雷彩霞医生的问诊记录

雷彩霞：[医嘱] 目前结果正常，定期产检，结合大排畸结果。

雷彩霞：[医嘱] 隐性传病，单一杂合称为携带者，一般不致病。建议定期产检。

雷彩霞：[医嘱] KAT6B导致的疾病一般产前会有骨骼发育异常，比如长骨短小，关节挛缩，足内翻等。建议增加胎儿核磁检查。

雷彩霞：[医嘱] 目前胎儿未见明显心脏结构异常比较好。出生后可以对肾功能及胸腺，免疫进行检查，注意活疫苗禁止注射。建议结合家庭实际情况，考虑是否继续妊娠。

雷彩霞：[医嘱] 目前未见明显遗传因素导致胎儿双侧足内翻。隐性遗传杂合携带状态有生育风险，可以成年后进行携带者筛查。BRCA2是遗传性乳腺癌及卵巢癌致病基因，成年后做好随访。

雷彩霞：[医嘱] 1，孩子进行 先证者全外显检测或家系全外检测。 2，夫妻进行 隐性遗传病携带者筛查。可以等待家系全外结果以后，考虑是否再进行。

雷彩霞：[医嘱] 目前胎儿头围股骨及估计体重都在范围内。建议定期产检。 胎儿心室强光点与胎儿染色体异常具有一定相关性，在无创低风险仅看见一个心室强光点的情况下羊水穿刺仅作为一个选择不再考虑作为建议，一般染色体异常风险较低。

雷彩霞：[医嘱] 夫妻均需要调整饮食，加强营养，规律作息，加强锻炼，补充复合维生素，女性额外补充维生素d。

雷彩霞：[检验单] 1.检验项目：羊水细胞染色体分析;基因组拷贝数，用基因芯片平台或者二代测试平台检测均可。; 2.去医院落实检验，检验后上传，继续线上问诊

雷彩霞：[复诊提醒] 1.复诊时间：2024.07.21 2.复诊方式：线上复诊 3.复诊前的准备： 羊水穿刺核型+基因组拷贝数+定期产检B超报告。