杨丽萍医生的问诊记录

杨丽萍：门诊就诊吧

杨丽萍：半年后随诊

杨丽萍：目前针对这个基因还没有好的治疗方案，随访

杨丽萍：针对ABCA4基因突变引起的视网膜变性，我们也在做一些相关的治疗的研究，但是目前来讲，这些都还不够成熟，定期随访，有新的治疗方法可及时参与

杨丽萍：【定期复查】复查时间：半年后；复查项目：大家好，杨丽萍大夫周二下午在专家二诊室，为了大家就诊方便，请患者周二上午普通门诊开具下列检查：最佳矫正视力、眼底彩照拼图、OCT（130房间）、FFA、ERG、眼底自发荧光，拿结果到我门诊就诊；复查医院要求：以上复查内容建议在本院进行。

杨丽萍：可以到我们这里来加号，来之前按照好大夫在线中的提示做几个临床检查，找我加号即可，我们一直做这个基因的治疗研究

杨丽萍：需要对患病的儿子确诊致病基因，在此基础上才能分析腹中胎儿的患病风险

杨丽萍：结果显示携带ABCA4基因杂合变异，目前还不能确诊就是ABCA4基因突变所致，ABCA4基因有很多致病变异位于内含子区，等待生信分析进一步完善后需要再次确认是否携带ABCA4基因的另一变异位点

杨丽萍：患者前面做了基因检测，找到1个可疑的致病突变位点。基于这个突变产前诊断腹中的胎儿不携带这个突变位点的。在目前的情况下，因为对于小眼球小角膜的患者，有一些患者在怀孕过程中可以通过B超来检查是不是有这个临床的表型，建议患者密切关注此方面的结果

杨丽萍：需要做基因诊断，基因型符合是参加临床试验的基础，先来门诊看看吧