郭莉医生的问诊记录

郭莉：[医嘱] 如果无不良孕产史或家族史，可以按常规孕前准备，不用特殊处理。穿刺的组织基因突变，不等同于外周血。如果想做基因筛查，需要面诊咨询，一般建议夫妻双方同做。

郭莉：[医嘱] 建议孕18周羊水地贫基因检测

郭莉：[医嘱] 羊水报告的情况，提示存在预后不良风险，是有一定外显率的，不是全都患病。但一般也会建议胎儿父母做这个微阵列。做父母的只是知道是否由父母遗传。如果是遗传，可评估再发风险，但对于是否出现症状，还是不确定，仅能参考上面提到的外显率30%。建议夫妻知情同意决定胎儿去留。

郭莉：[医嘱] 建议三代试管术后孕妇18周行羊水地贫基因检测。建议在原三代试管机构做产前诊断，以方便查对植入前检测数据。

郭莉：[医嘱] 从目前超声来看，胎儿宫内发育迟缓，建议羊水穿刺。

郭莉：[医嘱] CIT基因变异与 常染色体隐性遗传原发性小头畸形17型相关，通常于子宫内发病，临床表现主要为身材矮小，小头畸形，出生时很明显。从您提供当地的超声来看，报告未提示异常，但是并非产前诊断三级超声。所以建议进一步检查。另外，该病严重程度可变。c.4355C＞T变异没有在相关临床病例中被报道过。生物信息学软件预测该变异对基因或基因产物造成有害影响。所以，还需要继续观察。建议到产前诊断机构做产前三级超声，详细检查胎儿结构。

郭莉：[医嘱] 1.平衡易位携带者，一般来说如果没有打断关键基因，没有症状，只是在妊娠的时候有增加流产、胎儿异常风险。 2.理论上，倒位携带者自然妊娠，胚胎染色体正常为1/4，遗传母亲倒位染色体概率1/4，因倒位染色体导致部分三体部分单体2/4；所以，建议妊娠后18周做羊水穿刺； 3.如果考虑到21三体不良妊娠史，加上高龄，知情选择三代试管。

郭莉：[医嘱] 携带者一般没有什么症状，一般也没有太大的影响。如果夫妻一方携带，一方不携带，对胎儿也没有太大问题。但是如果夫妻双方都携带同型地贫基因，胎儿有可能增加中度地贫、重型地贫的患病风险。 丈夫血常规在正常范围。但是，建议夫妻双方都应完善血红蛋白电泳、地贫基因检测，才能更好评估胎儿地贫风险。

郭莉：[医嘱] 按常规提供外院报告，并先行疑难病例评估，父母子一代验证，再行产前诊断。可以通过粤妇幼小程序，点击产前诊断科下，有个遗传病专科门诊。

郭莉：[医嘱] 无创有一定局限性，知情选择羊穿。