杨祎医生的问诊记录

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患

发现脊柱侧弯半天身高183，体重48公斤，鸡胸，指征，腕征阳性，近视600度... 马凡综合征系统评分等于7，无家族史，这种情况下是不是只孩子基因检测即可，父母不需要基因检测

杨祎：目前体格检查有异常，但不具备特异性。有基因检测可以确诊目前心血管没有病变，没有基因检测结果，不建议吃倍他受体阻滞剂

图文问诊总交流:22次医生回复:9次
2023年2月20日
患

开胸手术我这两三天后贝总是胀痛。我想有时间复查复查，我手术后的心脏有... 就想问问医生需要和什么样的手续了。

杨祎：门诊做完检查后，联系我看结果

电话问诊总交流:2次医生回复:1次
2022年12月28日
患

基因检查确诊马**一年孩子在今年确诊马**氏综合征，检查心彩，显示三尖瓣中度反流，... 患者家属想问三尖瓣问题是不是较二尖瓣出现问题严重

杨祎：主动脉根部扩张，Z3.2，建议每半年复查心脏超声。脊柱侧弯胸廓畸形，如需手术，需提前复查心脏超声，根据结果决定能否手术。

电话问诊总交流:6次医生回复:3次
2022年10月11日
患

马凡综合征基因检测显示含有FBN1/MYH11/MYH6杂合突变，确认... 是否可以受孕，是否需要手术

杨祎：目前主动脉根部明显扩张42mm，不建议怀孕。建议控制心率血压，避免劳累，每三月复查主动脉超声。必要时手术治疗

图文问诊总交流:40次医生回复:15次
2022年10月11日
患

心前区不适3个月。患者三个月前因漏斗胸手术，术后阵发心前区不适，无胸痛及日常活... 怀疑自己是马凡综合症患者想咨询医生

杨祎：根据患者描述，马凡综合征可能性小

图文问诊总交流:30次医生回复:8次
2022年10月11日
患

发现心脏彩超异常20余年。患者20年前体检时发现心脏杂音，后就诊于上海儿童医院，查心脏... 是否可以确诊马凡？目前情况：女，32岁，身高175厘米。手长脚长，手指长，手腕细。去年这个时候去安贞...

杨祎：患者二尖瓣脱垂，基因检测未见明确异常。考虑为二尖瓣脱垂综合症

电话问诊总交流:20次医生回复:7次
2022年8月26日
患

6月9日在儿童医院就诊，考虑马凡综合征患儿6月9日在儿童医院就诊，考虑马凡综合征。患儿两岁多发现肋... 这个基因检测报告能否作为确诊马凡综合症的依据；基于孩子这个年龄，请推荐合适的医生或专家。作为家属，应...

杨祎：诊断很明确，确诊没有问题。根据线下意见。避免剧烈运动，具体可行运动，参考我好大夫科普文章。每年复查心脏彩超，严密监测。

图文问诊总交流:10次医生回复:5次
2022年8月8日
患

咨询一下基因检测报告。母亲和妹妹都是动脉夹层去世的，本人目前没有任何症状

杨祎：根据检测报告，属于阳性表现，需要终生复查超声心动，谨慎怀孕

电话问诊总交流:5次医生回复:2次
2022年8月1日
患

想咨询马**氏胸闷气短做了彩超，没有大问题但是医生建议找专家了解

杨祎：根据家族史和检查，马凡综合征可能性小，建议定期复查心脏超声和眼底，如有条件可考虑行基因检测

电话问诊总交流:5次医生回复:2次
2022年7月28日
患

检测发现两臂伸长的长度比身高长一点，家族有高血压，糖尿病，心血管等方面的慢性病。杨医生，今天能... 了解病情

杨祎：目前不符合马凡综合症的诊断主动脉瓣膜有轻度反流，建议每年复查心脏彩超，健康生活。

图文问诊总交流:8次医生回复:3次
2022年7月17日

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杨祎主治医师

北京安贞医院主动脉外科中心