知道芯片和核型分析结果的45X占比差距哪个更趋近于实际情况呢？此外建议继续妊娠吗？

姚如恩上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

[暂无回复内容]

08.20

问

羊穿报告异常，全外显有几个问题，不知道要不要这个孩子

吴庆华郑州大学第一附属医院

你好！

08.20 查看对话