江淼医生的问诊记录

江淼：21三体属于染色体病和免疫关系不大，和母体关系也不大，目前还是考虑胎儿是新发突变

江淼：如果您丈夫不携带这个位点的变异，就不用进行产前基因诊断，目前这个位点纯合变异的意义有争议。

江淼：您好，我们科室可以做胎儿的这2个基因突变位点的检测和这个异构酶所有相关基因检测，不做异构酶活性检测，因为全外结果2处错义突变均意义未明，不能完全确定，你们家族的婴儿痉挛症是这2个错义突变导致。建议胎儿最好还是全外检测。

江淼：您好，羊水染色体核型检测的16号染色体长臂异染色质区增加为正常多态，可以考虑为正常，孕前接种疫苗对胎儿的影响为全或无，建议放松心情，继续妊娠，祝您好孕！

江淼：您好，胎儿有可能正常，但几率很小。一种是羊水培养时特纳核型优势生长，真实的比例没这么多，二是生殖腺嵌合，羊水细胞不能反应胎儿真实嵌合情况 。两种情况目前没有好的技术手段进行验证。 典型的特纳综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常见生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。

江淼：产前诊断的准确率为100%，是确诊性检查，应该不会出现您担心的情况，至于孕肚会不会压迫囊肿建议再咨询产科大夫，孕期定期随访，祝您好孕！

江淼：您好，脉络丛囊肿是指于孕龄在14-24周胎儿发育中的侧脑室脉络丛超声检查发现的、散在的、直径≥3mm的小囊肿。 90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。 检出脉络丛囊肿时应结合其他临床资料进一步行羊膜腔穿刺细胞培养，以除外18三体、21三体等染色体异常。

江淼：您好，您来郑大一附院挂遗传与产前诊断中心的号就可以

江淼：不用谢，祝您好孕！

江淼：您好，从优生的角度，孕前三个月夫妇双方最好不要注射疫苗。现行疫苗大多为转基因疫苗，而不是活疫苗，另外并不是孕妇本人注射疫苗，一般不会对胎儿造成影响。