胡钱红：官方解读：报告中显示没有找到和表型相关的明确致病变异，但是有一个变异对应疾病表型与患者部分相符，但变异本身支持致病证据又不够，故放在次要结果中供临床参考。（1）该变异位于基因KDM6A上，点突变，半合，对应疾病遗传模式为XL，对于男性，半合子是可以导致XL疾病发生的，故遗传模式相符，具体致病可能就看变异本身支持致病证据多少，该变异没有被报道过，目前只能适用于一个人群频率证据，软件预测证据不支持致病，如果需要进一步明确该变异致病可能，可以从两个证据角度出发，首先医生可以就先证者表型与该疾病表型匹配看是否高度相符，同时父母有条件可以进行验证看下变异来源。结合这两个信息可以看是否可以新增支持致病证据或者排除致病可能。（2）在该报告后面还附上了全外额外看到的一个cnv变异，该变异没有被报道过，该变异区域包含两个已知基因，和部分疾病相关，但是证据不够充分，建议临床可以结合这两个基因对应疾病情况和先证者情况匹配下看是否具体有参考意义。
概括就是看到2处有异常，但没有相关报道
最好父母验证一下
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