薛晋杰医生的问诊记录

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患

孩子检查出来Gjb2,109点位杂合突变孩子出生踩足底血检测出来Gjb2,109点位杂合突变。出生听... 严不严重。需要怎么弄

薛晋杰：[医嘱] 总结建议： 1. 综合分析孩子是耳聋基因携带者的可能性较大，携带者一般不影响听力。 2. 平时注意和监测孩子的听力，若听力异常及时到耳鼻喉科就诊。必要时做GJB2基因测序检测。 3. 父母再生育或孩子将来生育时需遗传咨询。

电话问诊总交流:2次医生回复:1次
2月8日
患

足跟血耳聋基因线粒体7433点位均质突变足跟血基因筛查线粒体7433点位均质突变，疑似良性，会不会造... 会不会造成宝宝耳聋

薛晋杰：不客气

图文问诊总交流:28次医生回复:9次
1月14日
患

新生婴反复高烧男婴儿刚出生25天，反复高烧入院，现在化验白细胞高，免疫力低... 想咨询大夫，是否为外胚层发育不良？如何确诊

薛晋杰：[医嘱] 建议行外胚层发育不良相关基因检测

图文问诊总交流:4次医生回复:3次
2024年9月29日
患

产检羊水穿刺结果是：致病性的怀孕后才开始喝叶酸，家族里没有出现过相关遗传史 1.薛教... 遇到这种情况下一步应该怎么办？

薛晋杰：[医嘱] 可行夫妻双方基因组拷贝数变异CNV检测，以进一步评估胎儿染色体异常的致病性

电话问诊总交流:2次医生回复:1次
2024年9月3日
患

咨询单基因遗传病检测报告主任你好，我是在国外备孕的时候做了个基因检测，有GJB2和S... 同上

薛晋杰：[医嘱] 建议女方行相关基因测序检测

图文问诊总交流:4次医生回复:3次
2024年3月20日
患

染色体和全外基因正常，但基因芯片纯合前几年已咨询您，一胎孩子全面发育迟缓查全外怀疑新发基因突变。... 想问，一胎新发突变能确诊就是该基因病吗？二胎基因芯片纯合区域这么办？后续要做什么？

薛晋杰：全外的报告也没显示这个区域有基因突变，只是报了一个肿瘤相关的基因突变

追问包总交流:6次医生回复:3次
2023年12月21日
患

胎儿水囊瘤水肿胎儿全身皮肤水肿 2022年五月份第一次喝药促排怀孕，七周自然流产。检查了夫妻... 夫妻俩用不用做基因检测？下次怀孕有影响吗？我们需要注意什么？

薛晋杰：不客气

图文问诊总交流:12次医生回复:7次
2023年8月11日
患

呼吸急促，喉软骨发育不良特殊面容，尾巴骨有Y字线加3个洞猫叫综合征，我家宝宝是34周的早产儿，我宝宝是34周的早产儿，出生时哭声像猫叫，当时产房医生没有说... 请问这病该怎么办？各种并发症会不会致命

薛晋杰：[生活医嘱] 呼吸受到影响请到呼吸科或耳鼻喉科就诊

图文问诊总交流:13次医生回复:8次
2023年8月9日
患

足底血筛查，查出线粒体1555A均质突变平时用药怎么用，可以打疫苗吗，已经打了一针乙肝，和卡介苗，打... 用药指导，像平时的止痛片，感冒药可以吃吗

医生暂未回复

电话问诊总交流:1次医生回复:0次
2023年6月13日
患

未处理我老公的染色体报告，我想问一下是不是必须做三代试管是不是必须做三代试管

薛晋杰：不客气

图文问诊总交流:21次医生回复:9次
2023年5月10日

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薛晋杰主治医师讲师

山西省儿童医院遗传室