沈明医生简介

沈明，儿科，主任医师，硕士研究生导师。

专长∶在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢病和小儿内分泌疾病的诊治，如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症PKU、生物喋呤缺乏症），甲状腺功能低下、性早熟、肥胖、生长激素缺乏症（GHD）等生长障碍疾病。已诊治了3000多例PKU患者，居国内领先水平。

2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊折。为70个PKU家庭作了产前基因诊断，防止了第二胎患病胎儿的出生，对提高我国人口素质有重要意义。多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目∶遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班。对苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）进行了一系列从基础到临床的研究。采用先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变进行分析，此结果为我国首报，此项研究在国内处于领先水平，率先在国内开展软骨发育不全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断。

学习工作经历∶
1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系， 1997年5月获得北京协和医科大学硕士学位。从1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院儿科工作。

《中华儿科杂志》特约编委
《中华医学遗传学杂志》通讯编委
《国际儿科学杂志》编委
北京医学会遗传学分会委员
中国出生缺陷卫生基数评价与经济政策组委员
北京市新生儿疾病筛查专家

曾被北京市卫生局评委“政府为百姓办实事”先进个人。
遗传性高苯丙氨酸血症的研究，获得97年中日友好医院科技进步一等奖。
软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变的研究，获得99年中日友好医院科技进步三等奖。
获得中日友好医院2000年度优秀教师和2001年度、 2008年度优秀党员。
为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断的工作，在2010年3月被北京市卫生局评为2009年"政府为百姓办实事”先进个人。

完成了一项部级课题《苯丙酮尿症新疗法的开发研究、三项院级课题《BH4反应性PAH缺乏症研究》、《苯丙酮尿症的影像学和神经评估》和《苯丙酮尿症患儿的骨密度测定》的工作。
发表论文30余篇，参编国内医学著作6部。