潘琼医生
医师资格证审核通过
医师执业证审核通过
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所有服务均由本人提供
提供遗传病诊断、优生咨询和产前诊断等咨询服务 欢迎广大孕友前来就诊咨询，真诚地希望为广大需要产前诊断、遗传病诊断、遗传优生咨询的广大患友提供专业、贴心的服务。 业务内容包括：遗传咨询，（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断。
遗传咨询，（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断。妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。基因数据分析和解读，测序数据重分析。
遗传学博士，研究员，医师，扬州大学医学院硕士生导师，江苏省卫生拔尖人才，江苏省“333高层次人才培养工程”培养对象，淮安市“533英才工程”拔尖人才，2007年毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室获博士学位。现任淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科主任。 主要从事遗传咨询，染色体病与单基因遗传性疾病的诊断，产前筛查及产前诊断，出生缺陷分子诊断等工作，熟悉高通量基因测序的全外显子测序、染色体拷贝数变异的生物信息学分析、基因检测结果分析和解读。
